The CFTR polymorphisms poly-T, TG-repeats and M470V in Chinese males with congenital bilateral absence of the vas deferens

管 deferens (CBAVD ) 的先天的双边的缺席是膀胱的纤维变性 transmembrane 传导力管理者(CFTR ) 的妨碍的精子缺乏，和变化的一个经常的原因基因经常也与 CBAVD 在病人被识别了。然而，在有频率尚待被评估的假定低膀胱的纤维变性(CF ) 的中国 CBAVD 人口的 CFTR 多型性 M470V， poly-T， TG 重复和 F508del 变化的分发。与 CBAVD 和 104 正常控制从 109 中国不肥沃的男性获得的样品被直接定序跟随的 PCR 扩大为 CFTR (TG ) m (T) n， M470V 和 F508del 的存在分析。我们的学习证明 F508del 变化没在我们的病人被发现。5T 变化与在中国 CBAVD 病人的高频率是在场的， IVS8-5T 连接了到 12 或 13 次 TG 重复在 CBAVD 病人之中是高度流行的(97.22 &#x00025；72 个盒子和 96.91 &#x00025；有 IVS8-5T 的 97 等位基因) 。而且，在 TG12-5T-V470 haplotype 和 CBAVD 之间的一种统计上重要的关系被检测。这研究显示 CFTR 多型性 poly-T， TG 重复和 M470V 可能在中国人口影响 CBAVD 的过程。