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Adult patients with allied disorders of Hirschsprung’s disease in emergency department:An 11-year retrospective study
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作者 Shuai Jiang Cong-Ying Song +1 位作者 Meng-Xiao Feng Yuan-Qiang Lu 《World Journal of Gastrointestinal Surgery》 SCIE 2022年第7期656-669,共14页
BACKGROUND In the past years,only a few studies with a limited number of adult patients analyzed clinical features of allied disorders of Hirschsprung’s disease(ADHD),most of which were individual case reports or lac... BACKGROUND In the past years,only a few studies with a limited number of adult patients analyzed clinical features of allied disorders of Hirschsprung’s disease(ADHD),most of which were individual case reports or lacked detailed clinical information.Although many studies have reported patients presenting to the emergency department(ED)with recurrent abdominal symptoms for a number of disorders,there are few data involving ADHD.However,owing to a lack of awareness of the disease,misdiagnoses and mistreatments are common.Severe complications such as perforation,bleeding,malabsorption,and even death in ADHD had been reported by many studies.AIM To assist ED clinicians in having a more comprehensive understanding of this disease and making an early suspected diagnosis of ADHD more effectively.METHODS We enrolled 53 patients who visited the ED and were eventually diagnosed with ADHD over the past 11 years in our hospital.Their basic information,clinical manifestations,and imaging findings were analyzed.Blood indices were compared between the ADHD and irritable bowel syndrome(IBS)groups.RESULTS Adult patients with ADHD had a mean age of 48.8±14.3 years,and 77.4%had been treated before admission.The transverse colon was the most common dilated part(73.6%),and constipation(67.9%)was the most common symptom.ADHD patients can present with uncommon symptoms and false-negative imaging findings.Logistic regression analysis indicated that body mass index(BMI)[odds ratio(OR)=0.786,P=0.013],cholinesterase(per 