儿童期17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床及遗传学特征

目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)在儿童期的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学附属儿童医院确诊的4例17OHD患儿的临床表现、实验室及影像学检查结果、基因突变特点,并结合文献进行汇总分析。结果4例患儿确诊时,年龄为11月21天至10岁6月;染色体核型均为46,XY;社会性别为男性1例,女性3例;主诉为阴茎短小1例、腹股沟肿块1例、高血压2级2例;彩超检查分别在阴囊、腹股沟、腹股沟内环口发现睾丸3例。4例患儿8点皮质醇、睾酮、雄烯二酮水平均降低,促肾上腺皮质激素、孕酮、促黄体生成素、卵泡刺激素水平均升高,17羟孕酮均正常。3例患儿血钾轻度减低(3.44~3.48 mmol/L)。CYP17A1纯合突变1例,复合杂合突变3例,其中c.563 A>G和c.436+1G>T为未报道过的新突变位点,3例均存在c.985_987delinsAA变异;4例均接受口服氢化可的松治疗。结论外生殖器异常、腹股沟/阴唇包块及高血压是46,XY的17OHD儿童期的主要表现,早期规范治疗可减少并发症,CYP17A1 c.985_987delinsAA变异可能为我国17OHD患儿的热点变异。

磁共振T1 mapping技术评估肺动脉高压患者心肌组织特性的Meta分析

目的通过Meta分析评估心脏磁共振定量T1 mapping技术对肺动脉高压(pulmonary hypertention,PH)患者心肌组织特性的诊断价值。材料与方法检索Pubmed、Web of Science、the Cochrane Library、中国知网、万方数据库、维普数据库自建库以来至2022年12月31日的相关文献,由2名研究人员根据纳入和排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入文献质量后,采用Revman 5.4软件进行Meta分析。结果共纳入8篇文献,共计613例PH患者和150例健康对照。Meta分析结果显示,与健康对照相比,PH患者初始T1值显著增大[比值比(odds ratio,OR)=123.22,95%CI(112.92−133.52),P<0.001],在PH患者中下室间隔右心室插入部(inferior right ventricle insertion point,IRVIP)心肌初始T1值显著增大[OR=-82.94,95%CI(-92.43−-73.45),P<0.001]。结论磁共振T1 mapping技术可以无创评估PH患者心肌组织特性,具有较高的临床应用价值,需要密切关注IRVIP心肌。

ICU患者外周动脉导管非计划性拔管风险预测模型的构建及验证

目的构建并验证ICU患者外周动脉导管非计划性拔管的风险预测模型。方法选择300例(建模组)ICU留置外周动脉导管患者作为研究对象,回顾性收集患者相关资料,采用单因素分析、logistic回归分析筛选非计划性拔管的危险因素,构建风险预测模型。选择117例ICU留置外周动脉导管患者对风险预测模型进行验证。结果建模组23.00%患者发生非计划性拔管。年龄≥65岁,并存高血压、静脉血栓栓塞症,置入部位为桡动脉及置入导管为静脉留置针是ICU患者外周动脉导管非计划性拔管的高危因素(均P<0.05)。预测模型的ROC曲线下面积为0.888。模型验证结果显示,ROC曲线下面积为0.903,灵敏度为86.2%,特异度为85.2%,约登指数为0.714。结论构建的ICU患者外周动脉导管非计划性拔管的风险预测模型预测效果良好,可为医护人员及时采取预防性护理措施提供依据。

腹膜透析患者液体状态与肺动脉高压的相关性

目的探讨腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)患者液体状态与肺动脉高压(pulmonary hypertension,PH)的相关性。方法纳入2020年9月至2022年6月期间在安徽医科大学第一附属医院肾脏内科规律随访的PD患者,收集患者的一般人口学资料、临床资料和实验室指标。采用超声心动图检测患者肺动脉收缩压。采用人体成分分析仪评估患者液体状态,相对水负荷[水负荷(over-hydration,OH)/细胞外液量(extracellular water,ECW)比值]≥15%诊断为液体超负荷(fluid overload,FO)。采用多因素logistic回归分析PH的危险因素。结果本研究共纳入PD患者102例,PH组36例(35.3%),非PH组66例(64.7%)。PH组的液体状态相关指标(OH、OH/ECW、ECW、总体水)显著高于非PH组,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,高龄、吸烟和OH/ECW≥15%为PH的独立危险因素。结论FO是PD患者发生PH的独立危险因素,此类患者应及早行PH的超声心动图筛查,并积极纠正FO状态预防PH的发生。

