HLA-DQA1*0501、HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性pSS易感性的关系分析

目的基于数据库相关数据分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性的原发性干燥综合征(pSS)易感性的关系。方法使用计算机检索相关数据库,筛选并收集pSS患者、抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者、抗Ro/SSA抗体阴性的pSS患者以及健康对照人群的HLA-DQA1*0501、HLA-DQB1*02基因多态性资料。使用STATA 16.0(USA)统计软件分析抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者中HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与pSS发生的关系。结果纳入文献5篇,涉及420例pSS患者、250例抗Ro/SSA抗体阳性pSS患者、120例抗Ro/SSA抗体阴性的pSS患者和733例健康对照者。在pSS患者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为159、246例;在健康对照者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为196、282例;在抗SSA抗体阳性pSS患者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为129、158例;在抗SSA抗体阴性pSS患者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为30、46例。HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与pSS的易感性有关(I2分别为62.99%、40.75%,合计OR值分别为2.60、2.43,95%CI分别为1.49~4.55、1.88~3.14,P均<0.05)。HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性也与抗Ro/SSA抗体阳性pSS的易感性有关(I2分别为0.00%、9.41%,合计OR值分别为3.85、2.61,95%CI分别为1.81~8.21、1.52~4.48,P均<0.05)。结论HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者的易感性相关。具有HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性的抗Ro/SSA抗体阳性患者更容易患pSS。

HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位基因重组的分析

目的:探讨2个家系人类白细胞抗原(HLA)座位的重组情况。方法:采集家系成员的外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)和二代测序技术检测HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1和-DPB1座位,通过家系遗传分析确定个体HLA单体型。结果:家系1中单体型HLA-A*11:01~C*03:04~B*13:01~DRB1*12:02~DQB1*03:01~DPB1*05:01:01G与HLA-A*03:01~C*04:01~B*35:03~DRB1*12:01~DQB1*03:01~DPB1*04:01:01G在HLA-B和HLA-DRB1座位间进行了交换,形成HLA-A*11:01~C*03:04~B*13:01~DRB1*12:01~DQB1*03:01~DPB1*04:01:01G。家系2中单体型HLA-A*02:06~C*03:03~B*35:01~DRB1*08:02~DQB1*04:02~DPB1*13:01:01G与HLA-A*11:01~C*07:02~B*38:02~DRB1*15:02~DQB1*05:01~DPB1*05:01:01G在HLA-DQB1和HLA-DPB1座位间进行了交换,形成HLA-A*02:06~C*03:03~B*35:01~DRB1*08:02~DQB1*04:02~DPB1*05:01:01G。结论:2个中国汉族人群家系分别发生了HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位间的基因重组。

HLA-DQB1基因与汉族天疱疮的相关性研究

目的 : 探讨HLA -DQB1基因在天疱疮易感性中的作用。方法 : 用序列特异性引物 -聚合酶链反应 (PCR -SSP)方法 ,对 5 9例寻常型 (PV)患者、37例红斑型天疱疮 (PE)患者及 5 3例正常对照者进行了HLA -DQB1等位基因的分型 ,并分析了DQB1基因在两组中的分布。结果与结论 : 与正常对照组比较 ,PV与PE患者组中HLA -DQB1 0 30 2、DQB1 0 5 0 3基因频率明显增高。本研究结果提示 ,HLA -DQB1 0 30 2、DQB1 0 5 0

HLA-DQB1-PCR-SSP方法的建立及其在骨髓移植中的应用研究

为了改进骨髓移植中供、受体配型技术,在已有技术的基础上改进、建立了新的HLA-DQB1-PCR-SSP方法。利用澳大利亚皇家医院赠送的HLA标准分型细胞对自行设计引物的特异性进行鉴定,发现该引物设计合理、扩增特异。通过内部阳性对照引物的设立,可较容易地将纯合子及杂合子分型细胞分开,并对个体DNA进行了尝试。结论表明,HLA-DQB1-PCR-SSP快速、简便、灵敏、重复性好,结果易于判断,适于小样本及急症病人的器官及骨髓移植配型,是比较理想的HLA-Ⅱ类基因分型方法。

