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一先天性秃发家系HR和CDSN基因突变的筛查 被引量:3
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作者 刘晨帆 宋亚丽 +4 位作者 宋怀东 陈漪 盛燕 潘春明 张莉 《中国麻风皮肤病杂志》 2005年第8期591-594,共4页
目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因。方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,进行PCR扩增,采用虾碱性磷酸酶及核酸外切酶对扩增产物进行纯化,然后用ABIPRISM370... 目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因。方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,进行PCR扩增,采用虾碱性磷酸酶及核酸外切酶对扩增产物进行纯化,然后用ABIPRISM3700自动测序仪进行测序,最后用Autoassembler软件与基因组序列对比,查找有无突变。结果:未发现突变,但找到12个多态位点,其中11个是首次发现。结论:HR、CDSN基因可能与本先天性秃发家系无关。 展开更多
关键词 先天性秃发 hr基因 CDSN基因 突变 基因突变 家系成员 hr 筛查 基因组DNA 自动测序
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人直肠癌细胞HR-8348导入p16基因对细胞周期的影响及其意义 被引量:5
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作者 王青 吴金生 +3 位作者 赖大年 马庆久 要秀 潘伯荣 《世界华人消化杂志》 CAS 1999年第12期1084-1084,共1页
关键词 直肠肿瘤 P16基因 细胞周期
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Ecc36菌株hrpN基因的克隆、表达及HrpN_(EccPR)蛋白的生物学活性
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作者 贾振华 刘方 +3 位作者 宋聪 黄亚丽 马宏 宋水山 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2018年第2期36-41,共6页
为了揭示hrp基因表达的Harpins蛋白能够广泛地诱导植物对植物病虫害防卫反应的分子机制,通过琼脂固体平板法,发现胡萝卜软腐欧文氏菌Ecc36菌株具有很高的胞外酶分泌活性,该菌接种非寄主植物烟草,能够引起过敏反应(HR),结果表明,Ecc36携... 为了揭示hrp基因表达的Harpins蛋白能够广泛地诱导植物对植物病虫害防卫反应的分子机制,通过琼脂固体平板法,发现胡萝卜软腐欧文氏菌Ecc36菌株具有很高的胞外酶分泌活性,该菌接种非寄主植物烟草,能够引起过敏反应(HR),结果表明,Ecc36携带hrp基因。用地高辛标记的hrp N基因作探针,通过Southern杂交证明了Ecc36菌株中含有hrp N基因,命名为hrp NEcc PR基因;核苷酸序列分析表明,hrp NEcc PR基因的开放阅读框ORF为1 254 bp,编码的Harpin蛋白(命名为HrpN_(EccPR)蛋白)由417个氨基酸残基组成,其分子量为45.27 ku,等电点为5.73,与其他几种软腐欧文氏菌Harpin蛋白有较高的同源性。此外,将hrp NEcc PR基因克隆到表达载体p ET28a(+)上,将构建的hrp NEcc PR基因表达载体(p ET30a-Ecc PR)转化到大肠杆菌BL21(DE3)中,经IPTG(异丙基硫代-β-D半乳糖苷)诱导HrpN_(EccPR)蛋白表达,纯化后的HrpN_(EccPR)能诱导烟草发生过敏反应,表明HrpN_(EccPR)蛋白具有激发植物免疫反应的生物活性,可为进一步研究HrpN_(EccPR)蛋白诱导植物防卫反应的机制奠定基础。 展开更多
关键词 hrpNEccPR蛋白 基因克隆 hrpN基因 胡萝卜软腐欧文氏菌 过敏反应
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伴丘疹性损害的先天性无毛症一例HR基因突变检测 被引量:1
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作者 刘伟英 高贵云 +1 位作者 郑璐瑶 李明 《中国麻风皮肤病杂志》 2020年第1期13-15,共3页
