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High-throughput Sequencing Technology and Its Application 被引量:10
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作者 Zhu Qiang-long Liu Shi +1 位作者 Gao Peng Luan Fei-shi 《Journal of Northeast Agricultural University(English Edition)》 CAS 2014年第3期84-96,共13页
Gene sequencing is a great way to interpret life, and high-throughput sequencing technology is a revolutionary technological innovation in gene sequencing researches. This technology is characterized by low cost and h... Gene sequencing is a great way to interpret life, and high-throughput sequencing technology is a revolutionary technological innovation in gene sequencing researches. This technology is characterized by low cost and high-throughput data. Currently, high-throughput sequencing technology has been widely applied in multi-level researches on genomics, transcriptomics and epigenomics. And it has fundamentally changed the way we approach problems in basic and translational researches and created many new possibilities. This paper presented a general description of high-throughput sequencing technology and a comprehensive review of its application with plain, concisely and precisely. In order to help researchers finish their work faster and better, promote science amateurs and understand it easier and better. 展开更多
关键词 high-throughput sequencing data analysis genome sequence transcriptome sequence BIOINFORMATICS
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CMA、CNV-seq诊断引产胎儿DNA异常及病因效果
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作者 张荣 张蕊 +1 位作者 蔡敏 欧武 《中国计划生育学杂志》 2024年第11期2645-2648,共4页
目的:探讨染色体微阵列芯片技术(CMA)、低深度全基因组测序技术(CNV-seq)对引产胎儿DNA异常的诊断价值及病因检出情况。方法:将2021年1月-2023年12月于本院进行引产的150例孕妇作为研究对象,以产前无创基因筛查(NIPT)技术检测结果作为... 目的:探讨染色体微阵列芯片技术(CMA)、低深度全基因组测序技术(CNV-seq)对引产胎儿DNA异常的诊断价值及病因检出情况。方法:将2021年1月-2023年12月于本院进行引产的150例孕妇作为研究对象,以产前无创基因筛查(NIPT)技术检测结果作为引产胎儿DNA结果的金标准,对引产胎儿行CMA、CNV-seq检测。比较CMA、CNV-seq检测结果与金标准的符合情况;受试者特征曲线(ROC)分析CMA、CNV-seq检测对引产胎儿DNA异常的诊断价值;对比CMA、CNV-seq检测对引产胎儿DNA异常病因检测结果。结果:引产胎儿DNA异常的阳性检出率CNV-seq检测(85.9%)高于CMA检测(73.7%);CNV-seq检测诊断引产胎儿DNA异常的曲线下面积(0.870)高于CMA检测(0.761),CNV-seq检测对引产胎儿DNA异常病因的检出情况(85.9%)高于CMA检测(73.7%)(均P<0.05)。结论:CMA、CNV-seq对引产胎儿DNA异常及其病因均有较高检出率,且CNV-seq检测诊断效能更高,可为产前诊断胎儿DNA异常提供参考。 展开更多
