特应性皮炎与HLA-DRB1 DQB1基因的相关性研究

目的探讨HLA-DRB1和DQB1位点基因与汉族特应性皮炎的相关性。方法用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对59例特应性皮炎患者(来自27个家系)和60例正常对照者进行了HLA-DRB1和DQB1等位基因的分型,并分析了DRB1和DQB1基因在各组中的分布。结果特应性皮炎患者组DRB1*15,DR7,DQB1*0601等位基因频率较正常对照组增高(P<0.05);特应性皮炎患者组DQB1*0302频率较正常对照组降低(P<0.05)。特应性皮炎家系成员中对屋尘螨抗原皮试阳性者HLA-DR7等位基因频率较皮试阴性者均显著增高(P<0.05)。结论特应性皮炎的发病可能与DRB1*15,DR7,DQB1*0601相关;DQB1*0302对特应性皮炎的发病可能起保护作用。HLA-DR7在限定对屋尘螨抗原特异性IgE反应过程中起重要作用。

昆明白族儿童幽门螺杆菌感染与HLA-DR/DQB1的免疫遗传学分析

目的了解昆明白族儿童幽门螺杆菌感染与HLA-DR/DQB1等位基因的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术对符合流行病学诊断标准的36例H.pylori感染患儿及34例非感染儿童进行HLA-DR/DQB1基因分型。结果感染组检出15种DRB1等位基因,非感染组检出11种DRB1等位基因,两组均检出7种DQB1等位基因;组间各等位基因频率经检验,差异无统计学意义。结论白族儿童中H.pylori感染和非感染组的HLA-DR/DQB1等位基因频率无免疫遗传学差异;白族儿童H.pylori感染与HLA-DR/DQB1可能无关。

新疆维吾尔族HLA-DQB1基因多态性与HBV感染结局的相关性

目的研究人类白细胞抗原-DQB1(HLA-DQB1)基因多态性与新疆维吾尔族人群乙型肝炎病毒(HBV)感染结局以及HBV不同复制状态的相关性。方法临床收集新疆维吾尔族慢性乙型肝炎(CHB)110例,记为CHB组;慢性HBV携带(ASC)100例,记为ASC组;自限性HBV感染(RHBS)80例,记为RHBS组;健康献血者45例,记为正常组。采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)法检测HLA-DQB1基因型,比较组间基因频率差异;比较HBV不同复制状态下HLA-DQB1基因分布频率。结果 DQB1*0201在RHBS组分布频率高于ASC组(18.75%vs 10.50%,χ2=5.959,P<0.05,OR=2.257);DQB1*0201在CHB组分布频率高于ASC组(17.73%vs 10.50%,χ2=5.363,P<0.05,OR=2.066);DQB1*0301在CHB组分布频率高于ASC组(26.82%vs 16.50%,χ2=9.062,P<0.01,OR=2.349);DQB1*0303在CHB组分布频率低于ASC组(19.55%vs31.00%,χ2=10.996,P<0.01,OR=0.393);其他各组间等位基因频率差异无统计学意义;DQB1*0201在低复制组分布频率高于高复制组(17.08%vs 10.56%,χ2=4.295,P<0.05,OR=1.939)。结论 HLA-DQB1*0201是新疆维吾尔族HBV抗性基因,DQB1*0301与HBV的持续感染有关,DQB1*0303是ASC易感基因。

1型糖尿病与HLA-DRB1、DQB1基因相关性研究

目的:研究中国江苏地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、DQB1基因及单倍型频率的相关性。方法:选取江苏地区汉族人群T1DM患者(112例)与对照组(69例),运用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物(PCR-SSO)技术,进行HLA-DRB1、DQB1基因分型,两组间等位基因频率比较采用χ2检验,通过Arlequin软件进行单倍型频率的分析。结果:112名T1DM患者中检测到DRB1位点等位基因17个(对照组19个),DQB1位点等位基因7个(对照组7个)。与对照组相比,T1DM组DRB1*0901、DRB1*0405和DRB1*0301频率明显增高,DQB1位点的DQB1*0201与DQB1*0303频率明显高于对照组;与对照组相比,T1DM患者明显升高的单倍型频率为:DRB1*0901-DQB1*0303、DRB1*0301-DQB1*0201、DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405-DQB1*0302。结论:中国江苏地区汉族T1DM患者HLA基因DR位点的DRB1*0901、DRB1*0405、DRB1*0301及DQ位点的DQB1*0201、DQB1*0303对T1DM易感。发现了4个新的具有易感作用的单倍型:DRB1*0901-DQB1*0303、DRB1*0301-DQB1*0201、DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405-DQB1*0302。

