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发作性睡病1型患者神经心理学、睡眠结构及HLA-DQB1基因型分布特征 被引量:1
1
作者 黄雅琴 徐琳 +2 位作者 艾竹 王林林 薛蓉 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2023年第8期730-737,共8页
目的探讨发作性睡病1型(NT1)患者神经心理学、睡眠结构以及HLA-DQB1基因型特征。方法共纳入2018年8月至2022年11月天津医科大学总医院收治的35例NT1患者,均进行神经心理学测验、夜间多导睡眠图监测、多次睡眠潜伏期试验、发作性睡病评价... 目的探讨发作性睡病1型(NT1)患者神经心理学、睡眠结构以及HLA-DQB1基因型特征。方法共纳入2018年8月至2022年11月天津医科大学总医院收治的35例NT1患者,均进行神经心理学测验、夜间多导睡眠图监测、多次睡眠潜伏期试验、发作性睡病评价和HLA-DQB1基因检测。结果神经心理学测验,NT1患者蒙特利尔认知评价量表评分(t=3.159,P=0.004)、霍普金斯词语学习测验修订版第1次(t=3.028,P=0.004)和第2次(t=2.054,P=0.044)即刻回忆正确个数低于对照者,连线测验-B完成时间(t=-2.126,P=0.019)、汉密尔顿焦虑量表评分(Z=-5.109,P=0.000)、汉密尔顿抑郁量表17项评分(Z=-3.204,P=0.001)、Epworth嗜睡量表评分(t=-13.609,P=0.000)、匹兹堡睡眠质量指数评分(Z=-3.004,P=0.003)高于对照者。多导睡眠图监测,NT1患者总记录时间(Z=-4.491,P=0.000)、非快速眼动睡眠期(NREM)3期占比(Z=-2.647,P=0.008)、快速眼动睡眠期占比(t=2.908,P=0.005)、睡眠周期性肢体运动指数(Z=-3.501,P=0.000)高于对照者,睡眠效率(t=-2.489,P=0.016)、睡眠潜伏期(Z=-4.112,P=0.000)、快速眼动睡眠潜伏期(Z=-4.318,P=0.000)、NREM 2期占比(t=-5.224,P=0.000)低于对照者。NT1患者临床表现为日间过度思睡占97.14%(34/35)、猝倒发作占97.14%(34/35)、其他夜间睡眠紊乱占88.57%(31/35)、入睡前幻觉占82.86%(29/35)、睡眠瘫痪占68.57%(24/35);34例(97.14%)携带等位基因HLA-DQB1*0602。结论NT1患者存在认知功能减退、情绪异常和睡眠结构紊乱,且HLA-DQB1*0602携带率较高。 展开更多
关键词 发作性睡病 神经心理学测验 多道睡眠描记术 hla-dq抗原
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新疆维吾尔族人群HLA-DR、DQ基因多态性与结核病易感性的研究 被引量:5
2
作者 王喜 任玲君 +3 位作者 李秀玲 吴芳 章乐 张万江 《中国防痨杂志》 CAS 2011年第4期197-203,共7页
目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、DQB1基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关联。方法采用病例-对照的研究方法,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对226例新疆维吾尔族肺结核病患者(肺结核病例组)和231例... 目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、DQB1基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关联。方法采用病例-对照的研究方法,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对226例新疆维吾尔族肺结核病患者(肺结核病例组)和231例新疆维吾尔族健康对照者(健康对照组)进行HLA-DRB1、DQB1基因分型,比较其等位基因频率(GF),并计算其比值比(OR)。结果 1.