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Rheumatoid arthritis susceptibility genes: An overview 被引量:14
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作者 Izabela Korczowska 《World Journal of Orthopedics》 2014年第4期544-549,共6页
Rheumatoid arthritis(RA) is a chronic, inflammatory autoimmune disease sustained by genetic factors. Various aspects of the genetic contribution to the pathogenetics and outcome of RA are still unknown. Several genes ... Rheumatoid arthritis(RA) is a chronic, inflammatory autoimmune disease sustained by genetic factors. Various aspects of the genetic contribution to the pathogenetics and outcome of RA are still unknown. Several genes have been indicated so far in the pathogenesis of RA. Apart from human leukocyte antigen, large genome wide association studies have identified many loci involved in RA pathogenesis. These genes include protein tyrosine phosphatase, nonreceptor type 22, Peptidyl Arginine Deiminase type Ⅳ, signal transducer and activator of transcription 4, cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4, tumor necrosis factor-receptor associated factor 1/complement component 5, tumor necrosis factor and others. It is important to determine whether a combination of RA risk alleles are able to identify patients who will develop certain clinical outcomes, such myocardium infarction, severe infection or lymphoma, as well as to identify patients who will respond to biological medication therapy. 展开更多
关键词 RHEUMATOID ARTHRITIS gene Polymorphism human leukocyte ANTIGEN GENOME wide association study
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贵阳地区血小板捐献者HPA-1~6/10/15/21和HLA-A/B基因多态性研究
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作者 王军 侯仕芳 +4 位作者 王娇 雷雨 余娜杰 赵霞 朱思刚 《贵州医科大学学报》 CAS 2024年第5期686-690,共5页
目的研究贵阳地区机采血小板捐献者人类血小板抗原HPA-1~6/10/15/21及人类白细胞抗原HLA-A、B基因分布及多态性。方法采用实时荧光定量PCR法(qPCR)对287名贵阳地区机采血小板捐献者进行HPA-1~6/10/15/21和HLA-A、B基因分型,列举aa\ab\b... 目的研究贵阳地区机采血小板捐献者人类血小板抗原HPA-1~6/10/15/21及人类白细胞抗原HLA-A、B基因分布及多态性。方法采用实时荧光定量PCR法(qPCR)对287名贵阳地区机采血小板捐献者进行HPA-1~6/10/15/21和HLA-A、B基因分型,列举aa\ab\bb基因及HLA-A、B等位基因的分布情况、计算aa\ab\bb基因及HLA-A、B等位基因型频率。结果287名血小板捐献者HPA-1~6/10/15/21系统中,HPA-4和HPA-10的基因型均为aa型,不具有多态性;HPA-1,2,5,6和21主要以aa型为主;仅在HPA-3和HPA-15中检出bb型;杂合度最高的是HPA-15,HPA3杂合度居次;HLA-A位点检出14个等位基因,频率最高的3个是A*02(0.36)、A*11(0.33)和A*24(0.162;HLA-B位点检出23个等位基因,频率最高的4个是B*46(0.19)、B*15(0.149、B*40(0.14)和B*13(0.13)。结论贵阳地区机采血小板捐献者HPA-1~6/10/15/21和HLA-A、B基因存在多态性,需建立该地HPA/HLA基因分型血小板供者库服务于临床。 展开更多
关键词 血小板 人类血小板抗原 人类白细胞抗原 HPA/HLA基因 多态性 基因频率
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HLA-G 3′UTR基因多态性及血清可溶性HLA-G水平与儿童诺如病毒感染的相关性研究
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作者 朱明武 李多多 +1 位作者 刘向群 王亚南 《检验医学与临床》 CAS 2024年第8期1041-1045,共5页
