用计算机程序进行Hardy-Weinberg氏平衡吻合度测验的方法

本文给出用计算机程序进行Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ氏平衡吻合度的ｘ２检验的方法和有关公式，同时给出在ｘ２值和自由度ｎ给定的情况下，对概率Ｐ（ｘ２，ｎ）进行精确计算的公式，这些方法和公式都已编成计算机程序，使得在进行Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ氏平衡吻合度测验时，能够对数据进行自动化的统计分析，大大地提高了工作效率。

Hardy-Weinberg平衡条件确切检验的完全排列算法研究与应用

目的探讨小样本情况下Hardy-Weinberg平衡条件确切推断完全排列算法的优化问题。方法通过基于等位基因位置动态调整的递归完全排列算法来避免过度排列现象。结果通过实例和模拟分析说明改进后算法在多个等位基因情况下提高了运算速度。结论基于等位基因位置动态调整的递归完全排列算法具备内存利用效率高、无过度排列现象等优点,在计算速度上具有一定优势。

关于Hardy-Weinberg平衡律的一个注记

Hardy-Weinberg(H-W)平衡律是群体遗传学的第一理论基础。建立H-W平衡律的经典数学模型需要假设基因型频率在两性之间是相等的。但在实际中,基因型频率在两性之间常常是不等的。在两性的基因型频率不等的情形下,给出了推导H-W平衡律的数学模型,得到了等位基因在群体达到平衡状态时的最终频率,并发现当两性基因型频率不等时,群体需要通过两个世代的随机交配才能达到基因型频率的平衡,而不是只通过一个世代的随机交配就能达到基因型频率的平衡。

Hardy-Weinberg定律在专科教学中的课堂设计

Hardy-Weinberg定律是群体遗传学的第一理论基石,也是现代进化论、现代优生学和群体育种的理论基础,是遗传学教学中的重难点内容,但通过合理的教学设计可帮助学生全面理解、掌握并应用该定律,为后续学习奠定基础。

期望频数较小时Hardy-Weinberg平衡检验的确切概率计算

Hardy-Weinberg平衡是群体遗传学的基本规律。当在等位基因数较多作该平衡的吻合度检验时,特别是HLA分型分析中常遇到理论频数较小的情况下,本文作者设计了一种确切概率计算法,确切地处理了该问题。

最大信息熵原理与群体遗传平衡

建立了用最大信息熵原理推导群体遗传平衡定律的统一数学模型 ,并给出了模型的统一解 ,此解正是Hardy Weinberg定律所给出的平衡群体的基因型频率 ,说明当群体信息熵达到最大时 ,群体基因型频率不再变化 ,即达到“平衡”。这证明了最大熵分布就是Hardy Weinberg平衡分布。Hardy Weinberg平衡定律与最大信息熵原理的内在一致性说明 ,杂交和随机交配是一个不可逆过程 ,使群体基因型信息熵增大 ,无序性增加 ,而选择和近亲交配使群体的信息熵降低 ,有序性增加 ,育种过程实际就是调节群体信息熵的过程。信息熵的含义是表示一个概率分布的不确定性 ,最大熵原理意味着在一定的约束条件下 ,选择具有最大不确定性的分布 ,从而其分布是最为随机的。最大熵原理在信息、工程、天文、地理、图像处理、模式识别等自然科学和社会科学领域都有广泛的成功应用 ,本文从群体遗传学角度证明了这一原理具有普遍适用性。熵是描述系统状态的函数 ,而最大熵原理则表明了系统发展变化的趋势 ,系统的最终状态必然是熵增加至最大值的状态 ,对于任何系统都是如此。因此 ,群体遗传系统的平衡定律可以统一用最大熵原理进行判定和描述 :任意群体的基因型信息熵在随机交配世代传递时有不断增加的趋势 ;在一定约束条件下基因型信息熵达到?

不同交配方式下遗传平衡的信息学分析

阐述了二倍体生物群体多基因座整体达到最大信息熵时的配子频率分布和基因型频率分布与Hardy-Weinberg平衡分布的一致性.从信息学角度证明了不论是否存在连锁,随机交配下多基因座的配子平衡分布与基因型平衡分布总一致.与随机交配下的Hardy-Weinberg平衡相比,如果从交配方式上对群体施以其他的外部强制,群体发展的结果是最终会达到一个不随时间变化的状态,这个状态不是平衡态而是非平衡定态,此时配子信息熵和基因型信息熵具有极小值,这种非平衡定态是一种远离无外部强制作用下Hardy-Weinberg平衡状态的状态,与群体遗传学传统观点有所不同.

