用计算机程序进行Hardy-Weinberg氏平衡吻合度测验的方法

本文给出用计算机程序进行Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ氏平衡吻合度的ｘ２检验的方法和有关公式，同时给出在ｘ２值和自由度ｎ给定的情况下，对概率Ｐ（ｘ２，ｎ）进行精确计算的公式，这些方法和公式都已编成计算机程序，使得在进行Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ氏平衡吻合度测验时，能够对数据进行自动化的统计分析，大大地提高了工作效率。

Hardy-Weinberg平衡条件确切检验的完全排列算法研究与应用

目的探讨小样本情况下Hardy-Weinberg平衡条件确切推断完全排列算法的优化问题。方法通过基于等位基因位置动态调整的递归完全排列算法来避免过度排列现象。结果通过实例和模拟分析说明改进后算法在多个等位基因情况下提高了运算速度。结论基于等位基因位置动态调整的递归完全排列算法具备内存利用效率高、无过度排列现象等优点,在计算速度上具有一定优势。

关于Hardy-Weinberg平衡律的一个注记

Hardy-Weinberg(H-W)平衡律是群体遗传学的第一理论基础。建立H-W平衡律的经典数学模型需要假设基因型频率在两性之间是相等的。但在实际中,基因型频率在两性之间常常是不等的。在两性的基因型频率不等的情形下,给出了推导H-W平衡律的数学模型,得到了等位基因在群体达到平衡状态时的最终频率,并发现当两性基因型频率不等时,群体需要通过两个世代的随机交配才能达到基因型频率的平衡,而不是只通过一个世代的随机交配就能达到基因型频率的平衡。

Hardy-Weinberg定律在专科教学中的课堂设计

Hardy-Weinberg定律是群体遗传学的第一理论基石,也是现代进化论、现代优生学和群体育种的理论基础,是遗传学教学中的重难点内容,但通过合理的教学设计可帮助学生全面理解、掌握并应用该定律,为后续学习奠定基础。

遗传关联性研究Meta分析中的Hardy-Weinberg平衡

Hardy-Weinberg平衡(HWE)在科学领域是一个常用的假设,其在遗传关联性研究中的重要性被日益重视。HWE与基因型分型质量密切相关,因此,制作遗传关联性研究Meta分析时,需要检验对照组人群基因型分布是否符合HWE。本文从HWE定律的产生背景出发,介绍其检验方法,以及在制作遗传关联性研究Meta分析时如何处理对照组不符合HWE的研究。

秀山县3个主要民族无偿献血者ABO、RhD血型的调查

目的 为了解秀山县3个主要民族无偿献血者的ABO血型、RhD血型和基因频率,更好的制定无偿献血计划。方法 选取2012年-2019年秀山县汉族、土家族、苗族无偿献血者,剔除不符合要求的数据,利用Bernstein校正公式和赵桐茂方法计算p、q、r基因频率,|t|≤2时,P≥0.5作为无显著差异界限,检验Hardyweinberg平衡度;一般资料采用微软EXCEL 2003函数计算,组间比较采用SPSS 24.0卡方检验,P<0.05有统计学意义。结果 本次共调查9664人,汉族、土家族、苗族3个主要民族的血型表现型为O型>A型>B型>AB型,基因频率r>p>q,民族指数均>1,|t|<2,P>0.5,均满足Hardy-weinberg平衡;湘西州汉族、黔江土家族与秀山汉族、土家族比较无统计学意义(P>0.05),太原汉族、湘西州土家族、柳州苗族、湘西州苗族与秀山3个民族比较比较有统计学意义(P<0.05);RhD阴性率0.16%,不同RhD血型的ABO血型比较无统计学意义(P<0.05)。结论 秀山县汉族、土家族、苗族人群ABO血型分布和基因频率保持稳定,RhD阴性频率偏低。