HLA-DQB1* 03基因与宫颈上皮内瘤样病变及宫颈癌的相关性研究

采用酚—氯仿—异戊醇法从宫颈上皮内瘤样病变(CIN)、宫颈癌患者及正常对照者的外周静脉血提取DNA,采取序列特异性引物的聚合酶链式反应法分离人白细扁抗原(HLA)-DQB1*03基因各亚型。发现DQB1*0301、0302、0303亚型的频率在CIN、宫颈癌组较正常组明显增高;在CIN组和宫颈癌组内,DQB1*0301、0303亚型的频率较高。认为HLA-DQB1*03基因亚型与CIN及宫颈癌的发生有关。

儿童期1型糖尿病与HLA-DQB1等位基因的关联研究

目的 研究哈尔滨市儿童期 1型糖尿病与 HL A- DQB1等位基因的关联关系。方法 选取 49例 0～ 14岁发病的 1型糖尿病患者和 75名健康儿童对照 ,运用 PCR- SSOP技术对部分 HL A- DQB1等位基因进行了分型。结果 发现在 HL A- DQB1位点上 ,病例组的 DQB1* 0 2 0 1、* 0 30 3、* 0 40 1频率显著高于对照组 ,而 DQB1* 0 30 1、DQB1* 0 5 0 1和* 0 6 0 1频率是显著下降的。结论 研究提示 :HL A- DQB1位点的 * 0 2 0 1、* 0 30 3和 * 0 40 1对儿童期 1型糖尿病具有强易感性 ,而 DQB1* 0 30 1、* 0 5 0 1和 * 0 6 0 1具有保护性。但未证实 DQB1* 0 6 0

昆明汉族人群HLA-DRB1、DQB1基因多态性分析

目的研究昆明汉族HLA-DRB1、DQB1基因的多态性,探讨其在昆明汉族人群中的遗传特征.方法应用PCR-SSP基因分型技术,对云南昆明地区72名汉族健康儿童进行了HLA-DRB1、DQB1位点的基因分型.结果在昆明汉族,HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(20.14%)、DRB1*0901(19.44%)、DRB1*04(18.06%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DRB1*08(11.11%)、DRB1*15(10.42%);在DQB1位点共检出了7种等位基因,其中以HLA-DQB1*0301(27.08%)、DQB1*06(21.53%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DQB1*0303(15.97%)、DQB1*05(13.19%).昆明汉族分别与南方汉族、北方汉族HLA-DRB1、DQB1分布进行了比较,均有明显的差异(P<0.001).结论昆明汉族HLA基因分布特点既不同于南方汉族人群,也不同于北方汉族人群,具有独特性.可能与复杂的民族迁移历史和民族融合及云南独特的地理环境有关.

山东地区汉族关节病型银屑病与HLA-DRB1、DQB1的相关性研究

目的:探讨HLA-DRB1、DQB1位点基因与关节病型银屑病的相关性。方法:用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对41例关节病型银屑病患者进行了HLA-DRB1、DQB1等位基因的分型,并分析了上述基因在各组中的分布。结果:关节病型银屑病患者组DRB1*07、DQB1*0201频率较正常对照组增高;多关节炎型银屑病患者组DRB1*07、DQB1*0201以及DRB1*04基因频率比正常对照组显著增高。结论:HLA-DRB1*07、DQB1*0201可能是山东地区汉族关节病型银屑病的遗传标志;具有银屑病易感基因的个体,携带HLA-DRB1*04基因时,患多关节炎型银屑病的危险性可能增加。

中国汉族人群系统性红斑狼疮与HLA-DQB1基因关联性研究的Meta分析

目的:探讨中国汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)与HLA-DQB1基因的关联情况。方法:检索已发表的有关中国汉族人群SLE和HLA-DQB1关联研究的文献,剔除不符合要求的文献,应用Revman4.1软件进行一致性检验和数据合并。结果:等位基因DQB1*0502、DQB1*0601可能是中国汉族人群SLE患者的危险基因(P<0.05);等位基因DQB1*0301、DQB1*0302和DQB1*0401可能是中国汉族人群SLE患者的保护基因(均P<0.05)。结论:中国汉族人群SLE与HLA-DQB1的某些等位基因具有关联性,且与其他种族人群有差异。

