罕见病研究:HLCS基因突变致全羧化酶合成酶缺乏症

男性患儿,16月龄,因发现头面部红斑15个月,外阴红斑10个月,加重5 d就诊。患儿新生儿期即出现口周、眼周红斑,婴儿期出现颈部、腋下、外阴三角区等腔口和皱褶部位的红斑、丘疹,可见脱屑和糜烂。血气分析提示代谢性酸中毒,血遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析、尿液有机酸分析结果均提示多种羧化酶缺乏症,基因检测结果提示HLCS基因存在c.1522C>T(p.R508W)纯合突变。最终该患儿诊断为全羧化酶合成酶缺乏症,口服生物素治疗取得良好的临床疗效。该文总结了1例全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床资料,对其病因、诊断、治疗进行归纳总结,为临床医生诊断该类罕见疾病提供思路。

基于HLC的工业遗产地景观演变与保护规划--以广州为例

目前,国土空间规划强调将文化遗产进行全域整体性保护。针对城市工业遗产地景观保护再利用独立于城市空间结构之外,缺乏整体性统筹规划等问题,引入英国的历史景观特征评估(HLC)的保护与规划方法,对遗产地景观进行保护。基于HLC地图进行景观视觉敏感度与开发适宜性影响评估,将工业遗产、自然环境、历史演变等因素纳入框架进行整体性分析。结果表明,广州工业遗产景观视觉敏感度与距离呈正相关关系,整体分布呈西南高东北低的特征;高适宜开发的区域较少,在东部平原地区分布较多。依据分析结果提出保护与发展决策,划分景观保护规划分区,以期解决工业遗产地景观更新与城市发展间的矛盾,为全域宏观性保护规划提供参考。

杜洛克猪HLCS基因组织表达分析及其编码区多态性与剩余采食量的关联

旨在探究羧化全酶合成酶基因(holocarboxylase synthetase,HLCS)在杜洛克猪各组织中的表达情况及其编码区多态性与剩余采食量(residual feed intake,RFI)之间的关系。本研究利用荧光定量PCR检测HLCS基因在杜洛克猪8种组织中的相对表达量;利用PCR和测序在RFI高、低组个体中扩增HLCS基因的编码区用以寻找多态位点,并对获得的位点在杜洛克群体中分型,进而分析多态位点与RFI的关联性。结果表明,HLCS在脂肪组织中表达量最高,肝次之,在心和肌肉中痕量表达。在杜洛克个体中共发现5个多态位点,其中c.1408G>C和c.1976A>G为错义突变位点。在杜洛克群体中,c.1408G>C与RFI关联不显著(P>0.05);c.1976A>G与RFI显著关联(P<0.05),GG基因型个体的RFI比AA基因型个体低0.063 4kg。这些结果表明,HLCS与RFI密切相关,c.1976A>G可作为猪RFI性状选育的潜在分子标记,为进一步开展HLCS基因影响猪剩余采食量的功能鉴定奠定了研究基础。

HLC-PE水泥基灌浆材料有机塑性膨胀剂的研究

HLC-PE水泥基灌浆材料有机塑性膨胀剂是由水泥塑性阶段水解发气反应物经特殊工艺处理制成,能够提供水泥水化初期塑性膨胀特性的一种产品。当其掺量为水泥用量1%～3%时,能保证各类水泥基灌浆材料满足GB/T 50448—2008《水泥基灌浆材料应用技术规范》对3、24 h竖向膨胀性能要求。消泡剂对其膨胀性能无影响;HLC-PE与硫铝酸钙膨胀剂复合使用可有效防止各类水泥基灌浆材料早期及后期收缩,有效保证灌浆质量。

HLC-GMS特种抗冲耐磨聚合物钢纤维砂浆的性能研究

利用丙烯酸酯共聚乳胶粉与超微细粉、超细钢纤维、高性能减水剂和特种骨料与水泥经特种工艺复合而成的HLC-GMS特种抗冲耐磨聚合物钢纤维砂浆具有高强、高抗冲磨、高黏结性能,砂浆28 d抗压强度大于100 MPa,抗折强度大于20 MPa,抗冲磨强度大于20 h(/kg/m2)(钢球法),抗拉强度大于7 MPa,是水工建筑物过流面防护和修补缺陷的新型高性能抗冲耐磨材料。

