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Association of the Asp312Asn and Lys751 Gln polymorphisms in the XPD gene with the risk of non-Hodgkin's lymphoma:evidence from a meta-analysis 被引量:3
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作者 Shen Chen Jin-Hong Zhu +5 位作者 Fang Wang Shao-Yi Huang Wen-Qiong Xue Zhuo Cui Jing He Wei-Hua Jia 《Chinese Journal of Cancer》 SCIE CAS CSCD 2015年第3期108-114,共7页
Polymorphisms in DNA repair genes may alter DNA repair capacity and,consequently,lead to genetic instability and carcinogenesis.Several studies have investigated the association of the Asp312 Asn and Lys751 Gln polymo... Polymorphisms in DNA repair genes may alter DNA repair capacity and,consequently,lead to genetic instability and carcinogenesis.Several studies have investigated the association of the Asp312 Asn and Lys751 Gln polymorphisms in the xeroderma pigmentosum complementation group D {XPD) gene with the risk of non-Hodgkin's lymphoma(NHL),but the conclusions have been inconsistent.Therefore,we performed this meta-analysis to more precisely estimate these relationships.A systematic literature search was performed using the PubMed,Embase,and Chinese Biomedical(CBM) databases.Ultimately,6 studies of Asp312 Asn,comprising 3,095 cases and 3,306 controls,and 7studies of Lys751 Gln,consisting of 3,249 cases and 3,676 controls,were included.Pooled odds ratios(ORs) and 95%confidence intervals(CIs) were calculated to assess the strength of each association.Overall,no association was observed between the Asp312 Asn polymorphism and NHL risk(homozygous:OR = 1.11,95%CI = 0.94-1.32;heterozygous:OR = 1.00,95%CI = 0.89-1.11;recessive:OR = 1.12,95%CI = 0.95-1.31;dominant:OR = 1.02,95%CI = 0.92-1.13;and allele comparison:OR = 1.04,95%CI = 0.96-1.12) or between the Lys751 Gln polymorphism and NHL risk(homozygous:OR = 0.97,95%CI = 0.83-1.15;heterozygous:OR = 0.96,95%CI = 0.86-1.06;recessive:OR = 1.00,95%CI = 0.86-1.16;dominant:OR = 0.96,95%CI = 0.87-1.06;and allele comparison:OR = 0.98,95%CI = 0.91-1.05).Furthermore,subgroup analyses did not reveal any association between these polymorphisms and ethnicity,the source of the controls,or the NHL subtype.These results indicated that neither the Asp312 Asn nor Lys751 Gln XPD polymorphism was related to NHL risk.Large and well-designed prospective studies are required to confirm this finding. 展开更多