目的:对一例散发的伴丘疹损害的先天性无毛症(APL)患儿进行Hairless(HR)基因突变检测。方法:提取患儿及其表型正常父母的血液样本DNA,采用Sanger测序法检测APL患儿HR基因突变。结果:测序结果显示患儿HR基因存在复合杂合突变,分别为位于... 目的:对一例散发的伴丘疹损害的先天性无毛症(APL)患儿进行Hairless(HR)基因突变检测。方法:提取患儿及其表型正常父母的血液样本DNA,采用Sanger测序法检测APL患儿HR基因突变。结果:测序结果显示患儿HR基因存在复合杂合突变,分别为位于第10号外显子的新的移码突变c.2270delC和位于第15号外显子内的新的错义突变c.3038 T>C。以上两种突变在100名健康对照中均未发现。结论:在该患者中检测到了HR基因的突变,其产物无毛蛋白的缺失或者功能减退可能是导致该患者发病的原因。 展开更多
关键词 伴丘疹性损害的先天性无毛症 hr基因 Sanger测序
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EcbCSL101菌株hrpN基因的克隆、表达及HarpinEcbCSL101蛋白的生物学活性 被引量:3
5
作者 林燕燕 陶宗娅 +1 位作者 崔亚亚 吴伯骥 《微生物学通报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期888-892,共5页
胡萝卜软腐欧文氏菌甜菜亚种(Erwinia carotovora subsp.betavasculorum)EcbCSL101菌株具有很强胞外酶分泌活性,接种非寄主植物烟草引起过敏反应。Southern blotting结果表明EcbCSL101菌株中含有hrpN基因。PCR扩增含EcbCSL101完整开放... 胡萝卜软腐欧文氏菌甜菜亚种(Erwinia carotovora subsp.betavasculorum)EcbCSL101菌株具有很强胞外酶分泌活性,接种非寄主植物烟草引起过敏反应。Southern blotting结果表明EcbCSL101菌株中含有hrpN基因。PCR扩增含EcbCSL101完整开放阅读框的DNA片段并克隆到表达载体pET28a(+)中。核苷酸序列分析表明,EcbCSL101菌株的hrpN基因的ORF为1113bp,编码36.65 kD HarpinEcbCSL101蛋白(GenBank,DQ355519),与其它几种软腐欧文氏菌Harpin蛋白有较高的同源性。将含有hrpNEcbCSL101基因的重组质粒转化到大肠杆菌JM109(DE3)中进行表达,纯化后的HarpinEcbCSL101能诱导烟草发生过敏反应。 展开更多
关键词 胡萝卜软腐欧文氏菌甜菜亚种 hrpN基因 HARPIN蛋白 过敏反应
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胃癌发生过程中DNA修复蛋白表达的意义 被引量:3
6
作者 温爽 刘天卿 +2 位作者 刘飞飞 刘志敏 吕申 《大连医科大学学报》 CAS 2010年第6期648-651,共4页
[目的]探讨错配修复蛋白hMSH2、损伤直接逆转蛋白MGMT、同源重组修复蛋白XRCC2和XRCC3蛋白表达在胃癌诊断中的意义及用于胃癌预警的可能性。[方法]免疫组织化学(SP)法检测56例胃癌患者的癌组织(癌组)、癌旁黏膜上皮(癌旁组)与30例非肿... [目的]探讨错配修复蛋白hMSH2、损伤直接逆转蛋白MGMT、同源重组修复蛋白XRCC2和XRCC3蛋白表达在胃癌诊断中的意义及用于胃癌预警的可能性。[方法]免疫组织化学(SP)法检测56例胃癌患者的癌组织(癌组)、癌旁黏膜上皮(癌旁组)与30例非肿瘤患者(正常组)胃黏膜上皮hMSH2、MGMT、XRCC2及XRCC3蛋白表达情况。[结果]胃癌、癌旁与正常组hMSH2蛋白阳性表达率为76.8%(43/56)、33.9%(19/56)与33.3%(10/30),胃癌组明显高于癌旁和正常组(P<0.05)。MGMT蛋白阳性表达率分别为26.8%(15/56)、32.1%(18/56)与73.3%(22/30),胃癌组和癌旁组明显低于正常组(P<0.05);XRCC2蛋白阳性表达率分别为32.1%(18/56)、3.6%(2/56)与0%(0/30),胃癌组明显高于癌旁和正常组(P<0.05);XRCC3蛋白阳性表达率分别为76.8%(43/56)、35.7%(20/56)与36.7%(11/30),胃癌组明显高于癌旁和正常组(P<0.05)。