肺结核病例组中HLA-DRB1*11基因频率显著高于健康对照组,2组的GF分别为4.5%、1.1%,差异有统计学意义(OR=4.388、95%CI=1.618~11.905、Pc〈0.05);肺结核病例组中HLA-DRB1*04基因频率显著高于健康对照组,2组的GF分别为12.8%、8.4%,但P值经过校正后差异无统计学意义(OR=1.686、95%CI=1.060~2.684、Pc〉0.05)。2.肺结核病例组中HLA-DQB1*0201基因频率显著高于健康对照组,2组的GF分别为40.1%、19.2%,差异有统计学意义(OR=3.379、95%CI=2.302~4.960、Pc〈0.05);肺结核病例组中HLA-DQB1*0301/4基因频率显著低于健康对照组,2组的GF分别为6.2%、10.3%,但P值经过校正后差异无统计学意义(OR=0.561、95%CI=0.334~0.941、Pc〉0.05)。结论 HLA-DRB1*11、DQB1*0201等位基因与新疆维吾尔族人群结核病强相关,DRB1*11、DQB1*0201可能是其易感基因。 展开更多
关键词 结核 hla-DR抗原 hla-dq抗原 多态现象 遗传 疾病遗传易感性 新疆[维吾尔自治区
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广东地区妇女子宫平滑肌瘤遗传易感性与HLA-DRB1、DQA1、DQB1相关性的研究 被引量:3
3
作者 宗利丽 何援利 +4 位作者 林江海 刘泽寰 陈为民 潘得京 徐安龙 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第6期436-437,共2页
目的分析子宫平滑肌瘤与HLA-DRB1、DQA1、DQB1等位基因的相关性,从而探讨子宫平滑肌瘤患者的遗传易 感性。方法 用PCR-SSP及PCR-SSO技术对51例外科手术后病理证实为子官平滑肌瘤患者和50例正常妇... 目的分析子宫平滑肌瘤与HLA-DRB1、DQA1、DQB1等位基因的相关性,从而探讨子宫平滑肌瘤患者的遗传易 感性。方法 用PCR-SSP及PCR-SSO技术对51例外科手术后病理证实为子官平滑肌瘤患者和50例正常妇女进行 HLA-DRB1、DQA1、DQB1等位基因的基因分型。结果 HLA-DRB1*02,DQA1*0601在子宫平滑肌瘤组明显高于对照 组(P<0.05,RR=5.378,15.4),而DRB1*01、*07,HLA-DQA1*0l02却表现为对照组增高(P<0.05,RR=0.225,0.375, 0.329)。结论DRB1*02、*01、*07,HLA-DQA1*0601、*0102基因与子宫平滑肌瘤的遗传易感性相关联。 展开更多
关键词 hla-DR抗原 hla-dq抗原 子宫肿瘤 平滑肌瘤 遗传易感性 基因频率
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HLA-DQA1等位基因与儿童GD的相关性研究 被引量:1
4
作者 刘伏玲 马咸成 +1 位作者 倪晓燕 刘戈力 《天津医药》 CAS 北大核心 2003年第8期489-490,F002,共3页
目的 :研究人类白细胞抗原 -DQA1(HLA -DQA1)等位基因与儿童Graves病 (GD)的相关性。方法:采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)基因分型技术对24例GD患儿及51例正常儿童对照进行了HLA -DQA1基因分型并分析其相关性。结... 目的 :研究人类白细胞抗原 -DQA1(HLA -DQA1)等位基因与儿童Graves病 (GD)的相关性。方法:采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)基因分型技术对24例GD患儿及51例正常儿童对照进行了HLA -DQA1基因分型并分析其相关性。结果 :GD组HLA -DQA10201等位基因频率 (GF)明显低于正常对照组 (RR=0.09,P<0.01)。结论 展开更多
关键词 HLA—dqA1 等位基因 儿童 GRAVES病 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性
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Graves病合并2型糖尿病遗传易感性与HLA-DQB1基因多态性
5
作者 吕玲 高玉琪 +3 位作者 黄繁嫱 李代红 刘纯 刘平 《天津医药》 CAS 北大核心 2005年第5期271-272,共2页