关键词 产前诊断 胎儿dna异常 染色体微阵列芯片技术 低深度全基因组测序技术 阳性检出 病因诊断
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基于高通量测序的DNA损伤及修复检测技术研究进展 被引量:1
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作者 梁羽 吴薇 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期779-794,共16页
近十几年来,随着高通量测序技术的不断发展,越来越多针对不同类型DNA损伤的测序检测方法被开发并应用于相关研究。这些技术的发展不仅帮助解析不同损伤类型对应修复途径的动态调控过程,揭示关键作用因子及功能,发现新脆性热点,更极大促... 近十几年来,随着高通量测序技术的不断发展,越来越多针对不同类型DNA损伤的测序检测方法被开发并应用于相关研究。这些技术的发展不仅帮助解析不同损伤类型对应修复途径的动态调控过程,揭示关键作用因子及功能,发现新脆性热点,更极大促进了人们对于诸如减数分裂同源重组、抗体生成、胞嘧啶去甲基化等重要生命过程的理解,并有望在疾病起始机制的剖析和肿瘤药物开发中有更广大的应用前景。然而,如何理解和选择合适的实验技术成为了一个亟待解决的问题。本文综述了几类常见DNA损伤类型的主要测序检测方法,介绍了其基本原理和应用场景,期望能够为这些技术的选择、应用和进一步开发优化提供参考。 展开更多
关键词 dna损伤 高通量测序 基因组不稳定
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High-throughput research on superconductivity
4
作者 Mingyang Qin Zefeng Lin +3 位作者 Zhongxu Wei Beiyi Zhu Jie Yuan Kui Jin 《Chinese Physics B》 SCIE EI CAS CSCD 2018年第12期9-15,共7页
As an essential component of the Materials Genome Initiative aiming to shorten the period of materials research and development, combinatorial synthesis and rapid characterization technologies have been playing a more... As an essential component of the Materials Genome Initiative aiming to shorten the period of materials research and development, combinatorial synthesis and rapid characterization technologies have been playing a more and more important role in exploring new materials and comprehensively understanding materials properties. In this review, we discuss the advantages of high-throughput experimental techniques in researches on superconductors. The evolution of combinatorial thin-film technology and several high-speed screening devices are briefly introduced. We emphasize the necessity to develop new high-throughput research modes such as a combination of high-throughput techniques and conventional methods. 展开更多
关键词 SUPERCONDUCTIVITY materials genome initiative high-throughput experimental technology high-throughput research mode
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质粒DNA Fast NGS测序方法的开发和应用
5
作者 宋辉 曹文刚 +1 位作者 肖晓文 杜军 《生物技术进展》 2024年第4期594-600,共7页