不同BMI水平对血糖、血脂及血压的影响

目的 探讨我国成人不同 BMI水平对血糖、血脂及血压的影响。方法 对 1994年全国糖尿病协作组经OGTT(75 g葡萄糖 )证实的 2 5岁以上的糖耐量正常和异常人群 15 6 18例的资料进行统计分析 ,按体重指数 (BMI)不同分成 BMI<2 1、2 1～、2 3～、2 5～、2 7～及≥ 30共 6组 (即 G1～ G6 ) ,糖尿病按 1985年 WHO糖尿病诊断标准。血清甘油三酯≥ 2 0 0 mg/ dl和胆固醇≥ 2 30 mg/ dl为判定高脂血症的条件 ,血压≥ 16 0 / 90 mm Hg为高血压的判断标准。结果 随 BMI逐渐升高 ,G1～ G6空腹及 OGTT2小时血糖 (FPG、PG2 h)、血浆胰岛素水平 (INS)、血压 (DBP、SDP)及血甘油三酯水平(FTG)均逐渐增高 ,组间差异有显著性。 BMI2 5～ 2 7组 ,FPG已达 112 .9± 1.0 m g/ dl,PG2 h达 15 3.5± 1.3mg/ dl,但平均血压及 FTG尚在正常范围。BMI2 7～ 30组 ,FPG已达 116 .7± 0 .8mg/ dl,PG2 h达 16 0 .3± 1.6 mg/ dl,FTG达 146 .9±1.0 mg/ dl,血压均值达 134 .4/ 84.8mm Hg。BMI≥ 30组则更高。经 L ogistic逐步回归分析 ,分别以是否发生糖尿病、高脂血症和高血压为因变量 ,以年龄、性别、血清胰岛素水平、平均血压、血清 TC、TG及 BMI的分组变量为自变量 (分析高血压时自变量中不包括平均血压 ,分析高脂血症时自变量不包?

高血压及冠心病患者血浆脂肪酸组成与含量

目的探讨高血压病及冠心病患者是否存在脂肪酸组成及含量异常,为此类患者的食物几药物防治提供理论依据。方法(1)实验分3组,正常对照组20例,高血压病组22例,冠心病组22例。(2)采用Morrison法提取血浆脂肪酸,以气相色谱法检测三氟化硼甲脂化的脂肪酸,由数据处理仪自动分析保留时间及峰面积,计算出各组分所占重量百分比。结果(1)高血压及冠心病组血浆总饱和脂肪酸明显增高,分别为(34±4)%与(34±4)%vs(23±4)%,其中主要以豆蔻酸、棕榈烷酸及硬脂酸明显增高;(2)高血压病组及冠心病组反式油酸明显增高,分别为(4.41±0.51)%与(4.38±0.43)%vs(2.07±0.98)%,但冠心病组油酸明显减少,为(4.32±1.61)%vs(7.62±1.89)%;(3)多不饱和脂肪酸(PUFA):①总PUFA在高血压病组及冠心病组均明显减低,分别为(33.64±8.10)%与(28±5)%vs(50±11)%;②n-6PUFA中:高血压病组和冠心病组的亚油酸、γ-亚麻酸、花生四烯酸、二十二碳四烯酸和二十碳三烯酸均较低,而冠心病组二十二碳五烯酸则明显降低为(1.96±0.43)%与(3.84±1.16)%;③n-3PUFA中:高血压病及冠心病组的α-亚麻酸均明显减少,分别为(1.10±0.44)%与(1.32±0.03)%与(2.34±0.81)%;结论(1)高血压病组和冠心病组血浆中饱和脂肪酸及反式油酸明显增高;(2)

微创小骨窗开颅血肿清除治疗高血压脑内血肿

目的评价小骨窗开颅治疗高血压脑出血的疗效。方法采用小骨窗开颅清除血肿,同时在血肿腔内置入引流管,术后应用尿激酶溶解残留血肿。结果术后3d复查头CT,16例血肿清除70%左右,4例血肿清除70%～80%,1例血肿清除95%。随访3个月,GOS良18例,中3例。结论小骨窗开颅手术具有微创,减压满意,术后病人并发症少等优点。

分流手术治疗新型隐球菌性脑膜炎的体会与文献回顾

目的:探讨分流手术在新型隐球菌脑膜炎患者治疗中的时机并评价其疗效。方法:回顾性分析7例采取分流手术治疗新型隐球菌脑膜炎患者的经过。结果:7例患者颅内压得到了有效的控制,相关症状明显缓解。住院及随访期间未出现与分流手术相关的并发症,未发生因分流手术造成的隐球菌播散及难治性隐球菌感染,也未发生因此导致的感染复燃。结论:分流手术可以有效缓解新型隐球菌脑膜炎所致的颅内压增高,且不对抗隐球菌的治疗产生不良影响。