1000 units;OR=0.693,P=0.008),and blood chlorine(OR=0.816,P=0.022)were determined to be independent related factors between the ADHD and IBS groups.The area under the receiver operating characteristics curve of these three indices combined was 0.812(P<0.001).CONCLUSION Emergency physicians should be vigilant regarding patients with chronic constipation,abdominal pain,or abdominal distension,and consider the possibility of ADHD despite its rarity.Abdominal computed tomography examination is recommended as a useful tool in the suspected diagnosis of ADHD.BMI,cholinesterase,and blood chlorine have good discriminative abilities between ADHD and IBS.The nutritional status of adult patients with ADHD is worthy of further attention.Surgical treatment for adult patients with ADHD is important and inevitable. 展开更多
关键词 allied disorders of hirschsprungs disease Emergency department Clinical characteristics Misdiagnosis and mistreatment Timely diagnosis
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NSE和S-100在先天性巨结肠及其同源病诊断中的应用 被引量:2
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作者 姜磊 刘弋 《蚌埠医学院学报》 CAS 2012年第5期525-528,共4页
目的:探讨神经元和神经胶质细胞标志物神经元特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase,NSE)与S-100(soluble-protein100,S-100)在先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HD)及其同源病(Hirschsprung's disease allied disorders,... 目的:探讨神经元和神经胶质细胞标志物神经元特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase,NSE)与S-100(soluble-protein100,S-100)在先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HD)及其同源病(Hirschsprung's disease allied disorders,HAD)诊断中的作用。方法:对45例临床诊断为HD的手术切除标本进行常规HE染色,观察肠神经元及神经节细胞形态和数量的变化,并选择成人结肠肿瘤标本切缘正常组织作对照组进行比较。对HE染色光镜下可疑HD(即HAD)的21例标本进行NSE、S-100蛋白免疫组化测定。结果:对照组结肠壁神经丛中可见染色深浅不一的NSE免疫反应性神经节细胞,神经纤维均匀分布在肠壁各层;神经节细胞胞体对S-100蛋白则表现为细胞状"空白区"。HAD组结肠壁分化异常,狭窄段结肠壁神经丛内NSE神经节细胞中NSE呈明显阳性反应,S-100染色可见数量较少的细胞状"空白区"。结论:HD的诊断主要根据病理特征而定,在HE染色基础上结合NSE及S-100蛋白免疫组织化学染色能提高确诊率,为HD和HAD鉴别诊断提供依据。 展开更多
关键词 hirschsprung 神经元特异性烯醇化酶 s-100 先天性巨结肠同源病
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先天性巨结肠与巨结肠同源病的nNOS免疫组织化学研究