粘液癌、低分化与高中分化癌组hMSH2蛋白阳性表达率分别为62.5%(10/16)、76.9%(20/26)与85.7%(12/14);MGMT分别为12.5%(2/16)、34.6%(9/26)与28.6%(4/14);XRCC2分别为18.8%(3/16)、42.3%(11/26)与28.5%(4/14);XRCC3分别为56.3%(9/16)、84.6%(22/26)与85.7%(12/14),这些蛋白表达在各组间差异无显著性意义(P>0.05)。胃癌组织中hMSH2阳性组和阴性组MGMT蛋白阳性表达率分别为34.9%(15/43)和0%(0/13),两种蛋白表达明显正相关(r=0.333,P<0.05)。[结论]hMSH2、MGMT、XRCC2及XRCC3蛋白的异常表达说明胃癌中存在多种形式的DNA损伤。检测它们的表达会有助于诊断和预警胃癌。 展开更多
关键词 错配修复基因 损伤直接逆转修复基因 同源重组修复基因 胃癌
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两个玉米自交系对生平脐蠕孢菌的抗病相关反应比较 被引量:1
7
作者 常小丽 戴浩 +3 位作者 张小玲 陈磊 孙小芳 祁小波 《西南大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期1-9,共9页
试验以西南地区两个优良玉米自交系R08与18-599R为材料,采用苗期人工接种玉米生平脐蠕孢菌(Bipolariszeicola)进行抗性鉴定,并对接种后自交系叶片中的活性氧(ROS)、抗氧化物酶类(SOD,POD,CAT)活性、丙二醛(MDA)质量分数、抗病... 试验以西南地区两个优良玉米自交系R08与18-599R为材料,采用苗期人工接种玉米生平脐蠕孢菌(Bipolariszeicola)进行抗性鉴定,并对接种后自交系叶片中的活性氧(ROS)、抗氧化物酶类(SOD,POD,CAT)活性、丙二醛(MDA)质量分数、抗病相关基因(PR1,ZmDREB2A和ZmERF3)表达及过敏性反应(HR)等抗病相关反应进行了检测,为玉米抗病育种提供依据.结果表明:① R08对B.zeicola表现感病,18-599R为高感;②叶片受侵染后,ROS在R08中迅速且大量地积累,而在18-599R相对滞后且量少;③ POD,SOD,CAT活性随接种时间呈上升趋势,在接种后12~24h左右出现峰值,随后降低,但其增幅存在差异,同时,MDA质量分数在R08中比18-599R更高;④3个基因于接种早期在18-599R中微量表达后均被抑制,而R08在12~24h大量表达,随后降低;⑤ R08叶片在接种后出现严重的HR反应,而18-599R相对较轻. 展开更多
关键词 玉米自交系 Bipolariszeicola 抗氧化物酶 抗病基因 过敏性反应
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农杆菌介导的基因敲除技术在丝状真菌基因功能研究中的应用 被引量:12
8
作者 李彩红 李志芳 +5 位作者 冯自力 赵丽红 师勇强 王玲飞 刘义杰 朱荷琴 《棉花学报》 CSCD 北大核心 2013年第3期262-268,共7页
近年来不少丝状真菌全基因组测序已经完成或正在进行,基因功能研究已成为真菌研究的一个热点。利用反向遗传学的方法敲除基因是研究丝状真菌功能基因的常用方法之一,基因敲除是通过外源DNA与染色体DNA之间的同源重组,可以敲除整个基因,... 近年来不少丝状真菌全基因组测序已经完成或正在进行,基因功能研究已成为真菌研究的一个热点。利用反向遗传学的方法敲除基因是研究丝状真菌功能基因的常用方法之一,基因敲除是通过外源DNA与染色体DNA之间的同源重组,可以敲除整个基因,或者将一个基因替换成该基因的等位基因,或者用一个调控启动子替换一个基因正常的启动子,从而精细地定点修饰和改造基因DNA片段的技术。本文简述了利用农杆菌介导的遗传转化方法(ATMT)进行基因敲除的技术在丝状真菌基因组功能研究中的应用。 展开更多
关键词 农杆菌介导的遗传转化 基因敲除 同源重组 丝状真菌 功能研究
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人RHD基因的克隆和鉴定 被引量:4
9
作者 卞茂红 张循善 +4 位作者 程越 许伟 杨鹏 刘淑均 钟涛 《中国微生态学杂志》 CAS CSCD 2008年第6期575-576,579,共3页
