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IDH1突变型胶质母细胞瘤磁共振纹理特征的研究 被引量:1
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作者 王汝佳 孙静华 +5 位作者 侯玉微 马梦华 王海平 董博文 李秀君 朱启航 《中国CT和MRI杂志》 2024年第1期23-24,70,共3页
目的探讨异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenase 1,IDH1)突变型胶质母细胞瘤(Glioblastoma,GBM)的磁共振纹理特征。方法共纳入118例GBM患者。通过横断位T1WI增强图像,采用3D slicer软件选取的31种磁共振纹理特征进行分析。通过SPSS ... 目的探讨异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenase 1,IDH1)突变型胶质母细胞瘤(Glioblastoma,GBM)的磁共振纹理特征。方法共纳入118例GBM患者。通过横断位T1WI增强图像,采用3D slicer软件选取的31种磁共振纹理特征进行分析。通过SPSS 26.0软件,研究IDH1突变型GBM与其磁共振纹理特征的联系,采用了χ^(2)检验、独立样本T检验以及Mann–Whitney U检验分析方法;生存分析采用的Kaplan-Meier单因素方法。结果IDH1突变型GBM与IDH1野生型GBM相比,磁共振纹理特征共有18种有明显差异,包括运行百分比、表面:体积比、能量、熵、一致性、自相关、集群突出、聚类趋势、差值熵、能量:灰度共生矩阵、熵:灰度共生矩阵、同质性1、平均总和、熵和、方差和、方差、GLN、群集阴影。结论3D slicer中有18种磁共振纹理特征可以IDH1突变型GBM关系密切。 展开更多
关键词 胶质母细胞瘤 idh1状态 磁共振纹理特征 预后
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MRI表观扩散系数在脑胶质瘤分级和IDH1基因分型中的临床意义
2
作者 管龙 陈晨 沈蕾 《中南医学科学杂志》 CAS 2024年第2期225-227,共3页
目的探讨MRI表观扩散系数(ADC)在脑胶质瘤分级和异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因分型中的临床意义。方法回顾性收集脑胶质瘤患者60例,比较不同分级、不同IDH1基因型脑胶质瘤的ADC。ROC曲线分析ADC诊断不同分级脑胶质瘤的效能。结果与低级别... 目的探讨MRI表观扩散系数(ADC)在脑胶质瘤分级和异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因分型中的临床意义。方法回顾性收集脑胶质瘤患者60例,比较不同分级、不同IDH1基因型脑胶质瘤的ADC。ROC曲线分析ADC诊断不同分级脑胶质瘤的效能。结果与低级别脑胶质瘤患者比较,高级别脑胶质瘤患者最小ADC、平均ADC、相对最小ADC、相对平均ADC显著降低(P<0.05);而不同IDH1基因型脑胶质瘤患者上述指标比较差异无显著性(P>0.05)。ROC曲线分析结果显示,ADC对脑胶质瘤分级具有良好的诊断价值(P<0.05)。结论ADC对脑胶质瘤分级具有良好的诊断价值。 展开更多
关键词 MRI 脑胶质瘤 分级 idh1基因
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LncRNA IDH1-AS1 sponges miR-518c-5p to suppress proliferation of epithelial ovarian cancer cell by targeting RMB47
3
作者 Juan Zhou Yiran Xu +8 位作者 Luyao Wang Yu Cong Ke Huang Xinxing Pan Guangquan Liu Wenqu Li Chenchen Dai Pengfei Xu Xuemei Jia 《The Journal of Biomedical Research》 CAS CSCD 2024年第1期51-65,共15页
Long noncoding RNA(lncRNA)IDH1 antisense RNA 1(IDH1-AS1)is involved in the progression of multiple cancers,but its role in epithelial ovarian cancer(EOC)is unknown.Therefore,we investigated the expression levels of ID... Long noncoding RNA(lncRNA)IDH1 antisense RNA 1(IDH1-AS1)is involved in the progression of multiple cancers,but its role in epithelial ovarian cancer(EOC)is unknown.Therefore,we investigated the expression levels of IDH1-AS1 in EOC cells and normal ovarian epithelial cells by quantitative real-time PCR(qPCR).We first evaluated the