四川骨髓库汉族人群HLA-B~* 07:10的HLA-A,-B,-C,-DRB1,-DQB1 5座位单体型研究

目的了解中华骨髓库四川分库中HLA-B*07∶10的HLA-A,-B,-C,-DRB1,-DQB1 5座位高分辨单体型构成及其分布特点。方法在中华骨髓库四川分库2010～2011年入库数据中,查询含有HLA-B*07∶10的标本,补充其HLA-C,-DQB1高分辨资料;采集家系进行5座位高分辨分型,推导其单体型。以HaploStats查询该单体型在全球的分布。结果筛选到含有HLA-B*07∶10的标本16例。这14名捐献者均携带单体型HLA-A*02∶01-B*07∶10-C*07∶02-DRB1*03∶01-DQB1*02∶01;另2例标本包含HLA-A*02∶01-B*07∶10-C*07∶02,但HLAⅡ类不含有DRB1*03∶01-DQB1*02∶01。HLA-A*02∶01-B*07∶10-DRB1*03∶01 3座位单体型仅在奥地利常见(P>0.001)。结论 HLA-B*07∶10在四川骨髓库汉族人群中有独特的分布,其单体型以HLA-A*02∶01-B*07∶10-C*07∶02-DRB1*03∶01-DQB1*02∶01为主。

北方汉族寻常型银屑病与HLA-DRB1及DQB1等位基因相关性研究

目的:探讨HLA-DRB1及DQB1等位基因与北方汉族寻常型银屑病相关性。方法:利用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)分型技术,对63例寻常型银屑病患者和102例健康人的HIA-DRB!及DQB1等位基因进行检测。结果:(1)HLA-DRB1*070x、DRB1*1001及DOB`*020x等位基因与北方汉族寻常型银屑病呈正相关(P分别为0.001,0.005,0.009);HLA-DRB1*120x等位基因与北方汉族寻常型银屑病呈负相关(P=0.007)。(2)HLA-DRB1*070x及DQB1*020x等位基因仅与家族史阳性的早发型(Ⅰ型)银屑病发病相关(P<0.001)。(3)HLA-DRBq*1001等位基因频率在Ⅰ型及无家族史的晚发型(Ⅱ型)银屑病均显著性增高(P<0.05)。结论:(1)HLA-DRB1*070x、DRB1*1001及DQB1*020x等位基因可能是北方汉族寻常型银屑病的易感基因或与易感基因相连锁;HLA-DRB1*120x等位基因可能是阻止北方汉族人发生银屑病的保护基因。(2)Ⅰ型及Ⅱ型银屑病的遗传背景存在差异。

深圳地区哮喘患儿HLA-DRB1、DQB1基因表达与天灸疗法疗效相关性研究

目的:探讨深圳地区哮喘患儿HLA-DRB1、DQB1基因表达与天灸疗法疗效是否具有相关性。方法:使用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对20例哮喘患儿和5例正常对照者进行HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分型及分布,以天灸疗法对哮喘患儿进行治疗,分析天灸疗法的疗效与哮喘患儿HLADRB1、DQB1基因表达是否具有相关性。结果:深圳地区哮喘患儿HLA-DRB1*0901和DQB1*0301等位基因频率出现最高,而对哮喘患儿天灸前后外周血总Ig E测定结果显示,天灸疗法能显著降低哮喘患儿外周血总Ig E,其疗效与HLA-Ⅱ类基因等位基因分型无明显相关性。结论:HLA-DRB1*0901和DQB1*0301可能是深圳地区哮喘患儿的易感基因,而天灸疗法的疗效与等位基因无明显相关性。

HLA—DRB1和DQB1基因与肺结核合并糖尿病相关性分析

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＲＢ１和ＤＱＢ１基因与肺结核合并２型糖尿病的关联性；寻找与肺结核合并２型糖尿病可能相关的ＨＬＡ基因。方法 采用病例对照分析，应用聚合酶链反应序列－特异性引物（ＰＣＲ－ＳＳＰ）的方法，对我国北方汉族中的１２３例肺结核合并２型糖尿病（ＭＤ）患者和与其无血缘关系的４６例健康对照以及４５例单纯２型糖尿病患者分别进行ＨＬＡ－ＤＲＢ１和ＤＱＢ１位点的等位基因分型。结果