目的探讨人类白细胞抗原-G(HLA-G)3′非翻译区(3′UTR)基因多态性(SNP)及血清可溶性HLA-G(sHLA-G)水平与儿童诺如病毒感染的相关性。方法选取2021年1月至2022年12月新乡医学院第一附属医院收治的346例诺如病毒感染患儿作为病例组,另选... 目的探讨人类白细胞抗原-G(HLA-G)3′非翻译区(3′UTR)基因多态性(SNP)及血清可溶性HLA-G(sHLA-G)水平与儿童诺如病毒感染的相关性。方法选取2021年1月至2022年12月新乡医学院第一附属医院收治的346例诺如病毒感染患儿作为病例组,另选取同期320例健康体检儿童作为对照组,留取所有研究对象全血标本并提取DNA。采用聚合酶链反应扩增HLA-G 3′UTR基因,产物外送测序。使用SNPstats在线分析软件计算两组间SNP位点基因型和等位基因分布频率。采用酶联免疫吸附试验检测病例组和对照组血清sHLA-G水平。结果病例组和对照组HLA-G 3′UTR 14 bp+/-和+3142 C/G基因型和等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。病例组血清sHLA-G水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);诺如病毒不同程度感染组血清sHLA-G水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。病例组和对照组14 bp+/-基因型和+3142 C/G基因型对应的血清sHLA-G水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论HLA-G 3′UTR SNP与诺如病毒感染的易感性无关。血清sHLA-G水平对诺如病毒感染早期诊断有较好的预测价值,可能是一种新的血清生物标志物,与患者病情严重程度及预后的关联尚需进一步验证。 展开更多
关键词 诺如病毒 人类白细胞抗原-G 可溶性人类白细胞抗原-G 基因多态性 免疫调节 相关性
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儿童抗癫痫药物所致重症药疹与HLA基因的关系
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作者 唐鲜艳 耿玲玲 +2 位作者 赵斯钰 温新然 李小青 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年第7期461-465,共5页
目的:明确西北地区汉族儿童抗癫痫药物所致重症药疹与人类白细胞抗原(HLA)基因多态性的关联性。方法:收集2018年1月1日至2023年6月30日应用抗癫痫药物所致重症药疹的住院患儿20例为病例组,应用抗癫痫药物3个月以上未出现皮肤不良反应的... 目的:明确西北地区汉族儿童抗癫痫药物所致重症药疹与人类白细胞抗原(HLA)基因多态性的关联性。方法:收集2018年1月1日至2023年6月30日应用抗癫痫药物所致重症药疹的住院患儿20例为病例组,应用抗癫痫药物3个月以上未出现皮肤不良反应的患儿55例为耐受组,正常体检的40例儿童为正常对照组,采用序列特异性引物-聚合酶链反应法(PCR-SSP)检测外周血HLA-B^(*)1502、HLA-A^(*)2402、HLA-A^(*)3101 3个等位基因,分析等位基因分布频率在三组之间的差异。结果:重症药疹平均发病年龄(6.78±3.28)岁,平均潜伏期15天。三组总体基因分布频率有统计学差异(P<0.05)。病例组HLA-B^(*)1502等位基因分布频率与耐受组及正常对照组有统学差异(P<0.05),HLA-A^(*)2402及HLA-A^(*)3101基因分布频率在三组之间无统计学差异(P>0.05)。病例组HLA-B^(*)1502等位基因分布频率在卡马西平组与非卡马西平组有统计学差异(P<0.05)。结论:抗癫痫药物引发的重症药疹学龄前及学龄期儿童高发,潜伏期长。卡马西平所致重症药疹与HLA-B^(*)1502等位基因密切相关,建议患者服用抗癫痫药物前筛查HLA基因型,避免重症药疹的发生。 展开更多
关键词 癫痫 抗癫痫药物 重症药疹 人类白细胞抗原基因
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HLA-DQA1*0501、HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性pSS易感性的关系分析
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作者 郑安昊 胡乃文 +5 位作者 许婧 袁烨 张淑敏 陈文斌 白艳艳 孙红胜 《山东医药》 CAS 2024年第6期44-48,共5页
目的基于数据库相关数据分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性的原发性干燥综合征(pSS)易感性的关系。方法使用计算机检索相关数据库,筛选并收集pSS患者、抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者、抗Ro/SSA... 目的基于数据库相关数据分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性的原发性干燥综合征(pSS)易感性的关系。方法使用计算机检索相关数据库,筛选并收集pSS患者、抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者、抗Ro/SSA抗体阴性的pSS患者以及健康对照人群的HLA-DQA1*0501、HLA-DQB1*02基因多态性资料。使用STATA 16.0(USA)统计软件分析抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者中HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与pSS发生的关系。结果纳入文献5篇,涉及420例pSS患者、250例抗Ro/SSA抗体阳性pSS患者、120例抗Ro/SSA抗体阴性的pSS患者和733例健康对照者。