H2BFWT基因单核苷酸多态性与西南地区男性不育相关性研究

目的探讨位于X染色体上的H2BFwT基因外显子中单核苷酸多态性（ single nucleotide polymorphism, SNP）与西南地区男性不育发病风险的关系。方法PCR扩增H2BFWT基因外显子并测序，分析来自西南地区的312例男性不育患者及211名正常男性标本，对所发现的SNP位点在病例组及正常组中的分布频率进行统计学分析。结果检测到的SNP位点主要分布在H2BFWT基因的第1外显子中；SNP位点368G／A（rs553509）与～9C／T（rs7885967）在病例组中的分布频率均高于正常对照组，且差异具有统计学意义。联合368G／A及-9C／T两位点进行分析发现，368G与-9T两个等位基因的同时出现将增加男性不育的发病风险。结论H2BFWT基因中368G／A与-9C／T两个SNP位点与西南地区男性不育的发生具有一定的相关性，可能是导致西南地区男性不育的基因易感性因素之一。