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Gilbert综合征临床病理诊断及特征分析
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作者 桑伟 柯比努尔·吐尔逊 +3 位作者 马倩 楚慧 刘铭 张巍 《新疆医学》 2024年第3期259-262,共4页
目的分析总结25例Gilbert综合征临床、实验室检查和病理学形态,为临床病理诊断提供一定经验。方法收集2017年-2022年新疆医科大学第一附属医院Gilbert综合征25例,回顾分析Gilbert综合征的临床特征、实验室检查及病理学形态。结果(1)一... 目的分析总结25例Gilbert综合征临床、实验室检查和病理学形态,为临床病理诊断提供一定经验。方法收集2017年-2022年新疆医科大学第一附属医院Gilbert综合征25例,回顾分析Gilbert综合征的临床特征、实验室检查及病理学形态。结果(1)一般特征:男性16例,女性9例,年龄14岁-63岁,平均年龄40.1岁;(2)临床表现:25例患者中,12例以幼年开始反复出现皮肤黄染,6例偶尔出现乏力;(3)实验室检查:25例患者病毒血清学及自身免疫抗体均为阴性。血红蛋白[141.56±14.27 g/L]和网织红细胞计数[45.37±15.37109/L]均正常,抗人球蛋白溶血实验均为阴性。25例患者均有非结合胆红素(IBil)升高[49.49±31.08μmoL/L],碱性磷酸酶(ALP)有1例升高[69.87±58.05 U/L],结合胆红素(DBil)[1.60±1.70μmoL/L]、门冬氨酸氨基转移酶(AST)[24.84±7.29 U/L]、丙氨酸氨基转移酶(ALT)[26.07±7.44 U/L]和γ-谷氨酰转肽酶(γ-GGT)[24.32±13.41 U/L]均正常。21例患者利福平实验阳性;(4)影像学检查:B超、CT肝脾均未显示异常;(5)肝组织活检:25例组织病理学均显示肝小叶基本结构尚好,在肝小叶3区细胞内出现细小棕色颗粒,余无特殊改变。结论Gilbert综合征以非结合胆红素升高为特征,病理学以肝小叶3区细胞内出现细小棕色颗粒为特征,利福平实验多数为阳性。若临床表现、病理特征及实验室检查均符合条件可符合GS诊断,基因检测可确诊。 展开更多
关键词 gilbert综合征 黄疸 非结合胆红素
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Low Gilbert damping in Bi/In-doped YIG thin films with giant Faraday effect
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作者 Jin Zhan Yi Wang +10 位作者 Xianjie Wang Hanxu Zhang Senyin Zhu Lingli Zhang Lingling Tao Yu Sui Wenqing He Caihua Wan Xiufeng Han V.I.Belotelov Bo Song 《Chinese Physics B》 SCIE EI CAS CSCD 2024年第10期419-426,共8页
Magnetic films with low Gilbert damping are crucial for magnonic devices,which provide a promising platform forrealizing ultralow-energy devices.In this study,low Gilbert damping and coercive field were observed in Bi... Magnetic films with low Gilbert damping are crucial for magnonic devices,which provide a promising platform forrealizing ultralow-energy devices.In this study,low Gilbert damping and coercive field were observed in Bi/In-dopedyttrium iron garnet(BiIn:YIG)thin films.The BiIn:YIG(444)films were deposited onto different substrates using pulsedlaser deposition.Low coercivity(<1 Oe)with saturation magnetization of 125.09 emu/cc was achieved along the in-planedirection of BiIn:YIG film.The values of Gilbert damping and inhomogeneous broadening of ferromagnetic resonance inBiIn:YIG films were obtained to be as low as 4.05×10^(-4)and 5.62 Oe,respectively.In addition to low damping,the giantFaraday rotation angles(up to 2.9×10^(4)deg/cm)were also observed in the BiIn:YIG film.By modifying the magneticstructure and coupling effect between Bi^(3+)and Fe^(3+)of Bi:YIG,doped In^(3+)plays a key role on variation of the magneticproperties.The low damping and giant Faraday effect made the BiIn:YIG film an appealing candidate for magnonic andmagneto-optical devices. 展开更多