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作者 张霞 董大翠 +1 位作者 王霞 张艳 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期49-53,共5页
为了观察nNOS在先天性巨结肠和巨结肠同源病不同肠段中的表达与分布,并进一步研究两种疾病的关系,本研究应用免疫组化SP法对15例先天性巨结肠及11例巨结肠同源病肠组织神经型一氧化氮合酶(nNOS)的表达进行了研究,并用10例正常结肠组织... 为了观察nNOS在先天性巨结肠和巨结肠同源病不同肠段中的表达与分布,并进一步研究两种疾病的关系,本研究应用免疫组化SP法对15例先天性巨结肠及11例巨结肠同源病肠组织神经型一氧化氮合酶(nNOS)的表达进行了研究,并用10例正常结肠组织作对照。结果表明nNOS在先天性巨结肠、巨结肠同源病的扩张段及对照组均呈阳性反应(P>0.05);在先天性巨结肠狭窄段大多数表现为阴性反应,极少出现阳性反应;巨结肠同源病狭窄段可见为数不多的nNOS阳性细胞,且偶见含较多阳性细胞的巨大神经丛。先天性巨结肠狭窄段内的阳性反应,分别与巨结肠同源病狭窄段和对照组比较均有统计学意义(P<0.001)。上述结果说明nNOS的表达在先天性巨结肠和巨结肠同源病中的表达有差异,提示先天性巨结肠和巨结肠同源病的发病原因可能不同。 展开更多
关键词 先天性巨结肠 巨结肠同源病 免疫组织化学 NNOs
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误诊为克罗恩病的成人巨结肠类缘病2例报道
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作者 赵志灿 郭亚慧 +4 位作者 贾文秀 战蓉蓉 李辉 尹凤荣 张晓岚 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2023年第8期958-960,共3页
通过回顾和分析2例误诊为克罗恩病的成人巨结肠类缘病的临床诊疗过程,增强临床医师对该病的认识,避免误诊误治。
关键词 巨结肠类缘病 克罗恩病 误诊
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腹腔镜辅助下小儿结肠次全切除术与开腹手术的比较研究 被引量:8
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作者 毛永忠 汤绍涛 +3 位作者 阮庆兰 王勇 童强松 李时望 《中国内镜杂志》 CSCD 北大核心 2008年第1期30-33,共4页
目的评价腹腔镜辅助下小儿结肠次全切除术的安全性、可行性。方法分析52例小儿巨结肠同源病患者的临床资料。其中27例行腹腔镜下结肠次全切除术,男12例,女15例,年龄7个月~14岁;25例行开放式腹会阴Soave法结肠次全切除术,男10例,女15例... 目的评价腹腔镜辅助下小儿结肠次全切除术的安全性、可行性。方法分析52例小儿巨结肠同源病患者的临床资料。其中27例行腹腔镜下结肠次全切除术,男12例,女15例,年龄7个月~14岁;25例行开放式腹会阴Soave法结肠次全切除术,男10例,女15例,年龄5个月~16岁。术前常规行钡灌肠、24h延迟拍片、直肠肛管测压及直肠黏膜活检。两种术式会阴部操作相同,均行Soave法直肠结肠全层吻合。比较2种术式的手术时间、术中出血量、腹腔引流量、肠蠕动恢复时间及两组并发症。结果2种术式出血量、术后腹腔引流量差异无显著性(P>0.05);腹腔镜组手术时间长,肠蠕动恢复快(P<0.05);腹腔镜组并发症发生率低于开腹组(P<0.05)。全组无大出血及死亡病例。结论开腹和腹腔镜辅助下小儿结肠次全切除术均较安全、可靠;腹腔镜创伤小,外形美观,但手术时间长。 展开更多
关键词 巨结肠同源病 腹腔镜 结肠次全切除术
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先天性巨结肠类缘病的X线诊断——与先天性巨结肠对照分析 被引量:9
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作者 王龙胜 余永强 +1 位作者 任素珍 王一真 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2007年第12期1255-1258,共4页