effects of IDH1-AS1 on the proliferation,migration,and invasion of EOC cells through cell counting kit-8,colony formation,EdU,transwell,wound-healing,and xenograft assays.We then explored the downstream targets of IDH1-AS1 and verified the results by a dual-luciferase reporter,qPCR,rescue experiments,and Western blotting.We found that the expression levels of IDH1-AS1 were lower in EOC cells than in normal ovarian epithelial cells.High IDH1-AS1 expression of EOC patients from the Gene Expression Profiling Interactive Analysis database indicated a favorable prognosis,because IDH1-AS1 inhibited cell proliferation and xenograft tumor growth of EOC.IDH1-AS1 sponged miR-518c-5p whose overexpression promoted EOC cell proliferation.The miR-518c-5p mimic also reversed the proliferation-inhibiting effect induced by IDH1-AS1 overexpression.Furthermore,we found that RNA binding motif protein 47(RBM47)was the downstream target of miR-518c-5p,that upregulation of RBM47 inhibited EOC cell proliferation,and that RBM47 overexpressing plasmid counteracted the proliferation-promoting effect caused by the IDH1-AS1 knockdown.Taken together,IDH1-AS1 may suppress EOC cell proliferation and tumor growth via the miR-518c-5p/RBM47 axis. 展开更多
关键词 lncRNA idh1-AS1 epithelial ovarian cancer miR-518c-5p RBM47
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IDH1突变通过影响软骨分化促进软骨肿瘤的发生
4
作者 袁媛 高星 +2 位作者 杨莹 赵元琳 张秀敏 《现代肿瘤医学》 CAS 2024年第13期2359-2363,共5页
目的:研究IDH1突变在软骨肿瘤发生过程中对软骨分化能力的影响。方法:利用Sanger测序法,检测收集的人软骨肿瘤石蜡标本中IDH1的突变情况;诱导小鼠胚胎间充质干细胞向成骨细胞分化,转染IDH1 R132H位点突变的质粒,观察细胞分化情况;分离培... 目的:研究IDH1突变在软骨肿瘤发生过程中对软骨分化能力的影响。方法:利用Sanger测序法,检测收集的人软骨肿瘤石蜡标本中IDH1的突变情况;诱导小鼠胚胎间充质干细胞向成骨细胞分化,转染IDH1 R132H位点突变的质粒,观察细胞分化情况;分离培养IDH1突变小鼠的原代软骨细胞,Real-time PCR方法检测软骨分化标志分子Sox9和Col-II以及软骨细胞肥大标志分子Runx2和Col-X基因的表达水平;构建软骨组织特异性突变的IDH1-KI小鼠,采用阿尔新蓝-茜素红全骨架染色,研究IDH1突变如何影响软骨细胞的分化功能。结果:IDH1突变是软骨肿瘤中常见的遗传学改变;IDH1 R132H位点突变之后,细胞分泌的2-HG浓度显著增高;加入成骨细胞分化诱导液之后,胚胎间充质干细胞能够向成骨细胞分化,而当IDH1 R132H位点突变后,干细胞无法正常分化;IDH1突变小鼠的软骨细胞中,软骨分化标志性分子Sox9和Col-II基因表达无差异,然而软骨细胞肥大标志性分子Runx2和Col-X基因表达显著高于野生组小鼠,利用5 mmol/L的2-HG刺激模拟IDH1突变,得到相似结果;IDH1-KI小鼠整个骨骼中软骨含量明显增多,且有明显的骨化异常。结论:IDH1突变促进了软骨细胞的生长,抑制了软骨到成骨的分化过程。 展开更多
关键词 软骨肿瘤 idh1突变 软骨分化
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IDH1突变型胶质瘤的磁共振特征
5
作者 王汝佳 孙正君 +3 位作者 马梦华 孙静华 王海平 候玉微 《中国CT和MRI杂志》 2024年第9期5-7,共3页