目的:研究Graves病合并2型糖尿病患者HLA-DQB1基因多态性。方法:采用序列特异性引物的聚合酶链式反应(PCR-SSP)方法,检测患者组外周血白细胞基因组DNA的HLA-DQB1位点的基因多态性并与健康人对照(对照组)。结果:HLA-DQB10602的基因频率在... 目的:研究Graves病合并2型糖尿病患者HLA-DQB1基因多态性。方法:采用序列特异性引物的聚合酶链式反应(PCR-SSP)方法,检测患者组外周血白细胞基因组DNA的HLA-DQB1位点的基因多态性并与健康人对照(对照组)。结果:HLA-DQB10602的基因频率在Graves病合并2型糖尿病患者组中较健康对照组明显增加,Pc<0.01,RR=9.889,有很强的相关性。结论:HLA-DQB10602可能是Graves病合并2型糖尿病患者的易感基因。 展开更多
关键词 Graves病 基因多态性 hla-dqB1 遗传易感性 2型糖尿病患者 聚合酶链式反应 序列特异性引物 基因组DNA 外周血白细胞 健康对照组 基因频率 易感基因 健康人 相关性
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Graves病低钾血症与HLA-DQA1等位基因的关联
6
作者 袁梦华 李梅 +2 位作者 邱明才 张鹏 谷奕 《天津医药》 CAS 北大核心 2009年第2期98-100,I0002,共4页
目的:探讨天津地区汉族人Graves病(GD)低钾血症与HLA-DQA1等位基因多态性的关系。方法:采用PCR-限制性酶切片段长度多态性分析法(RFLP)测定GD患者及正常对照者的HLA-DQA1等位基因型,计算并比较GD和正常对照组的基因型频率;GD中周期性麻... 目的:探讨天津地区汉族人Graves病(GD)低钾血症与HLA-DQA1等位基因多态性的关系。方法:采用PCR-限制性酶切片段长度多态性分析法(RFLP)测定GD患者及正常对照者的HLA-DQA1等位基因型,计算并比较GD和正常对照组的基因型频率;GD中周期性麻痹患者、非周期性麻痹低血钾患者和正常血钾患者的基因型频率。结果:GD患者HLA-DQA1*0301基因频率明显高于正常对照组(RR=1.577,P<0.05);而HLA-DQA1*0201和HLA-DQA1*0401基因频率明显低于正常对照组(RR=0.395,P<0.05;RR=0.113,P<0.01)。GD中周期性麻痹患者、非周期性麻痹低血钾患者与正常血钾患者相比,HLA-DQA1等位基因的基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:HLA-DQA1*0301可能是天津地区汉族人群GD甲亢的易感基因,而HLA-DQA1*0201和HLA-DQA1*0401可能是天津地区汉族人GD甲亢的保护基因;但未发现GD低钾血症与HLA-DQA1基因有关。 展开更多
关键词 格雷夫斯病 低钾血症 HLA—dq抗原 等位基因 低钾性周期性麻痹
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HLA-DRB1、HLA-DRB3、HLA-DRB4、HLA-DRB5与HLA-DQ位点不关联病例的研究
7
作者 赵丹丹 孙敬芬 +6 位作者 朱海燕 韩晓苹 金荔 刘楠 奚永志 高春纪 于力 《军医进修学院学报》 CAS 北大核心 2008年第1期58-60,共3页
目的:完善目前已知的HLA-DR与HLA-DQ关联表。方法:从2000-2006年间到我们实验室配型的供患者中选出与关联表不相符的16例标本并对这些标本进行高分辨鉴定。结果:发现在中国汉族人中的五条HLA-DR与HLA-DQ位点连锁遗传的单倍体。结论... 目的:完善目前已知的HLA-DR与HLA-DQ关联表。方法:从2000-2006年间到我们实验室配型的供患者中选出与关联表不相符的16例标本并对这些标本进行高分辨鉴定。结果:发现在中国汉族人中的五条HLA-DR与HLA-DQ位点连锁遗传的单倍体。结论:为目前所用的HLA-DR与HLA-DQ位点关联表在中国人群中增加五个新的单倍体,使关联表更适合于中国人群。 展开更多
关键词 hla-DR抗原 hla-dq抗原 连锁不平衡
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儿童Graves病与HLA-DQA1基因的相关性分析 被引量:1
8
作者 程昕然 朱静 《国外医学(临床生物化学与检验学分册)》 2004年第2期102-104,共3页