关键词 magnonic device gilbert damping Faraday effect
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昆明地区357例Gilbert综合征基因变异谱分析
3
作者 何建萍 吕梦欣 +6 位作者 秦茂华 朱丽虹 党峰博 孙永波 罗胜军 罗兰 唐健 《昆明医科大学学报》 CAS 2023年第10期155-160,共6页
目的探讨昆明地区Gilbert综合征基因变异谱情况,为该疾病机制研究提供基础数据。方法应用高通量测序技术与生物信息学研究方法,对昆明地区357例Gilbert综合征患儿基因变异谱进行分析。结果在357例Gilbert综合征患儿中检出UGT1A1基因纯... 目的探讨昆明地区Gilbert综合征基因变异谱情况,为该疾病机制研究提供基础数据。方法应用高通量测序技术与生物信息学研究方法,对昆明地区357例Gilbert综合征患儿基因变异谱进行分析。结果在357例Gilbert综合征患儿中检出UGT1A1基因纯合变异82例,其中c.211G>A纯合变异占93.9%;c.1091C>T纯合变异占3.7%;c.1198A>C纯合变异占2.4%。检出UGT1A1基因杂合变异275例,其中c.211G>A杂合变异占69.1%;c.1091C>T杂合变异占17.8%;c.1456T>G杂合变异占5.5%;c.1198A>C杂合变异占2.5%;c.1352C>T占1.1%;c.596C>G杂合变异占1.1%;c.1423C>T杂合变异占0.7%;c.1100G>A、c.1389G>C、c.610A>G、c.163C>T、c.715C>T、c.1021C>T杂合变异各占0.4%。结论昆明地区Gilbert综合征基因变异谱前3顺位为c.211G>A、c.1091C>T、c.1456T>G,与云南边境地区有所不同。为昆明地区非结合高胆红素血症疾病的诊断、预防及治疗提供了重要的参考依据,同时也为进一步探索非结合高胆红素血症的疾病发生机制提供了基础数据。 展开更多
关键词 gilbert综合征 基因变异 高通量测序
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Gilbert综合征合并遗传性球形红细胞增多症1例
4
作者 陈芷妍 王丽娜 罗学群 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2023年第2期132-135,共4页
1病例资料患儿,男,13岁,主因“皮肤、巩膜黄染5年余”入院。2015年5月于外院就诊,查体肝脾肋下未触及,辅助检查:血常规示WBC 4.9×10^(9)/L,ANC 3.1×10^(9)/L,Hb 111g/L,MCV 80.1fL,MCH 29.3pg,MCHC 366g/L,Ret 8.5%,PLT 200&#... 1病例资料患儿,男,13岁,主因“皮肤、巩膜黄染5年余”入院。2015年5月于外院就诊,查体肝脾肋下未触及,辅助检查:血常规示WBC 4.9×10^(9)/L,ANC 3.1×10^(9)/L,Hb 111g/L,MCV 80.1fL,MCH 29.3pg,MCHC 366g/L,Ret 8.5%,PLT 200×10^(9)/L,TBIL 97.4umol/L,IBIL 83.7umol/L,DBIL 13.7umol/L,ALT 11U/L,叶酸和维生素B 12均在正常参考值范围内,红细胞渗透脆性试验(+),酸化甘油溶解试验(+),直接Coombs试验、地中海贫血基因、G-6PD活性均未见异常. 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 巩膜黄染 COOMBS试验 红细胞渗透脆性试验 gilbert综合征 地中海贫血基因 病例资料 MCHC
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Gilbert综合征与UGT1A1基因突变的研究进展
5
作者 高梓萌 李亚绒 《临床医学进展》 2023年第3期3657-3662,共6页
Gilbert综合征(Gilbert syndrome, GS)是一种以反复、轻度高间接胆红素血症为特征的常染色体隐性遗传病,尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1 (uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1, UGT1A1)基因突变所导致UGT1A1酶的活性降低... Gilbert综合征(Gilbert syndrome, GS)是一种以反复、轻度高间接胆红素血症为特征的常染色体隐性遗传病,尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1 (uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1, UGT1A1)基因突变所导致UGT1A1酶的活性降低是Gilbert综合征的主要发病机制。GS诊断主要依据临床表现及实验室检查,在排除溶血及其他肝脏疾病后进行UGT1A1基因检测确诊。UGT1A1的基因突变是确定不明来源的高胆红素血症病因的重要步骤,分子诊断避免了肝穿刺等侵袭性的诊断方法,在疾病早期即可建立正确的治疗程序。除肝脏疾病外,GS患者中UGT1A1基因突变还参与其他多系统疾病的发病及相关药物代谢过程。本文对GS诊治及UGT1A1基因突变与GS关系研究进展进行综述。 展开更多