中国南方汉族人群HLA-DQB1基因对系统红斑狼疮的易感性研究

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ核苷酸分型方法，探讨了我国南方江浙沪汉族人群ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因多态性与系统红斑狼疮（ＳＬＥ）的遗传关联性。对４８例ＳＬＥ患者的血样分析表明，ＳＬＥ患者具有显著高的ＤＱＢ１＊０６０１等位基因频率（３０．２１％，ＲＲ＝２．８９１９，Ｐｃｏｒｒ＝０．０１１２，ＥＦ＝０．２０），ＤＱＢ１＊０６０１可能是一易感基因；而ＤＱＢ１＊０３０１（２．０８％，ＲＲ＝０．１１０８，Ｐｃｏｒｒ＝０，ＰＦ＝０．１４）呈相反结果，可能为保护基因。

HLA-DQB1基因多态性与广西壮族女性HPV16感染和宫颈癌易感性的关联研究

目的:探讨HLA-DQB1等位基因多态性对广西壮族女性HPV16感染和宫颈癌发生的影响,为寻找广西壮族女性宫颈癌的遗传易感基因或保护基因提供线索。方法:选取广西地区25~45岁宫颈癌确诊的壮族患者、无癌健康壮族女性各171例作为研究对象(按年龄±3岁配对),采集研究对象样本并提取HPV核酸和人基因组DNA,分别应用PCR-SSP和分子导流杂交技术进行HLA-DQB1基因型检测和HPV基因分型检测,最后进行统计学分析。结果:(1)171例宫颈癌患者中HPV总感染率为91.22%,其中高危型病毒占90.76%,HPV16型为主要致病亚型(43.58%);(2)广西壮族女性宫颈癌患者组的HLA-DQB1*04等位基因携带率高于无癌对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);等位基因HLA-DQB1*06/09在宫颈癌患者组中的携带率明显低于无癌组,差异具有统计学意义(P<0.05);而两组间的HLA-DQB1*02/05/07/08等位基因携带率无显著性差异(P>0.05);(3)HLA-DQB1*04基因在HPV16阳性宫颈癌患者中出现的频率明显高于HPV16阴性患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:HLA-DQB1*04可能是广西壮族女性宫颈癌发生的易感基因,HLA-DQB1*06/09可能是广西壮族女性宫颈癌的保护基因。而HLA-DQB1*02/05/07/08等位基因可能与广西壮族女性宫颈癌遗传易感性无关。携带HLA-DQB1*04等位基因的广西壮族妇女可能更容易感染HPV16型病毒,从而增加了其患宫颈癌的危险性。

湖北食管癌HLA-DQB1的基因多态性

目的从基因水平探讨湖北地区汉族人食管癌 HEN-DQB1等位基因的遗传易感性.方法运用序列特异性引物聚合酶链反应技术,检测无亲缘关系湖北汉族健康人136例、食管癌组42例患者的 HLA-DQB1等位基因.SAS system 统计软件数据处理.结果湖北汉族人食管癌患者与正常人比较,HEN-DQB1*0301基因频率显著增高(0.2976 vs 0.1875),P=0.046,OR=1.835,病因分数=0.1354);两组间 HLA-DQB1其余各等位基因分布频率的比较,HLA-DQB1*0201(0.0833 vs 0.1016),*0301(0.2976 vs 0.1875),*0302(0.0595 vs 0859),*0303(0.2381 vs 0.1875),*0304(0.0000 vs 0.0039),*0401(0.0714 vs 0.0469),*0402(0.0119 vs 0.0156),*0501(0.0357 vs 0.0703),*0502(0.0595 vs 0.0664),*0503(0.0119 vs 0.0195),*0504(0.0000 vs 0.0039),*0601(0.0595 vs 0.0781),*0602(0.0476 vs 0.0742),*0603(0.0000 vs 0.0078),*0604(0.0238 vs 0.0508),差异均无显著性.结论 HLA-DQB1*0301等位基因与湖北汉族人食管癌正关联,为其易感基因.