质粒DNA是最常用的基因运载工具,在基因合成技术中扮演着至关重要的角色。如何实现合成质粒DNA的准确且快速检测,是确保基因组完整性和提高基因合成效率的关键。尽管基于一代DNA的测序方法,其准确性已成为行业标准,但在检测通量、检测... 质粒DNA是最常用的基因运载工具,在基因合成技术中扮演着至关重要的角色。如何实现合成质粒DNA的准确且快速检测,是确保基因组完整性和提高基因合成效率的关键。尽管基于一代DNA的测序方法,其准确性已成为行业标准,但在检测通量、检测速度和检测成本等方面仍然存在局限性,这促使科学家们不断寻求新的解决方案。基于生物酶库,开发了DNA建库酶TN5,建立了高通量质粒DNA检测方案——Fast NGS。利用不同长度、不同质量的质粒DNA样本评估了Fast NGS的可行性,并对质粒DNA样本进行了高通量测序,最后对比了Fast NGS与Sanger测序的效率。结果表明,DNA建库酶TN5蛋白的纯度和质量符合二代测序要求。Fast NGS适用于3~8 kb基因合成质粒的测序检测,其检测通量高达2500个·12 h-1,测序成功率超过95%,测序准确性与一代测序相当,并且无明显序列偏好性。Fast NGS实现了质粒DNA的高通量、快速且低成本检测,为基因合成技术的发展提供了新的方向。 展开更多
关键词 Fast NGS 质粒dna 高通量测序 TN5
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基于环境DNA metabarcoding的西轩岛近海鱼类多样性研究
6
作者 张浩博 王晓艳 +2 位作者 钟兰萍 陈治 高天翔 《渔业科学进展》 CSCD 北大核心 2024年第2期173-185,共13页
鱼类多样性的保护对于生态系统的科学管理和资源的可持续利用至关重要。环境DNA metabarcoding技术的出现和应用为水生生物的调查与监测带来了强有力的技术革新。本研究以浙江舟山近海岛屿——西轩岛为例,设计了4个不同采样站位,先后于2... 鱼类多样性的保护对于生态系统的科学管理和资源的可持续利用至关重要。环境DNA metabarcoding技术的出现和应用为水生生物的调查与监测带来了强有力的技术革新。本研究以浙江舟山近海岛屿——西轩岛为例,设计了4个不同采样站位,先后于2019年2月(冬季)、5月(春季)和11月(秋季)共采集水样12个,通过环境DNA提取、扩增、高通量测序以及生物信息学分析,对西轩岛近海鱼类多样性进行了分析,同时评估了鱼类多样性的时空差异。结果显示,共监测到鱼类33种,隶属于12目26科32属,其中,鲈形目(Perciformes)种类最多,共19种,约占所有种类的57.6%。不同采样季节的多样性指数和均匀度指数均存在显著差异,表明季节可能是影响西轩岛近海鱼类多样性的因素之一。综合时间和空间分析的结果显示,在繁殖季节且远离舟山本岛一侧的采样点监测到的鱼种数量更多。通过比对之前传统渔业资源调查的结果发现,不同季节优势种存在较大变化,可能与采样点数量较少且集中有关。进化树富集结果显示,各季节的优势鱼种与传统调查手段的结果有较大差异,表明目前环境DNA仍不能完全替代传统调查方法,但可以将环境DNA方法与传统的调查方法相结合,以确保监测结果的准确性和可靠性。 展开更多
关键词 环境dna metabarcoding 高通量测序 西轩岛近海 渔业资源 鱼类多样性
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DNA测序技术的发展历史与最新进展 被引量:48
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作者 解增言 林俊华 +1 位作者 谭军 舒坤贤 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期64-70,共7页
DNA测序技术是现代分子生物学研究中最常用的技术。从1977年第一代测序技术的出现,经过30多年的发展,DNA测序技术取得重大进展,以高通量为特点的第二代测序技术逐步成熟并商业化,以单分子测序为特点的第三代测序技术也已经出现。介绍每... DNA测序技术是现代分子生物学研究中最常用的技术。从1977年第一代测序技术的出现,经过30多年的发展,DNA测序技术取得重大进展,以高通量为特点的第二代测序技术逐步成熟并商业化,以单分子测序为特点的第三代测序技术也已经出现。介绍每一代测序技术的特点,并重点介绍了第二代测序技术及其应用。展望新的测序技术对于未来生物学研究及人们自身健康与人类疾病等方面研究的影响。 展开更多
关键词 第一代dna测序技术 第二代dna测序技术 第三代dna测序技术 高通量 单分子测序
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DNA测序技术及其应用研究进展 被引量:16
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作者 刘朋虎 林冬梅 +1 位作者 林占熺 李晶 《福建农业学报》 CAS 2012年第10期1130-1133,共4页