600例高血压病患者危险因素与中医证型的相关性研究

目的:探讨不同地域高血压病患者危险因素对中医辨证分型的影响。方法:不同地域,多中心参与,以统一调查表形式,调查600例高血压病患者,包括广东珠海300例、江苏常州100例,江苏南京100例,辽宁沈阳100例,分析不同地域高血压患者基本情况、体质、生活方式、饮食习惯等危险因素的差异,以及对中医辨证分型的影响。结果:腰围增大、体重增加、打鼾、情绪不稳、吸烟、饮酒等不良习惯与"实证"如痰火上扰、痰浊壅盛、肝火亢盛等密切相关,与其他证型比较有明显差异(P<0.05或P<0.01),而病程长、年龄大、合并糖尿病与"虚证"如心血亏虚、肝阳上亢等明显相关,与其他证型比较有明显差异(P<0.05或P<0.01)。结论:高血压发病危险因素中生活方式、饮食习惯、体质与中医证型有相关性。

Amplatzer封堵器关闭动脉导管未闭合并重度肺动脉高压的临床应用

目的 评价Amplatzer封堵器治疗动脉导管未闭 (PDA)合并重度肺动脉高压的临床应用。方法 全组 5 1例 ,肺动脉收缩压 (84 .7± 13.5 ) (70～ 137)mmHg ,肺动脉平均压 (6 5 .0± 11.5 ) (4 2～ 97)mmHg ,PDA最窄处直径 (7.0± 2 .4 ) (3～ 15 )mm。封堵成功后监测肺动脉压力、主动脉压力和血氧饱和度变化 ,决定能否行永久封堵。结果 除 1例为阻力性肺动脉高压未能封堵外 ,其他 5 0例患者封堵均获成功。术后肺动脉收缩压降至 (4 6 .1± 14 .9) (2 4～ 10 9)mmHg ,肺动脉平均压降至 (31.3± 11.6 ) (14～ 6 9)mmHg。术后 10min降主动脉造影显示 30例 (6 0 % )封堵完全 ,无残余分流 ,2 0例 (4 0 % )存在微量～少量残余分流。 2 4h及 1个月后仅 1例存在少量残余分流 ,6个月后未见残余分流、再通及封堵器移位。结论 采用Amplatzer封堵器治疗PDA合并重度肺动脉高压是一种安全有效的介入方法 。

高血压脑出血手术时机的规范化研究

目的研究高血压脑出血最佳手术时机。方法 1 000例高血压性脑出血,内科组507例,外科组493例。按发病-治疗时间分为:超早期组(<7 h),早期组(7～24 h)和晚期组(>24 h)共3组,分别进行内、外科疗效比较和组间外科疗效比较。疗效判定指标为:近期疗效、远期疗效、病死率、优良率和并发症发生率等。结果(1)超早期组和早期组,手术疗效优于内科治疗;(2)超早期组和早期组,手术疗效无显著差异;(3)超早期组术后颅内再出血风险高,早期组再出血率下降;(4)晚期组,外科组的呼吸、泌尿和消化系统并发症发生率高于内科组。结论高血压脑出血发病后早期(7～24 h),是最佳手术时机。

镉的心脏毒性

镉致动物心脏损伤的机制已有多年的研究,损伤过程包括许多病理学的改变,如心脏组织形态破坏、离子内稳态打破、心电图改变、高血压形成、能量代谢紊乱、心肌收缩力降低等等,并且很有可能是心脏的这一系列损伤导致动物在急性镉中毒的情况下死亡。

高血压早期动脉压力感受反射敏感性变化的研究

慢性应激诱发早期高血压，在高血压发生期（应激４～１６天），观察动脉压力感受反射敏感性变化。结果表明：动脉压力感受反射衰减是伴随血压升高而发生并与之平行发展，而与该时期交感紧张性升高的时程不相平行，压力感受反射心率效应的衰减早于肾交感神经活动抑制效应的衰减，压力感受传入机能在高血压发展后未见明显变化。应激过程血压未表现明显升高的大鼠，其动脉压力感受反射也未见明显变化。提示：伴随高血压发生过程的动脉压力感受反射衰减从属于中枢机能变化，它可能参与高血压的发展，导致该衰减的主要动因可能是异常血压本身传入信息，而不是交感紧张性升高。