在pSS患者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为159、246例;在健康对照者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为196、282例;在抗SSA抗体阳性pSS患者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为129、158例;在抗SSA抗体阴性pSS患者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为30、46例。HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与pSS的易感性有关(I2分别为62.99%、40.75%,合计OR值分别为2.60、2.43,95%CI分别为1.49~4.55、1.88~3.14,P均<0.05)。HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性也与抗Ro/SSA抗体阳性pSS的易感性有关(I2分别为0.00%、9.41%,合计OR值分别为3.85、2.61,95%CI分别为1.81~8.21、1.52~4.48,P均<0.05)。结论HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者的易感性相关。具有HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性的抗Ro/SSA抗体阳性患者更容易患pSS。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 HLA-DQA1*0501基因 HLA-DQB1*02基因 抗Ro/SSA自身抗体 原发性干燥综合征
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人类白细胞抗原-DQA1、细胞色素P4503A5*3基因多态性与特发性膜性肾病遗传易感性关联性研究
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作者 纪伟超 郭红英 +2 位作者 李曼曼 成雪红 任美芳 《陕西医学杂志》 CAS 2024年第7期936-939,共4页
目的:探讨分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1、细胞色素P450(CYP)3A5*3基因多态性与特发性膜性肾病(IMN)遗传易感性的关联性。方法:将IMN患者62例作为研究组,另将健康者62例作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)技术和基因测序技术检测入组患... 目的:探讨分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1、细胞色素P450(CYP)3A5*3基因多态性与特发性膜性肾病(IMN)遗传易感性的关联性。方法:将IMN患者62例作为研究组,另将健康者62例作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)技术和基因测序技术检测入组患者的HLA-DQA1(rs2187668)、CYP3A5*3(rs776746)基因型,判断各基因型与IMN患者的关系。结果:研究组中HLA-DQA1 rs2187668基因型AA占比高于对照组(P<0.05),基因型GG、AG占比低于对照组(均P<0.05);研究组等位基因A占比高于对照组(P<0.05)。研究组与对照组CYP3A5*3 rs776746不同基因型占比及等位基因占比比较无统计学差异(均P>0.05)。HLA-DQA1 rs2187668AA基因型IMN患者24 h尿蛋白量和血肌酐水平显著高于AG和GG型,肾小球滤过率显著低于AG和GG型(均P<0.05)。结论:HLA-DQA1 rs2187668位点的基因多态性与IMN的发生有关,AA基因型和等位基因A可增加IMN易感性。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原-DQA1 细胞色素P4503A5*3 基因多态性 特发性膜性肾病 遗传易感性 关联性
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金华地区血小板献血者血小板基因的分型特点和基因库建设
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作者 钱江 杜晓明 吴昕 《浙江医学》 CAS 2024年第8期820-825,共6页
目的研究金华地区血小板献血者人类白细胞抗原(HLA)-A、B位点和人类血小板抗原(HPA)-1~6、10、15、21位点的多态性分布特点并统计基因频率,初步建立起金华地区血小板基因库。方法对2020年1月至2021年2月金华市中心血站109名单采血小板... 目的研究金华地区血小板献血者人类白细胞抗原(HLA)-A、B位点和人类血小板抗原(HPA)-1~6、10、15、21位点的多态性分布特点并统计基因频率,初步建立起金华地区血小板基因库。方法对2020年1月至2021年2月金华市中心血站109名单采血小板献血者标本的HLA-A、B和HPA-1~6、10、15、21位点进行基因分型,计算基因频率,并与不同国家和地区进行比较,分析基因分布的差异性。结果109名金华地区血小板献血者共检出HLA-A位点等位基因14个,基因频率较高的等位基因分别是A*02、A*11、A*24、A*33;检出HLA-B位点等位基因24个,基因频率从高到低分别是B*40、B*15、B*46、B*58、B*55、B*39、B*13。金华地区的A*02、A*11、B*40、B*15、B*46等位基因的分布频率与西安、云南、河南、辽宁、淄博、广东等地相比,差异均有统计学意义(均P<0.05)。HLA-A、B位点基因分型结果均符合Hardy-Weinberg平衡(均P>0.05)。HPA-4a、10a呈单特异性,杂合度最高的基因型是HPA-3和HPA-15,经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,发现金华地区HPA-1~3、6、15、21的基因频率符合遗传平衡法则,基因具备恒定性。金华地区与英国、美国相比,HPA-1、HPA-2、HPA-5、HPA-15基因频率差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论金华地区血小板基因库的建立有助于为血小板输注无效的患者提供HLA和HPA相对匹配的血小板制品,提高血小板输注效率。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 人类血小板抗原 基因频率 血小板基因库