目的 试图建立一种经济简单的HLA DQA1基因分型方法 ,为将来研究HLA DQA1基因相关性疾病及临床诊断弥漫性毒性甲状腺肿 (Graves′disease,GD)提供一种新的途径及方法。方法 用一对聚合酶链反应 (PCR)引物扩增 85例甲亢儿童及 5 0例健... 目的 试图建立一种经济简单的HLA DQA1基因分型方法 ,为将来研究HLA DQA1基因相关性疾病及临床诊断弥漫性毒性甲状腺肿 (Graves′disease,GD)提供一种新的途径及方法。方法 用一对聚合酶链反应 (PCR)引物扩增 85例甲亢儿童及 5 0例健康对照外周血细胞基因组DNA的HLA DQA1基因的第二外显子多态性片段后作SSCP分析 ,再经DNA测序证实。结果 发现不同的DQA1基因亚型 ,在中性聚丙烯酰胺凝胶电泳中有不同迁移带 ,两组间有明显差异 ,其中d(DQA1 0 1 0 2 )、f(DQA1 0 30 2 / 0 5 0 1 )两带型频率显著高于对照组 (P <0 .0 5 ) ,而b带型频率显著低于对照组 (P <0 .0 5 )。结论 d、f带型与Graves病的易感性相关 ,b带型与Graves病的保护性相关 ,SSCP方法可以区分HLA DQA1基因多态性 ,不需要放射性同位素 ,是一种简便快速经济的新方法。 展开更多
关键词 儿童 GRAVES病 hla-dqA1基因 相关性 基因多态性 聚合酶链反应 自身免疫性疾病
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人类白细胞抗原HLA-DP,DQ,DR在新疆哈萨克族食管癌中的表达及意义
9
作者 胡建明 陈云昭 +9 位作者 刘春霞 李文婷 尹亮 康雪玲 王巍伟 刘东 梁伟华 蒋金芳 李洪安 李锋 《石河子大学学报(自然科学版)》 CAS 2009年第6期731-734,共4页
探讨人类白细胞抗原(HLA-DP,DQ,DR)在新疆哈萨克族食管鳞癌发生发展中的表达及其临床意义。采用免疫组织化学技术链霉素-过氧化物酶(S-P)法检测66例新疆哈萨克族食管鳞癌和28例正常食管粘膜组织(癌旁正常组织)中HLA-DP,DQ,DR抗原的表达... 探讨人类白细胞抗原(HLA-DP,DQ,DR)在新疆哈萨克族食管鳞癌发生发展中的表达及其临床意义。采用免疫组织化学技术链霉素-过氧化物酶(S-P)法检测66例新疆哈萨克族食管鳞癌和28例正常食管粘膜组织(癌旁正常组织)中HLA-DP,DQ,DR抗原的表达。新疆哈族食管鳞癌组织中HLA-DP,DQ,DR抗原的阳性表达率为36.4%,高于正常对照组的7.1%(X^2=8.389,P<0.05);HLA-DP,DQ,DR抗原在食管癌中的表达与患者的年龄、性别、肿瘤生长部位、淋巴转移、分化程度无相关性。HLA-DP,DQ,DR的表达与新疆哈族食管鳞癌的发生发展密切相关。 展开更多
关键词 HLA—DP dq DR抗原 食管癌 免疫组化
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非霍奇金淋巴瘤EB病毒感染和HLA-DQ抗原与p53蛋白表达关系研究
10
作者 钱碧云 高松源 陈可欣 《肿瘤防治杂志》 2004年第8期796-798,810,共4页
目的 :探讨非霍奇金淋巴瘤 (non Hodgkin’slymphoma ,NHL)EB病毒感染与HLA DQ抗原表达和p5 3蛋白表达阳性率及其相关性。方法 :应用免疫组化SP法检测 160例不同病理类型的NHL石蜡包埋组织的LMP 1阳性率和HLA DQ抗原表达与p5 3蛋白表达... 目的 :探讨非霍奇金淋巴瘤 (non Hodgkin’slymphoma ,NHL)EB病毒感染与HLA DQ抗原表达和p5 3蛋白表达阳性率及其相关性。方法 :应用免疫组化SP法检测 160例不同病理类型的NHL石蜡包埋组织的LMP 1阳性率和HLA DQ抗原表达与p5 3蛋白表达率。 结果 :B细胞NHL (B NHL)、T细胞NHL(T NHL)的EB病毒检出率分别为 2 8 9% ( 3 9/13 5 )和 16 0 % ( 4 /2 5 )。HLA DQ抗原表达的阳性率 ,B NHL和T NHL分别为 2 5 2 % ( 4 /13 5 )和 2 8 0 %( 7/2 5 )。EB病毒感染程度与HLA DQ抗原表达阳性程度呈正相关。p5 3蛋白表达阳性率 ,B NHL和T NHL分别为 48 9% ( 66/13 5 )和 3 2 0 % ( 8/2 5 )。结论 :EB病毒潜伏感染在NHL发病中起一定作用。EB病毒、HLA DQ之间可能存在内在联系并相互影响 ,HLA DQ抗原的表达可能会增强EB病毒进入机体的易感性。而NHL中p5 展开更多