氯沙坦治疗高血压病的研究

目的 :观察氯沙坦对高血压病患者的临床疗效及安全性。方法 :30例患者分为 3组 :1组为服用原有降压药物产生不良反应需要停药 ,换用氯沙坦者 14人 ;2组为原有降压药物效果不佳 (BP≥ 140 /90mmHg)直接加用氯沙坦者 12人 ;3组为原发高血压未用降压药物者 4人。 3组均以氯沙坦 5 0mg ,qd为起始剂量 ,第 4周平均血压≥ 140 /90mmHg者加用双氢克尿噻 12 5mg ,qd。结果 :1组换用氯沙坦后全部不良反应消失 ,耐受良好且降压效果与原有药物相似或更好 ;2组 6周时血压由 (15 8 3± 15 5 ) /(10 1 0± 5 7)mmHg降至 (134 5± 12 0 ) /(83 0±6 8)mmHg,5 8 3%的患者血压降至正常 ;3组 6周时血压由 (147 4± 8 2 ) /(10 0 3± 6 8)mmHg降至(134 2± 5 0 ) /(85 0± 5 8)mmHg ,全部降至正常。结论 :氯沙坦是一种有效的。

高血压鼠局部脑梗塞后微血管改变的动态观察

本文用透视电镜动态观察肾血管性高血压鼠（ＲＨＲ）和正常鼠（ＳＤＲ）在单侧大脑中动脉闭塞（ＭＣＡｏ）后２小时至７天的梗塞灶边缘区脑微血管的超微结构改变。显示局部脑缺血后微血管的严重损害以ＭＣＡｏ后３天为高峰期，以ＲＨＲ更严重，说明持续性高血压在其中起着重要的作用。结果表明微血管本身结构的改变是导致管腔狭窄的内因，微血管结构的水肿改变在管腔闭塞中具有决定性作用，而ＲＨＲ的内皮损害和微血栓形成也是重要的，故高血压对脑梗塞的影响是不容忽视的，提示临床调整血压有其积极意义。

胰岛素抵抗与脑卒中关系的临床研究

目的 探讨胰岛素抵抗 (IR)与脑卒中的关系。方法 94例脑卒中患者分为动脉粥样硬化血栓性脑梗死组 (ATI,34例 ) ,腔隙性脑梗死组 (LI,2 5例 ) ,脑出血组 (ICH,35例 ) ;测定其空腹血糖 (FPG)和餐前、餐后C 肽及胰岛素浓度 ,计算其胰岛素敏感性指数 (ISI) ,并与对照组对比研究。结果 ATI组及LAC组的ISI显著低于对照组 (P<0 0 5 ) ,ICH组的ISI与对照组无显著性差异 (P >0 0 5 )。脑卒中的IR主要见于肥胖或甘油三脂 (TG)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)、尿酸 (UA)、载脂蛋白B(APO B)、高密度脂蛋白 (HDL)等生化指标中有三项以上异常的患者 (占39 4 % )。结论 IR与脑卒中有密切关系 ,提示通过饮食、运动、药物等方法在大宗人群进行降低IR的早期干预 ,不仅对现代常见代谢病 ,而且对脑卒中会有积极的预防作用。

右美托咪定复合七氟烷全麻对高血压患者行腹腔镜手术术后恢复的影响

目的探讨右美托咪定或瑞芬太尼复合七氟烷全身麻醉对高血压患者行腹腔镜手术术后恢复质量的影响。方法 40例ASAⅠ-Ⅲ级合并高血压腹腔镜手术患者,随机分为两组:右美托咪定组和瑞芬太尼组,两组患者都用咪达唑仑0.06 mg/kg,丙泊酚1.5 mg/kg,芬太尼3μg/kg,顺式阿曲库铵0.2 mg/kg诱导插管,术中七氟烷2%～4%维持,间断加入肌松药顺式阿曲库铵0.1 mg/kg,右美托咪定组以右美托咪定0.5μg/(kg·h)维持,瑞芬太尼组以瑞芬太尼0.1μg/(kg·min)维持,术中麻醉深度维持于40～60,术毕30 min前停右美托咪定,5 min前停七氟烷和瑞芬太尼,观察患者吸气、睁眼、拔管、定向力恢复等恢复时间、术后不同时点生命体征及不良反应。结果右美托咪定组与瑞芬太尼组术中麻醉深度合适,两组无统计学差异;右美托咪定组术毕拔管时间、睁眼时间、定向力恢复时间较长,需要追加镇痛药的患者较少,且能抑制高血压患者拔管期应激反应;右美托咪定组术毕躁动发生率、恶心呕吐不良反应发生率低于瑞芬太尼组,差异有显著性。结论与瑞芬太尼复合七氟烷麻醉相比,右美托咪定复合七氟烷麻醉能降低躁动与其他不良反应发生,抑制拔管期应激反应,提高高血压患者行腹腔镜手术恢复期的质量。

