Hap1基因氧化还原功能区I64V变异体在大肠癌中意义的探讨

目的:探讨Hap1基因氧化还原功能区I64V变异体的功能意义。方法:免疫组化方法检测具有和不具有I64V变异体的大肠癌细胞增殖指数;TUNEL法测定肿瘤细胞凋亡指数。结果:具有I64V变异体病例与不具该变异体病例的细胞增殖数分别为39.89±16.10和36.60±16.03;凋亡指数分别为2.53±0.91和2.78±1.28,均无统计学差异(p>0.05)。结论:Hap1基因氧化还原功能区I64V变异体不影响细胞的增殖与凋亡活性。

中原汉族Y染色体短串联重复序列的遗传多态性分析

Y染色体特异区呈父系单倍型遗传，其基因标记是近年来遗传学的研究热点。本研究应用27个荧光标记Y染色体STR基因座复合扩增系统，对中原地区汉族3951名男性无关个体进行Y染色体短串联重复序列遗传多态性研究，以获得中原汉族人群的遗传信息。结果显示27个Y．STR基因座在中原地区汉族3951名男性无关个体中检出3944种单倍型，单倍型多样性为0．999683，单倍型数目最多的两个基因座分别是DYS385和DYF387S1，分别检出95种和65种单倍型，其余基因座分别检出5～19种单倍型。27个基因座的基因多样性在0．3772～0．9691之间，累计基因多态性达0．999999。同时将DYS385、DYS391和DYS438这3个基因座的基因多样性和湖南、湖北、浙江、广州、辽宁、闽南汉族及广西彝族进行比较分析。据本研究结果可知27个Y．STR基因座在中原汉族人群中具有丰富的遗传多态性，其数据为群体遗传学研究、法医学应用及Y．STR数据库建设提供数据支撑。