套细胞淋巴瘤的综合诊断

目的:探讨以组织病理为基础,以骨髓或外周血标本检测为重要补充的多种检测方法在套细胞淋巴瘤(MCL)综合诊断中的价值。方法:回顾性分析2009年5月至2022年9月就诊于本院血液科的153例初诊套细胞淋巴瘤患者临床及实验室资料。结果:149例初发时行骨髓或外周血IGH/CCND1间期FISH检查的MCL患者中144例(96.6%)检测阳性,其中36例(24.2%)表现为低比例阳性。115例行流式细胞免疫分型检查,免疫表型符合MCL者89例(77.4%),初步诊断为B淋巴细胞增殖性疾病(B-LPD)23例(20.0%)。75例行骨髓病理检查,50例(66.7%)形态及组化特点符合MCL,15例(20.0%)归为B-LPD,另有10例未见明显异常。77例行组织病理检查,73例(94.8%)符合MCL典型特点,包括2例CCND1阴性MCL,2例多形性MCL,5例MCL母细胞变异型,4例诊断为其它淋巴瘤白血病。153例MCL中,128例为经典MCL(cMCL),25例(16.3%)诊断为白血病性非淋巴结型MCL(lnnMCL)。IGHV突变、TP53突变、CD23阳性3项指标在cMCL与lnnMCL中的发生率具有显著性差异(P<0.05)。结论:组织病理检查仍是cMCL诊断的主要标准,以基于骨髓或外周血标本的检测是lnnMCL诊断的重要手段。单一标志物或检查均会造成一定比例的漏诊或误诊,MCL的精准诊断依赖多种检测手段的组合。

荧光原位杂交技术在慢性淋巴细胞白血病检测中的应用评估

本研究探讨与评估应用间期荧光原位杂交技术(FISH)检测慢性淋巴细胞白血病(CLL)遗传学异常的价值。应用间期FISH技术检测32例初诊CLL患者的del(13q14.3)、del(11q22.3)、del(17p13.1)、del(13q14)和12号染色体三体,同时对免疫表型不典型的10例初诊患者检测IGH/CCND1融合基因。结果表明,在32例病例组中FISH检测出26例(81.3%)基因异常,包括D13S25缺失14例,RB1缺失11例,12号染色体三体9例,P53缺失6例,ATM缺失4例;涉及1种基因异常的12例,其中12号染色体三体7例,D13S25缺失3例,P53缺失1例,ATM缺失1例;涉及2种基因异常的11例,其中D13S25/RB1缺失的7例,另4例均包含P53缺失;涉及3种以上基因异常的病例3例;10例免疫表型表达CD5+CD23-的初诊患者中2例IGH/CCND1(+)。结论:应用间期FISH技术检测CLL基因组的异常,可大大提高异常染色体的检出率,各基因异常有其不同的特点;IGH/CCND1融合基因的检测在CLL诊断中有重要意义。

荧光原位杂交技术在套细胞淋巴瘤石蜡切片的应用研究

目的建立淋巴瘤石蜡切片应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测的操作流程,探讨其在套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)诊断中的应用价值。方法优化石蜡切片FISH检测步骤和实验条件,在16例病理拟诊断MCL的石蜡切片上应用FISH检测IGH/CCND1融合基因。结果确立了本实验室石蜡切片FISH检测的实验方法和条件;拟诊断MCL的病例中IGH/CCND1融合基因阳性检出率为75%(12/16)。结论淋巴瘤石蜡切片FISH检测可满足临床应用要求;应用FISH技术检测IGH/CCND1融合基因有助于MCL的诊断。

原位荧光杂交检测在骨髓活检切片中的方法建立及优化

目的建立及优化骨髓活检石蜡切片原位荧光杂交(FISH)检测流程。方法建立和优化骨髓活检石蜡切片FISH检测步骤和实验条件,在20例骨髓活检组织,其中5例诊断为套细胞淋巴瘤(MCL),应用FISH检测IGH/CCND1探针。结果建立骨髓活检石蜡切片的FISH检测步骤和实验条件,5例确诊MCL骨髓活检石蜡切片可检测到IGH/CCND1融合信号。证明本方法的可行性。结论骨髓活检石蜡切片FISH检测可以获得信号清晰、核形态较好、背景清晰的FISH染色结果,可以满足临床应用要求。