蒺藜状苜蓿HK1的基因组解析

利用生物信息学的方法,从蒺藜状苜蓿的基因组中解析得到一个与拟南芥渗透胁迫感受器基因AtHK1同源的基因,命名为MtHK1,并对它的基因结构、蛋白基序、启动子区的顺式元件和基因的遗传进化进行了分析。结果显示,蒺藜状苜蓿基因MtHK1编码的蛋白具有组氨酸蛋白激酶的结构特征,而且在进化上与拟南芥的AtHK1分属同一个类群。从基因顺式反应元件分析来看,蒺藜状苜蓿基因MtHK1具有数个响应不同逆境和激素的顺式元件,预示这个基因在逆境响应和植物生长发育过程中具有一定功能。本文为下一步深入研究这个基因的生物学功能奠定了基础。

一个番茄细胞分裂素受体类激酶基因的生物信息学分析

利用生物信息学的方法从番茄的基因组中解析得到一个与拟南芥渗透胁迫相关的细胞分裂素受体类激酶HK1高度同源的基因,命名为LeHK1,并对它的序列结构、蛋白基序、启动子区的顺式元件和基因的遗传进化进行了分析。结果显示,番茄基因LeHK1编码的蛋白具有组氨酸蛋白激酶的结构特征,而且在进化上与拟南芥的渗透胁迫感受基因AtHK1分属同一个类群。从基因顺式反应元件分析来看,番茄基因LeHK1具有多个响应不同环境信号如热、干旱、激素信号的顺式元件,预示这个基因在环境响应和植物生长发育过程中具有重要功能。

己糖激酶缺乏症1例报告并文献复习

目的探讨己糖激酶缺乏症的临床特点及基因变化。方法回顾分析1例己糖激酶缺乏症患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果男性患儿,6个月,临床表现为新生儿期高胆红素血症、非球形红细胞溶血性贫血、网织红细胞升高等。基因检查发现HK1存在2个杂合突变位点c.995+5G>A(内含子12)和c.2216G>C(外显子20);患儿父母均为复合杂合突变,c.995+5G>A来自父亲,c.2216G>C来自母亲。文献检索已有报道的32例患者,多表现为出生时贫血、新生儿黄疸及肝脾肿大,基因检测以HK1基因外显子和内含子核苷酸点突变为主。结论本例患儿为中国首例经基因检测确诊的已糖激酶缺乏症。临床疑似己糖激酶缺乏症时,应尽早进行基因检测。

红细胞己糖激酶缺乏症患者诊治的临床研究

目的 通过报道1例红细胞己糖激酶缺乏症患者的诊疗过程并复习相关文献,探讨基因测序及蛋白质构型研究在其诊断过程中的价值.方法 选择2016年5月23日于中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊并拟诊为红细胞己糖激酶缺乏症的1例患儿及其家系为研究对象.采用回顾性分析方法收集患儿相关临床资料.采用目标序列捕获和高通量第二代基因测序的方法筛查患儿致病基因,并且通过观察蛋白质三维结构的变化研究突变基因对己糖激酶功能的影响.结果 该患儿出生后存在慢性溶血性贫血.患儿DNA样本经高通量第二代基因测序结果显示,其10号染色体HK1基因第1号外显子第34位核苷酸由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,编码精氨酸的密码子突变为终止密码子：NM_033496：exon1：c.C34T：p.Arg12X,该突变为无义突变.经生物信息学分析和蛋白质功能模拟验证,证实该基因突变可导致肽链的合成提前终止,突变后合成的短肽不包含红细胞己糖激酶的结合基团和催化基团,导致酶的活性丧失.该患儿最终确诊为HK1基因突变所致红细胞己糖激酶缺乏性溶血性贫血.结论 在临床实践中,对于表现为慢性非球形红细胞性溶血性贫血的患者,需警惕红细胞己糖酶缺陷疾病.有条件者应行基因测序及蛋白质构型分析明确诊断.