目的探讨IDH1突变型胶质瘤与磁共振特征的关系。方法本研究共纳入了116例胶质瘤。术前所有患者均进行了MRI平扫及增强检查。观察指标包括:肿块位置、直径、生长方式、边界、信号强度、强化程度、占位效应、水肿程度、是否跨越中线、是... 目的探讨IDH1突变型胶质瘤与磁共振特征的关系。方法本研究共纳入了116例胶质瘤。术前所有患者均进行了MRI平扫及增强检查。观察指标包括:肿块位置、直径、生长方式、边界、信号强度、强化程度、占位效应、水肿程度、是否跨越中线、是否累及室管膜下。此外,收集患者的一般临床资料,包括性别、年龄、术前KPS评分、治疗方式、总体生存期。采用χ^(2)检验分析IDH1突变型胶质瘤磁共振特征的关系。质瘤磁共振特征的关系。结果IDH1突变型胶质瘤与MRI特征的关系,包括位置(P=0.001)、生长方式(P=0.003)、边界(P=0.005),信号强度(P=0.009)、强化程度(P=0.000),有统计学意义。结论IDH1突变型胶质瘤主要位于额叶和颞叶,磁共振特征主要表现为单侧生长,边界清晰,信号均匀,很少强化。 展开更多
关键词 胶质瘤 idh1状态 磁共振特征
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基于AEViT与先验知识的胶质瘤IDH1突变状态预测
6
作者 徐华畅 许倩 +3 位作者 赵钰琳 梁峰宁 徐凯 朱红 《智能系统学报》 CSCD 北大核心 2024年第4期952-960,共9页
针对目前预测胶质瘤异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenase1,IDH1)突变状态存在的数据不足、准确率较低等问题,提出一种基于AEViT(auto-encoder vision Transformer)与先验知识的胶质瘤IDH1突变状态预测方法。首先使用改进的K-Mean... 针对目前预测胶质瘤异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenase1,IDH1)突变状态存在的数据不足、准确率较低等问题,提出一种基于AEViT(auto-encoder vision Transformer)与先验知识的胶质瘤IDH1突变状态预测方法。首先使用改进的K-Means聚类算法为无IDH1突变状态标签的胶质瘤磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)数据标注伪标签,并采用ViT(vision Transformer)网络对伪标签进行修正,得到最终的胶质瘤IDH1突变状态。为避免不准确的伪标签数据影响模型精度,采用果蝇优化算法为伪标签数据赋予最优权重;然后提出基于Auto-Encoder和ViT的分类模型AEViT,利用Auto-Encoder提取胶质瘤MRI特征;再将特征输入ViT中对胶质瘤IDH1突变状态进行分类;最后将基于胶质瘤位置信息的先验知识加入模型,达到99.01%的预测准确率。结果表明该方法优于其他现有模型,能够实现胶质瘤数据扩增和术前无创、准确地预测胶质瘤IDH1突变状态,从而辅助诊疗过程。 展开更多
关键词 胶质瘤 异柠檬酸脱氢酶1 K-MEANS聚类算法 伪标签 Auto-Encoder vision Transformer 果蝇优化算法 先验知识
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磁共振DWI评估脑胶质瘤预后及其与肿瘤细胞Ki-67表达及IDH1基因型的相关性 被引量:2
7
作者 徐彤彤 王贝茹 +2 位作者 赵海珊 胡春峰 马红 《中国CT和MRI杂志》 2023年第10期5-7,共3页
目的研究磁共振扩散加权成像(DWI)预测脑胶质瘤预后的价值,进一步探讨其与肿瘤细胞Ki-67表达及IDH1基因突变状态的相关性。方法纳入58例胶质瘤患者,其中21例低级别胶质瘤患者、37例高级别胶质瘤患者;对高、低级别胶质瘤组不同的表观扩... 目的研究磁共振扩散加权成像(DWI)预测脑胶质瘤预后的价值,进一步探讨其与肿瘤细胞Ki-67表达及IDH1基因突变状态的相关性。方法纳入58例胶质瘤患者,其中21例低级别胶质瘤患者、37例高级别胶质瘤患者;对高、低级别胶质瘤组不同的表观扩散系数(ADC)值进行生存分析,并找出胶质瘤的独立预后因素;进一步比较表观扩散系数(ADC)与肿瘤增殖生物标志物Ki-67表达及IDH1基因突变状态的相关性。结果ADC值<1.020的患者比ADC值≥1.020的患者生存期短,差异有统计学意义(P<0.0001);ADC值、Ki-67表达、IDH1基因突变状态是胶质瘤的独立预后因素(P<0.05)。ADC值与肿瘤增殖生物标志物Ki-67表达呈负相关(r=-5.00,P<0.01)。结论DWI参数ADC值可作为胶质瘤患者的独立预后指标,有效评估胶质瘤患者预后;ADC值也有助于预测胶质瘤患者Ki-67的表达。 展开更多
关键词 磁共振成像 脑胶质瘤 KI-67 扩散加权成像 idh1基因突变状态
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基于常规MRI影像组学无创性诊断胶质细胞瘤IDH1基因型的研究
8
作者 徐慰幸子 周维燕 +1 位作者 文剑波 黎元 《中国CT和MRI杂志》 2023年第10期1-4,共4页