关键词 多态性 淋巴瘤 D基因 风险 关联 DNA修复基因 证据
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核苷酸切除修复基因XPD反义RNA表达载体的构建及功能研究 被引量:9
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作者 蒋易 周李承 +3 位作者 吴晓明 周宜开 雷于生 任恕 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期242-245,共4页
目的 构建核苷酸切除修复基因XPD反义RNA表达载体 ,初步探讨其对肺癌细胞DNA损伤修复能力及药物敏感性的影响。方法 通过RT PCR技术获取XPDcDNA (2~ 6 6 7bp)片段并反向插入真核 7表达载体反义载体pcDNA3 1,采用脂质体法将构建的载... 目的 构建核苷酸切除修复基因XPD反义RNA表达载体 ,初步探讨其对肺癌细胞DNA损伤修复能力及药物敏感性的影响。方法 通过RT PCR技术获取XPDcDNA (2~ 6 6 7bp)片段并反向插入真核 7表达载体反义载体pcDNA3 1,采用脂质体法将构建的载体质粒转染肺癌细胞株A5 4 9,经G4 18筛选 ,采用抗肿瘤药物阿霉素、顺铂对细胞进行染毒干预 ,干预结果采用SCGE和MTT综合判定。结果 转染细胞XPDmRNA表达受到抑制。单细胞凝胶电泳显示转染细胞DNA损伤修复能力降低。MTT法显示转染细胞药物敏感性增高。结论 XPD反义RNA能降低肺癌细胞DNA损伤修复能力 。 展开更多
关键词 核苷酸切除修复 xpd基因 反义核糖核酸 药物敏感性
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XPD基因与胃癌易感性的相关性 被引量:9
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作者 张传臻 陈自平 +3 位作者 徐昌青 宁涛 李丹萍 厚瑞萍 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1163-1167,共5页
背景与目的:DNA修复系统的变异与肿瘤发生密切相关。本研究拟探讨XPD多态性及单倍型与胃癌易感性的关联。方法:提取华北地区207例胃癌患者及212例健康献血者外周血基因组DNA,用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应(amplification refractory ... 背景与目的:DNA修复系统的变异与肿瘤发生密切相关。本研究拟探讨XPD多态性及单倍型与胃癌易感性的关联。方法:提取华北地区207例胃癌患者及212例健康献血者外周血基因组DNA,用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应(amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction,ARMS-PCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测codon312和codon751位点的基因型。结果:codon312基因型GA、AA病例组分布频率显著高于对照组(P<0.01,OR=3.41,95%CI:2.06~4.79;P<0.01,OR=3.47,95%CI:1.39~8.68)。codon751多态性在两组间分布差异无统计学意义(P>0.05)。在单倍型AA(codon312A-codon751A)的分析中,病例组中杂合型(-/AA)及纯合型(AA/AA)的分布频率均较对照组明显增高(P<0.01,OR=2.81,95%CI:1.82~4.34;P=0.02,OR=3.92,95%CI:1.31~11.70)。但其他三种单倍型在两组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:XPD基因codon312位点多态性与胃癌易感性明显相关,而单倍型AA(codon312A-codon751A)也是胃癌发生的易感因素。 展开更多
关键词 胃肿瘤 xpd基因 多态性 单倍型 病因学
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DNA修复基因XPD多态性和肝细胞肝癌危险性的病例-对照研究 被引量:35
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作者 许丽 吴一迁 +2 位作者 金晏 于永梅 钱耕荪 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期526-529,共4页