山羊FGF5基因单核苷酸多态性群体遗传学分析

为了研究成纤维细胞生长因子5(FGF5)基因在山羊被毛生长中的的作用,进一步寻找与山羊被毛生长相关的遗传标记,为山羊绒毛性状的标记辅助选择和育种提供一定的理论依据,根据人和小鼠成纤维细胞生长因子5(FGF5)基因的同源序列设计引物对山羊基因组进行PCR扩增,将扩增片段进行克隆和测序,并与人和小鼠的成纤维细胞生长因子5基因序列进行同源性比较,确定扩增的片断为山羊的FGF5基因片断。采用PCR-SSCP技术分析了FGF5基因外显子在内蒙古绒山羊、辽宁绒山羊和文登奶山羊品种的多态性,结果表明:FGF5基因在P1和P2引物扩增片段中存在PCR-SSCP多态性,而在P3和P4中没有发现多态。经克隆测序分析,位于外显子1的引物1内存在A→G突变;引物2中发生了碱基序列C→T的突变,这2个突变位点均没有引起编码氨基酸的改变,属于同义突变。对不同山羊品种的基因型和基因频率统计结果表明,引物1中内蒙古绒山羊、辽宁绒山羊、文登奶山羊均以等位基因B为主,且不同群体均处于Hardy-Weinberg平衡;引物2中内蒙古绒山羊、辽宁绒山羊均以等位基因E为主,而文登奶山羊的基因型频率与其他品种有显著差异;内蒙古绒山羊、辽宁绒山羊在引物2位点的基因频率处于Hardy-Weinberg不平衡状态,而文登奶山羊的基因频率处于Hardy-Weinberg平衡状态。

多对独立杂合基因自交群体F_1到F_n基因型熵的变化规律

建立了具有多对独立杂合基因的自交群体的基因型熵的逐代演变数学模型,给出每一世代中各个基因型所占的比例的三叉树算法。揭示出群体的基因型熵与独立杂合基因对数m存在线性关系,与自交代数n存在非线性关系。固定代数n,具有m对独立杂合基因的群体的基因型熵是仅有一对杂合基因的群体的基因型熵的m倍;固定独立杂合基因对数m,群体的基因型熵由F1至F3逐代递增,在F3达到最大值,从F3起逐代递减,最终平衡在基因型熵最小的世代。讨论了这一模型对杂交育种工作的意义。

长江下游地区夜鹭种群微卫星变异及遗传多样性

利用微卫星位点对长江下游地区夜鹭3个地方种群的遗传多样性及其种群结构进行了分析。研究结果表明:除了Ah526位点外,其他7个位点在夜鹭种群中均为高度多态。在3个地方种群中,6个微卫星位点中经Bonferroni校正后南京大校场种群和芜湖四褐山种群中分别有2个及3个位点显示杂合不足,显著偏离了哈迪-温伯平衡,这可能与夜鹭繁殖后个体的扩散能力较强及长江下游地区夜鹭存在着替代型迁徙现象有关。突变-漂移平衡分析表明,长江下游地区夜鹭种群显著具有杂合过剩的位点,这表明长江下游地区夜鹭种群已偏离了突变-漂移平衡,近期可能经历了瓶颈效应,种群数量曾经下降。地方种群间Fst分析表明,长江下游地区夜鹭地方种群间遗传分化程度较低,并没有形成显著的遗传结构,在保护与管理上可以作为同一个保护单元(或管理)