目的探讨胶质细胞瘤IDH1基因突变型与野生型的常规MRI特征,评价常规影像对胶质瘤IDH1基因状态的无创性预测的价值。方法回顾性分析2014年1月至2018年12月期间华山医院胶质瘤共305例。收集强化均匀性等24个特征。根据2018版WHQ胶质瘤病... 目的探讨胶质细胞瘤IDH1基因突变型与野生型的常规MRI特征,评价常规影像对胶质瘤IDH1基因状态的无创性预测的价值。方法回顾性分析2014年1月至2018年12月期间华山医院胶质瘤共305例。收集强化均匀性等24个特征。根据2018版WHQ胶质瘤病理分级,将入组患者分为低级别(WHOⅠ和Ⅱ级)胶质瘤I DH1基因野生型与突变型组;高级别(WHOⅢ和Ⅳ级)胶质瘤IDH1基因野生型与突变型四组。采用Feature Selection Library(FSLib)中的mrmr等十种特征选择方法,筛出与IDH1基因相关的影像学及临床特征,计算特征的P值。结果在低级别胶质瘤组中,选择的6个有效特征集为(年龄、脑干、块状强化、左侧额叶、岛叶、T_(2)WI信号),诊断正确率为79%。在高级别胶质瘤组中,筛出的6个有效特征集为(强化程度、水肿均匀性、坏死、强化均匀性、环形强化、钙化),诊断正确率为8.2%。结论基于常规影像学特征选择数据分析有助于术前无创性诊断胶质瘤IDH1基因状态。 展开更多
关键词 胶质细胞瘤 影像特征集 异柠檬酸盐脱氢酶1(idh1) 特征集选择
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脑胶质瘤分子标志物IDH1、IDH2、p53基因突变和Ki-67蛋白表达与病理分级临床特征的关系 被引量:25
9
作者 孙怡 李惠 +5 位作者 吴颐 李健 申龙树 王耀辉 王剑蓉 章宜芬 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第9期1455-1459,共5页
目的通过联合检测脑胶质瘤样本异柠檬酸脱氢酶1、2(IDH1、IDH2)基因突变/p53基因突变以及Ki-67蛋白表达情况,明确不同脑胶质瘤基因型特征,探讨其表达与胶质瘤病理分级和临床特征的相关性,为临床诊断与治疗提供分子病理学依据。方法采用... 目的通过联合检测脑胶质瘤样本异柠檬酸脱氢酶1、2(IDH1、IDH2)基因突变/p53基因突变以及Ki-67蛋白表达情况,明确不同脑胶质瘤基因型特征,探讨其表达与胶质瘤病理分级和临床特征的相关性,为临床诊断与治疗提供分子病理学依据。方法采用直接测序法检测46例胶质瘤样本IDHl基因第132位密码子、IDH2基因第172位密码子突变及p53基因第5~8外显子突变,免疫组织化学方法检测样本Ki-67蛋白表达,分析分子标志物与样本临床特征和病理分级相关情况。结果共检出32.6%(15/46)的样本发生IDH1基因R132H突变,WHOⅡ~Ⅳ级样本中突变率分别为40.0%、58.3%、17.4%,IDH1基因突变与较低年龄(P=0.028)、肿瘤位置发生于额叶(P=0.002)、WHOⅡ~Ⅲ级组织学分级(P=0.047)、Ki-67蛋白低表达(P=0.034)显著相关;检出4例胶质母细胞瘤样本发生p53基因突变,突变位点位于第7、8外显子,并伴IDH1基因野生型;所有样本Ki-67均有阳性表达,在Ⅱ~Ⅳ级胶质瘤中Ki-67表达呈上升趋势,不同级别胶质瘤间Ki-67阳性表达程度有统计学差异(P<0.01),Ki-67低表达组IDH1突变率高于Ki-67高表达组,IDH1基因突变与Ki-67表达呈负相关。结论不同病理分型胶质瘤的IDH1基因突变比例存在差异,在WHOⅡ~Ⅲ级中最高,IDH1、Ki-67表达水平与胶质瘤分级密切相关,p53基因突变在原发性胶质母细胞瘤中更常见,IDH1、p53、Ki-67联合检测有利于胶质瘤的诊断分级和预后评估,具有一定的临床价值。 展开更多
关键词 胶质瘤 突变 idh1 IDH2 p53 KI-67
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IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化在脑胶质瘤中表达及关联度分析 被引量:8
10
作者 朱潇鹏 唐军海 +5 位作者 黄国浩 徐庆福 臧振乐 赵邦云 王彬 吕胜青 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期111-114,共4页
目的探讨脑胶质瘤中异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenases 1,IDH1)突变和O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA methyltransferase,MGMT)基因启动子甲基化状态及二者之间的关联性。方法收集手术切除并经病理证实的... 目的探讨脑胶质瘤中异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenases 1,IDH1)突变和O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA methyltransferase,MGMT)基因启动子甲基化状态及二者之间的关联性。方法收集手术切除并经病理证实的脑胶质瘤组织133例,采用巢式甲基化特异性PCR(nested methylation-specific PCR,n MSP)法和甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)法联合变性高效液相色谱分析(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)法检测脑胶质瘤中的MGMT基因启动子甲基化情况,直接测序法检测脑胶质瘤中IDH1基因的突变情况。采用χ2检验进行IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化关联度的统计分析。结果 133例脑胶质瘤患者中MGMT基因启动子甲基化88例(66.17%),IDH1突变62例(46.62%)。IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化存在关联(P=0.01)。结论脑胶质瘤中IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化之间关联显著,提示两者在脑胶质瘤的发生发展中可能存在相互调节的作用;IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化是脑胶质瘤的重要疾病相关因素。 展开更多