目的 探讨DNA修复基因XPD多态性和肝细胞肝癌 (Hepatocellularcarcinoma ,HCC)发生的关系。方法 应用病例 对照研究方法 ,选择了江苏启东地区 72例HCC患者以及 137例正常对照 ,以年龄 (± 3岁 )和性别为配对因素进行了配对 ,对XP... 目的 探讨DNA修复基因XPD多态性和肝细胞肝癌 (Hepatocellularcarcinoma ,HCC)发生的关系。方法 应用病例 对照研究方法 ,选择了江苏启东地区 72例HCC患者以及 137例正常对照 ,以年龄 (± 3岁 )和性别为配对因素进行了配对 ,对XPD 75 1位点基因多态性作PCR RFLP分析。结果 XPD 75 1位点的Gln/Lys或Gln/Gln基因型的发生频率在病例组中明显高于对照组 ,差别有显著性 (OR =3.13,95 %CI =1.16~ 8.4 7) ,在调整了HBV感染因素后 ,差别的显著性虽然消失 ,但可信限下限位于临界处 (OR =2 .70 ,95 %CI =0 .98~ 7.4 2 )。对HBV感染患者并同时伴有XPD 75 1位点为Gln/Lys或Gln/Gln基因型的个体 ,其HCC发生的危险性是HBV阴性及XPD 75 1位点为Lys/Lys野生型基因型个体的 6 .6 8倍 ,差别有显著性 (OR=6 .6 8,95 %CI=3.4 3~ 13.0 1)。结论 本次研究的结果首次应用病例 对照研究发现XPD 75 1位点基因多态性可能影响HCC的发生 ,同时指出XPD 75 展开更多
关键词 肝肿瘤/流行病学 肝细胞 病例-对照研究 DNA修复 xpd基因 遗传多态性
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XPD基因多态性与非吸烟女性肺癌易感性的关系 被引量:9
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作者 尹智华 马锐 +3 位作者 崔泽实 李鸣川 何钦成 周宝森 《中国肺癌杂志》 CAS 2006年第6期492-496,共5页
背景与目的 着色性干皮病互补基因D(xeroderma pigmentosum group D,XPD)是一种重要的DNA损伤修复基因,其常见的多态是位于751密码子的A→C多态。本研究旨在探讨XPD基因751位点单核苷酸多态性与非吸烟女性肺癌易感性的关系,并探讨... 背景与目的 着色性干皮病互补基因D(xeroderma pigmentosum group D,XPD)是一种重要的DNA损伤修复基因,其常见的多态是位于751密码子的A→C多态。本研究旨在探讨XPD基因751位点单核苷酸多态性与非吸烟女性肺癌易感性的关系,并探讨油烟暴露与基因多态性交互作用对肺癌风险的影响。方法 采用病例-对照研究方法,纳入非吸烟女性肺癌患者105人和对照105人。以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析XPD基因Lys751Gln多态基因型。结果 携带至少1个751Gln等位基因者患肺癌的风险显著增高,调整OR为2.80(95%CI为1.21~6.48)。携带等位基因751Gln又有油烟暴露的个体患肺癌的风险较两个危险因素单独作用时更高,校正OR为6.85(95%CI为1.69~27.67,P=0.007)。结论 XPD基因Lys751Gln多态是非吸烟女性肺癌的遗传易感因素。携带XPD751Gln等位基因又有油烟暴露的非吸烟女性患肺癌的风险明显增高。 展开更多
关键词 女性肺癌 xpd基因 遗传多态性
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DNA修复基因XPD多态性与地方性砷中毒关系的研究 被引量:7
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作者 郑玉建 肖静 +3 位作者 吴顺华 杨晓燕 武贵臻 陈艳 《新疆医科大学学报》 CAS 2006年第1期5-7,共3页
目的:研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与地方性砷中毒患病风险的关系。方法:采用病例对照研究,包括正常对照99例,地方性砷中毒患者92例。以聚合酶链反应限制性长度多态性方法分析XPD 基因Lys751Gln多态性,比较不同基因型和地... 目的:研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与地方性砷中毒患病风险的关系。方法:采用病例对照研究,包括正常对照99例,地方性砷中毒患者92例。以聚合酶链反应限制性长度多态性方法分析XPD 基因Lys751Gln多态性,比较不同基因型和地方性砷中毒患病风险的关系。结果:病例组中野生型XPD751Lys 纯合子的频率明显低于对照组,和携带XPD751Lys/Lys基因型比较,携带至少一个XPD751Gln等位基因的个体即Lys/Gln和Gln/Gln基因型,地方性砷中毒发病风险显著增加,OR值分别为1.59和8.56。结论:XPD基因 Lys751Gln多态性和地方性砷中毒易感性有关,XPD751Gln等位基因可能是地方性砷中毒的风险等位基因。 展开更多
关键词 地方性砷中毒 xpd基因 单核苷酸多态性
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核苷酸剪切修复酶XPD基因多态性与非霍奇金淋巴瘤发病风险的研究 被引量:8
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作者 宋宝 祝敬燕 +4 位作者 刘杰 王哲海 石艳 吕丽燕 郑燕 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第1期97-100,共4页