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HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位基因重组的分析
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作者 陈晨 王炜 +3 位作者 陈男英 董丽娜 章伟 朱发明 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期855-859,共5页
目的:探讨2个家系人类白细胞抗原(HLA)座位的重组情况。方法:采集家系成员的外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)和二代测序技术检测HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1和-DPB1座位,通过家系遗传分析... 目的:探讨2个家系人类白细胞抗原(HLA)座位的重组情况。方法:采集家系成员的外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)和二代测序技术检测HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1和-DPB1座位,通过家系遗传分析确定个体HLA单体型。结果:家系1中单体型HLA-A*11:01~C*03:04~B*13:01~DRB1*12:02~DQB1*03:01~DPB1*05:01:01G与HLA-A*03:01~C*04:01~B*35:03~DRB1*12:01~DQB1*03:01~DPB1*04:01:01G在HLA-B和HLA-DRB1座位间进行了交换,形成HLA-A*11:01~C*03:04~B*13:01~DRB1*12:01~DQB1*03:01~DPB1*04:01:01G。家系2中单体型HLA-A*02:06~C*03:03~B*35:01~DRB1*08:02~DQB1*04:02~DPB1*13:01:01G与HLA-A*11:01~C*07:02~B*38:02~DRB1*15:02~DQB1*05:01~DPB1*05:01:01G在HLA-DQB1和HLA-DPB1座位间进行了交换,形成HLA-A*02:06~C*03:03~B*35:01~DRB1*08:02~DQB1*04:02~DPB1*05:01:01G。结论:2个中国汉族人群家系分别发生了HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位间的基因重组。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原(HLA) 基因重组 二代测序 HLA-B和HLA-DRB1座位 HLA-DQB1和HLA-DPB1座位
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陕西地区血小板供者基因数据库拓展性应用的研究
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作者 齐珺 曹晓莉 +9 位作者 胡欣 李凤琴 孙振东 李昱辉 王满妮 王天菊 武君华 尚利侠 陈乐 徐华 《中国输血杂志》 CAS 2023年第7期637-641,共5页
目的通过分析本地区无偿献血与造血干细胞捐献群体之间的共性和特性,挖掘包括血小板基因供者库在内的无偿献血者与造血干细胞捐献者资料库间的融合潜力,提高招募成功率和已知结果库存率。方法应用数据库建模和比对方法对本市近10年无偿... 目的通过分析本地区无偿献血与造血干细胞捐献群体之间的共性和特性,挖掘包括血小板基因供者库在内的无偿献血者与造血干细胞捐献者资料库间的融合潜力,提高招募成功率和已知结果库存率。方法应用数据库建模和比对方法对本市近10年无偿献血者与中华骨髓库陕西分库造血干细胞捐献者之间的匹配度和融合度进行筛选分层,采用Arlequin 3.5.2.2软件计算HLA、HPA基因频率及单体型频率,并根据表型频率计算不同血小板供者后备库中找到HLA、HPA全匹配供者概率。结果在本地区已入库造血干细胞志愿捐献者中,依据其献血行为挖掘出的活跃献血者分别划分为血小板供者库后备一、二、三、四梯队,分别为696名、2752名、9092名和12028名捐献者。第一梯队具有10~50次血小板捐献经历和10~20次全血捐献经历的占比最高,分别为13.65%和26.01%;第二梯队具有10~20次全血捐献经历和10~50次血小板捐献经历者占比分别为15.04%和1.38%,与其他梯队献血特征有差异(P<0.05)。在现有血小板库+一二梯队的核心库容中(n=4955),患者找到至少1名HLA-A,B表型相同的供者的概率可达69.02%;当考虑到ABO和HPA同型时,找到至少1名HLA、HPA全相合且ABO同型供者概率(B型为例)为48.73%。结论西安地区全血捐献、单采血小板捐献和造血干细胞捐献这3类群体存在较大交叉分布性,与从头开始扩充库容相比,造血干细胞捐献者资料库中的活跃献血者是血小板供者库的后备有声力量,在扩大有效库容的同时能够最大限度降低建库成本和资源需求。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 血小板特异性抗原 血小板输注无效 造血干细胞捐献者资料库 血小板基因供者库
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免疫浸润相关基因mRNA在宫颈癌与宫颈癌前病变中的表达及其与预后的关系 被引量:2