目的探讨先天性巨结肠类缘病的X线表现特征。资料与方法回顾分析经病理证实的14例巨结肠类缘病患者的钡剂灌肠X线表现,并与先天性巨结肠进行对照分析。结果14例X线表现多样。9例直肠、乙状结肠或降结肠有痉挛狭窄,其中2例呈跳跃性狭窄,... 目的探讨先天性巨结肠类缘病的X线表现特征。资料与方法回顾分析经病理证实的14例巨结肠类缘病患者的钡剂灌肠X线表现,并与先天性巨结肠进行对照分析。结果14例X线表现多样。9例直肠、乙状结肠或降结肠有痉挛狭窄,其中2例呈跳跃性狭窄,1例直肠及整个结肠细小,近段结肠有不同程度的扩张;13例未见移行段;24h复查13例结肠内有大量钡剂残留;12例结肠有较多痉挛切迹;3例整个结肠张力高呈"腊肠样",不扩张或稍扩张。巨结肠类缘病的X线征象与巨结肠比较移行段、痉挛段肠管不规则收缩的P值<0.05,24h钡剂残留情况及痉挛狭窄段P值>0.05。结论钡剂灌肠有下列X线征象时应警惕有巨结肠类缘病:(1)痉挛段长且有较多痉挛切迹,痉挛段与扩张段之间没有移行段;(2)结肠张力高,形态僵直如"腊肠样";(3)"跳跃型"和"全结肠型"痉挛狭窄。 展开更多
关键词 先天性巨结肠类缘病 先天性巨结肠 X线诊断 钡剂灌肠检查
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改良Duhamel术治疗成人先天性巨结肠及其类缘病 被引量:2
7
作者 孙家琛 梁光熙 +2 位作者 官一平 江时建 朱代华 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期94-97,共4页
目的:探讨改良Duhamel术治疗成人先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HD)及先天性巨结肠类缘病(Hirschsprung’s allied disorder,HAD)的疗效与安全性。方法:回顾性分析2012年1月至2011年1月间在重庆医科大学附属第一、第二医院Ⅰ期... 目的:探讨改良Duhamel术治疗成人先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HD)及先天性巨结肠类缘病(Hirschsprung’s allied disorder,HAD)的疗效与安全性。方法:回顾性分析2012年1月至2011年1月间在重庆医科大学附属第一、第二医院Ⅰ期接受改良Duhamel术(D组,n=16)或低位直肠前切除术(L组,n=13)治疗的29例成人HD及HAD患者的临床资料。结果:无术中死亡病例。D组在术前生活质量评分[(2.2±0.7)分;(15.1±1.0)分]、手术时间(160±21)min和术后并发症发生率上与L组差异均无统计学意义(P>0.05)。但D组术中出血量(54.4±23.7)ml少于L组(t=2.394,P=0.028),术后住院时间(12.6±4.1)d短于L组(t=2.381,P=0.025),术后生活质量评分(4.4±1.4;17.9±1.2)分高于L组(t=2.090,P=0.046;t=2.224,P=0.035)。有严重并发症未解决或接受再次手术的6例病例视为手术失败,其中D组2例,L组4例。结论:改良Duhamel术治疗HD及HAD疗效确切,安全性高。 展开更多
关键词 成人先天性巨结肠 成人先天性巨结肠类缘病 改良DUHAMEL术 术后肛门功能
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腹腔镜下结肠切除、直肠内拖出术治疗巨结肠类缘病 被引量:2
8
作者 汤绍涛 王勇 +5 位作者 童强松 毛永忠 李时望 马亚贞 阮庆兰 王国斌 《中国微创外科杂志》 CSCD 2007年第9期834-836,共3页
目的探讨腹腔镜下结肠部分或次全切除、直肠内拖出术治疗巨结肠类缘病的可行性。方法1999年10月-2006年5月,对保守治疗无效或复发的38例先天性巨结肠类缘病(Hirschsprung’s disease-allied disorder,HAD)和先天性巨结肠(Hirschspr... 目的探讨腹腔镜下结肠部分或次全切除、直肠内拖出术治疗巨结肠类缘病的可行性。方法1999年10月-2006年5月,对保守治疗无效或复发的38例先天性巨结肠类缘病(Hirschsprung’s disease-allied disorder,HAD)和先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HD)合并HAD的患儿在腹腔镜下行结肠部分或次全结肠切除、直肠内拖出术。分别在脐缘、右上、右下、左中腹刺入4个5mm trocar,行结肠次全切除时,左侧需建立2个操作孔,分别在左上及左中下腹。腹腔镜下分别游离降结肠、横结肠、升结肠及回盲部侧腹膜,肛门手术按改良Soave方法。结果38例均在腹腔镜下完成手术。9例行左半结肠切除,手术时问110—180min,平均135min;29例行结肠次全切除并按Deloyers法将升结肠逆时针转位270。下拖,保留的升结肠长度7—13cm,平均11.5cm,手术时间140—220min,平均175min。术中出血15~70ml,平均35ml。病理诊断肠神经元性发育异常10例,神经节细胞减少症3例,神经节细胞未成熟症4例,未分类型9例,HD合并IND6例,HD合并HG2例,HD合并IGC4例。38例术后随访6个月一7年,平均3年5个月,29例次全结肠切除患儿3个月内每日大便4—18次,6—10个月后渐转为每日2~3次,9例左半结肠切除患儿术后6个月后每13大便1—2次,无吻合口狭窄,无便秘复发。结论腹腔镜下结肠部分或次全切除经肛门拖出根治术治疗HAD安全、有效、可行,手术创伤较小,但需要一定的腹腔镜操作经验。 展开更多