四个奥利亚罗非鱼群体的微卫星分析

应用筛选到的19对微卫星引物,对四个不同来源的奥利亚罗非鱼(Oreochromis aureus)群体(奥利亚罗非鱼83系、奥利亚罗非鱼02系、奥利亚罗非鱼05系和红色奥利亚罗非鱼)的基因组DNA进行PCR扩增,分析其群体遗传结构和亲缘关系。根据几个群体在19个位点上的PCR扩增图谱,统计计算各群体的遗传多样性指数。四个群体的平均观测遗传杂合度值在0.154—0.391间;平均预期杂合度在0.181-0.428间;平均多态信息含量值在0.1513—0.3882间,说明它们的遗传多样性水平较低。遗传偏离指数D的评估结果显示这4个群体有多个位点存在不同程度的Hardy-Weinberg遗传平衡偏离。运用MicroChecker软件进行零等位基因预测,结果显示除红色奥利亚罗非鱼群体外,其他3个群体中均可能存在零等位基因位点。各群体零等位基因的位点数分别为:83系1个,02系3个,05系7个,红奥群体为0。零等位基因位点的存在可能是导致位点发生Hardy-Weinberg遗传平衡偏离的原因之一。4个群体中,05系群体与83系群体间的遗传相似性系数最高(0.9422),遗传距离最小(0.0596),说明两者亲缘关系最近;83系群体与红奥群体的遗传相似性系数最低(0.6977),遗传距离最大(0.3599),可推断两者亲缘关系最远。根据群体间的遗传距离采用UPGMA法进行聚类,结果表明:83系首先与05系聚类为一支,然后与02系群体聚类,最后与红奥群体聚类。聚类结果说明红奥群体与其他三个群体亲缘关系最远;83系群体与05系群体亲缘关系最近,与02系群体次之。

日本大耳白兔、新西兰兔血液蛋白多态性的研究

采用垂直板聚丙烯酰胺凝胶电泳法对日本大耳白兔、新西兰兔血液中的血清转铁蛋白 (Tf)、前转铁蛋白 (Prt)、后白蛋白 (Po)、血液结合素 (Hp)、红细胞酯酶 (ES - 1、ES - 2和ES - 3)等 7个蛋白座位进行测定。结果表明 :这 7个座位均呈多态。在多态座位中 ,Tf、Prt、Po、Hp、ES - 1、ES - 2、ES - 3分别出现 3、3、6、3、3和 3种表型 ,受 2、2、3、2、2和 2个共显性等位基因控制。X2 检验表明 ,新西兰兔在这 7个座位上均处于平衡状态 (P >0 .0 5 ) ,日本大耳白兔在Tf、Po、ES -1、ES - 34个座位处于平衡 (P >0 .0 5 ) ,而在Prt、Hp、ES - 2出现不平衡状态 (P <0 .0 5 )。

关于最大信息熵原理与群体遗传平衡一致性的探讨

汪小龙等建立了用最大信息熵原理推导一个基因座上群体遗传平衡的统一数学模型,并给出了模型的最大值解,此解正是Hardy-Weinberg平衡定律所给出的基因型频率。这说明当群体基因型信息熵最大时,群体基因型频率不再变化,达到平衡状态,从而证明了最大信息熵原理与Hardy-Weinberg平衡定律具有一致性,同时指出这一结论可以推广至有迁移、突变、选择、遗传漂变、近亲交配的群体以及多个基因座情形。概括地说就是:最大信息熵原理与群体遗传平衡具有一致性。但是,他们仅仅证明了最大信息熵原理与一个基因座上Hardy-Weinberg平衡定律具有一致性,该文在这个范围内将其推广至多个基因座,且每一个基因座均为复等位基因情形。至于最大信息熵原理是否与其他的群体遗传平衡具有一致性,他们的结论仅仅是猜想,并未严格推导。事实上,要想将这种一致性推广到迁移、突变、随机漂变和近亲交配等群体,则不见得正确。

遗传流行病学研究中的H-W平衡检验

H-W平衡检验在遗传流行病学研究中处于基础地位。H-W平衡检验新方法有X连锁的单核苷酸多态性(SNPs)的H-W平衡、近亲系数(F)检验、不完全列举法、绘图法。在遗传流行病学研究时有必要进行H-W平衡检验,偏离H-W平衡时应进行校正。

哈迪-温伯格平衡检验及其基因频率的估计

哈迪-温伯格平衡定律(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)是群体遗传学中最重要的原理,是群体有性繁殖上下代之间基因频率与基因型频率是否保持平衡的检验尺度。在HWE检验时通常需要对各基因频率作估计。研究了存在显隐性时基因频率的极大似然估计值的牛顿迭代算法,牛顿迭代算法的收敛速度快于EM算法;讨论了最小Pearson χ2统计量估计与极大似然法估计的近似关系。推荐极大似然估计牛顿迭代法和最小Pearson χ2估计法。

卡方检验和精确检验在HWE检验中的应用

综述了几种不同数据处理方法卡方检验和精确检验在法医人类遗传标记群体遗传学研究Hardy-Wein鄄berg平衡检验中的应用。强调了精确检验在多等位基因标记系统,尤其是以VNTR、STR为代表的法医DNA分析研究中的重要性。