目的克隆人RHD基因,并对其进行鉴定。方法以RhD阳性志愿者骨髓为材料,用TRIzol试剂提取总RNA;设计、合成人RHD基因扩增引物,RT-PCR方法扩增RHD基因片段;T/A克隆后将其亚克隆入pET28a(+)载体中,经酶切、PCR和测序对重组质粒进行鉴定。结... 目的克隆人RHD基因,并对其进行鉴定。方法以RhD阳性志愿者骨髓为材料,用TRIzol试剂提取总RNA;设计、合成人RHD基因扩增引物,RT-PCR方法扩增RHD基因片段;T/A克隆后将其亚克隆入pET28a(+)载体中,经酶切、PCR和测序对重组质粒进行鉴定。结果骨髓总RNA被成功提取;RT-PCR成功扩增出RHD基因片段,其大小与预期约509 bp基本一致;T/A克隆后再将其亚克隆,通过酶切和PCR证明RHD基因成功亚克隆入pET28a(+)载体中;基因测序结果比对显示,与已公布的RHD基因(GenBank登录号为NM016124)序列基本一致,同源性为98%。结论成功克隆了RHD基因,这将为进一步研究奠定基础。 展开更多
关键词 Rh—hr血型系统 血型抗原 基因 克隆
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1个Avr/Cf介导的差异表达基因在番茄抗叶霉病中作用的基因沉默分析
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作者 郑璐平 张志新 +1 位作者 徐秋芳 蔡新忠 《武夷科学》 2008年第1期60-64,共5页
Avr/Cf介导产生过敏性反应时特异表达的cDNA-AFLP片段,称为ACE(Avr/Cf-elicited)片段,从中挑选1个未知功能的基因(记为ACE5)(GeneBank登录号为CK348288),利用VIGS技术对该片段相应基因进行基因沉默分析,分析该基因在植株生长和发育以及... Avr/Cf介导产生过敏性反应时特异表达的cDNA-AFLP片段,称为ACE(Avr/Cf-elicited)片段,从中挑选1个未知功能的基因(记为ACE5)(GeneBank登录号为CK348288),利用VIGS技术对该片段相应基因进行基因沉默分析,分析该基因在植株生长和发育以及番茄抗叶霉病中的作用。结果表明该差异表达片段相应基因对本氏烟的生长发育以及Avr/Cf介导的HR反应均无影响。 展开更多
关键词 番茄抗叶霉菌基因(cf) 叶霉菌Avr基因 过敏性反应(hr) 病毒诱导的基因沉默(VIGS)
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人端粒酶RNA基因扩增和高危型HPV感染检测对宫颈癌及宫颈上皮内瘤变的预测意义 被引量:8
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作者 林志新 陈科 +1 位作者 闫芳 刘继秀 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期842-845,I0001,共5页
目的:研究人端粒酶RNA基因(hTERC)扩增及高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)在宫颈癌和宫颈上皮内瘤变(CIN)脱落细胞的表达,以探讨其在早期宫颈病变和疾病发展的作用和临床意义。方法:分别采用荧光原位杂交技术(FISH)和第2代杂交捕获法(HCⅡ),... 目的:研究人端粒酶RNA基因(hTERC)扩增及高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)在宫颈癌和宫颈上皮内瘤变(CIN)脱落细胞的表达,以探讨其在早期宫颈病变和疾病发展的作用和临床意义。方法:分别采用荧光原位杂交技术(FISH)和第2代杂交捕获法(HCⅡ),检测26例宫颈良性病变/湿疣、27例CIN、41例浸润性宫颈癌(ICC)共94例患者的hTERC基因扩增杂交信号数及HR-HPV阳性感染,上述两种检测方法与宫颈病理组织学结果对照。结果:hTERC基因在ICC组阳性表达为85.37%,高于CINⅡ~Ⅲ组(15.83%)、CINⅠ组(7.14%)与良性病变组(6.67%,1/15),差异有高度统计学意义(P<0.01);HR-HPV阳性感染率在良性病变/湿疣、CINⅠ、CINⅡ~Ⅲ、ICC分别为46.15%,71.43%,38.46%和19.51%;hTERC基因FISH检测对宫颈上皮病变的阳性预测值(PPV)和特异度(Sp)分别为92.68%、88.46%,明显高于HR-HPV-HCⅡ检测(65.71%、53.85%),P<0.01;敏感度(Se)55.88%,阴性预测值(NPV)43.40%,亦高于后者(33.82%、23.73%),P<0.05。结论:hTERC基因FISH检测与HR-HPV-HCⅡ检测比较能更可靠地辨别宫颈病变的程度;检测hTERC基因扩增对判断早期宫颈病变进展风险可能有一定的预测意义,有望作为宫颈癌早期筛查、病情判断和评估预后的辅助指标之一。 展开更多
关键词 HTERC基因 高危型HPV 荧光原位杂交 宫颈病变 宫颈癌