关键词 gilbert综合征 UGT1A1基因突变 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 内源性抗氧化剂 有害 有益
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碳氧血红蛋白在新生儿Gilbert综合征中的鉴别诊断价值
6
作者 陈亚丽 胡振红 +1 位作者 邱建武 胡丽 《检验医学与临床》 CAS 2023年第24期3711-3713,共3页
目的探讨碳氧血红蛋白(COHb)在新生儿Gilbert综合征中的鉴别诊断价值。方法以汕头大学医学院附属粤北人民医院2020年11月至2022年5月收治、确诊的30例新生儿Gilbert综合征患儿为观察组,以同期收治的69例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺... 目的探讨碳氧血红蛋白(COHb)在新生儿Gilbert综合征中的鉴别诊断价值。方法以汕头大学医学院附属粤北人民医院2020年11月至2022年5月收治、确诊的30例新生儿Gilbert综合征患儿为观察组,以同期收治的69例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿为对照组,比较两组患儿一般情况及COHb、总胆红素(TBil)水平。结果观察组患儿COHb水平明显低于对照组患儿,差异有统计学意义(P<0.05),而TBil水平在两组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论COHb检测有助于新生儿Gilbert综合征和G-6-PD缺乏症的早期鉴别诊断。 展开更多
关键词 碳氧血红蛋白 gilbert综合征 新生儿 病理性黄疸
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Gilbert阻尼作用下形变铁氧体中的磁孤子传播
7
作者 沈诗婕 《应用物理》 2023年第6期264-273,共10页
本文研究了电磁超短波在(1 + 1)维Gilbert阻尼存在时的形变铁氧体中的传播。我们从麦克斯韦方程和朗道–利夫希茨–吉尔伯特方程出发,通过多重尺度展开方法推导出一个广义的超短波模型。通过数值模拟,研究了不同类型的非均匀交换作用和G... 本文研究了电磁超短波在(1 + 1)维Gilbert阻尼存在时的形变铁氧体中的传播。我们从麦克斯韦方程和朗道–利夫希茨–吉尔伯特方程出发,通过多重尺度展开方法推导出一个广义的超短波模型。通过数值模拟,研究了不同类型的非均匀交换作用和Gilbert阻尼共同作用对磁孤子传播的影响。结果表明,在Gilbert阻尼作用下,磁孤子能量逐渐耗散,直至消失。磁孤子的耗散可以通过调控局域非均匀交换作用函数,实现选择性局域位置耗散减弱。通过设置局域线性非均匀交换作用,可以在整体上一定程度地减弱孤子的这种能量耗散。 展开更多
关键词 gilbert阻尼 不均匀交换作用 磁孤子 铁氧体
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一个中国Gilbert综合征家系的遗传学分析 被引量:17
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作者 余利红 高静 +6 位作者 王春丽 王静 高艳 袁巧玲 孙志贤 王航雁 张成岗 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期11-16,共6页
对一个中国汉族G ilbert综合征遗传家系致病基因突变位点进行鉴定,以期了解该病的分子遗传学基础。首先提取先证者基因组DNA,PCR扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子,以琼脂糖电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定。基... 对一个中国汉族G ilbert综合征遗传家系致病基因突变位点进行鉴定,以期了解该病的分子遗传学基础。首先提取先证者基因组DNA,PCR扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子,以琼脂糖电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定。基因扫描显示,与血清胆红素水平密切相关的UGT1A1基因在第1和第5外显子存在纯合突变,而UGT1A1基因启动子区域和内含子/外显子剪接边界位点序列未检测到突变。进一步对其他家系成员该基因的相应位点进行突变检测,结果显示他们在第1和第5外显子也存在杂合突变,其中还有两个成员在启动子区域检测到(TA)插入突变。对家系成员未抗凝新鲜血液进行生化检测证实了基因突变分析的结果。综合以上结果发现该家系3种突变并存,致病因素为第1和/或第5外显子突变,为显性遗传,两种突变位点纯合导致先证者出现严重胆红素代谢功能障碍。该家系因此成为G ilbert综合征突变位点及其致病机理研究的一个典型临床病例。 展开更多