关键词 腹腔镜 先天性巨结肠类缘病 结肠次全切除 小儿
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巨结肠及类缘病诊断和治疗的临床研究 被引量:1
9
作者 郑辉明 李善春 +3 位作者 叶彤 李娜萍 戴育坚 王英俊 《临床外科杂志》 2003年第1期30-32,共3页
目的 探讨巨结肠类缘病的病理形态学特征 ,提高其诊断率。方法 对 97例行巨结肠根治术后的病变肠段进行常规HE染色 ,观察肠神经元及神经节细胞形态和数量的变化并与正常组进行比较。并对 2 1例采用NSE和S -10 0蛋白免疫组化染色。结... 目的 探讨巨结肠类缘病的病理形态学特征 ,提高其诊断率。方法 对 97例行巨结肠根治术后的病变肠段进行常规HE染色 ,观察肠神经元及神经节细胞形态和数量的变化并与正常组进行比较。并对 2 1例采用NSE和S -10 0蛋白免疫组化染色。结果 巨结肠类缘病 (alliedHD)标本的神经元与神经节细胞数与正常组及巨结肠症 (HD)比较差异有显著性 (P <0 .0 1)。结论 巨结肠类缘病的诊断主要根据病理特征而定 ,在HE染色基础上结合NSE及S -10 展开更多
关键词 巨结肠症 巨结肠类缘病 诊断 NsE 临床研究 s-100蛋白 治疗
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先天性巨结肠和巨结肠同源病的TH免疫组织化学研究 被引量:1
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作者 蒋芬 胡煜辉 董大翠 《井冈山大学学报(自然科学版)》 2010年第5期121-124,共4页
目的了解酪氨酸羟化酶(Tyrosine hydroxylase,TH)在先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HD)和巨结肠同源病(allied Hirschsprung’s disorder,HAD)肠组织中的表达,观察TH与先天性巨结肠及其同源病的相互关系,进一步探讨两种疾病的发... 目的了解酪氨酸羟化酶(Tyrosine hydroxylase,TH)在先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HD)和巨结肠同源病(allied Hirschsprung’s disorder,HAD)肠组织中的表达,观察TH与先天性巨结肠及其同源病的相互关系,进一步探讨两种疾病的发病机制。方法用鼠抗人TH单克隆抗体通过免疫组化法对15例先天性巨结肠,11例巨结肠同源病肠组织TH的表达进行研究,10例正常结肠组织作对照。结果结肠狭窄段肌间神经丛和黏膜下神经丛TH阳性纤维在HD、HAD和对照组三者间两两比较均有统计学意义(P<0.01)。结论 TH可能与HD和HAD的发病机制均有关;TH在HD和HAD间的差异表达提示,HD和HAD的发病原因可能不同。 展开更多
关键词 hirschsprung 先天性巨结肠同源病 酪氨酸羟化酶 免疫组织化学
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经脐单部位腹腔镜与传统开腹手术治疗巨结肠及同源病的临床疗效比较 被引量:4
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作者 余奕 冯杰雄 +2 位作者 卞红强 段栩飞 代怡然 《临床外科杂志》 2015年第11期821-823,共3页
目的:比较经脐单部位腹腔镜(embryonic natural orifice transumbilical endoscopic sur-gery,ENOTES)与传统开腹手术行结肠次全切除术治疗长段型先天性巨结肠及巨结肠同源病的临床疗效。方法先天性巨结肠及巨结肠同源病患儿61例,... 目的:比较经脐单部位腹腔镜(embryonic natural orifice transumbilical endoscopic sur-gery,ENOTES)与传统开腹手术行结肠次全切除术治疗长段型先天性巨结肠及巨结肠同源病的临床疗效。方法先天性巨结肠及巨结肠同源病患儿61例,其中长段型先天性巨结肠33例,巨结肠同源病28例。