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棉花黄萎病菌诱导转hpa 1 xoo基因棉花产生微过敏防御反应 被引量:4
12
作者 倪萌 缪卫国 +5 位作者 刘海洋 邵家丽 努尔孜亚 乔子辰 尚衍强 王金生 《新疆农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期46-49,共4页
采用叶片针刺接种法从细胞学方面分析转hpa1xoo基因棉花与棉花黄萎病菌互作产生的微过敏抗病反应。通过细胞显微观察表明,转hpa1xoo基因棉花T-34与非转基因棉花在抗病性细胞表型方面存在明显差异。Trypan Blue染色后,伤口外的叶组织中... 采用叶片针刺接种法从细胞学方面分析转hpa1xoo基因棉花与棉花黄萎病菌互作产生的微过敏抗病反应。通过细胞显微观察表明,转hpa1xoo基因棉花T-34与非转基因棉花在抗病性细胞表型方面存在明显差异。Trypan Blue染色后,伤口外的叶组织中均有一褐色环形条带,褐色环形条带与伤口坏死部位之间区域的组织细胞出现质壁分离和空腔细胞现象,褐色条带与伤口坏死部位之间的区域在转基因和非转基因棉花之间具有较明显的差异,转基因棉T-34较非转基因棉花品种Z35形成的区域小,说明转基因棉细胞损伤程度较非转基因棉细胞损伤程度低。棉花黄萎病菌侵染叶片后,非转基因棉花叶部伤口周围细胞无微过敏性反应(micro HR),受病原菌侵染的叶片萎蔫程度较重;转hpa1xoo基因棉花叶部伤口周围细胞有微过敏反应,叶部刺伤处仅有较小的坏死斑,且不相连,发病较轻,而清水处理的转基因棉花与非转基因棉花叶片中伤口周围均无微过敏反应,说明病原菌侵染诱导转hpa1xoo基因棉花产生微过敏防御反应,转hpa1xoo基因棉花较非转基因棉花有较强的抗病性。 展开更多
关键词 转基因棉花 HPA 1 XOO 黄萎病菌 针刺法 微过敏性反应
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十字花科黑腐病菌中假定糖基水解酶基因与致病力相关研究 被引量:1
13
作者 岑卫健 吴赞 +3 位作者 邹海凡 刘娇 姜伯乐 姜伟 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期793-799,共7页
【目的】已报道的十字花科黑腐病菌Xcc 8004菌株基因组中XC1077被注释编码一个假定糖基水解酶,初步研究XC1077基因的致病性,为深入研究Xcc 8004中的糖基水解酶在植物病原菌侵染及定殖过程中的作用奠定基础。【方法】通过同源单交换构建X... 【目的】已报道的十字花科黑腐病菌Xcc 8004菌株基因组中XC1077被注释编码一个假定糖基水解酶,初步研究XC1077基因的致病性,为深入研究Xcc 8004中的糖基水解酶在植物病原菌侵染及定殖过程中的作用奠定基础。【方法】通过同源单交换构建XC1077整合突变体NK1077,用带有全长XC1077基因序列的p LAFRJ质粒对NK1077进行功能互补并检测致病性。【结果】PCR及酶切验证表明整合突变体NK1077和互补菌株C1077构建成功。在MMX基本培养基上,NK1077及C1077的生长情况与Xcc 8004一致。致病性试验结果表明,NK1077在满身红萝卜的致病性下降到Xcc 8004的48.3%,过敏反应(HR)检测结果表明NK1077在辣椒ECW-10R上产生的HR反应明显滞后,而互补菌致病力及过敏反应能恢复至野生型水平。【结论】XC1077基因在Xcc 8004中是一个与致病相关的基因。 展开更多
关键词 十字花科黑腐病菌 XC1077基因 整合突变体 致病力 过敏反应
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先证者为Rh阴性汉族家系RHD基因遗传方式研究 被引量:1
14
作者 王晓珠 周华友 +6 位作者 吴绪华 兰炯采 刘丹 曾凤芹 齐村生 郭丽霞 马艳华 《国际检验医学杂志》 CAS 2008年第2期103-106,共4页
目的分析先证者为Rh阴性家系的RHD基因结构特征,了解Rh血型的基因遗传方式,探讨RHD基因组合和Rhesus盒子(Rh盒子)检测预测新生儿溶血病的意义。方法采用PCRSSP方法对3例汉族Rh阴性家系的19份样本进行了RHD基因10个外显子的上游Rh盒子、... 目的分析先证者为Rh阴性家系的RHD基因结构特征,了解Rh血型的基因遗传方式,探讨RHD基因组合和Rhesus盒子(Rh盒子)检测预测新生儿溶血病的意义。方法采用PCRSSP方法对3例汉族Rh阴性家系的19份样本进行了RHD基因10个外显子的上游Rh盒子、下游Rh盒子和融合Rh盒子检测。结果基因型为RHD-/RHD-个体检测到融合Rh盒子,无上下游Rh盒子;基因型为RHD+/RHD+个体检测到上下游Rh盒子,无融合Rh盒子;基因型为RHD+/ RHD-的个体可同时检测到上下游Rh盒子和融合Rh盒子。结论用PCR-SSP方法进行家系RHD基因结构分析,操作简便直观。本研究证实在Rh阴性家系中存在着非表达的RHD基因,其遗传方式呈单倍型遗传,符合孟德尔遗传规律。 展开更多