本文首先介绍了第一代、第二代、第三代DNA测序技术的原理、特点,在此基础上介绍了第二代测序技术在基因组测序、重测序,RNA测序,宏基因组,DNA甲基化等方面的应用。第一代测序技术以Sanger测序法为代表,操作繁琐、成本较高,不能满足大... 本文首先介绍了第一代、第二代、第三代DNA测序技术的原理、特点,在此基础上介绍了第二代测序技术在基因组测序、重测序,RNA测序,宏基因组,DNA甲基化等方面的应用。第一代测序技术以Sanger测序法为代表,操作繁琐、成本较高,不能满足大规模测序的需要。第二代测序技术以高通量、低成本为主要特点,主要包括Illumina公司的Solexa测序技术、罗氏公司的454测序技术和ABI公司的SOLiD测序技术,目前已广泛应用于生命科学研究的各个领域。第三代测序技术以单分子测序为主要特点,目前已经初见端倪,但是还没有被大规模广泛应用。 展开更多
关键词 dna测序技术 第二代测序技术 第三代测序技术 高通量 基因组学
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茶树cpDNA测序及基于cpDNA序列的山茶属植物亲缘关系研究 被引量:15
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作者 陈春梅 马春雷 +2 位作者 马建强 刘声传 陈亮 《茶叶科学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期371-380,共10页
叶绿体基因组在物种鉴定、系统进化分析及亲缘关系研究等领域应用前景广阔。本文应用 Illumina 高通量测序技术对龙井43(Camellia sinensis cv. Longjing 43)的叶绿体全基因组进行测序;利用叶绿体trnL-trnF序列研究茶树及其近缘植物... 叶绿体基因组在物种鉴定、系统进化分析及亲缘关系研究等领域应用前景广阔。本文应用 Illumina 高通量测序技术对龙井43(Camellia sinensis cv. Longjing 43)的叶绿体全基因组进行测序;利用叶绿体trnL-trnF序列研究茶树及其近缘植物的亲缘关系。结果表明,龙井43叶绿体基因组全长为157096 bp,反向互补重复区(Inverted repeat, IR)为26080 bp,小单拷贝区(Small single copy region, SSC)、大单拷贝区(Large single copy region, LSC)分别为18283 bp、86653 bp。共注释叶绿体基因133个,其中蛋白编码基因86个,rRNA基因8个,tRNA基因39个。对所选植物的trnL-trnF序列进行比对,序列长度变异范围为481~501 bp,序列最长为岔河大茶,最短为金花茶,基于此序列构建亲缘关系树,山茶属茶组植物聚成一个组。研究结果对茶树优良品种培育及山茶属植物亲缘关系的研究具有重要价值。 展开更多
关键词 茶树 叶绿体基因组 高通量测序 亲缘关系
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古DNA实验体系及技术 被引量:15
10
作者 盛桂莲 赖旭龙 侯新东 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期116-125,共10页
古DNA研究至今已经历20多年时间,近年来,在生物系统进化和谱系发生等方面有着越来越广泛的应用.我国古DNA研究起步较晚,主要集中于我国近几千年来古人类DNA提取和个体及群体遗传关系的研究,其他动植物古DNA研究相对较少.国际上古DNA研... 古DNA研究至今已经历20多年时间,近年来,在生物系统进化和谱系发生等方面有着越来越广泛的应用.我国古DNA研究起步较晚,主要集中于我国近几千年来古人类DNA提取和个体及群体遗传关系的研究,其他动植物古DNA研究相对较少.国际上古DNA研究不仅涉及内容广泛,而且在实验体系的规范和结果论证等方面有着严格的标准.本文系统介绍了规范古DNA实验体系的具体建立方法,强调空白提取对照、PCR水对照等各类对照的设立及可重复性实验在古DNA序列可靠性验证中的重要作用;并对近年来古DNA研究的新方法、新技术,如多重PCR、第二代高通量测序技术等进行了详细介绍. 展开更多
关键词 dna 实验体系 多重PCR 高通量测序技术 可靠性验证
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高通量DNA测序数据压缩研究进展 被引量:4
11
作者 朱泽轩 张永朋 +2 位作者 尤著宏 姜亮 纪震 《深圳大学学报(理工版)》 EI CAS 北大核心 2013年第4期409-415,共7页
针对高通量DNA测序技术发展产生的DNA测序数据量猛增,数据压缩技术是解决存储和传输高通量DNA序列数据问题的重要方法之一.评述DNA测序数据传统压缩方法包括替代法和统计法,以及基于参考基因组的高通量DNA测序数据压缩方法,介绍并比较... 针对高通量DNA测序技术发展产生的DNA测序数据量猛增,数据压缩技术是解决存储和传输高通量DNA序列数据问题的重要方法之一.评述DNA测序数据传统压缩方法包括替代法和统计法,以及基于参考基因组的高通量DNA测序数据压缩方法,介绍并比较重测序数据压缩、从头测序数据压缩、质量分数压缩和压缩数据检索的代表性算法,研究高通量DNA测序数据压缩面临的挑战及对未来的展望. 展开更多