将上述61例患儿分为两组:经脐腹腔镜组及开腹手术组,比较两组患儿的手术时间、术中出血量、肠蠕动恢复时间及手术近、远期并发症,并作统计学分析。结果经脐单部位腹腔镜组较开腹组手术时间长[(24.60±44.50)min 比(182.80±47.24)min,P ﹤0.05],经脐单部位腹腔镜组术后肠蠕动恢复更快[(21.32±2.55)h 比(36.54±6.60)h,P ﹤0.05],两组术中出血量比较差异无统计学意义[(78.60±40.25)ml 比(96.76±8.79)ml,P ﹥0.05],开腹组的术后近、远期并发症发生率均高于经脐腹腔镜组(P ﹤0.05)。结论经脐单部位腹腔镜较开腹次全结肠切除对患儿手术创伤小,术后肠蠕动恢复快,腹部伤口外形美观,术后并发症低。 展开更多
关键词 长段型先天性巨结肠 巨结肠同源病 经脐单部位腹腔镜 结肠次全切除术
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先天性巨结肠及类缘病临床病理分析 被引量:2
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作者 徐永辉 马爱玲 《当代医学》 2014年第15期23-25,共3页
目的探讨先天性巨结肠(hirschsrung’s disease,HD)及类缘病(hirschsprungs disease allied disorder,HAD)的病理学形态及其免疫组化特征,提高对该病的诊断率。方法对90例先天性巨结肠根治术患儿的病变肠段进行HE染色、免疫组化检查,观... 目的探讨先天性巨结肠(hirschsrung’s disease,HD)及类缘病(hirschsprungs disease allied disorder,HAD)的病理学形态及其免疫组化特征,提高对该病的诊断率。方法对90例先天性巨结肠根治术患儿的病变肠段进行HE染色、免疫组化检查,观察神经元、神经节细胞的数量和形态以及神经纤维发育情况。结果先天性巨结肠、巨结肠类缘病与正常结肠的神经元、神经节细胞的数量和形态病理学形态及其免疫组化特征比较有显著差异。结论先天性巨结肠与巨结肠类缘病的诊断主要依据病理形态学,需通过HE染色及免疫组织化学染色,观察神经元、神经节细胞的数量和形态以及神经纤维发育情况诊断,区别这两个病有临床意义。 展开更多
关键词 先天性巨结肠 巨结肠类缘病 免疫组织化学 诊断
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腹腔镜辅助经肛门行改良Swenson手术治疗先天性巨结肠同源病 被引量:6
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作者 许芝林 苗绘 +1 位作者 姚霆 李琰 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期371-374,共4页
目的探讨腹腔镜辅助经肛门行改良Swenson手术治疗先天性巨结肠同源病(HAD)的临床疗效。方法选择2009年10月至2016年3月于哈尔滨医科大学附属第一医院确诊的36例HAD患儿为研究对象。采取针对先天性巨结肠手术的术式,先在腔镜下分别于直... 目的探讨腹腔镜辅助经肛门行改良Swenson手术治疗先天性巨结肠同源病(HAD)的临床疗效。方法选择2009年10月至2016年3月于哈尔滨医科大学附属第一医院确诊的36例HAD患儿为研究对象。采取针对先天性巨结肠手术的术式,先在腔镜下分别于直肠、乙状结肠、降结肠处用剪刀切取肠壁,术中快速取材行病理活检切片。然后腹腔镜游离直肠盆腔、乙状结肠、结肠脾曲达左半结肠充分游离,转至肛门会阴部操作,用卵圆钳经肛门伸入,于腹膜返折处下拖直肠,缝2圈支持线,在2圈线间全层切断直肠,近端向上游离与腹腔镜游离处相连接。远端前壁全层游离至齿状线上方2.5~3.0 cm,后壁"V"型切除部分直肠壁(全层),"V"型的尖端切至齿状线上方0~0.5 cm,然后行近远端全层吻合。结果术后肛门功能评分:33例(91.7%)为优秀,3例(8.3%)为良,无劣级评分患儿。与术前相比较,术后6个月及术后1年肛管静息压明显降低[(12.93±3.17) kPa、(11.19±6.50) kPa比(22.03±6.23) kPa],肛管高压区长度明显下降[(25.46±5.56) mm、(21.61±5.10) mm比(35.26±5.05) mm],直肠静息压明显降低[(0.79±0.29) kPa、(0.64±0.23) kPa比(1.22±1.02) kPa],差异均有统计学意义(均P<0.05);而术后1年与术后6个月比较,除肛管高压区长度差异有统计学意义外(P<0.05),肛管静息压和直肠静息压均略有降低,但差异均无统计学意义(均P>0.05)。术中及术后病理结果均诊断为HAD,36例手术患儿均顺利完成手术,发生小肠结肠炎2例(5.6%),污粪1例(2.8%),无其他并发症。平均随访3.3年无患儿复发。结论腹腔镜辅助经肛门行改良Swenson手术治疗HAD创伤小,效果满意。 展开更多