HLC-1抗裂防渗剂在大型混凝土工程中的应用

补偿收缩混凝土能够有效地解决大体积混凝土的冷缩和干缩开裂。HLC -I抗裂防渗剂是制备补偿收缩混凝土的优秀材料 ,具有微膨胀、总碱含量低、水化热低、耐硫酸盐侵蚀等特点 ,适合在大体积混凝土中应用。HLC -I抗裂防渗剂已经成功应用于润扬长江公路大桥、绍兴污水处理厂等大型工程中。工程应用表明 :HLC -I抗裂防渗剂能有效提高混凝土抗裂性能 。

HLC近交系小鼠骨髓嗜多染红细胞微核检测

目的 :了解HLC近交系小鼠骨髓微核自发率。方法 :将HLC小鼠、无毛小鼠及昆明种小鼠各分为 2组 ,一组取骨髓涂片观察 ,另一组腹腔注射 1 0 0mg/kg环磷酰胺 ,1 8h后取骨髓涂片观察 ,计算微核率。结果 :HLC近交系小鼠嗜多染红细胞微核自发率与无毛小鼠和昆明小鼠差异无统计学意义 (P >0 .0 5) ;腹腔注射环磷酰胺后 ,HLC近交系小鼠与无毛小鼠及昆明小鼠骨髓微核率均显著升高 (P <0 .0 1 ) ,但 3者之间差异无统计学意义 (P >0 .0 5)。结论 :HLC近交系与无毛小鼠及昆明小鼠微核自发率相似 。

近交系HLC小鼠血液学指标测定

目的 :了解HLC小鼠血液学指标及T淋巴细胞及其亚群 ,提供HLC小鼠的生物学数据。方法 :分别对HLC小鼠、无毛小鼠及昆明小鼠进行RBC、WBC、BPC、Hb测定及白细胞分类计数。α 醋酸萘酯酶法染色观察其T淋巴细胞及其亚群。结果 :HLC小鼠RBC、WBC、BPC、Hb与无毛小鼠及昆明小鼠相比 ,差异无统计学意义 ,3种小鼠的白细胞分类计数基本一致。HLC小鼠T淋巴细胞总数、T辅助细胞及T抑制细胞与昆明小鼠及无毛小鼠比较 ,差异均无统计学意义 (P >0 .0 5)。结论 :HLC小鼠血液学指标与昆明小鼠及无毛小鼠相一致 ,T淋巴细胞及其亚群趋于正常 。

豫医无毛小鼠近交系与HLC小鼠近交系遗传纯度检测

目的:检测豫医无毛小鼠近交系(YYHL)与HLC小鼠近交系的遗传纯合程度。方法:依据GB/T14927.12001检测分布于8条染色体上的13个生化标记基因位点:Car2、Hbb、Es1、Trf、Mod1、Idh1、Es2、Es3、Mup、Pgm1、Gpd1、Ce2、Gpi1;每个品系抽样4只,并用标准近交系C57BL/6、DBA/2、615、BALB/c作对照,对YYHL小鼠近交系和HLC小鼠近交系进行遗传检测。结果:YYHL与HLC小鼠近交系在所检测的13个生化标记基因位点上达到100%纯合。但2个近交系在Hbb、Idh1、Ce2生化标记基因位点上不同。结论:YYHL小鼠近交系与HLC小鼠近交系在遗传纯度方面均已达到近交系要求,可作为新的近交系应用于科学研究。

HLC-ZS1预制简支箱梁盆式橡胶支座灌浆料的研究

进行了基于硫铝酸盐水泥体系的预制简支箱梁盆式橡胶支座灌浆材料的试验研究,以硫铝酸盐水泥、矿粉和石膏为原材料,辅以骨料,高效减水剂、早强剂、缓凝剂等材料,通过合理的配合比探索,研制出了满足《客运专线桥梁盆式橡胶支座暂行技术条件》要求的HLC-ZS1预制简支箱梁盆式橡胶支座灌浆料。