本研究探讨核苷酸剪切修复基因XPD基因多态与非霍奇金淋巴瘤(NHL)发病风险的关系。以309名NHL患者和305名健康对照者为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术检测XPDG23591A、A35931C位点的基因多态,并应用非条件logistic... 本研究探讨核苷酸剪切修复基因XPD基因多态与非霍奇金淋巴瘤(NHL)发病风险的关系。以309名NHL患者和305名健康对照者为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术检测XPDG23591A、A35931C位点的基因多态,并应用非条件logistic回归方法进行数据分析,比较不同基因型与NHL发病风险的关系。结果表明,XPDG23591A和A35931C基因多态性与NHL发生无显著相关性。进一步将NHL分为滤泡性淋巴瘤(FL)、弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)、其他B细胞-NHL和T细胞-NHL4大类分析显示,在4类NHL中XPD23591位点变异基因型GA+AA型频率分别为16.3%、18.0%、10.5%、18.4%,对照组为12.5%。携带A变异基因型者发生各类NHL危险度(OR值)分别约为每GG型的1.43、1.58、0.89和1.50倍,但各病例组与对照组间差异无显著性(p>0.05);在4类NHL中XPD35931位点变异基因型AC+CC型频率分别约为15.2%、15.8%、18.4%、12.5%,与对照组11.5%相比,变异基因型频率有所增加,携带C变异基因型者发生各类NHL危险度分别约为AA型的1.41、1.48、1.75和1.12倍。但差异均无统计学显著性(p>0.05)。结论:中国山东地区汉族人群中XPDG23591A、G35931C位点基因多态性与非霍奇金淋巴瘤发病无关。 展开更多
关键词 非霍奇金淋巴瘤 xpd基因 基因多态性 单核苷酸
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在晚期非小细胞肺癌中XRCC1和XPD基因多态性的联合和铂类化疗的关系 被引量:5
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作者 姚成云 黄新恩 +3 位作者 黎超 李艳 许红霞 沈洪兵 《徐州医学院学报》 CAS 2010年第6期391-396,共6页
目的探讨DNA修复基因XRCC1和XPD两种基因多态性的联合与接受铂类治疗的非小细胞肺癌(NSCLC)患者临床疗效及生存时间的关系。方法对接受铂类治疗的108例ⅢB期和Ⅳ期NSCLC患者,利用聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP)来检测... 目的探讨DNA修复基因XRCC1和XPD两种基因多态性的联合与接受铂类治疗的非小细胞肺癌(NSCLC)患者临床疗效及生存时间的关系。方法对接受铂类治疗的108例ⅢB期和Ⅳ期NSCLC患者,利用聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP)来检测XRCC1第399位点和XPD第751位点基因多态性,通过电话随访等方式获得患者的生存状态,以STATA软件分析比较基因多态性与铂类化疗疗效及生存时间的关系。结果在所有接受含铂药物治疗的患者中,化疗总有效率为21.6%。携带XRCC1 Arg/Gln基因型和XPD Lys/Gln基因型的患者有更高有效率(33.33%),但此类患者与其他各种基因型患者相比,化疗有效率的差异无统计学意义(P>0.05)。Cox比例风险模型显示,携带XRCC1 Arg/Gln基因型和XPD Lys/Gln基因型的患者中位生存时间(MST)最长35.5个月,但与其他基因型患者相比,MST差异无统计学意义(P>0.05)。结论同时携带XRCC1 Arg/Gln和XPD Lys/Gln基因型的NSCLC患者,使用含铂方案化疗可能有更高的有效率和更长的生存期。但此结果仍需扩大样本进一步验证。 展开更多
关键词 肺肿瘤 非小细胞肺癌 基因多态性 XRCC1基因 xpd基因 化学治疗
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晚期非小细胞肺癌患者XPD基因多态性与铂类药物化疗临床疗效相关性的Meta分析 被引量:5
9
作者 滕雪 关尚为 +2 位作者 刘朦朦 刘铎 董梅 《中国药房》 CAS 北大核心 2016年第24期3380-3384,共5页
目的:系统评价晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者XPDLys751Gln(A/C)和XPDAsp312Asn(G/A)多态性与以铂类药物为基础的联合化疗临床疗效的相关性,为临床提供循证参考。方法:计算机检索PubMed、Cochrane图书馆、EMBase、Medline、中国... 目的:系统评价晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者XPDLys751Gln(A/C)和XPDAsp312Asn(G/A)多态性与以铂类药物为基础的联合化疗临床疗效的相关性,为临床提供循证参考。方法:计算机检索PubMed、Cochrane图书馆、EMBase、Medline、中国期刊全文数据库、中文科技期刊数据库和万方数据库,收集有关NSCLC患者XPDLys751Gln和XPDAsp312Asn多态性对以铂类药物为基础的联合化疗的有效性、临床结局和不良反应影响的研究,采用RevMan5.3统计软件进行Meta分析。结果:共纳入30项研究,合计5028例患者。