关键词 RH-hr血型系统 基因 遗传方式 聚合酶链反应 Rh盒子
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CYP2C19基因多态性对高危非致残性缺血性脑血管事件患者抗血小板治疗预后的影响 被引量:1
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作者 刘宏达 邵祥忠 +1 位作者 李林 许小伟 《中南医学科学杂志》 CAS 2023年第6期938-941,共4页
目的探讨CYP2C19基因多态性对高危非致残性缺血性脑血管事件(HR-NICE)患者抗血小板治疗预后的影响。方法选取HR-NICE患者120例,按CYP2C19基因检测结果分为慢代谢型组40例、中代谢型组36例、快代谢型组44例,均行抗血小板药物治疗。比较... 目的探讨CYP2C19基因多态性对高危非致残性缺血性脑血管事件(HR-NICE)患者抗血小板治疗预后的影响。方法选取HR-NICE患者120例,按CYP2C19基因检测结果分为慢代谢型组40例、中代谢型组36例、快代谢型组44例,均行抗血小板药物治疗。比较各组血小板集聚及不良预后情况,Logistic回归分析影响预后的危险因素。结果与治疗前比较,治疗后中代谢型组、快代谢型组血小板聚集率下降,且中代谢型组、快代谢型组低于慢代谢型组,快代谢型组低于中代谢型组(P<0.05)。快代谢型组再次缺血性脑卒中发生率低于慢代谢型组和中代谢型组(P<0.05)。Logistic回归分析发现,男性、糖尿病、CYP2C19基因慢代谢型、中代谢型是影响HR-NICE患者预后的独立危险因素;而CYP2C19基因快代谢型是影响HR-NICE患者预后的保护因素(P<0.05)。结论CYP2C19基因对HR-NICE患者抗血小板治疗具有指导作用;CYP2C19基因慢代谢型、中代谢型可能是影响患者预后的危险因素。 展开更多
关键词 hr-NICE CYP2C19基因 抗血小板治疗 预后
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陕西汉族初筛RhD阴性孕妇中D基因多态性研究
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作者 雍乐 刘新 +1 位作者 王安 王川 《医学临床研究》 CAS 2023年第3期411-413,417,共4页
【目的】探讨陕西汉族初筛RhD阴性孕妇中D基因多态性。【方法】选择2018年1月至2020年3月在本院定期产检的54例陕西汉族初筛RhD阴性孕妇。采用微柱凝胶卡检测RhD血型,采用抗人球蛋白凝胶卡法进行间接抗球蛋白试验(IAT),采用Rh分型卡鉴定... 【目的】探讨陕西汉族初筛RhD阴性孕妇中D基因多态性。【方法】选择2018年1月至2020年3月在本院定期产检的54例陕西汉族初筛RhD阴性孕妇。采用微柱凝胶卡检测RhD血型,采用抗人球蛋白凝胶卡法进行间接抗球蛋白试验(IAT),采用Rh分型卡鉴定RhCE抗原分型,采用吸收放射试验检测Del血型,采用序列特异性聚合酶链反应(PCR-SSP)鉴定标本的Del血型基因型,采用D-Screen试剂的反应格局表鉴定部分DⅥ3型,针对10个RHD基因外显子的特异性引物进行PCR扩增并测序。【结果】54例初筛RhD阴性孕妇中,单克隆(IgG+IgM)抗D-抗体IAT试验检出3例阳性,经鉴定为D变异型;酸放散法检出阳性18例,除上述3例D变异型外,其余15例均为Del表型,36例D阴性标本。D变异型与Del表型均未产生抗-D,36例D阴性标本中2例产生抗-JKb合并抗-cE,7例产生抗-D(其中1例产生抗-C合并抗-D)。RhCE分型结果显示:D阴性血型以ccee为主,Del表型以Ccee为主,无ccEe与ccee。3例D变异型中,D-Screen检出2例部分DⅥ3型,剩余1例经RHD基因测序分析,结果显示为弱D15型,RHD基因存在c.845G>(p.Gly282Asp)纯合突变。PCR-SSP检出15例阳性,与酸放散法检出阳性的例数一致,15例Del表型均携带RHD*01EL.01。15例Del表型中,合子型D+/D+1例,且其基因型为RHD*01EL.01/01EL.01;合子型D+/D-14例,且其基因型均为RHD*01EL01/01N.01,占93.33%。【结论】54例陕西汉族初筛RhD阴性孕妇中D基因结构存在复杂的多态性,变异等位基因D阴性血型以ccee为主,Del表型以Ccee为主。 展开更多