关键词 淋巴瘤 非霍奇金氏/病理学 疱疹病毒4型 HLA—dq抗原 蛋白质P53
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湖南汉族群体HLA-DQA1位点等位基因多态性分析 被引量:2
11
作者 田伟 李立新 +1 位作者 郭实士 程文 《湖南医科大学学报》 CSCD 2000年第2期141-143,共3页
目的 :分析湖南汉族群体HLA DQA1位点等位基因多态性。方法 :应用PCR/SSP和银染PCR/SSCP技术对 60名无血缘关系湖南汉族健康个体作HLA DQA1基因分型。结果 :检出 1 0种HLA DQA1等位基因 ,基因频率范围为 0 .0 1 67~ 0 .2 2 54 ;HLA DQA... 目的 :分析湖南汉族群体HLA DQA1位点等位基因多态性。方法 :应用PCR/SSP和银染PCR/SSCP技术对 60名无血缘关系湖南汉族健康个体作HLA DQA1基因分型。结果 :检出 1 0种HLA DQA1等位基因 ,基因频率范围为 0 .0 1 67~ 0 .2 2 54 ;HLA DQA1 0 30 2 , 0 50 1 , 0 1 0 2为常见等位基因 ,HLA DQA1 0 1 0 1 , 0 2 0 1 , 0 4 0 1为少见等位基因。检出 2 6种基因型 ,基因型观察值和理论值分布符合Hardy Weinberg平衡 (P >0 .0 5)。 5例样本的PCR/SSP分型只能确定一个等位基因 ,另一等位基因经PCR/SSCP确认。结论 :提供了湖南汉族群体HLA 展开更多
关键词 hla-dq抗原类 PCR 湖南 汉族 单链构像多态性
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中国北方妇女产后甲状腺炎与HLA-DQA1、-DQB1关联性的研究
12
作者 张萌 李晨阳 +3 位作者 滕颖 欧阳煜宏 滕卫平 黄薇 《中国医学工程》 2007年第8期633-636,共4页
目的探讨产后甲状腺炎(PPT)与人类白细胞抗原-DQA1、-DQB1(HLA-DQA1、DQB1)位点等位基因的相关性及产后甲状腺炎的遗传易感性。方法采用多聚酶链反应-DNA序列分析(PCR-SBT)分型技术对52例PPT患者(临床PPT患者31例,亚临床PPT患者21例)和8... 目的探讨产后甲状腺炎(PPT)与人类白细胞抗原-DQA1、-DQB1(HLA-DQA1、DQB1)位点等位基因的相关性及产后甲状腺炎的遗传易感性。方法采用多聚酶链反应-DNA序列分析(PCR-SBT)分型技术对52例PPT患者(临床PPT患者31例,亚临床PPT患者21例)和82例正常对照产妇进行HLA-DQA1、-DQB1位点等位基因的基因分型,比较各组间等位基因频率分布的差异。结果HLA-DQA1、DQB1位点等位基因频率分布在各组间差异无显著性。结论中国北方妇女产后甲状腺炎与HLA-DQA1、-DQB1位点可能无关联。 展开更多
关键词 甲状腺炎 产后 甲状腺 等位基因 hla-dq抗原
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Association of human leukocyte antigen DQB1 and DRB1 alleles with chronic hepatitis B 被引量:3
13
作者 Levent Doganay Arta Fejzullahu +6 位作者 Seyma Katrinli Feruze Yilmaz Enc Oguzhan Ozturk Yasar Colak Celal Ulasoglu Ilyas Tuncer Gizem Dinler Doganay 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2014年第25期8179-8186,共8页
AIM: To investigate the effect of human leukocyte antigen (HLA) DRB1 and DQB1 alleles on the inactive and advanced stages of chronic hepatitis B.