HLA-DQB1等位基因多态性及Th1/Th2细胞相关因子与广西瑶族肝癌家族聚集性的相关性

目的:探讨HLA-DQB1等位基因多态性及相应位点下Th1/Th2细胞相关因子IL-2、IL-4及IL-10对广西瑶族原发性肝癌家族聚集性的影响,为寻找广西瑶族原发性肝癌的遗传易感基因或拮抗基因提供线索。方法:在广西肝癌高发区选取民族为瑶族的肝癌高发家族成员、无癌家族成员各40例作为研究对象(采用相同性别、年龄±5岁配对方法),采集研究对象外周血并提取全血DNA,应用PCR-SSP的方法对HLA-DQB1等位基因进行检测,应用ELISA法检测IL-2、IL-4、IL-10的水平。结果:(1)广西瑶族肝癌高发家族组的HLA-DQB1*02/09等位基因表达频率高于无癌家族组,两组比较差异明显,具有统计学意义(P<0.05);而两组间的HLA-DQB1*04/05/06/07/08等位基因表达频率无显著性差异(P>0.05)。(2)HLADQB1各等位基因在乙型肝炎病毒感染组(HBs Ag阳性组)及非乙型肝炎病毒感染组(HBs Ag阴性组)间的分布频率比较无显著性差异(P值均>0.05)。(3)广西瑶族肝癌高发家族成员组中Th2细胞相关因子IL-4、IL-10平均表达水平高于无癌家族成员组,差异具有统计学意义(P<0.05),而两组间的IL-2浓度无显著性差异(P>0.05)。(4)两组中HLA-DQB1*02阳性成员的IL-10平均表达水平高于HLA-DQB1*02阴性成员,差异具有统计学意义(P<0.05)。(5)两组中HLA-DQB1*09阳性成员的IL-4平均表达水平高于HLA-DQB1*09阴性成员,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:(1)HLA-DQB1*02/09等位基因可能是广西瑶族居民原发性肝癌发生的易感基因。(2)HLA-DQB1各等位基因与广西瑶族居民的HBV感染可能无显著相关性。(3)IL-4、IL-10表达水平失衡可能是广西瑶族肝癌家族聚集性的危险因素。(4)IL-10表达水平失衡可能与HLADQB1*02等位基因的携带有关,而IL-4表达水平失衡可能与HLA-DQB1*09等位基因的携带有关,它们之间共同作用可能与广西瑶族肝癌家族聚集性的发生有相关性。