关键词 gilbert综合征 基因突变 UGT1A1
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一个Gilbert综合征家系UGT1A1基因突变报告 被引量:6
9
作者 宋华 司徒爱明 +4 位作者 宋力 党利亨 舒剑波 孟英韬 徐晓华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1141-1144,共4页
目的通过对一个Gilbert综合征遗传家系UGT1A1基因突变位点的检测,明确该家系的基因遗传特点。方法提取先证者及其4名家系成员基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子、启动子及苯巴比妥... 目的通过对一个Gilbert综合征遗传家系UGT1A1基因突变位点的检测,明确该家系的基因遗传特点。方法提取先证者及其4名家系成员基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子、启动子及苯巴比妥增强原件,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定。同时检测生化指标。结果先证者UGT1A1基因1号外显子第211位的鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),为Gly71Arg纯合突变。其父、兄、祖母均存在Gly71Arg纯合突变,其母为杂合突变。血液生化检测结果证实基因型与表型一致。结论该家系的分子遗传学特征为UGT1A1基因第1外显子Gly71Arg突变。 展开更多
关键词 gilbert综合征 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 基因突变
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Gilbert综合征8例临床特征分析及文献复习 被引量:6
10
作者 李娟 曲金宁 +3 位作者 张云丽 刘梅 郑素军 陈煜 《肝脏》 2015年第2期129-131,共3页
目的探讨Gilbert综合征的临床特点及诱发因素。方法回顾性分析8例Gilbert综合征患者的一般资料、临床表现、实验室检查、辅助检查、肝穿、基因检测结果。结果男性多于女性,临床症状轻微,8例患者均有皮肤巩膜黄染,乏力6例,肝区不适3例;... 目的探讨Gilbert综合征的临床特点及诱发因素。方法回顾性分析8例Gilbert综合征患者的一般资料、临床表现、实验室检查、辅助检查、肝穿、基因检测结果。结果男性多于女性,临床症状轻微,8例患者均有皮肤巩膜黄染,乏力6例,肝区不适3例;诱发因素:劳累5例,饮酒2例,饥饿3例,感染2例;8例均为非结合胆红素升高、其他肝功能指标正常,饥饿试验均阳性,8例患者经基因检测均发现基因突变位点;6例患者经祛除诱因后肝功能正常,其中2例患者苯巴比妥治疗有效。6例患者随访超过3年,无肝功能及其他异常。结论 Gilbert综合征以慢性、间歇性、高非结合胆红素血症为特征,临床诊断缺乏特异性,肝穿、苯巴比妥试验和饥饿试验可协助诊断,基因检测阳性可确诊,预后良好。 展开更多
关键词 gilbert综合征 临床特点 诱发因素 基因检测
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基于Gilbert模型的网络丢包仿真 被引量:7
11
作者 兰帆 张尧弼 《计算机工程》 CAS CSCD 北大核心 2004年第B12期200-201,203,共3页
丢包问题是网络应用研究中重点关注的问题,但目前缺少一种科学有效的方法来验证各种丢包解决方案的有效性。该文在Gilbert丢 包模型基础上建立了一个丢包仿真系统,使之成为一个验证各种丢包解决方案的仿真平台,利用该系统对一些丢包解... 丢包问题是网络应用研究中重点关注的问题,但目前缺少一种科学有效的方法来验证各种丢包解决方案的有效性。该文在Gilbert丢 包模型基础上建立了一个丢包仿真系统,使之成为一个验证各种丢包解决方案的仿真平台,利用该系统对一些丢包解决方案进行了计算机仿 真实验,并取得了很好的效果。 展开更多
关键词 gilbert模型 丢包 仿真
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基于Gilbert丢包机制的TCP吞吐量模型 被引量:1
12
作者 曾彬 张大方 +1 位作者 黎文伟 谢高岗 《电子学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2009年第8期1728-1732,共5页
丢包机制是推导TCP吞吐量模型的关键,直接影响模型的准确性.本文利用四状态Gilbert丢包机制来描述端到端路径上的丢包行为,对TCP的拥塞控制过程进行建模,在此基础上提出了一种更精确的TCP吞吐量模型.实验表明,改进的模型能较好的与实际... 丢包机制是推导TCP吞吐量模型的关键,直接影响模型的准确性.本文利用四状态Gilbert丢包机制来描述端到端路径上的丢包行为,对TCP的拥塞控制过程进行建模,在此基础上提出了一种更精确的TCP吞吐量模型.实验表明,改进的模型能较好的与实际值相拟合,可以更精确地预测实际TCP数据流的吞吐量性能. 展开更多
关键词 网络测量 TCP吞吐量 拥塞控制 gilbert丢包机制
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利用多重荧光定量PCR协助诊断Crigler-Najjar综合征Ⅱ型及Gilbert综合征 被引量:2