最大信息熵原理与群体遗传平衡

建立了用最大信息熵原理推导群体遗传平衡定律的统一数学模型 ,并给出了模型的统一解 ,此解正是Hardy Weinberg定律所给出的平衡群体的基因型频率 ,说明当群体信息熵达到最大时 ,群体基因型频率不再变化 ,即达到“平衡”。这证明了最大熵分布就是Hardy Weinberg平衡分布。Hardy Weinberg平衡定律与最大信息熵原理的内在一致性说明 ,杂交和随机交配是一个不可逆过程 ,使群体基因型信息熵增大 ,无序性增加 ,而选择和近亲交配使群体的信息熵降低 ,有序性增加 ,育种过程实际就是调节群体信息熵的过程。信息熵的含义是表示一个概率分布的不确定性 ,最大熵原理意味着在一定的约束条件下 ,选择具有最大不确定性的分布 ,从而其分布是最为随机的。最大熵原理在信息、工程、天文、地理、图像处理、模式识别等自然科学和社会科学领域都有广泛的成功应用 ,本文从群体遗传学角度证明了这一原理具有普遍适用性。熵是描述系统状态的函数 ,而最大熵原理则表明了系统发展变化的趋势 ,系统的最终状态必然是熵增加至最大值的状态 ,对于任何系统都是如此。因此 ,群体遗传系统的平衡定律可以统一用最大熵原理进行判定和描述 :任意群体的基因型信息熵在随机交配世代传递时有不断增加的趋势 ;在一定约束条件下基因型信息熵达到?

多对独立杂合基因自交群体F_1到F_n基因型熵的变化规律

建立了具有多对独立杂合基因的自交群体的基因型熵的逐代演变数学模型,给出每一世代中各个基因型所占的比例的三叉树算法。揭示出群体的基因型熵与独立杂合基因对数m存在线性关系,与自交代数n存在非线性关系。固定代数n,具有m对独立杂合基因的群体的基因型熵是仅有一对杂合基因的群体的基因型熵的m倍;固定独立杂合基因对数m,群体的基因型熵由F1至F3逐代递增,在F3达到最大值,从F3起逐代递减,最终平衡在基因型熵最小的世代。讨论了这一模型对杂交育种工作的意义。

居群遗传结构研究中显性标记数据分析方法初探

为对比显性标记应用于居群遗传结构研究时不同统计参数的适用性，利用ＲＡＰＤ技术对中国５个居群的１００个疣粒野生稻个体进行了遗传结构分析。在衡量居群遗传多样性水平时，多态位点比率（ＰＰＢ）会低估遗传变异的量，其价值不如 Ｓｈａｎｎｏｎ多样性指数和 Ｎｅｉ基因多样性指数，而采用Ｎｅｉ指数时不必进行Ｌｙｎｃｈ－－Ｍｉｌｌｉｇａｎ矫正。对个体间遗传关系进行分析时，１７种遗传相似性指数矩阵两两之间的Ｍａｎｔｅｌ检测都表现出极显著的相关性（ｒ＞ ０．９５，ｔ＞ｔ０．０１），且 ＵＰＧＭＡ聚类图的模式基本相似。基于φ统计量（φｓｔ）的分子方差分析（ＡＭＯＶＡ）和基于Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡假设的Ｎｅｉ遗传距离分析结果具有显著相关性，它们都适合用于遗传结构分析，且应用后者时应通过Ｌｙｎｃｈ－Ｍｉｌｌｉｇａｎ矫正减少显性遗传对变异估计偏低的影响，增加检测居群间遗传分化的能力。此外，ＡＭＯＶＡ分析、Ｇｓｔ分析和Ｓｈａｎｎｏｎ多样性指数巢式分析都得出一致的结果，表明疣粒野生稻的遗传变异绝大部分存在于地区之间，而地区内和居群内的多样性程度较低。

关于最大信息熵原理与群体遗传平衡一致性的探讨

汪小龙等建立了用最大信息熵原理推导一个基因座上群体遗传平衡的统一数学模型,并给出了模型的最大值解,此解正是Hardy-Weinberg平衡定律所给出的基因型频率。这说明当群体基因型信息熵最大时,群体基因型频率不再变化,达到平衡状态,从而证明了最大信息熵原理与Hardy-Weinberg平衡定律具有一致性,同时指出这一结论可以推广至有迁移、突变、选择、遗传漂变、近亲交配的群体以及多个基因座情形。概括地说就是:最大信息熵原理与群体遗传平衡具有一致性。但是,他们仅仅证明了最大信息熵原理与一个基因座上Hardy-Weinberg平衡定律具有一致性,该文在这个范围内将其推广至多个基因座,且每一个基因座均为复等位基因情形。至于最大信息熵原理是否与其他的群体遗传平衡具有一致性,他们的结论仅仅是猜想,并未严格推导。事实上,要想将这种一致性推广到迁移、突变、随机漂变和近亲交配等群体,则不见得正确。

