生长分化因子-15基因多态位点+157A/T与不稳定型心绞痛的相关性研究

目的研究生长分化因子-15(GDF-15)基因多态位点+157A/T:rs1059369与不稳定型心绞痛的相关性。方法临床诊断为冠心病不稳定型心绞痛并冠状动脉造影阳性组50例,对照组冠状动脉造影阴性40例。采用连接酶检测法(LDR)方法对全部病人GDF-15基因多态位点+157A/T进行单核苷酸多态性(SNP)分型检测分析。设计特异上游引物和下游引物,多重PRC扩增SNP,来获得含有突变的目的基因片段,在目的基因片段设定荧光探针,当探针与目的基因片段DNA碱基互补配对后,通过连接酶催化磷酸二酯键将相邻两根探针连接从而形成产物,当探针的两条寡聚核苷酸接头处存在碱基错配,则连接反应便不能进行。最后,通过测序仪电泳读取rs1059369多态分型检测结果。结果①冠状动脉造影阳性者与冠状动脉造影阴性者血清+157A/T:rs1059369[A/T]多态分型两组间不同表型的比较,差异无统计学意义(P=0.57)。②冠状动脉造影阳性者者与冠状动脉造影阴性者血清+157A/T:rs1059369[A/T]多态分型两组间各表型分析,差异无显著性(AT组P=0.63,TT组P=0.45,AA组P=0.59,OO组P=0.26)。结论GDF-15基因多态位点+157A/T:rs1059369的多态性与不稳定型心绞痛无明显相关性。

TBX_(20)基因多态性与先天性心脏病的关系

目的:探讨心脏发育相关基因T-box20(TBX_(20))的多态性与先天性心脏病(CHD)的关系。方法:从美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库获得TBX_(20)基因序列,并预测多态性候选基因座。收集80例CHD患儿(研究组)和80例健康儿童(对照组)的外周血,提取DNA,进行限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(RFLP-PCR),设计特异性基因引物。对PCR的结果进行分析以鉴定扩增子之间的差异。结果:发现TBX_(20)基因单核苷酸多态性位点(SNP位点)为rs3999950:c.774T>C(Ala265Ala)。研究组TC基因型频率高于对照组,且C等位基因频率亦高于对照组(P<0.05)。TC基因型的优势比(OR)为8.12,表明TC基因型可增加CHD的发病风险。结论:TBX_(20)基因的SNP位点rs3999950可能与CHD有关。