关键词 巨结肠同源病 腹腔镜 经肛门手术
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失败的巨结肠根治术原因分析 被引量:10
14
作者 孙晓毅 李智 +2 位作者 袁宏耀 余东海 王果 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第7期491-494,共4页
目的报道一组既往巨结肠根治术失败而再手术的病例,对失败的原因作出探讨。方法3年间本科单一手术组187例巨结肠根治术病例;其中既往手术失败而行二次以上手术者42例,占22.46%,既往手术次数在3~9次之间,平均3.5次。合并有心脏... 目的报道一组既往巨结肠根治术失败而再手术的病例,对失败的原因作出探讨。方法3年间本科单一手术组187例巨结肠根治术病例;其中既往手术失败而行二次以上手术者42例,占22.46%,既往手术次数在3~9次之间,平均3.5次。合并有心脏、泌尿、生殖等系统严重畸形以及先天性愚型者5例(11.9%)。所有患儿入院时均行组化、测压及钡灌检查,对未造瘘的手术失败患儿同时行结肠传输实验。术后病理样本HE染色病检以及免疫组化染色检查。结果全部187例患儿按术后病理诊断分组:同源病(HAD)组78例,因既往手术失败再手术者22例(28.21%)。节细胞减少症(HG)46例,再手术者8例(17.39%);IND32例,再手术14例(43.75%),失败原因均为残留病变导致复发。先天性巨结肠(HD)组109例,因既往手术失败再手术20例(15.6%),失败原因:病变段肠管残留14例;肠管扭曲、回缩、吻合口瘘等6例。结论临床所谓的巨结肠症实际上是包括无神经节细胞症(HD)、肠神经元发育不良症(IND)、神经节细胞减少症(HG)等一大类肠道神经系统病变。术前临床症状结合各种检查做出准确的诊断并准确判断肠管病变的范围十分重要。诊断及病变范围估计错误而误选手术方式并导致病变残余是手术失败的重要原因。 展开更多
关键词 先天性巨结肠症 巨结肠同源病 肠神经元发育不良症 再手术
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先天性巨结肠与其同源病的RET基因突变的研究 被引量:5
15
作者 钭金法 李民驹 +2 位作者 李继承 管涛 冯志刚 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2004年第2期146-148,共3页
目的 了解先天性巨结肠与巨结肠同源病RET基因突变及其突变的差异。方法  30例散发性先天性巨结肠 ,14例巨结肠同源病 ,10例正常对照。取外周血 ,提取DNA ,聚合酶链反应(PCR)扩增RET基因第 13外显子 ;单链构象多态 (SSCP)分析外显子突... 目的 了解先天性巨结肠与巨结肠同源病RET基因突变及其突变的差异。方法  30例散发性先天性巨结肠 ,14例巨结肠同源病 ,10例正常对照。取外周血 ,提取DNA ,聚合酶链反应(PCR)扩增RET基因第 13外显子 ;单链构象多态 (SSCP)分析外显子突变 ,并通过测序明确突变的位点和类型。结果  30例散发性先天性巨结肠RET基因 13外显子检测 5例存在基因突变 ,共发现三种突变类型 :有 3例在碱基 18888位点 ,胸苷酸残基T被鸟苷酸残基G置换 ,导致亮氨酸的静默突变 ;有 1例在碱基 18919位点 ,腺苷酸残基A被鸟苷酸残基G置换 ,导致赖氨酸突变为谷氨酸 ,为错义突变 ;有 1例在碱基 18974位点 ,插入一个鸟苷酸残基G ,导致框架移位突变。RET基因 13外显子突变率为 16 .7% (5 /30 )。巨结肠同源病和正常对照组未见RET基因 13外显子突变。结论 先天性巨结肠与RET基因突变有关 ,而巨结肠同源病未发现RET基因突变 ,提示这两种疾病具有分子遗传学差异。 展开更多
关键词 先天性巨结肠 先天性巨结肠同源病 RET基因 基因突变 分子遗传学 聚合酶链反应 小儿外科
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巨结肠同源病诊断治疗难点解析 被引量:9
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作者 孙晓毅 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第23期1763-1768,共6页