日本大耳白兔、新西兰兔血液蛋白多态性的研究

采用垂直板聚丙烯酰胺凝胶电泳法对日本大耳白兔、新西兰兔血液中的血清转铁蛋白 (Tf)、前转铁蛋白 (Prt)、后白蛋白 (Po)、血液结合素 (Hp)、红细胞酯酶 (ES - 1、ES - 2和ES - 3)等 7个蛋白座位进行测定。结果表明 :这 7个座位均呈多态。在多态座位中 ,Tf、Prt、Po、Hp、ES - 1、ES - 2、ES - 3分别出现 3、3、6、3、3和 3种表型 ,受 2、2、3、2、2和 2个共显性等位基因控制。X2 检验表明 ,新西兰兔在这 7个座位上均处于平衡状态 (P >0 .0 5 ) ,日本大耳白兔在Tf、Po、ES -1、ES - 34个座位处于平衡 (P >0 .0 5 ) ,而在Prt、Hp、ES - 2出现不平衡状态 (P <0 .0 5 )。

伴性基因遗传平衡中的通式及其在教学中的应用

Hardy-Weinberg定律为群体遗传学的理论基石之一,它不仅适用于常染色体上的基因平衡问题,也适用于性连锁基因。常染色体上的一对等位基因的平衡问题由于不涉及性别,其平衡特点较为简单,容易被理解,而伴性基因则不然。对伴性基因的遗传平衡特点进行了详细的阐述,并给出了伴性基因遗传平衡中的2个通式。在教学过程中,结合这2个通式,利用Excel软件的公式输入与作图功能,即可生动地展示伴性基因遗传平衡中的振荡过程,从而取得良好的教学效果。

牛亚科4个群体MHC-DRB3.2座位酶切多样性分析

采用限制性内切酶HaeⅢ、BstYⅠ分别对鲁西黄牛、渤海黑牛、盱眙水牛和中国荷斯坦奶牛MHC-DRB3.2基因的半巢式PCR产物进行酶切。结果表明:4个群体均在HaeⅢ酶切位点上表现多碱基突变,盱眙水牛等位基因数少于其他3个群体;鲁西黄牛、渤海黑牛和中国荷斯坦奶牛在BstYⅠ酶切位点上表现多碱基突变,而盱眙水牛未检测到突变;χ2适合性检测表明鲁西黄牛、盱眙水牛2个群体在HaeⅢ酶切位点上碱基突变偏离Hardy-Weinberg平衡状态,中国荷斯坦奶牛在BstYⅠ酶切位点上碱基突变也偏离Hardy-Wein-berg平衡状态,而鲁西黄牛和渤海黑牛在BstYⅠ酶切位点碱基突变已经或基本接近Hardy-Weinberg平衡;根据DA遗传距离和Roger遗传距离的NJ法和UPGMA法对4个群体进行亲缘关系聚类,鲁西黄牛和渤海黑牛首先聚为一类,其次是中国荷斯坦奶牛,盱眙水牛最后加入。结果显示:用牛的PCR-RFLP体系可进行水牛的MHC-DRB3.2基因的研究;盱眙水牛MHC-DRB3.2基因的突变率低于黄牛。

中国白化病群体调查研究25年—回顾与展望

本文对我国20多年来的白化病(实际为眼皮肤白化病?作者注,下同)流行病学调查研究做了回顾性分析,结果显示,我国白化病平均患病率为1/19,476(0.0513‰),各地区患病率有所不同,可能与遗传背景、近亲婚配等因素有一定关系,也可能在一定程度上受调查样本大小的影响。本文还对白化病群体调查、群体致病基因频率和携带者频率计算等问题进行了初步分析探讨;同时,对白化病研究与预防进行了展望。白化病的特殊临床表现不仅给患者机体带来痛苦,还会引起某些心理问题,白化病相关的研究、预防与优生等问题值得关注。

国产600MW超临界汽轮发电机组振动问题分析及处理

华能沁北发电有限责任公司2×600MW超临界机组在新机组试运行和商业运行中,表现出励磁机9号轴承轴振动大、低压Ⅱ转子轴承振动偏大等问题,严重影响机组的安全运行。通过现场轴系动平衡,使各轴承轴振动达到优良水平。对发电机定子和轴承结构共振以及2号机组低压缸膨胀不畅等问题进行了分析。

基于自交率的基因型信息熵变规律与自花传粉机制的进化意义

用离散线性系统研究多对独立杂合基因在兼有自花与异花传粉群体中的基因型信息熵逐代演变规律,推导出极限平衡状态基因型信息熵是自交率的凸函数,当a=0.5时其值最大。在趋向极限平衡进程中,基因型信息熵曲线当a>0.5时先升后降,当a≤0.5时单调上升,当a→0+时以Hardy-Weinberg平衡熵为极限。在某一世代,群体基因型信息熵与独立杂合基因对数成正比。发现群体中存在一定比例的自交,能提高变异程度,甚至超过随机交配群体的变异,认为这是自花传粉机制的进化意义。