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作者 杨勤秦 刘占军 +1 位作者 杜鹃 张云清 《医学分子生物学杂志》 CAS 2023年第4期279-285,共7页
目的探讨免疫浸润相关基因mRNA在宫颈癌与宫颈癌前病变中的表达水平及其与预后的关系。方法选取延安大学附属医院2017年1月至2019年1月宫颈癌患者74例作为宫颈癌变组,宫颈癌前病变患者74例作为宫颈癌前病变组,另选取同期因子宫肌瘤行子... 目的探讨免疫浸润相关基因mRNA在宫颈癌与宫颈癌前病变中的表达水平及其与预后的关系。方法选取延安大学附属医院2017年1月至2019年1月宫颈癌患者74例作为宫颈癌变组,宫颈癌前病变患者74例作为宫颈癌前病变组,另选取同期因子宫肌瘤行子宫切除术患者74例作为宫颈正常组,比较3组免疫浸润相关基因[人类白细胞抗原G(HLA-G)、叉状头螺旋转录因子3(FOXP3)、T细胞免疫球蛋白粘连蛋白-3(TIM-3)]、恶性生物学行为相关基因[侵袭基因p21-活化的激酶6(PAK-6)、zeste 2多梳抑制复合物2亚基增强子(EZH2)、增殖基因血管生成素样蛋白4(ANGPTL4)、同源盒基因B7(HOXB7)]的mRNA相对表达量,分析免疫浸润相关基因与宫颈癌发生及宫颈癌恶性生物学行为的关系,并统计对比不同免疫浸润相关基因表达水平患者3年生存率。结果HLA-G、FOXP3、TIM-3 mRNA相对表达量为宫颈癌变组>宫颈癌前病变组>宫颈正常组(P<0.05);不同临床分期、分化程度,以及有无淋巴结转移、有无脉管浸润患者的HLA-G、FOXP3、TIM-3、PAK-6、EZH2、ANGPTL4、HOXB7 mRNA相对表达量差异有统计学意义(P<0.05);HLA-G、FOXP3、TIM-3的mRNA高表达患者宫颈癌前病变进展至宫颈癌的风险分别是低表达患者的3.005倍、4.654倍、3.343倍;宫颈癌患者HLA-G、FOXP3、TIM-3 mRNA与侵袭相关基因PAK-6、EZH2 mRNA、增殖相关基因ANGPTL4、HOXB7的mRNA表达呈正相关(P<0.05);随访3年,失访2例,72例宫颈癌患者3年生存率为68.06%(49/72),HLA-G、FOXP3、TIM-3的mRNA高表达患者3年生存率均低于低表达患者(P<0.05)。结论免疫浸润相关基因HLA-G、FOXP3、TIM-3的mRNA在宫颈癌与宫颈癌前病变中呈上调表达,会显著增加宫颈癌发病风险,且与宫颈癌恶性生物学行为密切相关,还可能对生存预后产生重要影响。 展开更多
关键词 宫颈癌 宫颈癌前病变 免疫浸润相关基因 人类白细胞抗原G 叉状头螺旋转录因子3 T细胞免疫球蛋白粘连蛋白-3
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HLA-B基因rs1058026和rs3819299位点单核苷酸多态性与女性强直性脊柱炎易感性的关系
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作者 陈首 武振国 +3 位作者 罗雪 罗瀚文 韦界卯 彭小忠 《广西医学》 CAS 2023年第4期377-381,共5页
目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-B基因rs1058026和rs3819299位点单核苷酸多态性与女性强直性脊柱炎(AS)易感性的相关性。方法选取108例女性AS患者(病例组)及129例体检正常女性(对照组)。比较两组研究对象的一般资料,以及HLA-B基因rs105802... 目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-B基因rs1058026和rs3819299位点单核苷酸多态性与女性强直性脊柱炎(AS)易感性的相关性。方法选取108例女性AS患者(病例组)及129例体检正常女性(对照组)。比较两组研究对象的一般资料,以及HLA-B基因rs1058026和rs3819299位点基因型和等位基因分布频率。使用Logistic回归模型分析上述基因位点基因型和等位基因与女性AS易感性的相关性。结果病例组AS家族史比例及HLA-B27阳性比例均高于对照组(均P<0.05),而两组吸烟史比例、饮酒史比例差异均无统计学意义(均P>0.05)。HLA-B基因rs3819299位点的等位基因G增加女性的AS发病风险(OR=16.172,P<0.05),相比于基因型TT,rs3819299位点的基因型GT增加女性的AS发病风险(OR=113.877,P<0.05);HLA-B基因rs1058026位点的等位基因和基因型与女性的AS发病风险无关(均P>0.05)。结论HLA-B基因rs3819299位点单核苷酸多态性与女性AS易感性相关,rs3819299位点的等位基因G、基因型GT可能会增加女性AS的发病风险。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 人类白细胞抗原B基因 单核苷酸多态性 易感性 女性
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长沙地区血小板供者基因数据库理论建模分析
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作者 蒋义 阳智芬 +4 位作者 曹丽群 陈洁 杨妞 康甜 谢毓滨 《临床检验杂志》 CAS 2023年第4期299-303,共5页
目的分析长沙地区血小板供者基因数据库建设情况,评估为临床提供HLA/HPA匹配的单采血小板的可能性。方法分析长沙地区血小板供者基因数据库1029例无亲缘关系单采血小板供者HPA、HLA⁃A/B等位基因及抗原分布情况,评估长沙地区血小板供者... 目的分析长沙地区血小板供者基因数据库建设情况,评估为临床提供HLA/HPA匹配的单采血小板的可能性。方法分析长沙地区血小板供者基因数据库1029例无亲缘关系单采血小板供者HPA、HLA⁃A/B等位基因及抗原分布情况,评估长沙地区血小板供者基因数据库建设规模。结果在不考虑ABO血型的情况下,当库容为207人时,约有95%的患者能在该库中找到至少1名HPA基因型全匹配的供者;当库容为2127人时,约有95%的患者能在该库中找到至少1名HLA⁃A/⁃B表型匹配的供者;当库容为1029人时,约有79.25%的患者能在该库中找到至少1名HLA⁃AB表型匹配的供者。单采血小板捐献者A、B抗原CREG表位不配合的概率最高分别为1C⁃2C和7C⁃5C,Broad CREG不配合概率最高的为4C⁃6C。结论长沙地区已建立已知HLA/HPA基因型的血小板供者基因数据库库容1029人,在扩大有效库容的同时将进一步验证理论建模的适用性和匹配概率的符合性。 展开更多
