HTR3E基因多态性与中国女性IBS-D的发生及肠道症状的关联

目的:探讨五羟色胺受体3(5-hydroxytryptamine-3 receptor,5-HTR3)的亚型HTR3E基因非翻译区多态性与中国女性IBS-D的发生及肠道症状的关联.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism,P C R-R F L P)对294例I B S-D女性患者与300例健康对照者HTR3E基因3'端非翻译区c.*76G>A(rs62625044)进行研究.结果:女性患者c.*76G>A多态性位点GA基因型(χ2=6.362,P=0.012)和A等位基因(χ2=5.970,P=0.015)的频率较正常对照均显著升高(P<0.05),GA基因型患者较GG基因型排便频率更高(χ2=7.68,P=0.021),两组患者排便性状也存在很大差异(χ2=6.225,P=0.044).结论:HTR3E的GA基因型和A等位基因可能是中国IBS-D女性患者的易感因素之一;GA基因型的患者较GG基因型肠道症状更加严重.

扬州地区腹泻型肠易激综合征与HTR3A、HTR3E基因多态性关联研究

目的探讨扬州地区门诊腹泻型肠易激综合征（D．IBS）与5-羟色胺受体3的亚型HTR3A、HTR3E基因非翻译区多态性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR．RFLP）对450例D．IBS患者与300例健康对照者HTR3A基因5’端非翻译区C．-42C〉T（rs1062613）和HTR3E基因3’非翻译区c．＊76G〉A（rs62625044）进行研究。结果男女性患者C．-42C〉T多态性位点基因型分布较正常对照的差异有统计学意义（P〈0．05），且T等位基因的频率与正常对照比较均有显著增高（P〈O．05）；女性患者c．＊76G〉A多态性位点G／A基因型和A等位基因的频率较正常对照均显著升高（P〈0．05），男性两组间的差异无统计学意义（P〉0．05）；与HTR3A基因的rs1062613位点CC基因型及HTR3E基因的rs62625044位点GG基因型相比，TT基因型及GA基因型与D．IBS密切相关，风险系数分别为0．29（95％CI：0．14。0．61）、0．62（95％CI：0．39～0．99），差异均有统计学意义。结论T等位基因和GA基因型可能分别是D-IBS患者和D-IBS女性患者的易感因素之一。