关键词 计算机应用 dna测序 下一代测序 重测序 从头测序 高通量测序 数据压缩算法
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第三代DNA测序及其相关生物信息学技术发展概况 被引量:6
12
作者 杨悦 杜欣军 +3 位作者 梁彬 郭季冬 程晓真 王硕 《食品研究与开发》 CAS 北大核心 2015年第10期143-148,共6页
本文介绍了第三代DNA测序的技术原理及应用现状,并对相关的生物信息学技术进行了综述。第三代测序技术以单分子测序为主要特点,目前已广泛应用于食品科学及生命科学研究的各个领域,其代表有Heliscope Bio Science公司的SMS技术、Pacific... 本文介绍了第三代DNA测序的技术原理及应用现状,并对相关的生物信息学技术进行了综述。第三代测序技术以单分子测序为主要特点,目前已广泛应用于食品科学及生命科学研究的各个领域,其代表有Heliscope Bio Science公司的SMS技术、Pacific Bio Sciences公司的SMRT技术等。本文同时归纳总结了基因组学相关的生物信息学发展状况及常用的数据库。 展开更多
关键词 基因组学 第三代dna测序技术 生物信息学 数据库
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高通量提取桃树叶片组织基因组DNA的研究 被引量:3
13
作者 刘航空 王安柱 +3 位作者 赵彩平 韩明玉 李金金 李芳 《北方园艺》 CAS 北大核心 2015年第13期120-125,共6页
以1个桃树杂交后代群体中不同成熟度的桃叶片组织为试材,以商品试剂盒为对照,采用高通量提取DNA的方法,研究了提取试剂、研磨仪使用钢珠大小和震动频率、时间等参数对提取DNA产物产率、质量的影响。结果表明:在常用的CTAB中添加0.3%的... 以1个桃树杂交后代群体中不同成熟度的桃叶片组织为试材,以商品试剂盒为对照,采用高通量提取DNA的方法,研究了提取试剂、研磨仪使用钢珠大小和震动频率、时间等参数对提取DNA产物产率、质量的影响。结果表明:在常用的CTAB中添加0.3%的抗坏血酸,并提高PVP浓度至4%,NaCl浓度至12%,能有效解决试剂盒提取过程中出现色素及蛋白质、多糖等杂质问题。提取方法和研磨方法优化组合,筛选获得高通量提取不同成熟度桃叶片DNA的方法,表明改良的提取方法采用5mm研磨珠、60s、30次/s或5mm研磨珠、60s、25次/s的研磨预处理,不仅省时省工,适用不同成熟度的桃叶片组织,而且提取效果最好,产率最高,质量符合基因组测序要求。该研究为高效提取DNA提供了技术依据。 展开更多
关键词 桃树 叶片 高通量 基因组dna
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基于Ion Torrent PGM^(TM)测序系统的人mtDNA全测序分析 被引量:4
14
作者 曹禹 邹凯南 +2 位作者 黄江平 马克 平原 《法医学杂志》 CAS CSCD 2017年第4期368-373,共6页
目的应用Ion Torrent PGM^(TM)测序系统对人线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)全序列进行分析检测,研究不同组织间mt DNA序列差异情况。方法通过法医尸体检验采集6名无关个体的组织样本,包括胸腔血液、头发、肋软骨、指甲、骨骼肌和口... 目的应用Ion Torrent PGM^(TM)测序系统对人线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)全序列进行分析检测,研究不同组织间mt DNA序列差异情况。方法通过法医尸体检验采集6名无关个体的组织样本,包括胸腔血液、头发、肋软骨、指甲、骨骼肌和口腔上皮。使用4对引物对线粒体全序列进行扩增,应用Ion Shear^(TM)Plus Reagents试剂盒和Ion Plus Fragment Library试剂盒等构建文库,并在Ion Torrent PGM^(TM)测序系统上进行线粒体基因组全序列测序,并针对异质性位点和在HVⅠ区域突变位点,进行Sanger测序验证。结果所有样本的全基因组mtDNA都扩增成功,6名无关个体分属于6种不同的单倍型,同一个体不同组织之间mtDNA存在异质性差异。异质性位点和HVⅠ区域突变位点采用Sanger测序结果均得到验证。通过Kappa统计方法进行一致性检验后发现,相同个体不同组织的mtDNA序列检验结果仍具有较好的一致性。结论本研究所采用的人线粒体基因组全序列的测序检验方法,可以检测出同一个体不同组织间mtDNA的异质性差异,该差异具有较高的一致性,该结果对mtDNA在法庭科学中的应用具有指导作用。 展开更多