关键词 血小板供者基因数据库 人类白细胞抗原 血小板特异性抗原 基因配型 长沙地区
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中枢神经系统自身免疫性疾病的遗传研究进展
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作者 常艳宇 邱伟 《实用医院临床杂志》 2023年第6期17-23,共7页
中枢神经系统(central nervous system,CNS)自身免疫性疾病是一类免疫系统攻击自身神经系统,造成神经系统组织结构和功能损伤的疾病。该类疾病表现复杂多样,遗传易感因素与环境的共同作用可能导致其发病。CNS自身免疫性疾病多为复杂的... 中枢神经系统(central nervous system,CNS)自身免疫性疾病是一类免疫系统攻击自身神经系统,造成神经系统组织结构和功能损伤的疾病。该类疾病表现复杂多样,遗传易感因素与环境的共同作用可能导致其发病。CNS自身免疫性疾病多为复杂的多基因遗传病,其遗传易感性由多种低外显率的等位基因共同决定的。人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)与CNS自身免疫性疾病的发病最为相关,一些非HLA基因也参与自身免疫性疾病的发病。不同人种患者的风险基因可能不同。基因检测技术的广泛应用和发展加深了我们对CNS自身免疫性疾病遗传学发病机制的理解。未来,CNS自身免疫性疾病的遗传学研究将不仅仅局限于单纯的基因位点与疾病易感性的相关性,疾病预测和治疗靶点开发将成为CNS自身免疫性疾病遗传研究的热点。 展开更多
关键词 中枢神经系统自身免疫性疾病 易感基因 人类白细胞抗原 多发性硬化 视神经脊髓炎谱系疾病 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病 自身免疫性脑炎
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中医体质和HBV感染结局的关联及其与人类白细胞抗原-DQA1基因多态性的关系 被引量:28
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作者 荀运浩 施军平 +2 位作者 过建春 石伟珍 刘长灵 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期141-145,共5页
目的观察中医体质类型与浙江地区汉族人群乙型肝炎病毒(HBV)感染不同临床状态及人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因多态性的关系,探讨中医体质因素在慢性乙型肝炎发病中的作用。方法临床收集慢性乙型肝炎(CHB,120例)、慢性HBV携带者(ASC,60例... 目的观察中医体质类型与浙江地区汉族人群乙型肝炎病毒(HBV)感染不同临床状态及人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因多态性的关系,探讨中医体质因素在慢性乙型肝炎发病中的作用。方法临床收集慢性乙型肝炎(CHB,120例)、慢性HBV携带者(ASC,60例)、自限性HBV感染者(RHBS,60例)3组患者,前两组诊断均经肝活检证实。以王琦体质分类判定中医体质类型;聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)法检测HLA-DQA1基因型,比较组间体质类型分布的差异及组间基因频率的差异。结果(1)CHB组阴虚质、痰湿质的分布频率(20.0%、12.5%)显著高于RHBS组(6.7%、1.7%),平和质的分布频率(11.7%)显著低于RHBS组(31.7%),差异均有统计学意义(OR=3.500,95%CI:1.16-10.60;OR=8.400,95%CI:1.09-65.42;OR=0.161,95%CI:0.076-0.34;均P<0.05);(2)CHB组湿热质的分布频率(24.2%)显著高于ASC组(6.7%,P<0.05,OR=4.462,95%CI:1.49-13.36),平和质的分布频率(11.7%)显著低于ASC组(45.0%,P<0.01,OR=0.285,95%CI:0.13-0.62);(3)HLA-DQA1*0201在CHB组的分布频率(38.3%)显著高于RHBS组(5.8%,P<0.01,OR=10.04,95%CI:4.48-22.48);HLA-DQA1*0102的分布频率(9.6%)显著低于RHBS组(36.7%,P<0.01,OR=0.183,95%CI:0.10-0.32);(4)HLA-DQA1*0201在CHB组的分布频率(38.3%)显著高于ASC组(7.5%,P<0.01,OR=7.667,95%CI:3.7-15.87);HLA-DQA1*0102的分布频率(20%)显著低于ASC组(9.6%,P<0.01,OR=0.424,95%CI:0.23-0.79)。结论中医体质因素和HLA-DQA1基因多态性均可影响HBV感染的临床结局,但其间关系需进一步研究明确。 展开更多
关键词 乙型肝炎 病毒性 中医体质 人类白细胞抗原 基因多态性
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HLA-DRB和ACE基因与肺结核的相关性分析 被引量:9
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作者 时广利 胡秀玲 +2 位作者 荣长利 张宝秋 宋长兴 《中国防痨杂志》 CAS 2007年第4期327-329,共3页