HLA-DQB1等位基因与云南汉族多形性日光疹易感性的相关性

目的探讨多形性日光疹(PLE)及其家族史与HLA-DQB1等位基因的相关性。方法应用聚合酶链反应-直接测序(polymerase chain reaction sequence-based typing,PCR-SBT)的方法对110例PLE患者和170例健康对照进行HLA-DQB1等位基因的检测。结果共检测出14种HLA-DQB1等位基因,其中HLA-DQB1*0302和DQB1*0601等位基因与PLE呈正相关(OR=7.485,Pc<10-3;OR=14.153,Pc<10-4),而DQB1*0201等位基因与PLE呈负相关(OR=0.354,Pc=0.0280)。HLA-DQB1*0302(OR=0.101,Pc<10-4)与无家族史的PLE呈正相关,而DQB1*0601(OR=0.069,Pc<10-3;OR=0.075,Pc=0.0084)与有和无家族史的PLE均呈正相关,但DQB1*0201(OR=5.500,Pc=0.0056)与无家族史的PLE呈负相关。结论 HLA-DQB1*0302和DQB1*0601可能是云南汉族PLE的易感基因或与实际的易感基因连锁,而HLA-DQB1*0201可能为云南汉族PLE的保护性基因;DQB1*0302可能为无家族史PLE患者的促进因素,而DQB1*0201可能为无家族史PLE患者的保护因素。

兰州地区汉族寻常型、关节病型银屑病与HLA-DQB1*0201相关性研究

目的:分析兰州地区汉族寻常型、关节病型银屑病与HLA-DQB1*0201等位基因的相关性。方法:采用聚合酶链反应-序列特异引物(polymerase chain reaction sequence specific primers,PCR-SSP)法检测41例寻常型银屑病患者、27例关节病型银屑病患者和52名健康对照的等位基因频率。结果:寻常型银屑病患者组HLA-DQB1*0201等位基因频率较正常对照组显著增高;关节病型银屑病患者组HLA-DQB1*0201等位基因频率较正常对照组显著增高。结论:HLA-DQB1*0201等位基因可能是兰州地区汉族寻常型、关节病型银屑病的遗传标志。

HLA⁃DQB1和HLA⁃DRB1基因多态性与龋病相关性的系统评价与Meta分析

目的系统评价HLA⁃DQB1和HLA⁃DRB1等位基因多态性与龋病的相关性,为龋病防治提供参考。方法在Cochrane Library、PubMed、Embase、Web ofScience、Scopus、知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库中检索2020年12月之前发表的相关文献。采用R4.0.2软件进行Meta分析,进行异质性检验,并评价发表偏倚。结果共纳入10篇病例对照研究,病例组564例,对照组676例。Meta分析结果显示:①HLA⁃DQB1^(*)02(OR=0.52,95%CI=0.29~0.93,P<0.05)和HLA⁃DRB1^(*)09(OR=0.34,95%CI=0.21~0.58,P<0.05)等位基因是龋保护因素;②HLA⁃DRB1^(*)13(OR=2.96,95%CI=2.03~4.33,P<0.05)和HLA⁃DRB1^(*)14(OR=1.95,95%CI=1.26~3.02,P<0.05)等位基因是龋易感因素。亚组分析结果:HLA⁃DRB1^(*)07在中国人群中是龋易感因素(OR=0.48,95%CI=0.24~0.97,P<0.05),而在巴西人群、土耳其人群中均无统计学意义;HLA⁃DRB1^(*)11在唾液组中为龋保护因素(OR=2.26,95%CI=1.46~3.52,P<0.001),而在血液组中为龋易感因素(OR=0.09,95%CI=0.12~0.34,P<0.001)。结论HLA⁃DRB1^(*)13和HLA⁃DRB1^(*)14等位基因是龋易感因素,HLA⁃DQB1^(*)02和HLA⁃DRB1^(*)09是龋保护因素。HLA⁃DRB1^(*)07在中国人群是龋易感因素;HLA⁃DRB1^(*)11在唾液组中为龋保护因素。因纳入研究样本量及质量有限,待后期纳入更多高质量研究予以验证。

中医痰湿体质与HLA-II类基因相关性研究

目的:研究中医痰湿体质与HLA-II类基因(DPB1、DRB1、DQB1)多态性的关系。方法:采用PCR-SBT(sequence-based typing)分型方法对正常体质、痰湿体质人群样本进行DPB1、DRB1、DQB1基因分型。比较组间表型频率(PF)并计算相对危险度(RR)。结果:与正常质组比较,痰湿质组DRB1*09012、DRB1*15021、DQB1*03032、DQB1*05011表型频率显著升高(P=0.002、0.04、0.0006、0.02);DRB1*11011表型频率显著降低(P=0.04)。结论:HLA基因与中医体质类型有一定关联,为中医体质的免疫遗传学研究提供依据。

