脂肪酸合成酶基因多态性与诱导性高血脂症小鼠血脂性状的相关性分析

为探讨高脂日粮与基因型互作对血脂性状的影响,以高脂乳剂喂养200只小鼠1个月后,采用PCR-RFLP方法检测小鼠脂肪酸合成酶(FAS)基因型对其血脂水平和部分器官性状的影响。结果表明,高脂乳剂喂养1个月后,小鼠都患上了高脂血症。在对所有小鼠基因组DNA进行PCR扩增和限制性片段长度多态性分析,发现在所扩增的550 bp目的片段的27 486 082处(GenBank accession ref NT_039687.7)存在一个C/T的突变。相关性分析表明,TT基因型小鼠的TC、TG、FFA、心脏重、心/体重、脂肪重、脂肪重/体重明显高于CC基因型小鼠,差异显著(P<0.05或P<0.01);而TT基因型小鼠的HDL低于CC和CT基因型(P<0.05)。结果提示,不同FAS基因型小鼠对高脂乳剂的敏感性存在一定的差异。

ACE和eNOS2个基因多态性并存与糖尿病肾病的相关性

目的探讨广东2型糖尿病（T2DM）患者e NOS G894T多态性及ACE基因I/D多态性共存与糖尿病肾病（DKD）的关系.方法选取T2DM患者231例和健康对照者（NC组）101例,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测其e NOS G894T多态性及ACE基因I/D多态性,其中2型糖尿病中正常白蛋白尿即DKD0组145例,微量白蛋白尿即DKD1组39例,大量白蛋白尿即DKD2组47例.比较分析各组间单个基因及两基因多态性共存的基因型频率、等位基因频率以及相关临床资料.结果 （1）NKD0、DKD1、DKD23组间临床资料比较,除了收缩压有统计学差异外（χ2=4.393,P=0.036）,其他临床资料无统计学差异;（2）e NOS基因基因型及等位基因在各组间均无统计学差异（χ2=5.054,P=0.282;χ2=5.425,P=0.066）;（3）ACE DD基因型在DKD2和DKD0组间比较有统计学差异（χ2=12.608,P=0.002）,DKD（DKD1＋DKD2）和DKD0比较有统计学差异（χ2=10.671,P=0.005）;D等位基因在DKD0/DKD（DKD1＋DKD2）组间比较有统计学意义（χ2=7.284,P=0.007）;（4）e NOS T等位基因与ACE D等位基因共存时,各组间无统计学差异（χ2=1.884,P=0.296）.结论在中国广东地区汉族人中,e NOS T和ACE D多态性共存可能不是DKD的遗传危险因素.

急性脑梗死与3个miniSTR基因座多态性的相关研究

[目的]探讨miniSTR基因座D10S1248、D14S1434和D22S1045与急性脑梗死的相关性。[方法]应用荧光标记多重PCR扩增技术同时扩增3个基因座。310遗传分析仪进行毛细管电泳,用基因收集和分析软件进行数据信息的收集并确定基因型。用直接计数法计算等位基因频率,应用SPSS统计软件对病例组和对照组的各基因座的各个等位基因间进行卡方检验,计算OR值,并对有意义的OR值进行假设检验。[结果]基因座D10S1248和D22S1045的各个等位基因频率病例组与对照组间差异均无显著性意义。基因座D14S1434在病例组中的等位基因14在病例组和对照组间差异有显著性意义,OR值为0.433。[结论]基因座D14S1434的等位基因14可能是急性脑梗死发病的一个保护基因。

eNOS基因多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(e NOS)基因第4内含子4a/b多态性与糖尿病视网膜病变的关系。方法 e NOS基因第4内含子4a/b多态性采用聚合酶链反应扩增片段长度多态性(PCRAFLP)技术,结果 e NOS基因4a/b多态性与糖尿病视网膜病变的关系:正常组、DM、DR三组b、a等位基因频率相比差异无统计学意义(χ2=1.260,P>0.05)。三组bb、ab、aa基因型频率相比差异无统计学意义(χ2=0.326,P>0.05)。三种基因型在引起糖尿病视网膜患者的发病风险上无明显差异。结论 e NOS基因第四内含子4a/b多态性与糖尿病视网膜病变未见有关联。

两个基因多态性并存与糖尿病肾病的相关性研究

目的:探讨醛糖还原酶(AR)基因启动子区C-106T和内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第7外显子894G→T多态性并存与2型糖尿病肾病(DN)的相关性。方法:运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),检测202例AR基因启动子区C-106T多态位点和eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的等位基因和基因型。结果:①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因、TG基因型频率和AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因、CT基因型频率在早期DN组均明显高于非DN组和正常对照组(P<0.05)。②将上述基因多态性联合分析发现,早期DN组的TGCT基因型频率显著高于非DN组和正常对照组(P<0.005)。结论:对于2型糖尿病(DM)患者:①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因及TG基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型。②AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因及CT基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型。③联合分析发现,同时携带TGCT基因型的2型DM患者,DN的发病风险更高。

脂蛋白脂酶基因多态性与小鼠诱导性高血脂症敏感性的相关性分析

目的探讨环境因素(如饮食)与遗传基因的相互作用对个体血脂性状的影响。方法以高脂乳剂喂养120只小鼠4w后,采用PCR-SSCP(聚合酶链反应单链构象多态性)方法检测小鼠脂蛋白脂酶(LPL)基因型对其血脂水平和部分器官性状的影响。结果高脂乳剂喂养4w后,120只小鼠中98只患有高脂血症,22只未患。在对所有小鼠基因组DNA进行PCR扩增和单链构象多态分析,发现在所扩增的220bp目的片段的14355处(GenBank accession No.NT039462)存在一个G/A的突变。相关性分析表明,BB基因型(A/A)小鼠的TC、TG、LDL、心/体重(H/W)、肝/体重(L/W)明显高于AA基因型(G/G)小鼠,差异显著(P<0.05);而AA基因型小鼠的HDL高于AB和BB基因型(P<0.05)。结论不同LPL基因型小鼠对高脂乳剂的敏感性存在一定的差异。