关键词 idh1 突变 MGMT 甲基化 脑胶质瘤
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IDH1基因突变在脑胶质瘤中的研究进展 被引量:5
11
作者 徐庆福 李立超 +1 位作者 姚雪 吕胜青 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2012年第18期1386-1389,共4页
脑胶质瘤是中枢神经系统较常见的肿瘤之一,尽管目前诊疗技术得到长足的发展,但疗效仍然不尽如人意。随着分子病理学的发展,人们越来越关注脑胶质瘤中一些分子水平的异常在诊断和治疗疾病中的意义。近年来研究发现,脑胶质瘤患者存在高频... 脑胶质瘤是中枢神经系统较常见的肿瘤之一,尽管目前诊疗技术得到长足的发展,但疗效仍然不尽如人意。随着分子病理学的发展,人们越来越关注脑胶质瘤中一些分子水平的异常在诊断和治疗疾病中的意义。近年来研究发现,脑胶质瘤患者存在高频率的异柠檬酸脱氢酶-1(isocitrate dehydrogenases-1,IDH1)基因突变现象,而且该突变与脑胶质瘤的诊断分型和临床预后有明确的关系,对其深入研究,有望找到脑胶质瘤治疗的新靶点,对改善当前脑胶质瘤治疗现状有着深远的意义。 展开更多
关键词 idh1基因突变 脑胶质瘤 诊断分型 治疗 预后
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胶质瘤IDH1基因突变检测及其临床应用策略 被引量:5
12
作者 黎相照 薛小磊 +3 位作者 张中满 张颖芬 丁彦青 韩慧霞 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期778-781,共4页
目的 比较免疫组化EnVision法与高分辨率熔解曲线分析(high resolution melting curve analysis,HRM)法在测定异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)基因突变中的优缺点,为临床IDH1基因突变的检测提供策略。方法 运用免疫组化EnVision法和HRM法检... 目的 比较免疫组化EnVision法与高分辨率熔解曲线分析(high resolution melting curve analysis,HRM)法在测定异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)基因突变中的优缺点,为临床IDH1基因突变的检测提供策略。方法 运用免疫组化EnVision法和HRM法检测279例人胶质瘤及胶质神经元混合性肿瘤中IDH1基因突变。结果 免疫组化检测结果:279例中有81例发生IDH1基因突变;HRM检测结果:275例中77例存在IDH1基因突变,4例因为DNA质量不佳导致检测无结果。免疫组化EnVision法和HRM法检测IDH1基因突变具有较好的一致性,差异无显著性(P=0.375)。结论 IDH1基因突变主要发生在WHOⅡ~Ⅳ级的星形细胞、少突胶质细胞以及星形-少突胶质细胞瘤中;中国人IDH1基因突变率较国外低,原因有待进一步分析。IDH1-R132H抗体免疫组化检测IDH1基因突变的结果与HRM法检测结果具有高度的一致性,临床IDH1-R132检测首推免疫组化法,IDH1突变分子检测适用于免疫组化检测突变阴性的病例。 展开更多
关键词 脑肿瘤 胶质瘤 idh1 免疫组织化学 高分辨率熔解曲线分析法
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星形细胞瘤中MGMT甲基化与IDH1突变的相关性 被引量:3
13
作者 邵立伟 李永笑 +3 位作者 潘怡 齐雪岭 钟延丰 常青 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期847-853,共7页
目的检测星形细胞瘤中DNA修复酶O-6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA-methyltransferase,MGMT)的甲基化状态,分析其与IDH1突变的关系并评估二者对患者预后的影响。方法采用甲基化特异性PCR(MSP)法检测176例星形细胞瘤中... 目的检测星形细胞瘤中DNA修复酶O-6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA-methyltransferase,MGMT)的甲基化状态,分析其与IDH1突变的关系并评估二者对患者预后的影响。方法采用甲基化特异性PCR(MSP)法检测176例星形细胞瘤中MGMT的甲基化状态;采用直接测序法和免疫组化法检测IDH1突变,并应用Log-rank检验比较不同分子标记对患者生存曲线的影响。结果 138例星形细胞瘤进行MGMT基因甲基化检测,72.46%(100/138)病例检测结果有效,57%肿瘤发生MGMT高甲基化。Ⅱ、Ⅲ级星形细胞瘤与继发性胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)中MGMT的甲基化率显著高于原发性GBM(P=0.023 2)。伴有IDH1突变的星形细胞瘤中MGMT的高甲基化率(29/37)显著高于无IDH1基因突变(28/63)病例(P=0.000 9)。MGMT甲基化结合IDH1突变是患者预后较好的分子标记(P=0.000 0)。结论星形细胞瘤中MGMT的高甲基化状态与IDH1突变呈明显正相关;IDH1突变结合MGMT甲基化状态检测能更好地预测胶质瘤患者的预后。 展开更多
