扩张型心肌病患者Kir6.2基因中E23K和I337V多态性与室性心律失常的关系

目的研究扩张型心肌病(DCM)患者三磷酸腺苷敏感性钾通道(KATP)上两个多态性位点(E23K和I337V)与室性心律失常之间的关系。方法选取DCM患者41例,常规12导联心电图及24h动态心电图记录心电资料,并按照室性心律失常评分法进行评分;同时采用聚合酶链反应(PCR)等分子生物学技术,对41例患者KATP上的亚单位Kir6.2进行扩增测序。结果发现E23K突变组和无突变组室性心律失常评分分别是2.71±0.272,1.82±0.431(P<0.05);I337V突变组和无突变组室性心律失常评分分别是2.58±0.273,1.93±0.473(P>0.05)。结论在DCM患者中,E23K多态性与室性心律失常相关,I337V多态性与室性心律失常无明显的相关性。

Kir6.2基因两位点多态性与胰岛B细胞功能指数和胰岛素敏感性指数的相关研究

钾离子内向整流器(Kir6.2)和磺脲类受体(SUR)共同组成ATP敏感的钾通道复合体.在胰岛素分泌和作用过程中,ATP敏感钾通道均发挥着十分重要的作用[1,2].Kir6.2和SUR编码基因同位于11q15,1,Kir 6.2位于SUR下游4.5 Kb,仅有一个外显子,无内含子,全长1173 bp.在Caucasian人群中研究发现的错义突变位点有E10K、E23K、L270V和I337V,此外,还发现两个寂静突变[3].本研究即观察Kir6.2基因上E23K和I337V两位点的多态性是否对正常糖耐量人群空腹胰岛素水平,胰岛B细胞分泌功能以及胰岛素敏感性构成影响.