关键词 Rh-hr血型系统/遗传学 孕妇 基因表达 多态现象 遗传 汉族
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猫疱疹病毒1型HR-1毒株的分离鉴定及致病性分析 被引量:5
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作者 刘晓晓 刘永相 +4 位作者 张继凯 程晨曦 黄佳培 田进 曲连东 《中国兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期1113-1117,共5页
从哈尔滨市某宠物医院疑似感染1型猫疱疹病毒发病猫的眼、鼻拭子中分离到1株病毒,经过电镜观察、分子生物学、血清学和动物回归试验鉴定,分离到的病毒为猫疱疹病毒1型,命名为HR-1株。HR-1可在猫肾细胞(CRFK)上产生典型细胞病变,病毒滴... 从哈尔滨市某宠物医院疑似感染1型猫疱疹病毒发病猫的眼、鼻拭子中分离到1株病毒,经过电镜观察、分子生物学、血清学和动物回归试验鉴定,分离到的病毒为猫疱疹病毒1型,命名为HR-1株。HR-1可在猫肾细胞(CRFK)上产生典型细胞病变,病毒滴度可达到108 TCID50/mL。提取病毒基因组DNA经过gD引物扩增后,得到1条1 125 bp大小的特异性条带,经测序表明其与C-27毒株gD基因序列相似性达100%。间接免疫荧光试验(IFA)结果显示,接种HR-1的单层CRFK细胞出现特异性荧光。电镜观察可见圆形、有囊膜、直径约为150 nm的病毒颗粒。为了解该毒株的毒力及致病性,通过感染中国家猫进行致病性试验。结果表明,HR-1为强毒株,对家猫的致死率为100%;HR-1感染家猫后主要表现为眼结膜炎和鼻气管炎;通过实时荧光定量PCR能从感染家猫的眼、鼻拭子中检测到病毒粒子核酸,并且于感染后4~6 d病毒核酸达到最高峰。本试验为猫疱疹病毒的诊断和致病机制的研究提供了参考价值. 展开更多
关键词 猫疱疹病毒1型 猪传染性鼻气管炎 hr-1株 GD基因
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Molecular genetic basis for the rhino mouse from Chinese KM subcolony 被引量:5
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作者 TIANMing XIONGYuliang +1 位作者 WANGWanyu ZHANGYaping 《Chinese Science Bulletin》 SCIE EI CAS 2004年第2期146-152,共7页
Both the rhino mouse and hairless mouse resulted from hairless gene mutation, but they show different phenotypes of skin physiology. The rhino mouse has more similar histological characters to human papular alopecia.T... Both the rhino mouse and hairless mouse resulted from hairless gene mutation, but they show different phenotypes of skin physiology. The rhino mouse has more similar histological characters to human papular alopecia.Therefore rhino mouse is a good experimental animal model for human papular alopecia. This study reports a hairless mouse named rhino KIZ, arose from KM colony in Kunming Institue of Zoology, by systematic studies on morphology,skin histopathology, gene sequence, pedigree and protein domain analysis. The results demonstrate that a C-to-T transition in exon 11 of hr gene (The mutant gene has been applied for a Chinese patent (patent No. 03135280)) results in the rhino KIZ. The rhino KIZ with clear genetic mechanism will be a useful animal model. 展开更多