关键词 星形细胞瘤 MGMT 甲基化 idh1 突变 生存期
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突变型异柠檬酸盐脱氢酶1(IDH1)水平与人脑胶质瘤细胞增殖和血管增生正相关 被引量:3
14
作者 石剑宽 赵元琳 +5 位作者 袁媛 王超 谢忠林 高星 肖黎明 叶菁 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期360-363,共4页
目的研究人胶质瘤中异柠檬酸盐脱氢酶1突变体(IDH1R132H)表达水平与肿瘤细胞增殖活性和血管形成之间的关系。方法采用测序法和免疫组织化学染色法检测IDH1突变情况和IDH1(R132H)表达水平,采用免疫组织化学染色法分析胶质瘤Ki-67标记指数... 目的研究人胶质瘤中异柠檬酸盐脱氢酶1突变体(IDH1R132H)表达水平与肿瘤细胞增殖活性和血管形成之间的关系。方法采用测序法和免疫组织化学染色法检测IDH1突变情况和IDH1(R132H)表达水平,采用免疫组织化学染色法分析胶质瘤Ki-67标记指数,采用CD34免疫组织化学染色分析人胶质瘤组织中的血管数量,通过统计学方法,分析胶质瘤中IDH1(R132H)表达水平与肿瘤Ki-67标记指数和血管数量的相关性。结果 IDH1在Ⅱ级、Ⅲ级胶质瘤及继发性胶质母细胞瘤中突变率较高,且IDH1(R132H)表达水平与胶质瘤Ki-67和微血管密度存在明显的正相关。结论 IDH1在Ⅱ、Ⅲ级胶质瘤和继发胶质母细胞瘤中表达水平高,且突变型IDH1(R132H)的表达水平可能在胶质瘤的增殖和血管形成中发挥重要作用。 展开更多
关键词 胶质瘤 idh1 细胞增殖 血管增生
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急性髓系白血病患者IDH1基因突变及其临床意义 被引量:3
15
作者 魏计锋 仇惠英 +9 位作者 陈广华 王莹 陈泽 刘惠杰 毛建平 贾韬 薛连国 蔡志梅 朱原辛 赵利东 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期1252-1257,共6页
目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者IDH1基因突变的发生率,并了解其临床特征及预后。方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增IDH1基因4号外显子,应用基因测序分析其基因突变,同时检测NPM1、FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、CEPBA、TET2及JAK2V617F及... 目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者IDH1基因突变的发生率,并了解其临床特征及预后。方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增IDH1基因4号外显子,应用基因测序分析其基因突变,同时检测NPM1、FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、CEPBA、TET2及JAK2V617F及MLL突变情况,对患者进行随访判定其疗效和预后。结果:192例AML患者中,13例患者被检测到IDH1基因突变,突变率为6.77%[95%CI(5.70%-13.38%)]。IDH1基因突变测序图表现为双峰形,均为杂合突变,其中c.G395A(p.R132H)8例,c.C394T(p.R132C)4例,c.C394A(p.R132S)1例,R132H和R132C较为常见,13例均为错义突变,突变组的中位年龄为52岁,而未突变组中位年龄为40岁,两者存在着显著的差异(P=0.010)。IDH1突变在M1及M2中的发生率明显高于其他FAB亚型,两者在性别、初诊外周血白细胞计数、血红蛋白量、血小板计数、外周血原始细胞、骨髓原始细胞比例之间无明显的统计学差异。IDH1基因突变与NPM1基因突变有一定的相关性,但与FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、TET2及JAK2V617F及MLL突变并无明显的相关性。此外,IDH1突变易发生于正常核型或预后中等风险核型的患者中,11例发生在正常核型患者中,突变率为10.28%,2例发生在核型异常患者中,有明显的统计学差异。在预后中等风险核型的AML患者中,IDH1突变组化疗完全缓解率(CR)低于未突变组,同时IDH1突变患者3年总生存率(OS)低于未突变患者,有明显统计学差异(P<0.05)。结论:IDH1基因突变更易存在于年龄偏大AML患者中,在预后中等风险核型患者中IDH1基因突变与患者的临床特点、疗效有一定相关性,提示是预后不良的分子学标志。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 idh1基因 基因突变