武汉地区汉族人群ALDH2基因多态性的分布研究

目的研究湖北武汉地区汉族人群中的乙醛脱氢酶2(ALDH2)*2等位基因及基因型的频率分布特征。方法利用基因芯片杂交技术检测样本基因型,对465名(262名男性,203名女性)湖北武汉地区汉族人群进行ALDH2*2基因多态性分析,将结果与文献报道的其他地区及不同民族进行比较,并比较本地区不同性别间基因多态性的差异。结果 465名武汉地区汉族人群中ALDH2*1和*2等位基因频率分别为80.22%和19.78%;湖北武汉地区汉族人群ALDH2基因型与洛阳、青岛、上海等城市地区的人群间差异无统计学意义(P> 0.05);不同民族间ALDH2等位基因和基因型各不相同,武汉地区汉族人群与壮族、维族、朝鲜族和鄂伦春族地区人群的差异具有统计学意义(P <0.05),与藏族、回族、蒙族和白族地区人群的差异无统计学意义(P> 0.05);不同国家之间比较,中国人群ALDH2等位基因及基因型频率与日本、印度、土耳其和美国人群的差异具有统计学意义(P <0.05);不同性别比较,男性与女性ALDH2等位基因与基因表型间差异无统计学意义(P> 0.05)。结论 ALDH2*2基因多态性分布在不同民族和国家之间差异具有统计学意义,而在不同地区和不同性别之间差异不具有统计学意义。

伴性基因遗传平衡中的通式及其在教学中的应用

Hardy-Weinberg定律为群体遗传学的理论基石之一,它不仅适用于常染色体上的基因平衡问题,也适用于性连锁基因。常染色体上的一对等位基因的平衡问题由于不涉及性别,其平衡特点较为简单,容易被理解,而伴性基因则不然。对伴性基因的遗传平衡特点进行了详细的阐述,并给出了伴性基因遗传平衡中的2个通式。在教学过程中,结合这2个通式,利用Excel软件的公式输入与作图功能,即可生动地展示伴性基因遗传平衡中的振荡过程,从而取得良好的教学效果。

醛固酮合成酶基因多态性与哈萨克族人群高血压的关系

目的探讨醛固酮合成酶(Cyp11B2)基因C-344T多态性与哈萨克族原发性高血压易感相关性。方法采用病例-对照相关分析,高血压患者354例(男性/女性=163/191),平均年龄52.80±11.46岁;正常血压对照360人(男性/女性=169/191),平均年龄41.96±13.78岁,均为哈萨克族牧民。应用聚合酶链反应/限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)分析和PCR产物直接测序鉴定Cyp11B2调控区C-344T基因型。结果 (1)血脂测定结果表明,高血压组血清中TG、TC、ApoA、ApoB尿酸和肌酐水平明显高于对照组(P:0.0001～0.01)。(2)高血压组的BMI值远远高于对照组(P<0.0001)。(3)C-344T位点基因型分布在病例-对照,及男性/女性组均符合Hardy-weinberg遗传平衡定律。(4)高血压组(男性+女性)与对照组(男性+女性)基因型和等位基因频率分布无明显差异;按男、女性分组分析,高血压组男性-344C等位基因频率较对照组男性稍有增加,(47.24%vs38.17%,P=0.043)。结论本文研究结果表明,肥胖(BMI>24kg/m2)和高血脂可能是哈萨克族人群原发性高血压患病率高的重要危险因素,醛固酮合成酶C-344T多态性仅仅增加男性易感高血压的危险性。

陕西省汉族人群2号染色体8个STR基因座的遗传多态性研究

目的分析陕西汉族人群中2号染色体上8个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座的多态性。方法采用荧光标记基因扫描对2号染色体上的D2S112、D2S162、D2S2330、D2S2216、D2S347、D2S259、D2S319和D2S168基因座的遗传多态性进行分析。结果D2S112、D2S162、D2S2330、D2S2216、D2S347、D2S259、D2S319和D2S168基因座分别检出7、11、9、8、9、9、8和13个等位基因,15、33、23、18、13、12、25和33个基因型,等位基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。其杂合度分别为0.6985、0.8274、0.8042、0.6816、0.6541、0.5213、0.8432和0.8091;多态信息含量分别为0.6911、0.8199、0.7891、0.6809、0.6388、0.5187、0.8372和0.8049。结论2号染色体上的这8个STR基因座在汉族人群中有高的杂合度和多态信息量,是理想的遗传标记物。