线粒体乙醛脱氢酶2基因多态性对健康受试者硝酸甘油效应的影响

目的:探讨线粒体乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性对健康受试者舌下含服硝酸甘油的药物效应的影响。方法:使用Taqman探针检测试剂盒(C_11703892_10)检测450名我院体检中心健康志愿者的ALDH2基因型,分为野生型(GG)和突变型(GA/AA),其中,野生型227例,突变型223例。单次舌下含服硝酸甘油0.5 mg,用无创血流动力学监测仪测定两组受试者服药前(0 min)及服药后不同时间点(5 min,15 min)的无创血流动力学指标,并对两组指标中的心输出量(CO)及血管外周阻力(SVR)的变化进行分析比较。结果:ALDH2野生型及突变型受试者,含服硝酸甘油后突变型的CO在0 min、5 min、15 min三个时间点比较差异有统计学意义(P=0.025),其中CO 15 min较0 min降低显著,差异有统计学意义(P=0.008);野生型的CO在该三个时间点比较差异亦有统计学意义(P=0.019),其中CO在5 min较0 min升高显著(P=0.005);突变型的SVR在该三个时间点比较差异无明显统计学意义(P=0.404)。野生型的SVR在该三个时间点比较差异有统计学意义(P均<0.001),其中SVR在5 min及15 min较0 min下降,差异均有统计学意义(P均<0.001)。结论:健康受试者含服硝酸甘油后无创血流动力学参数CO及SVR的变化与ALDH2基因型有关。

瘦素受体基因外显子6 Gln223Arg变异与高血压左心室功能及肾脏血流动力学的关系

目的:探讨原发性高血压患者的左心室功能、肾脏血流动力学指标与瘦素受体(LR)基因Gln223Arg变异的关系。方法:用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测了原发性高血压患者90例(高血压组)及对照组52例的LR基因Gln223Arg的变异,对两组的LR基因Gln223Arg的变异进行对照分析。同时应用彩色多普勒超声仪检测了高血压组及对照组的左心室功能、肾脏血流动力学指标,并进行对照分析。结果:LR基因Gln223Arg变异的不同基因型在高血压组与对照组之间分布频率无显著差异;高血压组的左心室功能、肾脏血流动力学指标与LR基因Gln223Arg不同基因型相关,GG基因型高血压患者的左心室功能、肾脏血流动力学各项指标变化更为明显(P<0.05或<0.01);对照组的肾脏血流动力学指标(尤其是阻力指数)与LR基因Gln223Arg不同基因型相关(P<0.05)。结论:原发性高血压患者的左心室功能、肾脏血流动力学指标的变化与LR基因Gln223Arg的变异有关。