基因检测结果发现,XPDLys751Gln分为变异型基因组(Lys/Gln+Gln/Gln)和野生型基因组(Lys/Lys),XPDAsp312Asn分为变异型基因组(Asp/Asn+Asn/Asn)和野生型基因组(Asp/Asp)。Meta分析结果显示,XPDLys751Gln多态性中携带变异型基因组患者的无疾病进展生存期(PFS)明显低于携带野生型基因组的患者[MD=-1.12,95%CI(-1.73,-0.50),P<0.001],而化疗有效性(TR)和总生存期(OS)比较差异无统计学意义。XPDAsp312Asn多态性中携带变异型基因组患者的TR显著低于携带野生型基因组的患者[OR=0.80,95%CI(0.68,0.96),P=0.02],而PFS和OS比较差异均无统计学意义。安全性方面,XPDLys751Gln多态性中携带变异型基因组患者的Ⅲ~Ⅳ级胃肠道不良反应发生率显著高于携带野生型基因组的患者[OR=0.43,95%CI(0.20,0.94),P=0.03),而Ⅲ~Ⅳ级血液系统不良反应发生率比较差异无统计学意义。结论:XPDLys751Gln多态性与晚期NSCLC患者以铂类药物为基础的化疗的PFS和Ⅲ~Ⅳ级胃肠道不良反应有关,而XPDAsp312Asn多态性与以铂类药物为基础的化疗的有效性有关,两个位点均可作为预测NSCLC患者采用以铂类药物为基础的化疗治疗效果的考察靶点。 展开更多
关键词 xpd基因多态性 晚期非小细胞肺癌 铂类药物 临床疗效
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东北地区汉族人群DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与胃癌的相关性 被引量:11
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作者 娄毅 宋清斌 何向民 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2006年第32期3143-3146,共4页
目的:研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与东北地区汉族人群胃癌风险的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了238例胃癌患者标本XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与胃癌风险的关系.结果:Lys... 目的:研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与东北地区汉族人群胃癌风险的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了238例胃癌患者标本XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与胃癌风险的关系.结果:Lys751Gln多态在胃癌患者中的分布和正常对照组差异不显著,与胃癌风险无关.胃癌患者中Asp/Asn和Asn/Asn基因型频率明显高于正常对照组(P=0.041);与携带312Asp/Asp基因型者比较,携带至少1个312Asn等位基因者(即Asp/Asn和Asn/Asn基因型)罹患胃癌的风险增加1.901倍(95%CI:1.119-3.229).结论:XPD基因Asp312Asn多态是东北地区汉族人群胃癌遗传易感因素. 展开更多
关键词 胃癌 xpd基因 单核苷酸多态
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中国辽宁汉族群体DNA修复基因:ERCC2/XPDA35 931C遗传多态性 被引量:2
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作者 祁荣 马业罡 +3 位作者 刘大为 孙中芙 郭丽 尹娇杨 《国际遗传学杂志》 CAS 2006年第1期8-10,25,共4页
目的研究DNA修复基因ERCC2/XPDA35 931C及其遗传多态性在保护维持基因组整体性及抗癌发生过程中的重要作用。方法应用PCR-RFLP方法调查了中国辽宁汉族群体DNA修复基因:ERCC2/XPDA35 931C遗传多态性。结果ERCC2/XPDA35 931C基因型频率:AA... 目的研究DNA修复基因ERCC2/XPDA35 931C及其遗传多态性在保护维持基因组整体性及抗癌发生过程中的重要作用。方法应用PCR-RFLP方法调查了中国辽宁汉族群体DNA修复基因:ERCC2/XPDA35 931C遗传多态性。结果ERCC2/XPDA35 931C基因型频率:AA=0.98;AC=0.05;CC=0.00,基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P=0.77);ERCC2/XPDA35 931C等位基因频率:A=0.98;C=0.02。结论研究结果与前期所报道的其他群体的该等位基因频率分布进行比较,辽宁汉族群体该SNP频率分布与亚洲大多数群体的频率分布特点相似。 展开更多
关键词 DNA修复基因 ERCC2/xpd A35 931C 遗传多态性 中国汉族
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DNA修复基因XPD多态性与地方性砷中毒关系的研究 被引量:1