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作者 刘凡 车芳 骆子义 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2016年第12期1389-1392,共4页
目的尝试建立一个多重荧光定量PCR反应体系对Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(Crigler-Najjar syndromeⅡ,CNSⅡ)及Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)患者的尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1... 目的尝试建立一个多重荧光定量PCR反应体系对Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(Crigler-Najjar syndromeⅡ,CNSⅡ)及Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)患者的尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基因突变进行检测,以运用于协助以上疾病的临床诊断。方法选取国内外目前报道较多UGT1A1基因常见突变的4个位点[A(TA)7TAA、Gly71Arg、Pro229Gln及Try486Asp],利用多重荧光定量PCR Tapman探针法对96例临床诊断为GS或CNSⅡ患者及100名健康体检者全血基因组进行检测,利用T-A克隆法对扩增产物进行测序验证。结果多重荧光定量PCR反应体系可有效检测出实验样本中所存在的以上4种基因突变。A(TA)7TAA、Gly71Arg、Pro229Gln及Try486Asp在试验组测得的阳性率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。PCR产物电泳及测序结果与其基因检测表型完全一致。结论利用多重荧光定量PCR技术可以更简便、快捷、有效地对GS或CNSⅡ患者中的UGT1A1基因突变进行检测,为临床诊断提供有用信息。 展开更多
关键词 多重荧光PCR Crigler-Najjar综合征Ⅱ型 gilbert综合征 UGTl A1
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Gilbert综合征2例临床分析并文献复习 被引量:3
14
作者 许超宇 麦丽 +1 位作者 谢俊强 陈幼明 《新医学》 北大核心 2008年第12期789-791,共3页
目的:探讨Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)的临床特点、诊断及治疗。方法:对2例GS的临床资料进行分析,并结合文献进行总结。结果与结论:1例反复出现尿黄、皮肤黄染,2例患者血清间接胆红素均升高,其中1例无合并其他肝脏疾病,1例合并... 目的:探讨Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)的临床特点、诊断及治疗。方法:对2例GS的临床资料进行分析,并结合文献进行总结。结果与结论:1例反复出现尿黄、皮肤黄染,2例患者血清间接胆红素均升高,其中1例无合并其他肝脏疾病,1例合并慢性乙型病毒性肝炎,2例肝功能、肝活组织病理学检查(活检)均无明显异常,予苯巴比妥后间接胆红素明显下降而确诊。GS属遗传性疾病,患者临床症状轻微,以血清间接胆红素反复升高为主要表现,肝活检一般无异常,苯巴比妥试验(+)有助于诊断,检出尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyl transferase,UGT)同工酶UGT1A1基因启动子区突变则可确诊,该病无特效治疗方法,预后好,可不予治疗。 展开更多
关键词 gilbert综合征 间接胆红素 活组织检查 苯巴比妥 遗传性疾病
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利福平试验对Gilbert综合征诊断价值的评价 被引量:2
15
作者 刘浩 鲁晓擘 +3 位作者 肖琳 孙晓凤 张跃新 吕荣福 《肝脏》 2008年第3期208-210,共3页
目的评价利福平试验对Gilbert综合征的诊断价值。方法收集已确诊的Gilbert综合征患者42例,分为Gilbert综合征组29例、Gilbert综合征合并慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染组13例(均为长期反复或持续轻度间接高胆红素血症,但转氨酶始终正常),全... 目的评价利福平试验对Gilbert综合征的诊断价值。方法收集已确诊的Gilbert综合征患者42例,分为Gilbert综合征组29例、Gilbert综合征合并慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染组13例(均为长期反复或持续轻度间接高胆红素血症,但转氨酶始终正常),全部采用利福平试验。先在清晨空腹采血测定血清胆红素,然后口服利福平600mg,4h后再测血清胆红素。判定标准:口服利福平后,血清间接胆红素水平大于基线值2倍者定为强阳性;大于基线值50%为弱阳性;小于基线值50%或间接胆红素<17.10μmol/L(1mg/dl)者为阴性。结果利福平试验前后血清间接胆红素水平有明显差异(P<0.01),利福平试验诊断Gilbert综合征的阳性率为88.1%。对Gilbert综合征合并慢性HBV感染患者(HBV病毒携带者、非活动性HBsAg携带者),利福平试验未发现有明显的影响。结论利福平试验可用于诊断Gilbert综合征,对Gilbert综合征合并慢性HBV感染也有诊断价值。 展开更多
