人类白细胞抗原HLA-A／C座位间基因重组的发现

目的：发现并证实两例人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）复合体 HLA-A/C座位间的基因重组。方法采集拟进行 HLA-I，II类 A，B和DRB1位点进行低分辨分型的两个家系共计12人的外周血标本，采用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术（PCR-SSO）和聚合酶链反应-序列特异性引物技术（PCR-SSP）进行 HLA低分辨分型，然后用基于测序的分型方法（SBT）进行高分辨基因分型，再根据结果进行遗传家系分析研究，确定 HLA基因重组相关位点。结果通过 HLA低、高分辨基因分型的结果进行家系分析，其中一个家系 A＊30∶01/32∶01-C＊06∶02间发生了重组，另一个家系是 A＊11∶01/26∶01-C＊07∶06间发生了重组，两个家系均是在染色单体减数分裂时 HLA-A和-C基因座位间发生了重组，均是父亲的2条染色单体间发生了交换，重组后产生的新的单倍型又完整的遗传给了下一代。结论发现并证实两例中国汉族人群 HLA-A/C基因座位间的基因重组家系，为更深入研究 HLA重组机制奠定了坚实的基础。

新疆维吾尔族人群HLA多态性血清学的研究

作者报告维吾尔族人群ＨＬＡ多态性。维吾尔族人群ＨＬＡ抗原基因频率较高的有：Ａｌ、Ａ３、Ａ２６、Ｂ７、Ｂ８、Ｂ１４和ＤＲＩ。根据第十一届国际组织相容性会议（１１ｔｈＩＨＷＣ）数据分析中心由ＨＬＡ－Ａ和Ｂ座位上抗原的基因频率，按不加权的对群体聚类法计算绘制出人种的亲缘关系树系图显示：维吾尔族人群聚类进高加索人种中，但维吾尔族又具有蒙古人种特有的ＢＷ４６和ＢＷ５４。所以我们认为维吾尔族ＨＬＡ多态性介于蒙古人种和高加索人种之间。

人类白细胞抗原HLA-A/C和HLA-B/DRB1座位基因重组分析

目的探讨2个汉族家系人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A/C和B/DRB1座位的重组情况。方法采集2个家系成员外周血标本抽提基因组DNA,应用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)和聚合酶链反应-测序分型方法(PCR-SBT)检测HLA-A,-C,-B,-DRB1,-DQB1座位,家系遗传分析确定个体HLA单体型,通过检测短串联重复序列位点确定家系成员亲权关系。结果家系1:HLA单体型重组发生在HLA-A/C座位间,家系调查显示为母源HLA单体型交换后遗传给子代;家系2:HLA单体型重组发生在HLA-B/DRB1座位间,家系调查显示为父源HLA单体型发生交换后遗传给子代。短串联重复序列结果证实2个家系成员内具有高度的亲权关系。结论发现HLA-A/C和HLA-B/DRB1座位重组家系各1例,为深入研究HLA重组机制提供了基础。