12
作者 肖静 郑玉建 +2 位作者 吴顺华 武贵臻 陈艳 《中国预防医学杂志》 CAS 2006年第1期5-7,共3页
目的研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与地方性砷中毒患病风险的关系。方法采用病例对照研究,包括正常对照99人,地方性砷中毒患者92人。以聚合酶链反应-限制性长度多态性方法分析XPD基因Lys751 Gln多态性,比较不同基因型和地方... 目的研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与地方性砷中毒患病风险的关系。方法采用病例对照研究,包括正常对照99人,地方性砷中毒患者92人。以聚合酶链反应-限制性长度多态性方法分析XPD基因Lys751 Gln多态性,比较不同基因型和地方性砷中毒患病风险的方法。结果病例组中野生型XPD75Lys纯合子的频率明显低于对照组,和携带XPD751Lys/Lys基因型比较,携带至少一个XPD75Gln等位基因的个体即Lys/Gln和Gln/Gln基因型,地方性砷中毒发病风险显著增加,OR值分别为1.59和8.56。结论XPD基因Lys751Gln多态性和地方性砷中毒易感性有关,XPD751Gln等位基因可能是地方性砷中毒的风险等位基因。 展开更多
关键词 地方性砷中毒 xpd基因 单核苷酸多态性
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XPD基因多态性与辐射致染色体损伤关系 被引量:1
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作者 金玉兰 范雪云 +3 位作者 姚三巧 白玉萍 彭健 任大伟 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期222-224,共3页
目的探讨人类着色性于皮病基因D(XPD基因)751位点、312位点多态性与电离辐射损伤效应之间的相关性,为筛检电离辐射高危人群提供生物学指标。方法应用病例对照研究方法,以唐山市所有从事射线工作的人员为对象,选择有染色体异常的放... 目的探讨人类着色性于皮病基因D(XPD基因)751位点、312位点多态性与电离辐射损伤效应之间的相关性,为筛检电离辐射高危人群提供生物学指标。方法应用病例对照研究方法,以唐山市所有从事射线工作的人员为对象,选择有染色体异常的放射人员182人为病例组,以无辐射损伤182人为对照组,进行1:1配对。染色体分析采用微量全血培养法,XPD基因751,312位点基因型检测采用聚合酶链反应.限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)分析。结果XPD751位点野生型AA与突变基因型(包括突变杂合子AC和突变纯合子CC)在病例组与对照组之间差异有统计学意义,病例组野生基因型频率高于对照组(OR=1.90。95%CI=1.10~3.28,P〈0.05)。结论XPD751位点基因多态性与辐射致染色体损伤有关联,751位点野生基因型AA是辐射致染色体损伤的危险因素。 展开更多
关键词 电离辐射 xpd基因 基因多态性 染色体损伤 易感性
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DNA修复基因XPD 312 Asn和751Lys多态性与非吸烟女性肺癌的关系 被引量:1
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作者 马玉彦 孙喜文 +2 位作者 王新玲 王波 唐雅莉 《实用肿瘤学杂志》 CAS 2010年第2期108-111,共4页
目的 着色性干皮病互补基因D(xeroderma pigmentosum group D,XPD)是一种重要的DNA损伤修复基因,其常见的多态是位于751密码子的A→C颠换和312密码子G→A转换.本研究旨在探讨XPD基因751位点和312位点单核苷酸多态性与非吸烟女性肺癌... 目的 着色性干皮病互补基因D(xeroderma pigmentosum group D,XPD)是一种重要的DNA损伤修复基因,其常见的多态是位于751密码子的A→C颠换和312密码子G→A转换.本研究旨在探讨XPD基因751位点和312位点单核苷酸多态性与非吸烟女性肺癌易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,纳入非吸烟女性肺癌患者222人和对照222人.以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析XPD基因Lys751Gln和Asp312Asn多态基因型.结果 携带至少1个751Gln等位基因者和携带至少1个312Asn等位基因者患肺癌的风险均显著增高,调整OR分别为3.36(95%CI为2.29-4.90)和1.83(95%CI为1.16-2.91).结论 XPD基因Lys751Gln和Asp312Asn多态是非吸烟女性肺癌的遗传易感因素. 展开更多
关键词 女性肺癌 xpd基因 遗传多态性
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胃癌病人外周血XPD751基因多态性与奥沙利铂化疗敏感性的关系 被引量:1
15
作者 孙莹莹 梁军 +4 位作者 袁胜利 张迎 姜健 宋珊爱 李青芳 《齐鲁医学杂志》 2010年第2期112-114,共3页