考试应激对血常规影响及与HLA-DQB1关系

目的探讨考试应激时健康机体血常规的变化及与人类白细胞抗原-DQB(HLA-DQB1)等位基因的关系。方法随机选取51名大学二年级学生,评定应考准备期的心理状况;分别测量学生在应考准备期和正常学习期的血常规指标;HLA-DQB1*02,*03,*04,*05和*06分别利用聚合酶链式反应(PCR)由第二外显子组特异性引物扩增得到,并研究其与血常规各指标间的相关性。结果(1)在应考准备期对学生的健康自评量表(SCL-90)评定中,躯体化、强迫症状、人际关系、焦虑、敌对、偏执、精神病性的得分及阳性数目平均分均显著高于全国青年常模(P<0.05)。(2)应考准备期与正常学习期比较。血常规指标中:白细胞(WBC)、中性粒细胞绝对值(NEUT#)、中性粒细胞百分比(NEUT%)、淋巴细胞绝对值(LYMPH#)、红细胞(RBC)、血红蛋白(HGB)、红细胞压积(HCT)升高,而平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)均降低,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)HLA-DQB1*02与应考准备期的NEUT%呈负相关(P<0.05),与正常学习期的血小板分布宽度(PDW)呈负相关(P<0.05);HLA-DQB1*03与应考准备期的WBC呈负相关(P<0.05);HLA-DQB1*04与应考准备期的RBC、HGB、HCT呈正相关(P<0.01);和红细胞分布宽度(RDW-CV)呈正相关(P<0.05);HLA-DQB1*05与应考准备期的WBC、嗜酸细胞绝对值(EO#)呈正相关(P<0.05);与NEUT#呈负相关(P<0.05);HLA-DQB1*06与应考准备期的血小板(PLT)呈正相关(P<0.05),与正常学习期的PLT、大血小板比率(P-LCR)呈正相关(P<0.05)。结论考试应激可以引起血常规中某些指标显著改变并与HLA-DQB1等位基因表型有关。血常规可以作为观察应激的敏感指标,HLA-DQB1*02,*03,*04为应激基因。

42例广东籍重型β-地中海贫血与HLA-DQB1*等位基因的相关性分析

为探讨HLA DQB1 位点与 β 地中海贫血的相关性 ,应用聚合酶链反应 序列特异引物 (PCR SSP)方法对4 2例无血缘关系的广东籍汉族重型 β 地中海贫血患者进行HLA DQB1 分型 ,同时随机检测 4 5例广东籍正常人群作为对照。结果发现HLA DQB1 0 6位点等位基因在 β 地中海贫血患者群体中频率为 19.0 % ,而对照组为4 .4 % ,两组有显著性差异 (χ2 =8.96 1,P <0 .0 1)。结论提示HLA DQB1 0 6等位基因与广东地区 β

病理性近视与HLA-DQB1基因关联的家系研究

目的 进行病理性近视家系与 HL A- DQB1基因的相关性研究 ,以探讨其病变机制。方法 抽提 PM家系中 5 8人的基因组 DNA,用 PCR- RFL P方法扩增 HL AII类基因DQB1的第 2个外显子 ,扩增产物用 Hae III,Bss HII,Apa I,Bsa HI,Hae II,Hpa II,Ras I,Bsp12 86 1特异性限制性内切酶酶切分型。检测结果用家系相关分析、传递连锁不平衡方法进行统计分析。结果 HL A- DQB1基因中 * 0 30 1等位基因与 PM有明显的相关性 (P<0 .0 5 )。结论 HL A- DQB1的 * 0 30 1等位基因可能为病理性近视的易感基因 ,与群体研究结果一致 ,提示自身免疫在

白癜风中医证型与HLA-DQB1的相关性研究

目的探讨白癜风中医证型与人类白细胞抗原(HLA)-DQB1等位基因的相关性及对白癜风易感性的影响。方法收集江浙籍282例白癜风患者的临床资料,并抽取其与250例健康对照者全血作为研究标本,提取DNA,用序列特异性引物(SSP)法进行等位基因检测,对各相关指标进行统计分析。结果白癜风患者HLA-DQB1*0303的检出率明显高于对照组,白癜风风湿蕴热型进展期及久病的瘀血阻络型患者DQB1*0303阳性率显著高于对照组(P<0.05),有家族史患者HLA-DQB1*0602的阳性率与无家族史患者有显著性差异(P<0.05)。结论江浙籍汉族白癜风风湿蕴热型进展期患者及久病的瘀血阻络型患者存在较显著的白癜风易感性,HLA-DQB1*0602可能与白癜风遗传易感体质相关。