关键词 Chronic active hepatitis CIRRHOSIS Hepatitis B Human leukocyte antigen dq Human leukocyte antigen DR
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Human leukocyte antigen DQ2/8 prevalence in non-celiac patients with gastrointestinal diseases 被引量:2
14
作者 Daniel DiGiacomo Antonella Santonicola +5 位作者 Fabiana Zingone Edoardo Troncone Maria Cristina Caria Patrizia Borgheresi Gianpaolo Parrilli Carolina Ciacci 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2013年第16期2507-2513,共7页
AIM: To investigate the prevalence of human leukocyte antigen (HLA) DQ2/8 alleles in Southern Italians with liver and gastrointestinal (GI) diseases outside of celiac disease. METHODS: HLA DQ2/8 status was assessed in... AIM: To investigate the prevalence of human leukocyte antigen (HLA) DQ2/8 alleles in Southern Italians with liver and gastrointestinal (GI) diseases outside of celiac disease. METHODS: HLA DQ2/8 status was assessed in 443 patients from three ambulatory gastroenterology clinics in Southern Italy (University of Federico Ⅱ, Naples, Loreto Crispi Hospital, Ruggi D'Aragona Hospital, Salerno). Patients were grouped based on disease status [pre-post transplant liver disease, esophageal/gastric organic and functional diseases, irritable bowel syndrome (IBS) and inflammatory bowel disease (IBD)] and DQ2/8 alleles, which correspond to a celiac disease genetic risk gradient. Subject allele frequencies were compared to healthy Italian controls. RESULTS: One hundred and ninety-six out of four hundred and forty-three (44.2%) subjects, median age 56 years and 42.6% female, were DQ2/8 positive. When stratifying by disease we found that 86/188 (45.7%) patients with liver disease were HLA DQ2/8 positive, 39/73 (53.4%) with functional upper GI diseases and 19/41 (46.3%) with organic upper GI diseases were positive. Furthermore, 38/105 (36.2%) patients with IBS and 14/36 (38.9%) with IBD were HLA DQ2/8 positive (P = 0.21). Compared to healthy controls those with functional upper GI diseases disorders had a 1.8 times higher odds of DQ2/8 positivity. Those with liver disease had 1.3 times the odds, albeit not statistically significant, ofDQ2/8 positivity. Both those with IBS and IBD had a lower odds of DQ2/8 positivity compared to healthy controls. CONCLUSION: The proportion of individuals HLA DQ2/8 positive is higher in those with liver/upper functional GI disease and lower in IBS/IBD as compared to general population estimates. 展开更多
关键词 Human LEUKOCYTE antigen dq2/8 GASTROINTESTINAL and liver DISEASE CELIAC DISEASE
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HLA-DQ等位基因多态性与反复种植失败的关系 被引量:5