目的探讨胃癌病人外周血白细胞中DNA修复基因XPD751基因多态性与奥沙利铂化疗效果的关系。方法收集经病理学检查确诊的胃癌128例,所有病例化疗前取静脉血,提取白细胞DNA,用Taq Man-MGB探针等位基因分型技术检测XPD751基因型。比较其基... 目的探讨胃癌病人外周血白细胞中DNA修复基因XPD751基因多态性与奥沙利铂化疗效果的关系。方法收集经病理学检查确诊的胃癌128例,所有病例化疗前取静脉血,提取白细胞DNA,用Taq Man-MGB探针等位基因分型技术检测XPD751基因型。比较其基因型与接受奥沙利铂化疗病人临床疗效的关系。结果在128例胃癌病人中,XPD751 A/A、A/C和C/C基因型分别为104(81.3%)、23(17.9%)和1例(0.8%)。经化疗后,63例病人有效,总有效率为49.2%。XPD751 A/A、A/C+C/C基因型有效率分别为53.3%(56/105)、30.4%(7/23),两者相比差异有统计学意义(χ2=3.958,P<0.05)。携带A/A基因型病人的腹泻程度高于A/C+C/C基因型病人(χ2=7.212,P<0.05)。结论XPD751基因多态性可能与胃癌对奥沙利铂为基础的化疗敏感性相关。 展开更多
关键词 胃肿瘤 xpd基因 多态性 单核苷酸 奥沙利铂
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XPD基因多态性与原发性肝癌危险性的病例对照研究 被引量:4
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作者 崔铉默 苏红英 《中国民康医学》 2010年第8期912-914,994,共4页
目的:探讨DNA修复基因XPD多态性与原发性肝癌易感性的关系。方法:对实验组(辽宁地区94例原发性肝癌)及正常对照组(111例)采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测XPD基因Lys75lGln多态基因型。结果:94例肝癌患者XPD... 目的:探讨DNA修复基因XPD多态性与原发性肝癌易感性的关系。方法:对实验组(辽宁地区94例原发性肝癌)及正常对照组(111例)采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测XPD基因Lys75lGln多态基因型。结果:94例肝癌患者XPD751基因Lys/Lys,Lys/Gln,Gln/Gln多态基因型频率分别为69例(73.4%),24例(25.5%)和1例(1.1%),而111例健康对照组分别为97例(87.4%)、14例(12.6%)和0例(0%);两组间比较有非常显著差异。经Logistic回归分析发现,携带至少1个XPD751Gln等位基因(Lys/Gln和Gln/Gln基因型)的个体患肝癌的危险显著增高。结论:XPD751位点基因多态性与原发性肝癌的发生有一定相关,XPD基因Lys751Gln多态性是原发性肝癌的遗传易感因素。 展开更多
关键词 原发性肝癌 DNA修复基因 xpd 基因多态性 遗传易感性
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XPD/ERCC2多态性与晚期结直肠癌对奥沙利铂敏感性关系 被引量:2
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作者 谷健 梁军 邓芳 《齐鲁医学杂志》 2009年第3期216-217,220,共3页
目的了解XPD/ERCC2 Lys751Gln(C→A,35931)多态性与晚期结直肠癌对奥沙利铂为主化疗敏感性的关系。方法70例Ⅳ期结直肠癌病人化疗前取静脉血并提取DNA,以real-time PCR法对XPD/ERCC2基因进行单核苷酸多态性(SNP)分型。对病人行奥沙利铂... 目的了解XPD/ERCC2 Lys751Gln(C→A,35931)多态性与晚期结直肠癌对奥沙利铂为主化疗敏感性的关系。方法70例Ⅳ期结直肠癌病人化疗前取静脉血并提取DNA,以real-time PCR法对XPD/ERCC2基因进行单核苷酸多态性(SNP)分型。对病人行奥沙利铂化疗,观察客观缓解率,比较不同基因型与化疗效果的关系。结果XPD/ERCC2 Lys751Gln基因位点在本研究人群中的突变类型及频率为:C/C55.72%,C/A35.71%,A/A8.57%。70例结直肠癌病人化疗有效率(CR+PR+SD)为54.29%,C/C与C/A+A/A基因型在化疗有效组(CR+PR+SD)和无效组(PD)之间分布的差异有统计学意义(χ2=7.926,P<0.05)。结论XPD/ERCC2 Lys751Gln基因多态性与晚期结直肠癌病人接受奥沙利铂一线化疗后的临床疗效有关。 展开更多
关键词 xpd/ERCC2基因 单核苷酸多态性 结直肠肿瘤 抗肿瘤联合化疗方案
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巢式聚合酶链反应检测人类DNA修复基因:ERCC2/XPD exon 6突变
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作者 郭丽 马业罡 +2 位作者 孙中芙 祁荣 尹娇杨 《癌变.畸变.突变》 CAS CSCD 2005年第1期33-35,共3页