儿童期1型糖尿病与HLA-DQB1等位基因的关联研究

目的 研究哈尔滨市儿童期 1型糖尿病与 HL A- DQB1等位基因的关联关系。方法 选取 49例 0～ 14岁发病的 1型糖尿病患者和 75名健康儿童对照 ,运用 PCR- SSOP技术对部分 HL A- DQB1等位基因进行了分型。结果 发现在 HL A- DQB1位点上 ,病例组的 DQB1* 0 2 0 1、* 0 30 3、* 0 40 1频率显著高于对照组 ,而 DQB1* 0 30 1、DQB1* 0 5 0 1和* 0 6 0 1频率是显著下降的。结论 研究提示 :HL A- DQB1位点的 * 0 2 0 1、* 0 30 3和 * 0 40 1对儿童期 1型糖尿病具有强易感性 ,而 DQB1* 0 30 1、* 0 5 0 1和 * 0 6 0 1具有保护性。但未证实 DQB1* 0 6 0

HLA-DQB1-HLA-DRB1单倍型与中国南方汉族肺结核的相关性分析

目的 探讨HLA DQB1 HLA DRB1单倍型在中国南方汉族肺结核发病机制中的可能作用。方法 采用病例 对照的研究方法 ,应用PCR SSP技术对 110例中国南方汉族肺结核患者和 10 1例中国南方汉族健康对照者的 2 0个HLA DRB1和 8个HLA DQB1等位基因进行分型 ,比较两组间DQ2 ,3(8) DRB1、DQ3(7) DRB1、DQ3(8,9) DRB1、DQ2 ,3(7,9) DRB1、DQ2 DRB1、DQ4 DRB1、DQ5 DRB1和DQ6 DRB1单倍型频率 (HF)并计算其相对危险性 (RR)。结果 DQ2 ,3(8) DR14 .1、DQ3(7) DR16单倍型的频率肺结核病例组显著高于对照组 (6 .10vs .0 .5 0、4 .18vs .0 .99) ,其RR分别为 13.4 0和 4 .4 1;DQ2 DR1、DQ2 DR12、DQ2 DR13.3、DQ3(7) DR1、DQ3(7) DR13.3、DQ3(8,9) DR13.3、DQ2 ,3(7,9) DR1、DQ2 ,3(7,9) DR13.3、DQ2 ,3(7,9) DR13.4、DQ4 DR4单倍型的频率肺结核病例组显著低于对照组 (分别为 1.84vs .5 .6 0、1.37vs .5 .6 0、4 .18vs .11.0 0、2 .30vs .9.89、12 .6 2vs .2 2 .2 8、5 .6 1vs .11.5 6、3.70vs .14 .4 0、16 .88vs .2 8.94、5 .13vs .12 .12、2 .30vs .6 .13) ,其RR分别为 0 .31、0 .2 3、0 .34、0 .2 1、0 .4 7、0 .4 4、0 .4 6、0 .38和 0 .35。结论 DQ2 ,3(8) DR14 .1、DQ2 DR12、DQ2 ,3(7。

中国人群HLA-DQB1基因多态性与乙肝肝硬化关联性的Meta分析

目的综合评价中国人群HLA-DQB1基因多态性与乙肝肝硬化的关联性。方法计算机检索MEDLINE、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国知识资源总库(CNKI)、万方数据库收录的中英文文献,收集有关中国人群HLA-DQB1基因多态性与乙肝肝硬化关联性的文献随机对照试验,检索年限为1996年6月至2012年2月。根据NOS评分系统对纳入文献进行质量评估。采用Stata11.0软件进行Meta分析。结果纳入文献共5篇。Meta分析结果表明,HLA-DQB1*02可能为乙肝肝硬化的易感性基因(P<0.05)。Meta分析不存在发表偏倚。结论 HLA-DQB1*02基因可能为中国人群乙肝肝硬化的易感性基因。