目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB基因和血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与肺结核的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)对肺结核组和健康对照组进行HLA-DRB和ACE基因分型。结果肺结核组HLA-DRB1*15等位基因的频... 目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB基因和血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与肺结核的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)对肺结核组和健康对照组进行HLA-DRB和ACE基因分型。结果肺结核组HLA-DRB1*15等位基因的频率显著高于对照组(P<0.05);复治和耐药肺结核组ACE基因的I/D基因型频率显著高于初治和无耐药组(P<0.05)。结论HLA-DRB1*15等位基因及ACE基因的I/D基因型与肺结核密切相关。 展开更多
关键词 HLA-DRB基因 ACE基因 结核
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HLA-A、HLA-B、DRB1等位基因多态性与中国北方汉族肺癌患者遗传易感相关性的研究 被引量:7
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作者 杨磊 王丽君 +4 位作者 时广利 倪磊 宋长兴 张志新 许绍发 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期612-614,619,共4页
目的探讨中国北方汉族人中HLA-A、B、DRB1等位基因与肺癌遗传易感性间的关系。方法采用测序分型技术(sequence-based typing,SBT)技术,对无血缘关系的籍贯为中国北方的140名肺癌患者及483名健康志愿者的HLA-A、B、DRB1基因进行检测。arl... 目的探讨中国北方汉族人中HLA-A、B、DRB1等位基因与肺癌遗传易感性间的关系。方法采用测序分型技术(sequence-based typing,SBT)技术,对无血缘关系的籍贯为中国北方的140名肺癌患者及483名健康志愿者的HLA-A、B、DRB1基因进行检测。arlequin软件(ver2.000)及SPSS软件进行统计分析。结果 A*2601、B*1518、B*3802、DRB1*0401、DRB1*0402、DRB1*1201在肺癌病人中频率显著性高于正常对照,P值分别为0.021、0.001、0.015、0.021、0.010和0.046,OR值分别为3.513、3.842、2.715、3.512、13.986、1.828;HLA-DRB1*1001、DRB1*1302在肺癌病人中频率显著性低于正常对照,P值分别为0.017和0.014,OR值分别为0.135和0.122。单倍型HLA-A*0207-B*4601-DRB1*0901、HLA-A*0206-B*5101在肺癌病人中频率显著性高于正常对照,P值分别为0.034和0.006,OR值分别为2.348和3.969;单倍型HLA-A*1101-DRB1*1501在肺癌病人中频率显著性低于正常对照,P值为0.026,OR为0.146,另外单倍型HLA-A*0101-B*3701在正常对照中频率为0.02070但在肺癌病人中未检出。结论在中国北方人中HLA-A*2601、B*1518、B*3802、DRB1*0401、DRB1*0402、DRB1*1201和单倍型HLA-A*0207-B*4601-DRB1*0901、HLA-A*0206-B*5101与肺癌发病正相关,HLA-DRB1*1001、DRB1*1302和单倍型HLA-A*1101-DRB1*1501、HLA-A*0101-B*3701与肺癌发病负相关。 展开更多
关键词 肺癌 人类白细胞抗原 基因频率
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消化性溃疡相关基因研究进展 被引量:10
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作者 魏以召 张燕 +2 位作者 杨拯 孟玲 张晓 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2008年第14期1548-1553,共6页
目前,关于消化性溃疡的研究已经从细胞水平发展到了分子水平,越来越多的与消化性溃疡相关的基因被发现,包括人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)、表皮生长因子(epidermal growth factor,EGF)、凋亡、降钙素和三叶肽基因.这些... 目前,关于消化性溃疡的研究已经从细胞水平发展到了分子水平,越来越多的与消化性溃疡相关的基因被发现,包括人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)、表皮生长因子(epidermal growth factor,EGF)、凋亡、降钙素和三叶肽基因.这些基因在消化性溃疡的发病及愈合过程中发挥重要的作用,为临床诊断、治疗消化性溃疡提供了理论依据. 展开更多
关键词 消化性溃疡 相关基因 人类白细胞抗原 表皮生长因子 凋亡基因 降钙素基因 三叶肽基因
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中国北方汉族HLA基因C位点遗传多态性研究 被引量:4
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作者 李丹 刘海燕 +1 位作者 于燕 郗斌 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期50-52,共3页
