广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况及其临床、地域和民族分布特点

目的检测广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况,并分析其临床、地域及民族分布特点。方法采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测11 523例门诊患者的Hb Westmead基因型,记录Hb Westmead基因突变患者的籍贯和民族等资料。根据基因型检测结果,采用血细胞自动分析仪对αα/αWSα、--SEA/αWSα基因型患者和随机选择的无Hb Westmead基因突变的200例正常人群进行血常规检测。结果 11 523例患者中,检出Hb Westmead基因突变患者281例(2.44%),其中αα/αWSα基因型(即杂合子)193例(68.68%)、--SEA/αWSα基因型(即Hb H病)49例(17.44%)、-α3.7/αWSα基因型23例(8.19%)、-α4.2/αWSα基因型10例(3.56%)、αCSα/αWSα基因型6例(2.13%)。281例Hb Westmead基因突变患者中,分布在南宁46例、百色51例、崇左27例、河池38例、其余地区119例;分布在壮族196例,汉族79例,瑶族、苗族等6例。Hb H病患者、Hb Westmead杂合子患者、正常人群的血红蛋白(Hb)、红细胞体积(MCV)均依次升高,P均<0.05。结论广西地区有较高的地中海贫血患者Hb Westmead突变基因携带率,主要以杂合子的形式存在;多见于壮族,主要分布在广西中部及西南地区。Hb Westmead杂合子、Hb H病患者的Hb和MCV均降低,Hb H病患者降低更明显。

面神经医源性损伤的功能评价研究

目的 探讨神经电图（eletroneurography，ENoG）在评价面神经功能方面的临床应用价值，旨在为面神经麻痹分级提供客观的实验参数。方法 通过运用House-Brackmann（HB）分区评价系统和ENoG这两种方法来评价腮腺手术对面神经造成的医源性损伤。选择52例需行单侧腮腺区手术患者，术前24h及术后7~14d（平均10d）进行ENoG检测，记录波幅参数，计算神经变性率（degeneration rate，DR），并在同一时间点记录患者的HB分区评价分级。结果 手术后，患侧对应区域波幅低于健侧，且差异有统计学意义。 HB分区评价结果与DR参数在统计学上存在相关性，即HB分区评价面神经功能级别越高者DR参数越接近100%。结论 ENoG的DR参数可作为临床评价面神经功能时的客观参考指标。

贵港地区新生儿α-地中海贫血基因类型的研究

目的检测广西贵港地区新生儿α-地中海贫血基因的携带率，了解其基因类型及其分布特征。方法选择2009年1月至2011年4月在广西贵港市人民医院产科分娩的产妇及其新生儿各5000例作为研究对象，产妇户籍均来自贵港市3个地区；用脐血标本进行血红蛋白电泳，对电泳区带进行扫描定量分析，对检出HbBart’s带的标本进行α-地中海贫血基因诊断。结果0）5000例脐血标本共检出HbBart’s带的标本有610例，携带率为12．2％；②对其中的588例行α-地中海贫血基因检测，检出静止型组100例（17．0％），标准型组412例（70．1％）；其中-^SEA／αα385例（65．5％），血红蛋白H病组38例（6．5％），HbBart’s胎儿水肿综合征组13例（2．2％）；③脐血血红蛋白电泳技术敏感性99．49％，特异性96．14％，假阴性率0．50％，假阳性率4．00％。结论广西贵港地区新生儿α-地中海贫血检出率较高。该地区新生儿的α-地中海贫血基因类型有：-^SEA／、-α^3.7／、-α^4.2／和α^CSα／、α^QSα；主要以-^SEA／为主。脐血血红蛋白电泳检测技术有较高的敏感性。

各项异性叠前时间偏移在深地震反射剖面中的应用

实际地下介质广泛存在各向异性,应用常规的各向同性的偏移方法来进行各向异性介质的偏移处理会产生误差,不利于提高成像效果和精度,最终影响地质解释。针对HB地区深反射地震资料的特点,采取了高精度静校正、叠前保幅去噪和子波一致性处理等一系列有针对性的处理技术,提高了资料的信噪比及成像质量,在此基础上开展各项异性叠前时间偏移技术的应用研究,取得了良好的应用效果,为后续的地震解释、地质研究提供比较真实可靠的证据。