肠道神经系统病变是慢性小儿便秘的重要原因,这些病变包括先天性巨结肠,也包括巨结肠同源病,如节细胞不成熟、节细胞减少症及肠神经元发育不良症等。目前对同源病的病因、诊断及治疗方式尚有广泛的争议和不确定性,现对巨结肠同源病... 肠道神经系统病变是慢性小儿便秘的重要原因,这些病变包括先天性巨结肠,也包括巨结肠同源病,如节细胞不成熟、节细胞减少症及肠神经元发育不良症等。目前对同源病的病因、诊断及治疗方式尚有广泛的争议和不确定性,现对巨结肠同源病的诊断和治疗相关问题介绍如下。 展开更多
关键词 先天性巨结肠 巨结肠同源病 节细胞减少症 肠神经元发育不良症
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钡灌肠联合消化道钡餐在先天性巨结肠等疾病中诊断价值 被引量:1
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作者 成军 程海军 +2 位作者 杜明国 李晓刚 廖晓峰 《中华实用诊断与治疗杂志》 2014年第3期277-279,共3页
目的探讨钡灌肠联合消化道钡餐及钡滞留X线片在先天性巨结肠及其同源病中的诊断价值。方法回顾性分析30例先天性巨结肠或巨结肠同源病患儿的消化道钡餐、钡灌肠及钡滞留X线片影像资料。结果 30例患儿中先天性巨结肠19例,先天性巨结肠同... 目的探讨钡灌肠联合消化道钡餐及钡滞留X线片在先天性巨结肠及其同源病中的诊断价值。方法回顾性分析30例先天性巨结肠或巨结肠同源病患儿的消化道钡餐、钡灌肠及钡滞留X线片影像资料。结果 30例患儿中先天性巨结肠19例,先天性巨结肠同源病11例;钡灌肠显示,先天性巨结肠同源病组较先天性巨结肠组患儿狭窄段发生率少,直肠扩张发生率高,2组比较差异有统计学意义(P<0.05);消化道钡餐检查结果显示,病变部位钡剂传输时间明显延长。结论消化道钡餐联合钡灌肠及钡滞留X线片检查对先天性巨结肠及其同源病诊断有重要价值。 展开更多
关键词 先天性巨结肠 先天性巨结肠同源病 钡灌肠 消化道钡餐 钡剂滞留X线片
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瓦登伯格综合征合并先天性巨结肠或其同源病3例并文献复习 被引量:1
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作者 赵翔 田礼 +3 位作者 方二虎 焦春雷 冯杰雄 余东海 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期326-333,共8页
目的分析Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿及其合并的肠道问题(先天性巨结肠或其同源病)的外科治疗情况, 提高对此综合征的认识。方法华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科分别于2017年6月、2019年4月及2020年6月收治了3例Ⅳ型瓦登伯格综... 目的分析Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿及其合并的肠道问题(先天性巨结肠或其同源病)的外科治疗情况, 提高对此综合征的认识。方法华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科分别于2017年6月、2019年4月及2020年6月收治了3例Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿, 年龄分别为9个月、6个月和1岁8个月。收集患儿的相关资料, 分析其临床特征及肠道问题的外科治疗方法。同时以"瓦登伯格综合征"或"Waardenburg Syndrome""先天性巨结肠"或"Hirschsprung’’s disease"为关键词, 分别检索中国知网、万方医学及PubMed数据库。从文献中提取案例的相关信息, 包括性别、基因突变位点及突变类型、作者及国籍、发表年份以及合并的先天性巨结肠或先天性巨结肠同源病类型等。结果病例1合并长段型先天性巨结肠, 术后排便功能良好, 但是有反复发作小肠结肠炎情况。病例2为短段型先天性巨结肠同时合并巨结肠同源病(神经节细胞减少症), 术后排便功能良好。病例3合并巨结肠同源病(神经节细胞减少症), 术后排便功能良好。通过文献检索, 共检索到明确报道基因突变类型的文献37篇, 包括55例Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿。结论对瓦登伯格综合征合并的先天性巨结肠的外科治疗原则为在仔细的术前评估前提下彻底切除无神经节细胞的肠段。 展开更多
关键词 hirschsprung 瓦登伯格综合征 先天性巨结肠同源病 外科治疗
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