杜洛克猪HLCS基因多态位点与生长发育性状的相关性分析

本研究旨在明确羧化全酶合成酶(holocarboxylase synthetase,HLCS)基因突变与杜洛克猪生长发育性状的相关性。利用Illumina SNP60芯片测序结果研究HLCS基因的突变位点,分析突变位点的多态性信息、突变位点与生长发育性状的关联性及突变位点的单倍型。结果显示,杜洛克猪HLCS基因具有4个SNPs位点:Ssc13:200455646 T>C、Ssc13:200458655 G>C、Ssc13:200504530 G>T、Ssc13:200551864 T>G,均符合Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),呈现中度多态性。关联分析结果发现,Ssc13:200455646 T>C位点TT基因型100 kg背膘、剩余采食量均显著高于TC和CC基因型(P<0.05);Ssc13:200458655 G>C位点GG基因型个体100 kg背膘、剩余采食量均显著高于CG和CC基因型(P<0.05);Ssc13:200504530 G>T位点GT基因型平均日采食量、平均日增重均显著高于TT基因型(P<0.05),GT基因型个体100 kg日龄显著小于TT基因型(P<0.05);Ssc13:200551864 T>G位点TG基因型平均日采食量、平均日增重均显著高于GG基因型(P<0.05),TG基因型个体100 kg日龄显著小于GG基因型(P<0.05);其余性状各位点不同基因型间无显著差异(P>0.05)。Ssc13:200455646 T>C和Ssc13:200458655 G>C位点呈现高度连锁,Ssc13:200504530 G>T与Ssc13:200551864 T>G位点呈现高度连锁。结果表明,HLCS基因4个SNPs位点的多态性与杜洛克猪的剩余采食量、平均日采食量、平均日增重、100 kg日龄和100 kg背膘均具有显著相关性,可为猪的生长发育遗传改良奠定基础。

基于HLC颜色空间的彩色淋巴瘤病理图像自动分割

针对彩色淋巴瘤病理图像的特征,提出基于HLC颜色空间的自动分割方法.该方法首先进行颜色空间转换,将原始图像的RGB颜色空间转换到(Munsell)HLC颜色空间,然后根据NBS距离进行边缘跟踪,根据跟踪结果将图像划分成各个独立区域,最后再利用聚类方法对这些区域进行分类.

基于HLC-1回路控制器的过程管控一体化网络方案的设计与实现

简要介绍了HLC-1回路控制器的结构与工作原理,提出了基于HLC-1回路控制器的过程管控一体化网络体系的设计与实现方案,并以水厂V型滤池气水反冲洗过程管控为例,阐述了该系统的组成结构以及软件开发过程。

TOSOH HLC-723 G7糖化血红蛋白检测系统性能评价

目的:评价日本TOSOH HLC-723 G7糖化血红蛋白检测系统的分析性能。方法:按照临床实验室标准化协会(CLSI)指南文件,对TOSOH公司HLC-723G7糖化分析仪检测糖化血红蛋白(HBLAC)的精密度、准确度、线性范围、生物参考区间及携带污染率进行了验证,并与卫生部临检中心的质量标准进行比较。结果:CV批内<1/4Tea(CLIA’88),CV批间<1/3Tea(CLIA’88);实验结果准确度平均偏倚(SE%)在1.114%,符合卫生部允许的偏差范围;各项目可报告范围试验测定值结果与预测值接近,重复试验各项目结果相关性好(r2=0.9986),线性理想(斜率接近1);生物参考区间与厂商提供的性能指标相符;携带污染率低于1%。结论:TOSOH G7糖化分析仪对于糖化血红蛋白(HBLAC)的检测,在精密度、准确度、生物参考区间、线性范围和污染携带率等五个方面均达到了临床检验的要求。

HLC-VII压浆剂在港口后张法预应力混凝土大管桩生产中的应用

主要介绍了HLC-VII压浆剂的自身特性及其用于港口后张法预应力混凝土大管桩生产中的施工技术特点、技术要求和施工效果。应用结果表明:HLC-VII压浆剂为水泥用量3%时,浆体出机流动度18s,24h竖向膨胀率0.12%,抗压强度7d达63MPa、28 d达82 MPa,满足GB/T 25182—2010《预应力孔道灌浆剂》中对压浆材料的技术性能要求,确保了港口后张法预应力混凝土大管桩灌浆生产质量。