背景与目的:探讨血样DNA来源困难及DNA产量低的情况下,获得理想的可供突变分析的PCR产物的方法。材料与方法:应用巢式聚合酶链反应(NPCR)-限制性片断长度多态(RFLP)技术检测了人类微量DNA样品的DNA修复基因:ERCC2/XPD exon 6的单核甘... 背景与目的:探讨血样DNA来源困难及DNA产量低的情况下,获得理想的可供突变分析的PCR产物的方法。材料与方法:应用巢式聚合酶链反应(NPCR)-限制性片断长度多态(RFLP)技术检测了人类微量DNA样品的DNA修复基因:ERCC2/XPD exon 6的单核甘酸多态(SNP)。 结果:该位点群体基因分型结果显示:自身平衡检验结果符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则。 结论:巢式PCR技术在扩增微量DNA、分析突变的实验中较一般单次扩增PCR技术更具有敏感性高,特异性强的优点。 展开更多
关键词 巢式聚合酶链反应 微量DNA样品 DNA修复基因 ERCC2/xpd EXON 6
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XPD751、156位点多态性与辐射致染色体损伤易感性关系研究
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作者 金玉兰 范雪云 +1 位作者 姚三巧 白玉萍 《中国职业医学》 CAS 北大核心 2007年第3期189-191,194,共4页
目的探讨XPD基因751位点、156位点多态性与电离辐射损伤效应之间的相关性,为筛检电离辐射易感人群提供生物学指标。方法选择有染色体异常的放射人员为病例组,以无辐射损伤为对照组,进行1∶1配对。染色体分析采用微量全血培养法,XPD基因... 目的探讨XPD基因751位点、156位点多态性与电离辐射损伤效应之间的相关性,为筛检电离辐射易感人群提供生物学指标。方法选择有染色体异常的放射人员为病例组,以无辐射损伤为对照组,进行1∶1配对。染色体分析采用微量全血培养法,XPD基因751、156位点基因型检测采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析。结果XPD751位点野生型AA与突变基因型(AC和CC)在病例组与对照组之间差异有显著性,病例组野生基因型频率高于对照组(OR=1.90,95%CI=1.10-3.28,P〈0.05)。XPD156位点野生型CC与突变型基因(CA和AA)在病例组与对照组之间差异有显著性,病例组突变基因型频率高于对照组(OR=0.63,95%CI=0.41-0.97,P〈0.05)。同时携带751(AA)和156(CA或AA)基因型在两组间分布差异有显著性(OR=2.27,95%CI=1.22-4.23,P〈0.05),病例组分布频率高于对照组。结论XPD751位点野生基因型AA是辐射致染色体损伤的危险因素。XPD156位点突变基因型(GA和AA)是辐射致染色体损伤的危险因素。同时携带XPD751AA和156(GA或AA)基因型者对辐射致染色体损伤更易感。 展开更多
关键词 电离辐射 xpd基因 基因多态性 染色体损伤 易感性
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DNA修复基因XPD单核苷酸多态与胆道癌遗传易感性 被引量:5
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作者 梁刚 程家蓉 +2 位作者 张学宏 邓杰 高玉堂 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期444-449,共6页
目的:研究核苷酸切除修复基因XPDAsp312Asn位点以及Lys751Gln位点多态与上海市区人群胆道癌风险的关系。方法:采用全人群病例对照研究的方法运用PCR—RFLP对443名胆道癌患者和448名正常对照进行基因型分析。比较各基因型在病例与对照... 目的:研究核苷酸切除修复基因XPDAsp312Asn位点以及Lys751Gln位点多态与上海市区人群胆道癌风险的关系。方法:采用全人群病例对照研究的方法运用PCR—RFLP对443名胆道癌患者和448名正常对照进行基因型分析。比较各基因型在病例与对照中分布频率的差异,并探讨基因、环境因素在胆道癌发生过程中的作用。结果:与携带XPD 751Lys/Lys基因型者比较,携带Gin/Gin基因型者罹患胆道癌的风险显著增加(校正OR=6.32;95%CI=1.16~34.53)。按解剖部位分析显示,风险增高只限于壶腹部癌(校正的OR=13.17;95%CI=1.71~101.38)。携带312Asn/Asn基因型者罹患壶腹部癌的风险显著高于携带Asp/Asp基因型者(校正后OR=20.09;95%CI=1.13~357.99)。在不伴有胆石症人群中,751Gin/Gin基因型携带者罹患胆道癌风险增加(校正后OR=5.92;95%CI=1.05~33.36),提示在不伴有胆石症人群中,遗传因素可能是发生胆道癌的影响因素。而在饮酒人群中携带751Lys/Gln或Gln/Gln基因型者较携带Lys/Lys基因型者患胆道癌风险增加约3倍。结论:XPD 312Asn等位基因以及751Gln等位基因可能是中国上海地区人群胆道癌尤其是壶腹部癌风险的遗传易感因素。 展开更多
关键词 胆道肿瘤 基因 xpd 多态现象 单核苷酸 病例对照研究
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