南方汉族强直性脊柱炎患者及健康人群HLA-B27基因的分子多态性及分布

目的研究南方汉族强直性脊柱炎(AS)患者及健康人群HLA-B27亚型等位基因的多态性和分布特点。方法采用HLA测序分型方法,对收集到的46份B*27阳性的南方汉族AS患者血样以及随机选择的80份经rS-SOHLA流式磁珠低分辨检测为B*27阳性的造血干细胞南方汉族捐献者血样,做HLA-B基因的第2—4外显子测序分型,测序反应产物用ABI PrismTM3730测序仪检测,Assign3.5分析软件分析结果。对检出的模棱两可结果及"罕见型"等位基因,辅以PCR-SSP法HLA-B27高分辨基因分型。结果46名南方汉族AS患者中,共检出4个HLA-B*27相关的等位基因:B*2704的检出比例最高,为82.98%(39/47);其次是B*2705,为12.77%(6/47);B*2707和B*2724各为2.13%(1/47)。80名南方汉族造血干细胞捐献者中,共检出7种B*27相关等位基因:以B*2704的检出比例最高,为57.32%(47/82);其次为是B*2705,为26.83%(22/82);B*2706和B*2707各为6.10%(5/82);B*2703、B*2715和B*2724各为1.22%(1/82)。结论南方汉族AS患者HLA-B*27基因中以B*2704最为常见,健康人群以B*2704和B*2705等位基因为主要亚型。

HLA-B_(27)检测对强直性脊柱炎诊断的价值

【目的】评价人白细胞抗原B2 7(HLA -B2 7)对诊断强直性脊柱炎 (AS)的价值。【方法】选择 92例AS确诊病人作病例组 ,70例非AS病人为对照组 ,均采用美国国立卫生院 (NIH)微量淋巴细胞毒试验技术定性检测其HLA -B2 7含量。【结果】HLA -B2 7检测对诊断AS的敏感性为 87.0 % ,特异性为 91.4 % ;随机人群试验后HLA -B2 7阳性的患病概率为 2 .5 7% ;当患病概率为 5 0 %时 ,试验后HLA -B2 7阳性患病概率为91.0 1%。【结论】HLA -B2 7检测对AS有重要的辅助诊断价值 ,但不能用作AS的确诊标准。