DNATyper^(TM)15与Identifiler^(TM)试剂盒遗传学调查应用比较

目的比较DNATyperTM15和IdentifilerTM试剂盒的遗传学调查应用结果,以评价DNATyperTM15试剂盒的指标和性能。方法用DNATyperTM15和IdentifilerTM试剂盒同时对290份北方汉族群体的血样本进行扩增检测,比较遗传学统计数据。结果DNATyperTM15和IdentifilerTM荧光检测试剂盒中各基因座在汉族群体中的基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡,累积个人识别率和累计非父排除率:DNATyperTM15试剂盒分别为2.66×10-18和0.9999997;IdentifilerTM试剂盒分别为1.28×10-17和0.9999984。且两个试剂盒对相同基因座的频率调查数据一致。结论DNATyperTM15具有较高的个体识别和亲权鉴定能力,对法医学检案和DNA数据库建设具有应用价值。

Identifiler^(TM)系统在亲子鉴定中的突变观察和分析

目的观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列(STR)位点在亲子鉴定中的突变现象。方法用IdentifilerTM试剂盒检测2712例亲子鉴定案例。结果在2362例认定亲子关系的案例中,观察到51例中有1个STR位点发生突变。突变的位点包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、D18S51、D5S818和FGA。其中以D21S11位点突变率最高(0.369%);突变的等位基因来自父亲36次,来自母亲7次,无法确定9次。结论STR位点突变是较为常见的现象,采用IdentifilerTM系统进行亲子鉴定,遇到1～2个STR位点不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR位点进行复核。

短串联重复序列位点的突变观察与分析

目的：观察和分析Identifiler^TM系统15个短串联重复序列（STR）位点在亲子鉴定中的突变现象。方法：用Identifiler^TM试剂盒检测681例亲子鉴定案例．对其中1个STR位点不符合遗传规律者，采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显色方法，增加其他STR位点检测。结果：在认定亲子关系的589例中．观察到16例1个STR位点发生突变。突变的位点包括D8S1179、D21S11、GSF1PO、D2S1338、D19S433、VWA、D18S51和FGA，其中以D21S11、FGA位点突变率最高（0．25％）；突变的等位基因来自父亲10次，来自母亲5次，无法确定1次。结论：STR位点突变是较为常见的现象，采用Identifiler^TM系统进行亲子鉴定．遇到1～2个STR位点不符合遗传规律时，有必要增加突变率低、稳定性好的STR位点进行复核。