HLA-DQB1基因多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮的相关性

目的探讨HLA-DQB1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erthematosus,SLE)遗传易感性的相关性。方法通过聚合酶链式反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)技术对908例SLE患者和961例健康对照rs3129716(HLA-DQB1)位点进行基因分型,同时结合临床表现分型,分析该位点与疾病及临床表型的相关性。分型结果用PLINK1.07软件进行统计分析。结果 rs3129716(HLA-DQB1)位点等位基因频率和基因型频率在SLE疾病组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。三种遗传模型下的分析显示,两组间差异无统计学意义(P>0.05)。将SLE患者按血清学指标及临床表现分型,未发现相关性。结论rs3129716(HLA-DQB1)与中国汉族人群SLE患者遗传易感性不相关。

焦虑对体液免疫功能影响及其与HLA-DQB1等位基因的关系

目的:研究焦虑对体液免疫功能的影响及其与HLA-DQB1等位基因多态性的关系。方法:随机挑选某医院健康体检住院医生31名,选用状态-特质焦虑量表(STAI)来测量其焦虑状况,实验室检测IgG、IgA、IgM以及补体C3、C4水平,并利用PCR扩增各研究对象HLA-DQB1*02、*03、*04、*05和*06五个位点基因多态性。结果:状态焦虑(Ta)和特质焦虑(Tc)均同补体C3呈正相关,有统计学意义。HLA-DQB1*02位点阳性和阴性的个体状态焦虑的差异有统计学意义(P<0.05),而补体C3的差异不具有统计学意义(P>0.05)。HLA-DQB1*04位点阳性和阴性的个体状态焦虑和特质焦虑的差异都有统计学意义(P<0.05),而补体C3的差异不具有统计学意义(P<0.05)。结论:焦虑可以引起某些体液免疫功能指标的改变并与HLA-DQB1等位基因表型有关。

江浙沪地区HLA-DQB1基因对重症肌无力的遗传易感性研究

目的 :探讨中国汉人MG易感性与HLA DQB1基因多态性的相关性。方法 :运用PCR RFLP法进行HLA DQB1基因分型。结果 :MG病例组 (包括亚组 )与对照组比较都有DQB1 0 30 3频率的明显增高 ,DQB1 0 6 0 1和DQB1 0 6 0 2频率的明显降低 ,差异都有显著性。结论 :DQB1 0 30 3参与中国汉人MG的易感性 ,而DQB1 0 6 0 1和DQB1 0 6 0

HLA-DQB1等位基因与广西壮族人群肝癌家族聚集性的相关性

目的:探讨HLA-DQB1等位基因与广西壮族人群肝癌家族聚集性的相关性,为寻找广西壮族人群肝癌的遗传易感基因或拮抗基因提供线索。方法:采取性别、年龄±5岁配对方法,在广西壮族肝癌高发区选取肝癌高发家族成员、无癌家族成员各48例作为研究对象,采集研究对象外周血并提取全血DNA,应用PCR-SSP方法对HLA-DQB1等位基因进行检测。结果:(1)HLADQB1*02/06/07等位基因在肝癌高发家族组和无癌家族组的基因频率分别是8.33%和33.33%、33.33%和8.33%、25.00%和50.00%,差异均有统计学意义(P<0.05);HLA-DQB1*04/05/08/09分别是0和8.33%、50.00%和41.67%、25.00%和16.67%、8.33%和8.33%,差异均无统计学意义(P>0.05);(2)HLADQB1*02/04/05/06/07/08/09等位基因在乙型肝炎病毒感染组(HBs Ag阳性组)及非乙型肝炎病毒感染组(HBs Ag阴性组)中的基因频率分别为15.79%和22.08%、0和5.19%、42.11%和46.75%、26.32%和19.48%、47.37%和35.06%、21.05%和20.78%、5.26%和9.09%,差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)HLA-DQB1各等位基因与性别无明显相关(P>0.05)。结论:(1)HLA-DQB1*02/07等位基因可能是广西壮族人群肝癌发生的拮抗基因,而HLA-DQB1*06等位基因可能为其易感基因;(2)HLA-DQB1各等位基因可能与广西壮族肝癌高发区乙肝病毒的感染及性别无明显关联。