IFNGR1基因突变致分枝杆菌易感性疾病2例病例报告

目的探讨IFNGR1基因突变致分枝杆菌易感性疾病(MSMD)的临床特征。方法总结2例IFNGR1基因突变MSMD患儿的临床特征,ELISA方法检测干扰素-γ(IFN-γ)释放功能,流式细胞术检测IFNGR1蛋白表达,Sanger测序方法分析IFNGR1基因突变。结果 (1)2例患儿均生后3月龄内出现卡介苗病,以卡介苗接种侧腋下淋巴结肿大为初始表现,并逐渐播散累及肺部、肠道、中枢和骨髓。确诊年龄分别为4岁和6岁。常规免疫功能(淋巴细胞亚群、免疫球蛋白、中性粒细胞呼吸爆发功能和补体)评估未见缺陷。(2)2例患儿的IFN-γ释放能力明显低下、IFNGR1蛋白表达均低于正常。(3)1例存在c.665 G>A(p.G219R)纯合突变,其父母均为c.665 G>A(p.G219R)杂合突变;1例存在c.665 G>A(p.G219R)和c.310 C>A(p.A104N)复合杂合突变,分别遗传自患儿母亲[c.665 G>A(p.G219R)杂合突变]及父亲[c.310 C>A(p.A104N)杂合突变]。其中1例患儿的突变为新发突变,既往无文献报道。(4)2例患儿在确诊前抗痨治疗效果不佳,确诊后加用IFN-γ,卡介苗感染得到控制,未见其他不良反应。结论 IFNGR1基因突变可导致MSMD。卡介苗病患儿常规免疫评估无缺陷时,需考虑该病可能,相关蛋白检测、IFN-γ释放实验和基因分析有助于诊断。IFN-γ治疗有一定疗效。

河北省汉族人群肺癌患者IFNGR1和IFNG基因多态性分析

目的探讨IFNGR1和IFNG基因多态性与肺癌风险的相关性。方法选择2016年6月至2017年6月邯郸市中心医院肿瘤科收治的肺癌患者300例为病例组,另选择同期体检健康者300例为对照组,采集所有受试者血样,采用Mass ARRAY方法对rs9376268、rs1327475、rs1861494和rs2069705四个位点的基因型进行测定,分析其多态性与肺癌风险的相关性。结果 IFNGR1基因上rs9376268和rs1327475的最小等位基因A与降低肺癌风险具有相关性,而IFNG基因上rs2069705的最小等位基因A与增加肺癌风险具有相关性(P<0.05)。rs9376268位点在最佳模型-显性模型下,G/A和A/A基因型与降低肺癌风险显著相关(OR=0.76,95%CI:0.61~0.97,P=0.025)。rs1327475位点在最佳模型-隐性模型下,A/A基因型与降低肺癌风险显著相关(OR=0.27,95%CI:0.09~0.77,P=0.009)。此外,rs2069705位点在最佳模型-显性模型下,G/A和A/A基因型与增加肺癌风险显著相关(OR=1.59,95%CI:1.11~2.28,P=0.012)。结论 IFNGR1基因rs9376268、rs1327475和IFNG基因rs2069705位点可能与肺癌风险具有相关性。