Hlcs干扰对C2C12细胞成肌成脂分化后糖酵解基因表达的影响

旨在研究全羧化酶合成酶(holocarboxylasesynthetase,Hlcs)对糖酵解基因表达的影响,为进一步研究细胞糖酵解奠定基础。本试验以C2C12细胞为试验材料,采用siRNA技术干扰Hlcs基因,通过荧光定量PCR和Westernblotting检测Hlcs基因干扰对糖酵解基因表达的影响。结果表明,在C2C12细胞分化过程中,Hlcs基因与Pfkm、Pkm、Hk-2基因的表达趋势一致,提示Hlcs基因与糖酵解具有相关性。干扰Hlcs后,细胞分化形成的肌管数量明显少于对照组,糖酵解限速酶Pfkm的mRNA水平显著降低(P<0.05),而显著提高了Pkm的mRNA水平和蛋白表达水平(P<0.05);生物素作为羧化酶的辅酶,能够显著上调Pkm、Hk-2的mRNA水平(P<0.05)。干扰Hlcs后,细胞分化形成的脂滴数量明显少于对照组,Pfkm的mRNA水平显著升高(P<0.05),且Pkm的mRNA水平和蛋白表达水平显著升高(P<0.05);生物素的添加能够显著上调Pfkm、Pkm的mRNA水平(P<0.05)。综上所述,在C2C12细胞分化过程中,Hlcs基因与糖酵解基因表达趋势一致,且干扰Hlcs基因可以抑制成肌分化C2C12细胞中Pfkm和Hk-2基因的表达,促进Pkm的表达;而促进成脂分化C2C12细胞中Pfkm和Pkm的表达,抑制Hk-2基因的表达。

HLC-723G8分析仪的糖化血红蛋白质控品的研制与应用

目的用溶血法研制适合HLC-723 G8分析仪的糖化血红蛋白(HbA1c)质控品,并评价其应用效果。方法选择临床标本2份,研制溶血比例,按照制备程序,保存于3种温度,评价自制质控品的稳定性及不同温度下的变化特点。结果自制质控品的溶血比例在80∶1~500∶1,中、高值累积10个月的不精密度分别为1.21%、0.83%,室温颜色变化最快,-20 ℃保存稳定性>300 d。结论自制HbA1c质控品按照溶血比例,可使HbA1c水平在HLC-723 G8分析仪上顺利被检测到,质控品的稳定性符合国际对HbA1c室内不精密度<2%的性能要求,值得临床参考使用。

用TOSOH HLC-723 G8型糖化血红蛋白仪检测糖化血红蛋白的精密度及正确度

目的:评价用TOSOH HLC-723 G8型糖化血红蛋白仪检测糖化血红蛋白的精密度及正确度。方法:参照美国临床和实验室标准协会制定的相关标准、WS/T 492-2016、WS/T 420-2013、WS/T 402-2012、YY/T 1246-2014等中国行业标准中的相关方法验证用TOSOH HLC-723 G8型糖化血红蛋白仪(采用高效液相色谱法)检测糖化血红蛋白的精密度及正确度。结果:1)低(5.0%)、高(9.947%)两个糖化血红蛋白浓度水平血样的实测批内不精密度分别为0.73%、0.519%,总不精密度分别为0.76%、0.779%,均在实验室允许范围(批内不精密度<2.0%,总不精密度<2.667%)内,检测精密度验证通过。2)低〔(5.02±0.15)%〕、中〔(6.86±0.15)%〕、高〔(9.34±0.21)%〕三个糖化血红蛋白浓度水平参考物质的赋值分别落在验证区间4.885%~5.129%、6.728%~7.194%、9.266%~9.622%范围内,检测正确度验证通过。结论:用TOSOH HLC-723 G8型糖化血红蛋白仪检测糖化血红蛋白的精密度及正确度均符合相关要求。

HLC-RAW快硬型水下不分散修补剂的研究

对HLC—RAW快硬型水下不分散修补剂配制的水泥基修补材料性能进行了研究。结果表明，HLC—RAW内掺取代水泥10％～15％配制的水泥基修补材料凝结时间在1~5h可控，水泥流失量仅为0．05％，水样的pH值仅为7．5，水中与空气中抗压强度比7d大于80％，28d大于90％，该材料的良好技术性能为水下修补工程质量提供了有效保证，适合潮差地段、水流较大或需要紧急投入运行的水下抢修工程应用。

基于Munsell-HLC颜色空间的彩色图像分割

图像分割既是数字图像处理中的主要研究内容之一,也是进一步进行图像识别、分析和理解的基础。目前,灰度图像分割算法已经比较成熟,随着彩色图像在各个领域的广泛应用,出现了许多用来进行彩色图像分割的颜色空间和色差的理论。这里用HLC颜色空间及颜色距离(色差)实现彩色图像分割,实验结果证明了这种方法的有效性。