关键词 gilbert综合征 诊断 利福平试验
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Gilbert综合征——肝移植术后胆红素升高的罕见原因 被引量:2
16
作者 陈虹 范铁艳 +2 位作者 沈中阳 朱雄伟 王乐天 《医学与哲学(B)》 2011年第12期51-52,共2页
Gilbert综合征是肝移植术后中、远期高胆红素血症一个罕见的病因。目前,在我国肝移植领域还缺乏对本病的清楚认识,当移植受者罹患本病时,往往得不到正确的诊治及合理的解释,造成患者心理及经济上的负担。本文详细阐述了本病的定义、发... Gilbert综合征是肝移植术后中、远期高胆红素血症一个罕见的病因。目前,在我国肝移植领域还缺乏对本病的清楚认识,当移植受者罹患本病时,往往得不到正确的诊治及合理的解释,造成患者心理及经济上的负担。本文详细阐述了本病的定义、发病机理、临床表现、诊断方法及预后,旨在提高广大业内人士对本病的认识。 展开更多
关键词 肝移植 非结合胆红素 gilbert综合征
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Gilbert综合征15例临床分析 被引量:3
17
作者 严友德 李军 《临床肝胆病杂志》 CAS 2007年第2期138-139,共2页
关键词 gilbert综合征 临床分析 临床表现 饥饿试验 苯巴比妥 发病率 漏诊率 肝活检
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Gilbert综合征及Crigler-Najjar综合征诊断方法 被引量:8
18
作者 刘雪梅 骆子义 《分子诊断与治疗杂志》 2016年第3期201-205,共5页
先天性高非结合胆红素血症包括Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)和Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CNS),目前研究表明其发病机制是尿甘二磷酸葡糖醛酸转移酶1A1(UDP-glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因多态性... 先天性高非结合胆红素血症包括Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)和Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CNS),目前研究表明其发病机制是尿甘二磷酸葡糖醛酸转移酶1A1(UDP-glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因多态性导致酶的缺乏或活性降低,导致胆红素代谢障碍。GS和CNS的诊断依赖UGT1A1的基因突变位点检出。分子诊断是基因诊断的重要方式。本文就UGT1A1基因检出方法研究进展作一综述。 展开更多
关键词 gilbert综合征 Crigler-Najjar综合征 UGT1A1 基因诊断 基因多态性
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Gilbert综合征9例 被引量:1
19
作者 夏菲 王雪莲 李智伟 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2012年第12期1054-1056,共3页
目的:总结Gilbert综合征的临床特点及肝组织改变情况,提高临床医师对该疾病的认识,掌握该病的诊断及治疗.方法:2007-2011年我科住院的9例患者,排除其他慢性肝病导致肝功异常,经饥饿实验、苯巴比妥试验及肝组织病理检查明确诊断为Gilber... 目的:总结Gilbert综合征的临床特点及肝组织改变情况,提高临床医师对该疾病的认识,掌握该病的诊断及治疗.方法:2007-2011年我科住院的9例患者,排除其他慢性肝病导致肝功异常,经饥饿实验、苯巴比妥试验及肝组织病理检查明确诊断为Gilbert综合征,对其年龄、性别、症状、体征、实验室检查结果(血尿常规、肝功、肝炎病毒标志物)、肝胆脾彩超及肝组织病理结果等进行整理分析.结果:Gilbert综合征患者多于青少年期发病(本研究中占77.8%),男性多于女性.患者多无临床症状及异常体征,血清胆红素水平大多波动于50?mol/L以下,且肝组织病理改变轻微,无慢性肝炎及肝纤维化改变.结论:Gilbert综合征症状及肝组织病理改变轻微,不导致慢性肝炎及肝纤维化,无需治疗,不影响患者寿命.加强对该病的认识,给予正确的诊断,可以减少患者不必要的检查及治疗,减轻患者的心理及经济负担. 展开更多
关键词 gilbert综合征 肝组织病理 诊断
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Gilbert综合征1例 被引量:1
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作者 钱鼎烽 柯海文 +2 位作者 沈文来 李文华 刘振茂 《中国普通外科杂志》 CAS CSCD 2004年第2期94-94,共1页
关键词 gilbert综合征 病例报告
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