关键词 法医遗传学 dna 线粒体 遗传异质性 IonTorrentPGMTM测序系统 高通量核苷酸序列分析
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枝干树皮宏基因组DNA的提取 被引量:3
15
作者 赵玲云 范东颖 +2 位作者 李燕芳 颜霞 黄丽丽 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期74-79,共6页
旨在得到一种适用于提取多种枝干树皮的高质量DNA的方法。参考前人提取植物DNA的经验,综合了研磨时加PVP、缓冲液洗涤、SDS与CTAB结合使用、高浓度KAc低温冻融、高浓度Na Cl条件下异丙醇沉淀、DNA完全溶解后加微量RNase A处理等操作,所... 旨在得到一种适用于提取多种枝干树皮的高质量DNA的方法。参考前人提取植物DNA的经验,综合了研磨时加PVP、缓冲液洗涤、SDS与CTAB结合使用、高浓度KAc低温冻融、高浓度Na Cl条件下异丙醇沉淀、DNA完全溶解后加微量RNase A处理等操作,所得5种基因组DNA浓度介于190-970 ng/μL,纯度都很高,皆能被限制性内切酶切割,都可用作模板扩增到细菌16S r RNA基因片段,以苹果树皮DNA为模板扩增到苹果BIP和PDI基因且苹果树皮基因组DNA经测序公司检测,质量满足高通量测序法研究微生物多样性对环境宏基因组的要求。 展开更多
关键词 枝干树皮 dna提取 KAc RNASE A 高通量测序
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16S rDNA克隆文库法与高通量测序法在浓香型大曲微生物群落结构分析中的对比研究 被引量:31
16
作者 陈玲 袁玉菊 +4 位作者 曾丽云 廖作敏 陈伊童 吴正云 张文学 《酿酒科技》 2015年第12期33-36,40,共5页
针对浓香型白酒大曲样本,以16S r RNA基因为目的片段,分别采用16S r DNA克隆文库法和高通量测序法分析大曲中细菌微生物群落的组成,并通过丰度和多样性分析,比较了两种方法在研究大曲样品细菌多样性方面的适用性。结果表明,在门、纲、... 针对浓香型白酒大曲样本,以16S r RNA基因为目的片段,分别采用16S r DNA克隆文库法和高通量测序法分析大曲中细菌微生物群落的组成,并通过丰度和多样性分析,比较了两种方法在研究大曲样品细菌多样性方面的适用性。结果表明,在门、纲、目、科和属的分类水平上,克隆文库方法检测大曲样本微生物得到4个门,4个纲,5个目,4个科,6个属;高通量测序得到13个门,22个纲,33个目,61个科,133个属。在门的水平上,克隆文库与高通量测序检测出优势类群的总数量与总丰度分别为3个(99.32%)和4个(98.61%),共有优势类群及其丰度分别为Firmicutes(88.88%和79.32%)、Proteobacteria(7.8%和15.04%)、Actinobacteria(2.72%和1.77%)。重复样本分析,得出的结果相似。克隆文库法与高通量测序法在反映样本微生物群落规模上差异较大,而在反应大曲样本中主要微生物的物种组成及数量比例上结果相近,特别是样本中优势微生物类群的结果基本相同。两种方法各具优势。 展开更多
关键词 16S r dna克隆文库 高通量测序 大曲 微生物群落 白酒
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高通量无创DNA产前检测技术对胎儿染色体疾病的诊断价值 被引量:4
17
作者 莫伟英 张鹏 +3 位作者 李友琼 莫耀禧 张红燕 赵仁峰 《广西医学》 CAS 2018年第21期2562-2566,共5页
目的探讨高通量无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体疾病中的应用价值。方法孕12~26+6周的孕妇3 477例,抽取其外周血行NIPT检查,对NIPT检出染色体非整倍体高风险孕妇行羊水细胞核型分析,对比NIPT检测结果与羊水细胞核型分析结果的... 目的探讨高通量无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体疾病中的应用价值。方法孕12~26+6周的孕妇3 477例,抽取其外周血行NIPT检查,对NIPT检出染色体非整倍体高风险孕妇行羊水细胞核型分析,对比NIPT检测结果与羊水细胞核型分析结果的差异。结果 (1) 3 477例孕妇,NIPT检出染色体非整倍体高风险34例(0. 98%),其中21-三体高风险10例,18-三体高风险2例,13号染色体高风险2例,性染色体异常20例,不同年龄段孕妇染色体异常阳性检出率比较,差异有统计学意义(P <0. 05);> 40岁组的异常染色体阳性检出率高于35~40岁、<35岁组(P <0. 05)。(2) 34例高风险孕妇中,有31例行羊水穿刺细胞核型分析检查,结果确诊胎儿染色体异常20例,NIPT诊断假阳性11例。(3) NIPT检测21-三体、18-三体、47,XXX/XXY和47,XYY类型的胎儿染色体非整倍体异常的灵敏度均为100%,特异度均大于99%。结论 NIPT检测对21-三体(除嵌合体)、18-三体以及性染色体三体型(47,XXX/XXY/XYY)有较高的灵敏度和特异度,但对性染色体(45,XO)异常检测的准确性仍有待从技术上进一步提高,NIPT结果异常的孕妇仍需羊水穿刺行核型分析确诊。 展开更多