关键词 中国 基因突变 脱发症 形态学 组织病理学
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高危HPV感染及hTERC基因在宫颈癌发生发展中的相关性 被引量:4
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作者 王可新 孙宇辉 +2 位作者 赵璐 官莹 郑建华 《现代生物医学进展》 CAS 2012年第25期4826-4828,4832,共4页
目的:探讨高危人乳头瘤病毒及人类染色体端粒酶基因(hTERC)在宫颈癌发生发展中的关系。方法:2010年10月至2011年05月就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院妇科患者445例,采用表面等离子体谐振法(SPR)及荧光原位杂交法(FISH)分别检测高危HPV... 目的:探讨高危人乳头瘤病毒及人类染色体端粒酶基因(hTERC)在宫颈癌发生发展中的关系。方法:2010年10月至2011年05月就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院妇科患者445例,采用表面等离子体谐振法(SPR)及荧光原位杂交法(FISH)分别检测高危HPV和hTERC的表达情况,对任一结果阳性者行阴道镜下宫颈活检和病理学检查,其中炎症对照组45例,CIN组33例及宫颈癌组6例。结果:单一型HPV29例,多重型26例,最常见为HPV16型合并的二型感染(17例)。在炎症组,CINⅠ组,CINⅡ组、CINⅢ组及宫颈癌组中多重高危HPV比率为17.78%、28.57%、44.44%、50.00%、66.67%,与炎症对照组比较其他组均有统计学意义(P<0.05)。hTERC基因在各组中的阳性表达率分别为2.22%、14.29%、61.11%、75.00%及100%。CIN组及宫颈癌的hTERC基因表达与炎症组比较差异均有统计学意义(P均<0.01),其中CINⅡ及以上各组差异明显。多重HPV感染与hTERC表达呈中等正相关(r=0.462,P<0.01)。结论:随着宫颈病理类型分级升高,HPV感染及hTERC基因表达率升高,hTERC基因在宫颈癌发生发展中起重要作用;高危HPV感染与hTERC基因的异常扩增关系密切,提示二者可能存在因果关系。 展开更多
关键词 HTERC基因 人乳头瘤状病毒 多重高危型HPV 宫颈癌
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基因编辑技术及其在畜牧业中的应用研究进展 被引量:4
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作者 李莉 毕延震 +4 位作者 华再东 任红艳 肖红卫 刘西梅 郑新民 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期3410-3418,共9页
基因编辑技术为畜牧业进行新型分子育种开创了新天地,传统的转基因技术由于整合位点不可控、遗传不稳定等因素而难以在畜牧业发挥作用。胚胎干细胞(ES细胞)和同源重组(HR)相结合可以做到定点整合、稳定遗传,但因为畜禽干细胞难以获得而... 基因编辑技术为畜牧业进行新型分子育种开创了新天地,传统的转基因技术由于整合位点不可控、遗传不稳定等因素而难以在畜牧业发挥作用。胚胎干细胞(ES细胞)和同源重组(HR)相结合可以做到定点整合、稳定遗传,但因为畜禽干细胞难以获得而无法推广。以锌指核酸酶(ZFN)、TALEN和CRISPR/Cas9为代表的新型基因编辑技术结合体细胞核移植(SCNT)以及显微注射技术,为畜禽遗传改良开辟了新思路。本综述了ES结合HR的传统基因编辑技术和ZFN、转录激活因子样效应物核酸酶(TALEN)和成簇有规律间隔的短回文重复序列(CRISPR)以及其相关蛋白(Cas9,Cpf1)的研究及其在畜禽基因编辑中的应用进展。 展开更多
关键词 基因编辑技术 同源重组 锌指核酸酶 TALEN CRISPR/Cas9 CRISPR/Cpf1
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