蛋白依赖性激酶抑制剂2单核苷酸多态性与冠心病的关联性研究

冠心病是由遗传变异和环境因素共同影响的一种复杂多因素疾病,近年来的研究热点集中于9p21染色体SNPS方面。文章以9号染色体p21细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2(cyclin dependent kinase inhibitor,CDKN2)基因为着眼点,对其与冠心病相关性的研究进展进行综述。

CDKN2基因SNP与冠心病发生的关联研究

目的:探讨CDKN2基因邻近的rs10757278、rs10811656和rs1333047这3个位点的变异和冠心病(CAD)发生的关系。方法:选择359例无血缘关系的CAD患者,398例性别、年龄相匹配的健康者作为对照组。利用聚合酶连反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末端终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果:CDKN2基因邻近的rs10757278的GG基因型、rs10811656的T等位基因和rs1333047的TT基因型与CAD发病风险相关联。GG基因型增加CAD发病风险1.91倍(95%CI:1.35～2.68),T等位基因增加CAD发病风险1.67倍(95%CI:1.26～2.23),TT基因型增加CAD发病风险1.57倍(95%CI:1.15～2.06)。结论:CDKN2基因邻近的3个位点变异和CAD发病风险增加相关联。