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急性髓系白血病中与IDH1/2突变共存的基因突变分析 被引量:2
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作者 贾祝霞 晁红颖 +4 位作者 刘洁 蔡晓辉 秦伟 吴品 卢绪章 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期1440-1448,共9页
目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者中与IDH1/2突变共存的基因突变及其与部分临床参数的相关性。方法:采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法筛选IDH1/2基因4号外显子突变;采用高通量DNA测序联合Sanger测序法检测IDH1/2突变患者51种肿瘤靶... 目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者中与IDH1/2突变共存的基因突变及其与部分临床参数的相关性。方法:采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法筛选IDH1/2基因4号外显子突变;采用高通量DNA测序联合Sanger测序法检测IDH1/2突变患者51种肿瘤靶基因突变。结果:358例患者中共检出46例IDH1/2突变,其中35例IDH1突变,11例IDH2突变。97.8%(45/46)IDH1/2突变患者同时携带其他基因突变,其中双基因突变8例,3个基因突变共存17例,≥4个基因突变共存20例。每例患者平均突变3.52次。伴随基因突变中最常见的基因为NPM1(n=29,63.0%),其他依次为:DNMT3A(n=25,54.3%)、FLT3-ITD(n=7,15.2%)、TET2(n=5,10.9%)及NRAS(n=5,10.9%)。在IDH1突变组中,伴NPM1突变者的平均外周血白细胞水平高于正常者,伴DNMT3A突变患者的CR率明显低于正常者,差异均有统计学意义(P=0.034,0.003);≥4个基因突变患者的白细胞水平明显高于双基因突变者,差异显著(P=0.037)。结论:95%以上伴IDH1/2突变的AML患者同时存在额外基因突变,基因突变个数及突变类型对患者的临床特征及CR率有一定的影响。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 基因突变 idh1 IDH2 NPM1
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鹅IDH1基因的分离、序列分析及表达特征研究 被引量:2
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作者 赵阿勇 陈国宏 +1 位作者 卢立志 周圻 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第7期992-998,共7页
为阐明鹅肥肝形成的机制,使用mRNA差异显示技术研究朗德鹅和溆浦鹅在超饲养和正常饲养条件下肝脏基因表达差异。基因IDH1被证实在2个品种鹅肝脏中表达受到显著抑制(P<0.05)。结果,得到了该基因1269 bp的CDS序列,与鸡IDH1有95%的同源... 为阐明鹅肥肝形成的机制,使用mRNA差异显示技术研究朗德鹅和溆浦鹅在超饲养和正常饲养条件下肝脏基因表达差异。基因IDH1被证实在2个品种鹅肝脏中表达受到显著抑制(P<0.05)。结果,得到了该基因1269 bp的CDS序列,与鸡IDH1有95%的同源性。序列分析表明,该序列含有1个1248 bp的开放读码框(ORF),编码含415个氨基酸的蛋白质,该蛋白质序列存在1个保守结构域Icd,与其它物种该蛋白的同源性分别为:鸡99%、大鼠89%、人90%、猿90%、牛88%、小鼠88%。应用生物信息学的方法对该蛋白质的功能和结构进行了分析。组织表达分析表明,鹅IDH1基因在肝脏中表达丰富,在脾、肾和肌胃中中等表达,在其它组织中表达量较低。研究结果显示,超饲可以抑制鹅肝脏IDH1基因mRNA的表达。 展开更多
关键词 肥肝 MRNA差异显示 idh1 荧光定量PCR
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脑胶质瘤患者MGMT启动子甲基化和IDH1突变与临床预后相关 被引量:5
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作者 张宁 马辉辉 +4 位作者 王凡 梁伟 汪义纯 吴炳山 李庆新 《基础医学与临床》 2021年第10期1476-1480,共5页
目的本研究回顾性分析MGMT、IDH1在脑胶质瘤患者中的突变及表达状况,探讨二者共表达与临床预后之间的关系。方法将放射治疗科2017年10月至2019年10月收治的25例脑胶质瘤术后患者纳入本研究;采用Kaplan-Meier法分析生存率;Log-rank法进... 目的本研究回顾性分析MGMT、IDH1在脑胶质瘤患者中的突变及表达状况,探讨二者共表达与临床预后之间的关系。方法将放射治疗科2017年10月至2019年10月收治的25例脑胶质瘤术后患者纳入本研究;采用Kaplan-Meier法分析生存率;Log-rank法进行单因素分析。结果MGMT启动子甲基化患者(χ^(2)=4.22,P<0.05)较非甲基化者的总生存期(OS)明显延长,MGMT甲基化患者较非甲基化患者的疾病无进展生存时间(PFS)、IDH1阳性患者的OS、PFS较阴性患者无明显延长。MGMT甲基化联合IDH1突变患者较MGMT非甲基化联合IDH1无突变患者生存期明显延长(P<0.05)。结论脑胶质瘤术后患者的MGMT甲基化及IDH1基因水平与OS、PFS显著相关,是影响患者临床预后的重要因素。 展开更多