关键词 无创dna产前检测 高通量测序 产前诊断
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利用环境DNA-宏条形码技术监测苏州地区小管福寿螺的入侵 被引量:5
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作者 陈晓 方靖怡 +3 位作者 王萌 沈晴 孙振军 王备新 《植物保护》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期58-65,共8页
小管福寿螺Pomacea canaliculata是我国南方重要的外来入侵有害生物,目前已在江苏苏州的河道、湖塘等水体中广泛发生,并呈现向北入侵趋势。及时准确地监测小管福寿螺在水体中的入侵扩散是有效防控其为害的关键。传统观察法受其生活史、... 小管福寿螺Pomacea canaliculata是我国南方重要的外来入侵有害生物,目前已在江苏苏州的河道、湖塘等水体中广泛发生,并呈现向北入侵趋势。及时准确地监测小管福寿螺在水体中的入侵扩散是有效防控其为害的关键。传统观察法受其生活史、发生状况及环境等影响,难以在入侵早期及时监测。新兴的环境DNA-宏条形码(environmental DNA metabarcoding)技术可实现对入侵生物快速、灵敏的监测。本文分别采用环境DNA-宏条形码技术和传统观察方法对苏州地区河流、湖泊和运河共38个样点的小管福寿螺发生情况进行了检测。结果显示,环境DNA-宏条形码技术检测到小管福寿螺的发生率(92.11%)远高于传统观察法(36.84%)。丰度阈值的设定和水体类型对环境DNA-宏条形码技术的检测结果有一定影响,本研究为今后运用环境DNA-宏条形码技术进行福寿螺入侵监测提供技术支持。 展开更多
关键词 环境dna(edna) 高通量测序 小管福寿螺 生物入侵
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基于胎儿游离DNA和高通量测序的地中海贫血无创产前检测的研究进展 被引量:3
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作者 贾文广 陈萍 《厦门大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期231-237,共7页
地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病.重型地中海贫血是流行区域出生缺陷的主要病因,已成为影响社会和谐发展的公共卫生问题.产前诊断是避免重型地中海贫血胎儿出生的唯一有效途径,通过筛查流... 地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病.重型地中海贫血是流行区域出生缺陷的主要病因,已成为影响社会和谐发展的公共卫生问题.产前诊断是避免重型地中海贫血胎儿出生的唯一有效途径,通过筛查流行区域地中海贫血基因携带者,对可能生育重型患儿的高危夫妇实施基因诊断和胎儿产前基因诊断,可达到干预的目的.目前国内外对地中海贫血主要采用有创产前诊断技术,但取材不可避免会对母体或胎儿造成伤害,因此安全有效的无创产前诊断方法和技术一直是遗传性疾病产前诊断的方向和目标.本文综述基于孕妇外周血游离胎儿DNA的无创产前诊断应用和基于高通量测序的无创产前检测技术的最新进展,并展望其发展方向. 展开更多
关键词 地中海贫血 高通量测序 胎儿游离dna 产前检测 无创
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高通量DNA测序数据的生物信息学方法 被引量:3
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作者 詹晓娟 姚登举 朱怀球 《大数据》 2016年第2期76-87,共12页
高通量测序技术产生的DNA序列数据长度较短,而且数据量非常巨大。分析了高通量测序环境下大数据的挑战和机遇,总结并讨论了数据压缩、宏基因组数据序列拼接、宏基因组数据序列分析方面的算法和工具等研究成果。最后,展望了高通量测序下... 高通量测序技术产生的DNA序列数据长度较短,而且数据量非常巨大。分析了高通量测序环境下大数据的挑战和机遇,总结并讨论了数据压缩、宏基因组数据序列拼接、宏基因组数据序列分析方面的算法和工具等研究成果。最后,展望了高通量测序下DNA短读序列数据研究的发展趋势。 展开更多
关键词 高通量dna测序 生物信息学 短读序列数据压缩 短读序列数据拼接 短读序列数据分析
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