意义未明的特发性及克隆性血细胞减少症的临床研究

目的探讨意义未明的特发性/克隆性血细胞减少症(ICUS/CCUS)患者的临床表现及相关实验室诊断,评估疾病发展及预后。方法选取2019年1月至2021年2月于该院诊治的14例ICUS/CCUS患者,其中ICUS 7例、CCUS 7例,对其临床表现、骨髓形态及病理、染色体及骨髓增生异常综合征荧光原位杂交检测(MDS FISH)、基因突变进行检测分析。结果7例ICUS患者超过1年随诊,予对症支持治疗为主,1例进展为CCUS;7例CCUS患者中2例进展为MDS伴原始细胞增多亚型-1,1例进展为急性髓系白血病-M5。结论ICUS患者需定期随访,建议定期复查MDS基因突变检测,有进展为CCUS可能;合并有提示预后不良基因突变的CCUS患者需定期复查骨髓,及早干预诊治。

意义未明的特发性血细胞减少症临床及实验室检测分析

目的对确诊为意义未明的特发性血细胞减少症(ICUS)患者进行探讨,了解其疾病的发展及归属。方法收集ICUS患者骨髓涂片及外周血涂片、免疫抗原CD34检测、骨髓活检、染色体核型分析、融合基因WT1检测结果并进行综合分析。结果 15例ICUS患者病程均>8个月,表现为1系以上的血细胞减少,有11例是在河北医科大学附属平安医院确诊的,其中2例曾在外院诊断为血小板减少性紫癜,后期因白细胞(WBC)、血红蛋白(Hb)减少,确诊为ICUS,4例是外院确诊后入住本院治疗。15例患者中有1例患者骨髓象表现为红系幼红细胞偶见病态造血,个别患者实验室检查原始细胞数、CD34抗原、融合基因WT1高于参考范围。结论多种疾病可引起血细胞减少,结合临床表现及实验室检查,意义未明的特发性血细胞减少症最终是否进展为典型的骨髓增生异常综合征(MDS)、再生障碍性贫血(AA)或其他血细胞减少性疾病,目前仍需进行临床动态观察。

意义未明特发性血细胞减少症五例临床分析

目的探讨意义未明特发性血细胞减少症（ICUS）的临床特点及精准诊断。方法选取5例ICUS患者，对其临床资料、病理学特征、染色体核型及基因突变等进行分析。结果5例ICUS患者初次就诊时均发现持续性全血细胞减少，骨髓细胞形态上无明显病态造血，可排除骨髓增生异常综合征或再生障碍性贫血等引起血细胞减少的血液系统及非血液系统疾病。5例患者中，4例染色体核型正常，1例患者携带费城染色体，且融合基因BCR—ABL阳性。基因测序发现，1例患者携带TET2基因突变（c．2604T〉G）。结论部分ICUS患者可能存在克隆性造血现象，而进展为意义未明克隆性血细胞减少（CCUS）。染色体核型分析及基因测序等分析对ICUS及CCUS的精准诊断具有重要意义。

低增生性骨髓增生异常肿瘤的研究现状

骨髓增生异常肿瘤(MDS)是一类以骨髓细胞发育异常和血细胞减少为标志的髓系恶性克隆性疾病,可发展为急性髓细胞白血病(AML)。10%~15%MDS患者表现为骨髓增生减低,该类患者被进一步划分为低增生性MDS(Hypo-MDS)。Hypo-MDS并非单一疾病,是多种疾病的混合谱系,该病患者临床表现、组织病理学和分子特征等方面异质性较大,因此其诊断和鉴别诊断较为困难。笔者拟对Hypo-MDS的发病机制、诊断、鉴别诊断及治疗的研究现状进行阐述,旨在为临床医师更准确地识别和治疗该病提供思路。