中国人群HLA-B等位基因与HIV-1感染者疾病进程相关性研究

目的：通过对中国人群HIV-1感染典型进展者（Typical progressors，TP）和长期不进展者（Long-term nonpmgressors，LTNP）HLA-B等位基因的分布频率的研究，探讨中国人群HLA-B等位基因与HIV-1感染者疾病进程的关系。方法：采用整群随机抽样方法从河南、吉林、辽宁、新疆、云南五省收集356例未经抗病毒治疗的HIV-1感染者血样，其中289例典型进展者和67例长期不进展者。应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术（PCR-SSP）对其HLA-B等位基因特异性进行检测，并分析了他们的等位基因纯合子情况及Bw4／Bw6血清型，比较二组差异。结果：发现4个HLA-B等位基因位点在中国HIV-1感染人群中的表达频率较高，分别是HLA-B^＊13（TP：11．8％；LTNP：15．7％）、HLA-B^＊15（TP：17．3％；LTNP：8．2％）、HLA-B^＊40（TP：12．5％；LTNP：17．9％）、HIA-B^＊51（TP：9％；LTNP：10．4％）。其中长期不进展组HLA-B^＊67的等位基因频率为4．5％，典型进展组HLA-B^＊67的等位基因频率为1．2％，前者明显高于后者，具有显著性差异（P=0．022，OR=0．26，95％CI=0．08-0．89）。典型进展组的B^＊15的等位基因频率（17．3％）显著高于长期不进展组（8．2％）（P=0．009，OR=2．34，95％CI=1．18～4．76）。结论：HLA-B^＊67等位基因可能与延缓中国HIV-1感染者疾病进程相关，HLA-B^＊15等位基因可能与加速中国HIV-1感染者疾病进程相关。

HLA-DRB1*07/09/11等位基因对广西肝癌高发区肝癌家族聚集性的影响

目的探讨人类白细胞相关抗原复合体的DRB1*07/09/11等位基因对广西肝癌高发区肝癌家族聚集性的影响。方法以配对方法选取广西肝癌高发区的肝癌高发家族成员、肝癌单发家族成员及无癌家族成员各153例作为研究对象,应用聚合酶链反应/序列特异性引物(PCR-SSP)方法检测HLA-DRB1*07/09/11等位基因,统计分析各等位基因与原发性肝癌家庭聚集性的相关性。结果 (1)HLA-DRB1*07/09等位基因在肝癌高发家族成员组、肝癌单发家族成员组和无癌家族成员组的基因频率分别为0.70%和2.00%、2.60%和19.00%、23.50%和16.30%(P>0.05);HLA-DRB1*11为2.60%、13.70%和11.10%(P<0.01);(2)HLA-DRB1*07/09/11等位基因在乙型肝炎病毒感染成员组(HBsAg阳性组)及非乙肝病毒感染成员组(HBsAg阴性组)中的基因频率分别为:0%、2.60%;19.00%、19.90%和9.50%、9.00%(P值均>0.05)。结论 (1)HLA-DRB1*11等位基因可能是广西肝癌高发区原发性肝癌发生的拮抗基因,其缺失可能是导致广西肝癌高发区肝癌家族聚集性原因之一。(2)HLA-DRB1*07、09、11等位基因与广西肝癌高发区乙肝病毒感染的易感性似无明显关联。

PCR-ASO技术分析东北地区1型糖尿病HLA-DQ位点基因

目的 :了解东北地区 1型糖尿病与HLA DQ等位基因的关系。方法 :PCR ASO技术检测 1型糖尿病HLA DQA1和DQB1位点等位基因。结果 :1型糖尿病病人编码HLA DQα链 5 2位精氨酸的DQA1 0 30 1和编码HLA DQβ链 5 7位非门冬氨酸的DQB1 0 5 0 1等位基因频率均显著增高 ,而编码DQβ链 5 7位门冬氨酸的DQB1 0 6 0 2基因频率明显降低。结论 :HLA DQα链 5 2位精氨酸和DQβ链 5 7位非门冬氨酸联合构成了 1型糖尿病的易感因素 ,而DQβ链 5 7位门冬氨酸具有保护作用。