醛固酮介导的肾性高血压相关靶器官组织钙调神经磷酸酶活性的变化

目的研究醛固酮介导一肾一夹肾性高血压大鼠脑、肾、脾、肺、主动脉和肝脏组织钙调神经磷酸酶(CaN)活性的变化。方法取20只Wistar 大鼠随机分为3组:假手术组(sham op, n=6),一肾一夹手术组(op,n=7)和螺内酯干预组(spiro,n=7)。以PNPP为底物测定术后4周大鼠各组织器官CaN活性。结果肾性高血压大鼠脾、肾脏、肺、脑CaN活性较假手术组分别上升90%,84%,57%和43%(均P<0.05),螺内酯干预组上述组织器官CaN活性较手术组明显下降(P<0.05)。肾性高血压大鼠组肝脏CaN活性较假手术组下降27%(P<0.05),螺内酯干预组肝细胞CaN活性较手术组有下降趋势,但差异无显著意义。各组大鼠主动脉中CaN活性无明显变化。结论醛固酮对肾性高血压相关靶器官—脑、肾、脾、肺组织细胞内信号分子CaN的激活具有重要作用。

缺氧性肺动脉高压大鼠的降钙素基因相关肽含量和分布

目的：研究降钙素基因相关肽（ Ｃ Ｇ Ｒ Ｐ） 对缺氧性肺动脉高压（ Ｈ Ｐ Ｈ） 的影响。方法：应用常压缺氧方法建立大鼠肺动脉高压动物模型；采用酶联免疫测定法测定大鼠血浆降钙素基因相关肽的含量；用免疫组织化学染色法观察肺组织中 Ｃ Ｇ Ｒ Ｐ 的分布。结果：缺氧组大鼠血浆 Ｃ Ｇ Ｒ Ｐ 含量较正常对照组有明显下降（ Ｐ＜ ００１） ，且血浆 Ｃ Ｇ Ｒ Ｐ 水平与肺动脉平均压（ ｍ Ｐ Ａ Ｐ） 呈负相关（ Ｐ＜００５） ；正常大鼠肺组织有极少量 Ｃ Ｇ Ｒ Ｐ 样免疫物质，缺氧组大鼠肺组织有大量 Ｃ Ｇ Ｒ Ｐ 样免疫物质。结论：缺氧时血浆 Ｃ Ｇ Ｒ Ｐ 含量减少可能是其释放减少所致， Ｃ Ｇ Ｒ Ｐ 在缺氧继发肺动脉高血压中起重要的肺循环调节作用。

2型糖尿病合并原发性高血压患者临床特征分析

目的:观察2型糖尿病合并原发性高血压患者和单纯2型糖尿病患者的平均血糖、血脂、血尿酸等指标以及心脑血管并发症及微量白蛋白尿发病情况,分析糖尿病伴原发性高血压的临床特征及其危害性。方法:2型糖尿病患者752例,分为合并原发性高血压组324例,血压正常组428例。分别观察患者性别、年龄、病程、体重指数、糖化血红蛋白、血脂、血尿酸、心脑血管并发症及尿微量白蛋白排泄率并加以分析。结果:2型糖尿病合并原发性高血压患者占43.1%;两组间性别、年龄、病程、糖化血红蛋白差异无统计学意义(P>0.05),原发性高血压组患者体质指数[(24.9±3.7)kg/m2]、总胆固醇[(4.9±1.3)mmol/L]、低密度脂蛋白胆固醇[(3.1±1.2)mmol/L]、甘油三酯[(2.5±3.0)mmol/L]、血尿酸[(325.2±122.9)μmol/L]水平高于血压正常的糖尿病患者,心脑血管并发症发生率(15.1%)、尿微量白蛋白排泄率[(47.7±91.4)mg/g]及阳性率(24.3%)显著高于血压正常组患者(P<0.01及P<0.05)。结论:2型糖尿病患者中,伴原发性高血压者较非高血压人群具有更高的体质指数、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯和血尿酸水平,发生心脑血管病变和肾脏损害的几率升高。2型糖尿病患者需控制体重,纠正高血糖、血脂代谢紊乱和高尿酸血症,高度重视原发性高血压的防治,使代谢性指标和血压全面达标,从而更为有效地预防糖尿病心脑血管及肾脏并发症的发生。