甲醇合成化学平衡常数的测定与推算

以低压法(5MPa)甲醇合成为背景,建立了气相法甲醇合成化学平衡常数的实验测定系统,测定了不同温度和压力下,CO、CO_2同时加H_2合成CH_3OH反应的平衡组成及化学平衡常数K_p,同时以实验结果为依据,对K_p的理论推算进行了探讨,其中对文献中计算以逸度表示的平衡常数K_f的各种方程进行了比较。结果表明,基于Cherednichenko的K_(f,Ⅰ)和Bissett的K_(f,Ⅱ),采用修正的SRK方程,对K_p的推算取得了满意的结果。

重庆地区汉族人群CD14基因启动子区-159T→C多态性及其与LPS反应分析

目的观察重庆地区汉族人群CD14基因启动子区-159单核甘酸多态性(single nuc leotide polymorph ism,SNP)分布特征,及其与CD14表达和脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)反应的关系。方法选择298例重庆地区汉族健康个体,采用限制性片段长度多态性法(restrictionfragm ent lengthpoly-morph ism,RFLP)进行基因分型,检测LPS刺激前后外周血单核-巨噬细胞mCD14荧光强度和血浆sCD14浓度。结果重庆地区汉族人群CD14-159 T/T、T/C、C/C基因型频率分别为32.21%、50.67%和17.11%,样本符合Hardy-W e inberg平衡,正常情况下,不同基因型mCD14水平差异不明显,而sCD14浓度有显著性差异(P<0.05),LPS刺激能增强mCD14和sCD14的表达,但各基因型的增强幅度没有明显差异。结论重庆地区汉族人群CD14-159 SNP等位碱基以T为主,T→C变异可抑制sCD14的表达,但对mCD14表达和LPS刺激反应的影响可能不明显。

陕西省汉族人群2号染色体8个STR基因座的遗传多态性研究

目的分析陕西汉族人群中2号染色体上8个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座的多态性。方法采用荧光标记基因扫描对2号染色体上的D2S112、D2S162、D2S2330、D2S2216、D2S347、D2S259、D2S319和D2S168基因座的遗传多态性进行分析。结果D2S112、D2S162、D2S2330、D2S2216、D2S347、D2S259、D2S319和D2S168基因座分别检出7、11、9、8、9、9、8和13个等位基因,15、33、23、18、13、12、25和33个基因型,等位基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。其杂合度分别为0.6985、0.8274、0.8042、0.6816、0.6541、0.5213、0.8432和0.8091;多态信息含量分别为0.6911、0.8199、0.7891、0.6809、0.6388、0.5187、0.8372和0.8049。结论2号染色体上的这8个STR基因座在汉族人群中有高的杂合度和多态信息量,是理想的遗传标记物。

醛固酮合成酶基因多态性与哈萨克族人群高血压的关系

目的探讨醛固酮合成酶(Cyp11B2)基因C-344T多态性与哈萨克族原发性高血压易感相关性。方法采用病例-对照相关分析,高血压患者354例(男性/女性=163/191),平均年龄52.80±11.46岁;正常血压对照360人(男性/女性=169/191),平均年龄41.96±13.78岁,均为哈萨克族牧民。应用聚合酶链反应/限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)分析和PCR产物直接测序鉴定Cyp11B2调控区C-344T基因型。结果 (1)血脂测定结果表明,高血压组血清中TG、TC、ApoA、ApoB尿酸和肌酐水平明显高于对照组(P:0.0001～0.01)。(2)高血压组的BMI值远远高于对照组(P<0.0001)。(3)C-344T位点基因型分布在病例-对照,及男性/女性组均符合Hardy-weinberg遗传平衡定律。(4)高血压组(男性+女性)与对照组(男性+女性)基因型和等位基因频率分布无明显差异;按男、女性分组分析,高血压组男性-344C等位基因频率较对照组男性稍有增加,(47.24%vs38.17%,P=0.043)。结论本文研究结果表明,肥胖(BMI>24kg/m2)和高血脂可能是哈萨克族人群原发性高血压患病率高的重要危险因素,醛固酮合成酶C-344T多态性仅仅增加男性易感高血压的危险性。