高脯氨酸血症临床特征分析

目的探讨高脯氨酸血症的临床特征。方法回顾分析2013年11月-2019年4月疑似高脯氨酸血症患儿的临床资料。结果共有15例患儿至少2次血脯氨酸>400μmol/L,男性5例、女性10例。其中3例经基因检测确诊为高脯氨酸血症,2例为新生儿,1例为11岁女性患儿。12例为疑似高脯氨酸血症,6例在出生后3~6个月随访中脯氨酸逐步降至正常范围,另外6例随访中断,并拒绝行基因检测。结论初筛时脯氨酸≥1000μmol/L者,以及400~1000μmol/L且至6月龄时脯氨酸仍持续偏高者,应尽快完善基因检测,并加强随访。

高脯氨酸血症1例报告

目的探讨高脯氨酸血症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例I型高脯氨酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,7岁半,因行走不稳伴反复抽搐、行为异常就诊。血氨基酸及酯酰肉碱谱检测提示脯氨酸升高(2951.52μmol/L),尿有机酸分析提示3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、巴豆酰甘氨酸浓度增高。基因测序示PRODH存在c.1073C>T、c.857C>T两处杂合突变,经基因功能预测具有致病性,患儿确诊为高脯氨酸血症I型。结论对于不明原因发育落后伴癫痫发作、精神行为异常,且血脯氨酸水平升高者应高度怀疑高脯氨酸血症,尽早行基因检测确诊。

人体P5C/Proline氧化还原异常的研究进展

酶依赖性5吡-咯林羧酸(P5C)脯/氨酸(proline)氧化还原循环广泛存在于生物体中,调控细胞蛋白质合成、能量代谢及凋亡等生理、病理过程,该循环异常与许多人体疾病有关。现就P5C/proline氧化还原循环、5吡-咯林羧酸还原酶、脯氨酸脱氢酶等基本概念予以叙述,并探讨P5C/proline氧化还原循环在基因、蛋白质水平异常与人体疾病(肿瘤、遗传性疾病、高脯氨酸血症等)的关系,为疾病的诊断与治疗提供新的视角和依据。

新生儿高脯氨酸血症串联质谱筛查结果及基因突变分析

目的:回顾性分析石家庄市新生儿高脯氨酸血症筛查情况,了解其患病率及脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)突变情况。方法:采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中脯氨酸浓度,对石家庄市2014年1月—2020年12月出生的活产新生儿进行筛查,进一步采用基因测序技术对筛查阳性患儿进行PRODH基因突变检测,Sanger测序验证。结果:172895例新生儿中筛查阳性患儿10例,基因确诊5例,患病率为1/34579。5例患儿中PRODH基因复合杂合突变4例;基因整体杂合缺失1例。基因突变分析发现点突变4种,其中文献已报道2种,分别为c.1322T>C和c.1363G>T;文献尚未报道2种,分别为c.273+1G>C和c.334delA。随访结果发现,除1例患儿语言发育稍落后,其余均正常。结论:石家庄市新生儿高脯氨酸血症患病率为1/34579;检测到基因突变确诊5例患儿,发现2种未报道基因突变,丰富了基因数据库。