骨髓原始细胞比例不增高的骨髓增生异常综合征患者的诊断分型再评价

目的评价骨髓增生异常综合征（MDS）WHO标准和MDS最低诊断标准对骨髓原始细胞比例不增高（〈0．050）的MDS患者的诊断分型。方法回顾性收集1988年至2005年诊断的骨髓原始细胞比例不增高的210例MDS患者[FAB分型为难治性贫血（RA）或RA伴有环状铁粒幼红细胞（RARS）]，重新分析细胞形态并采集相关实验室检查资料，用WHO标准和MDS最低诊断标准对这些患者进行诊断分型。结果按WHO分型标准进行诊断分型，其中RA5例，RARS7例，难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD）76例，RCMD和环状铁粒幼红细胞（RCMD—RS）9例，MDS不能分类（MDS—U）35例，5q-综合征3例，无法分型75例。WHO标准不能分型的患者中，16例骨髓二系或三系发育异常，而血细胞仅-系减少的患者随访半年后9例出现二系以上血细胞减少，可归为RCMD；对44例骨髓仅红系发育异常，血细胞二系减少或全血细胞减少无法进行分型患者，重新进行形态学分析，将那些尚未述及的细胞发育异常形态改变纳入判定该系细胞发育异常细胞计数范围后，27例患者粒系形态异常细胞≥0．100，可归入RCMD或RCMD—RS；15例三系均无细胞发育异常患者，采用MDS最低诊断标准诊断为MDS5例，高度疑似MDS（HS－MDS）5例，意义未定的特发性血细胞减少（ICUS）5例。结论MDS中只有很少一部分患者是真正意义上的RA；关于MDS的细胞发育异常形态学异常的范畴和量的界定值仍值得进一步探讨；MDS最低诊断标准是对WHO标准的很好的细化和补充。

意义未明的特发性血细胞减少研究进展

意义未明的特发性血细胞减少(ICUS)是最近提出的一种血液病。它是指持续的一系或多系髓系血细胞减少,不能诊断为骨髓增生异常综合征在内的血液系统疾病,也不能用其他系统疾病所解释。其对于血细胞减少的规范化诊断、发病机制的研究和靶向治疗均具有十分重要的意义。本文就意义未明的特发性血细胞减少的进展做一综述。

原因不明的特发性血细胞减少和方向不明的克隆造血

介绍世界卫生组织（WHO）对骨髓增生异常综合征（MDS）中原因不明的特发性血细胞减少（ICUS）和方向不明的克隆造血（CHIP）的解读。MDS的诊断基于2个特征，即病态造血的证据和克隆造血的证据。病态造血用于描述伴1系或以上血细胞系列形态学异常。MDS中检测到的绝大多数染色体异常或基因损伤不是特异性的，而在缺少形态学或无细胞遗传学异常的情况下，排除或明确MDS的诊断则极具挑战性。为了描述可疑但未确诊的MDS，引入了意义不明的ICUS的概念。 CHIP目前定义那种未明确诊断为肿瘤，但是携带与血液系统肿瘤相关体细胞突变基因的状态。大规模平行测序技术的推广，为髓系肿瘤临床治疗提供了良机。尽管关于克隆造血的肿瘤潜能和其意义的问题仍有待于说明，但是基因测序在鉴别克隆性病态造血、非克隆性血细胞减少、由于衰老或其他原因导致的获得性骨髓衰竭相关的克隆造血等方面是非常有价值的。

意义未明特发性血细胞减少症的研究现状

意义未明特发性血细胞减少症(ICUS)是指持续时间≥4个月的一系或多系血细胞减少, 不符合骨髓增生异常综合征(MDS)的最低诊断标准, 并且不能归类于任何其他血液或非血液系统疾病的一类疾病的总称。随着二代测序(NGS)技术的发展, 部分ICUS患者可被鉴别诊断为意义不明的克隆性血细胞减少症(CCUS), 其具有克隆性造血等与早期MDS相似的临床特征。大部分ICUS患者病程呈惰性, 部分患者可进展为MDS、急性髓细胞白血病(AML)等髓系肿瘤。笔者通过对ICUS及CCUS的定义、发病机制、预后与随访管理等方面研究现状进行阐述, 旨在对ICUS患者的临床诊断、鉴别诊断和预后评估提供理论依据。