15
作者 林奇 朱元昌 +5 位作者 吴彤华 尹彪 梁佩燕 邓江林 曾勇 赵明 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期783-786,791,共5页
目的探讨反复种植失败与夫妇双方HLA-DQ等位基因多态性之间的关系。方法选取44例反复种植失败(RIF组)的患者和16例(对照组)同期接受体外受精-胚胎移植且在第1周期成功妊娠的患者,采用序列特异性引物PCR和基因测序分型的方法分别检测夫... 目的探讨反复种植失败与夫妇双方HLA-DQ等位基因多态性之间的关系。方法选取44例反复种植失败(RIF组)的患者和16例(对照组)同期接受体外受精-胚胎移植且在第1周期成功妊娠的患者,采用序列特异性引物PCR和基因测序分型的方法分别检测夫妇双方HLA-DQA1和HLA-DQB1的基因位点,采用χ2检验和Fisher’s精确检验比较2组等位基因频率和相容性的差异。结果等位基因HLA-DQB1*03:01、HLA-DQB1*03:02、HLA-DQB1*03:03在RIF组中的出现频率高于对照组,但差异均无统计学意义(P>0.05);将以上3个位点合并为HLA-DQB1*03后,在女方RIF组中出现频率显著高于对照组(52.28%vs31.26%,P<0.05);而HLA-DQB1*05:02等位基因频率在RIF组中低于对照组(女:9.09%vs 12.50%,男:6.82%vs 21.88%),且在男方中差异有统计学意义(P<0.05)。HLA-DQA1等位基因位点频率分布在RIF组和对照组之间无统计学意义(P>0.05);HLA-DQ单元型、夫妇双方HLA-DQ的相容性与对照组相比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 HLA-DQ等位基因的多态性在反复种植失败中可能扮演重要的作用,HLA-DQB1*03可能是一个导致种植失败的易感基因,而HLA-DQB1*05:02可能是一个保护性基因。 展开更多
关键词 反复种植失败 hla-dq 等位基因 体外受精-胚胎移植
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中国北方汉族人群人类白细胞抗原-DQA1及-DQB1基因第二外显子多态性与扩张型心肌病遗传易感性研究 被引量:6
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作者 刘巍 李为民 +4 位作者 刘颖 尹鹏志 王政 张瑞红 孙宁玲 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2005年第1期41-44,共4页
目的:研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-DQA1,HLA-DQB1基因第二外显子多态性与我国北方汉族人群特发性扩张型心肌病(idiopathic dilated cardiomyopathy,IDC)的相关性及连锁关系。探讨特发性扩张型心肌病发病的免疫学... 目的:研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-DQA1,HLA-DQB1基因第二外显子多态性与我国北方汉族人群特发性扩张型心肌病(idiopathic dilated cardiomyopathy,IDC)的相关性及连锁关系。探讨特发性扩张型心肌病发病的免疫学机制及遗传易感性。 方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物法对68例特发性扩张型心肌病患者和15例特发性扩张型心肌病家系成员(n=83,IDC组)及100名健康个体(正常对照组)行HLA-DQA1,HLA-DQB1第二外显子基因分型;IDC组均接受超声心动图检测射血分数并据此分层:射血分数0.35-0.5者(n=21),射血分数0.15-0.34者(n=36)及<0.15者(n=26)。 结果:HLA-DQA1*0501基因和HLA-DQB1*0303基因频率在IDC组明显高于正常对照组。且该趋势随射血分数降低而愈趋明显,表现为HLA-DQA1*0501及HLA-DQB1*0303基因型在射血分数<0.15(阳性基因数分别为41和21)的特发性扩张型心肌病患者中分布高于射血分数≥0.15(阳性基因数分别为27和15)者。IDC组HLA-DQA1*0201基因频率和HLA-DQB1*0502、*0504基因频率明显低于正常对照组(P<0.05)。HLA-DQA1,HLA-DQB1基因与特发性扩张型心肌病家系连锁分析Lod值<1。 结论:HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*0303与我国北方汉族特发性扩张型心肌病患者遗传易感性相关;而HLA-DQA1* 展开更多
关键词 扩张型心肌病 特发性 hla-dqB1 hla-dqA1 第二外显子 遗传易感性 射血分数 基因频率 北方汉族 汉族人群
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关于我国HLA-DR、DQ位点抗原多态性血清学研究的分析 被引量:2
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作者 李哲先 贾保祥 尔秀江 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第5期317-319,共3页
就国内外14家实验室的15组(包括作者自己)HLA-DR、DQ位点多态性的血清学研究,进行了评析,旨在对今后的发展提出其自己的建议。我国HLA研究界的当务之急是团结合作,筛选研制出中国自己成套的Ⅱ类抗原分型血清。
关键词 抗原 频率 人白细胞抗原 位点