关键词 胶质瘤 MGMT idh1 突变 预后
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205例急性髓系白血病患者IDH1基因突变的检测及其临床意义分析 被引量:3
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作者 商臻 王迪 +7 位作者 肖敏 耿哲 王海霞 王珏 徐艳玲 李童娟 周剑峰 李春蕊 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期1307-1311,共5页
本研究检测205例急性髓系白血病(AML)患者IDH1基因R132突变并探讨其临床特征。提取205例成人AML患者初发时外周血或骨髓单个核细胞基因组DNA,通过PCR的方法分别扩增IDH1基因的第4号外显子后进行测序比对。结果发现,205例AML患者中9例有I... 本研究检测205例急性髓系白血病(AML)患者IDH1基因R132突变并探讨其临床特征。提取205例成人AML患者初发时外周血或骨髓单个核细胞基因组DNA,通过PCR的方法分别扩增IDH1基因的第4号外显子后进行测序比对。结果发现,205例AML患者中9例有IDH1基因R132突变,突变率4.39%,R132H型突变6例,R132L,R132G,R132S突变各1例,其中5例为AML-M2型白血病,与其他类型比较有统计学意义(P=0.002);9例患者血小板中位数45.5×109/L,低于IDH1为野生型患者(P=0.003);IDH1突变患者在性别、年龄、初发白细胞计数、血红蛋白水平及骨髓幼稚细胞比例上与IDH1为野生型的患者相比无明显差异(P>0.05)。9例患者中4例为正常核型,在71例CN-AML中的突变率为5.63%;合并FLT3/ITD突变5例,与IDH1为野生型患者比较有明显差异(P=0.017);合并c-kit突变的1例;合并NPM1突变2例;无合并CEBPA突变者,与野生型比较有明显差异(P=0.031);无合并WT1突变者。结论:IDH1基因R132突变在中国人AML中发生率为4.39%,以R132H突变为主,易在AML-M2型中发生,具有低血小板计数,易合并FLT3/ITD突变,不易合并CEBPA突变等特征。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 idh1基因 基因突变
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体素内不相干运动扩散加权成像预测脑胶质瘤IDH1基因突变的价值 被引量:3
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作者 冯盼盼 王超超 +3 位作者 董海波 李亚迪 王洪财 梁良 《浙江医学》 CAS 2021年第2期143-147,I0003,共6页
目的探讨体素内不相干运动扩散加权成像(IVIM-DWI)定量参数对脑胶质瘤异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)基因突变的术前预测价值。方法回顾分析2016年9月至2020年1月在宁波市医疗中心李惠利医院经手术病理证实的55例WHOⅡ~Ⅳ级脑胶质瘤患者的影像... 目的探讨体素内不相干运动扩散加权成像(IVIM-DWI)定量参数对脑胶质瘤异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)基因突变的术前预测价值。方法回顾分析2016年9月至2020年1月在宁波市医疗中心李惠利医院经手术病理证实的55例WHOⅡ~Ⅳ级脑胶质瘤患者的影像资料,包括颅脑MRI常规和IVIM-DWI检查。其中,IDH1突变型17例,IDH1野生型38例。测量肿瘤最大层面实性区域和对侧正常白质区域,获得表观扩散系数(ADC)、真性水分子扩散系数(D)、微循环灌注系数(D*)和灌注分数(f)4个定量参数图。采用独立样本t检验或Mann-Whitney秩和检验比较IDH1突变组与IDH1野生组IVIM-DWI各参数的差异。采用ROC曲线评价IVIM-DWI定量参数预测脑胶质瘤IDH1基因突变的效能。结果IDH1突变组ADC、D、f值分别为(1.197±0.242)×10^-3 mm^2/s、(0.985±0.191)×10^-3 mm^2/s、0.496(0.282,0.712),IDH1野生组ADC、D、f值分别为(0.951±0.252)×10^-3 mm^2/s、(0.774±0.173)×10^-3 mm^2/s、0.269(0.118,0.871)。IDH1突变组ADC、D、f值均明显高于IDH1野生组(均P<0.05),但D*值差异无统计学意义(P=0.058)。ADC、D、f值预测脑胶质瘤IDH1基因突变的AUC分别为0.793、0.807、0.818,ADC值预测IDH1基因突变的特异度最高,f值的灵敏度最高。结论IVIM-DWI的定量参数ADC、D、f值在术前预测脑胶质瘤IDH1基因突变有重要价值,以f值效能最高。 展开更多
关键词 磁共振成像 体素内不相干运动 神经脑胶质瘤 idh1基因突变
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