目的:研究北方汉族人群HLA(人类白细胞抗原)基因C位点的遗传特征。方法:采用序列特异性引物扩增(Polymerase Chain Reaction-Sequence-Specific Primers PCR-SSP)方法对205个样本进行HLA-C及-A、-B基因特异性分析。结果:检出C位点特异... 目的:研究北方汉族人群HLA(人类白细胞抗原)基因C位点的遗传特征。方法:采用序列特异性引物扩增(Polymerase Chain Reaction-Sequence-Specific Primers PCR-SSP)方法对205个样本进行HLA-C及-A、-B基因特异性分析。结果:检出C位点特异性14个,其中Cw*01、*07基因表现频率最高,分别为30.73%和27.80%;血清学方法检测不出的HLA-Cw*12、*14、*15表现频率分别为13.17%、4.88%、8.78%。统计显示显著性连锁不平衡的HLA-B-C单倍型24个,HLA-A-C单倍型5个。结论:作为中国北方人HLA遗传多态性群体调查,提供了一套比较完整准确的基因频率和连锁不平衡参数,为人类学及疾病相关性等研究提供了较为完整的正常参考数据。 展开更多
关键词 HLA 人类白细胞抗原 基因频率 连锁不平衡
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人类白细胞抗原DRB1基因多态性与三氯乙烯药疹样皮炎易感性的关系 被引量:5
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作者 李海山 戴宇飞 +8 位作者 黄汉林 冯秀丽 程娟 牛勇 孙耀峰 张林媛 李来玉 陈彪 郑玉新 《中国职业医学》 CAS 北大核心 2006年第5期337-340,共4页
目的研究人类白细胞抗原DRB1(HLA-DRB1)基因多态性与三氯乙烯药疹样皮炎易感性的关系。方法应用聚合酶链反应产物直接测序方法,比较112例三氯乙烯药疹样皮炎病例和142例健康三氯乙烯接触工人HLA-DRB1基因第2外显子氨基酸密码子多态性及... 目的研究人类白细胞抗原DRB1(HLA-DRB1)基因多态性与三氯乙烯药疹样皮炎易感性的关系。方法应用聚合酶链反应产物直接测序方法,比较112例三氯乙烯药疹样皮炎病例和142例健康三氯乙烯接触工人HLA-DRB1基因第2外显子氨基酸密码子多态性及等位基因频率分布,并计算相对危险度(OR)及其95%可信区间(95%CI)。结果病例组与接触对照组HLA-DRB1等位基因频率差异有显著性,病例组DRB1*1501、*1202和*04等位基因频率显著高于对照组(分别为18.8%vs7.7%,OR=2.748,95%CI=1.587~4.761;12.5%vs6.0%,OR=2.244,95%CI=1.195~4.214;17.4%vs11.3%,OR=1.660,95%CI=1.002~2.750),而DRB1*0301、*0901、*13和*1502等位基因频率显著低于对照组(分别为0.4%vs4.6%,OR=0.093,95%CI0.012~0.720;7.6%vs13.7%,OR=0.516,95%CI=0.283~0.939;1.3%vs6.7%,OR=0.189,95%CI=0.055~0.648;2.7%vs8.5%,OR=0.298,95%CI=0.120~0.743);病例组与接触对照组间12个位点(密码子9、11、12、13、26、28、30、33、37、70、71、74)氨基酸密码子多态性分布频率差异有显著性。结论HLA-DRB1基因多态性可能是导致三氯乙烯药疹样皮炎个体易感性差异的原因之一。 展开更多
关键词 三氯乙烯 人类白细胞抗原DRB1 基因多态性 药疹样皮炎
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桥本甲状腺炎患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体与人类白细胞抗原基因对频率的分析 被引量:5
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作者 李建婷 郭成 +9 位作者 侯岩峰 焦玉莲 赵跃然 孙慧 徐进 曹铭锋 高聆 赵家军 张海清 李明龙 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期110-113,共4页
目的:探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(Kill cell immunoglobulin-like receptor,KIR)与人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)组成的受体-配体基因对与桥本甲状腺炎(Hashimoto’s thyroiditis,HT)的关联性。方法:选择散发HT患者4... 目的:探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(Kill cell immunoglobulin-like receptor,KIR)与人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)组成的受体-配体基因对与桥本甲状腺炎(Hashimoto’s thyroiditis,HT)的关联性。方法:选择散发HT患者44例和健康对照43例,提取全血基因组DNA,序列特异性引物聚合酶链反应检测4个KIR基因和8个HLA-C基因,根据受体-配体特异识别原则组成KIR2DL1+HLA-C2、KIR2DL2/2DL3+HLA-C1、KIR2DS1+HLA-C2和KIR2DS2+HLA-C1共4对KIR/HLA-C基因对,分析各基因对频率在两组人群中的差别。结果:活化性KIR2DS2+HLA-C1基因对在HT患者组与对照组频率差异有显著性(36.36%vs 16.28%,P<0.05)。其余基因对在两组间未见明显差异。结论:HT患者活化性KIR/HLA-C基因对频率升高,传递活化性信号活化NK细胞和T细胞,可能是HT发病的免疫遗传学因素之一。 展开更多
关键词 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 人类白细胞抗原 基因 甲状腺炎 自身免疫性疾病
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