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家系感染乙型肝炎病毒基因变异与HLA-Ⅱ类等位基因的关系 被引量:1
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作者 谢德胜 张清波 +4 位作者 陈常兴 黄建芳 马瑨 黄海滨 度尧 《临床肝胆病杂志》 CAS 2010年第4期383-386,共4页
目的研究家系内慢性乙型肝炎病毒基因变异特征及与HLA-II类分子基因多态性的关系。方法采用PCR扩增和产物测序检测HBV前C区1896位及BCP区1762/1764位变异,分析家系内慢性HBV感染者121例(实验组)病毒变异特征及与非家系慢性乙肝患者83例... 目的研究家系内慢性乙型肝炎病毒基因变异特征及与HLA-II类分子基因多态性的关系。方法采用PCR扩增和产物测序检测HBV前C区1896位及BCP区1762/1764位变异,分析家系内慢性HBV感染者121例(实验组)病毒变异特征及与非家系慢性乙肝患者83例(对照组)病毒变异频率差异;用PCR/SSP对家系内慢性HBV感染者的HLA-DQA1和DQB1等位基因多态性进行测定;分析HLA-II类分子基因多态性与家系内慢性乙型肝炎病毒基因变异的关系。结果实验组前C区1896位变异、BCP区1762/1764位双变异及联合变异率均高于对照组;HLA-DQA1*0501和DQB1*0301等位基因频率和家系慢性HBV感染者前C区1896位、BCP区1762/1764位及联合变异有关;母亲为第一代的感染家系中,子女的前C区1896位及BCP区1762/1764位变异与母亲是否有该位点变异差异无显著性。结论家系感染HBV患者中,HBV前C区1896位、BCP区1762/1764位双突变及联合变异频率明显高于无家系感染的慢性乙型肝炎患者;家系内感染HBV前C区1896位、BCP区1762和1764位变异并非都是由上一代遗传或传播而来,而主要是与个体的免疫状况有关。 展开更多
关键词 肝炎病毒 乙型 hla-dq抗原 多态现象 遗传 等位基因
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人类白细胞抗原-DQA1区基因多态性与血友病A患者凝血因子Ⅷ抑制物的相关性研究 被引量:1
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作者 梁弘正 杨林花 +4 位作者 刘秀娥 张睿娟 赵华 秦秀玉 陈剑芳 《中国药物与临床》 CAS 2013年第7期833-836,共4页
目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQA1区基因多态性与血友病A患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物发生的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP),对130例HA患者和90名健康对照者的HLA-DQA1区基因多态性进行检测。采用Bethesda法... 目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQA1区基因多态性与血友病A患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物发生的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP),对130例HA患者和90名健康对照者的HLA-DQA1区基因多态性进行检测。采用Bethesda法检测HA患者FⅧ抑制物活性。结果 130例HA患者中,检出6例FⅧ抑制物阳性患者(全部为重型),占重型患者的6.8%;对所检测FⅧ抑制物阳性患者HLA-DQA1区的各等位基因,占全部HA患者的等位基因阳性率及其在重型HA患者的等位基因阳性率作比较,差异无统计学意义(P值均>0.05)。结论尚不能证明该区各等位基因与抑制物发生具有相关性。 展开更多
关键词 血友病A 凝血FⅧ抑制物 HLA—dq抗原 基因多态性
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瘢痕疙瘩与HLA-II类基因相关性研究 被引量:2
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作者 陈东明 李生 鲍卫汉 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期589-591,共3页
目的 :探讨免疫遗传学因素在瘢痕疙瘩发病机制中的作用。方法 :用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术对 5 0例瘢痕疙瘩患者进行HLA Ⅱ类基因分型 ,并以 1 0 0例正常人的HLA Ⅱ类基因为对照。结果 :瘢痕疙瘩组HLA DQ5抗原频率 (... 目的 :探讨免疫遗传学因素在瘢痕疙瘩发病机制中的作用。方法 :用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术对 5 0例瘢痕疙瘩患者进行HLA Ⅱ类基因分型 ,并以 1 0 0例正常人的HLA Ⅱ类基因为对照。结果 :瘢痕疙瘩组HLA DQ5抗原频率 ( 3 0 % )明显高于对照组 ( 1 4% ) ,相对危险率 (RR) =2 .63 ;HLA DR1 7和HLA DQ8抗原频率 ( 2 % )明显低于对照组 ( 1 4% ,1 5 % ) ,RR =0 .1 3 ,0 .1 2。结论 :瘢痕疙瘩与HLA DQ5基因呈正相关 ,与HLA DR1 7和HLA DQ8基因呈负相关。HLA DQ5、HLA DR1 7和HLA 展开更多
关键词 瘢痕疙瘩 dq hla-Ⅱ类基因 hla-DR 对照组 抗原频率 患者 单倍型 负相关 聚合酶链反应
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