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The Mesenteric-Caval Fistula: First Results of a New Technique in a Transperitoneal Reconstruction of the Caval Vein by Fulminant Thrombosis of the Inferior Vena Cava Based on Homozygous Antithrombin III-Deficiency
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作者 Justus Gross Rainer Petzina +6 位作者 Rouven Berndt Bernd Panholzer Andreas Bayer Katharina Huenges Leonie Aschauer Jochen Cremer Rene Rusch 《Surgical Science》 2016年第8期342-347,共7页
Recurrent thrombotic occlusions are one major problem in patients with thrombosis of the inferior vena cava. Due to this, we report a new surgical strategy for the construction of aorto-caval (mesenteric-caval) fistul... Recurrent thrombotic occlusions are one major problem in patients with thrombosis of the inferior vena cava. Due to this, we report a new surgical strategy for the construction of aorto-caval (mesenteric-caval) fistula in a patient with homozygous Antithrombin III (ATIII)-Deficiency. The patient survived postoperatively and only surgical complications grade I and II (Clavien-Dindo classification) were reported after short-term and one year follow-up. After one year, the CT-angiography did not show any caval thrombosis or stenosis and no restriction or occlusion of the fistula. Thus, the mesenteric-caval fistula could be safely performed and resulted in a satisfactory patency. 展开更多
关键词 Mesenteric-Caval Fistula THROMBOSIS Transperitoneal Reconstruction Homozygous antithrombin III-deficiency
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Rules of Ren Shunping's prescription for trearing Spleen Deficiency and Qi Stagnation Syndrome of Functional Dyspepsia Based on Data Mining
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作者 Yan-Bo Liu Xin-Tong Wang Shun-Ping Ren 《Journal of Hainan Medical University》 2020年第24期53-59,共7页
Objective:To explore the medication rules of Professor Ren Shunping treating spleen deficiency and qi stagnation syndrome of functional dyspepsia,so as to provide reference for clinical prevention and development of n... Objective:To explore the medication rules of Professor Ren Shunping treating spleen deficiency and qi stagnation syndrome of functional dyspepsia,so as to provide reference for clinical prevention and development of new drugs.Methods:The 144 Chinese herbal formulas considered as active prescribed by professor Ren Shunping for the first time treating the patients with spleen deficiency and qi stagnation syndrome of functional dyspepsia were collected,entered into TCM inheritance auxiliary platform(V2.5),and then mined by some data mining methods of the software,such as the association rules and unsupervised entropy hierarchical clustering.Results:This study involved 144 Chinese herbal formulas,including a total of 56 Chinese herbal medicines.Of these Chinese herbal medicines,the herbs of cold and warm nature,and pungent,bitter and sweet in flavors were used in a quite high frequency,all of which act on spleen,stomach,lungs,large intestine,liver and gallbladder meridians.One core Chinese herbal formula was excavated,composed of patchouli,perilla stem,radix bupleuri,scutellaria,ginger pinellia,codonopsispilosula,magnolia bark,tangerine peel,large-headed atractylodes,immature bitter orange,wood incense,fructus amomi,inula britannica chinensis,ginger,medicated leaven,fried rice and fried malt based on the association rules.And a total of 17 groups of core used drugs and 2 groups of new Chinese herbal formulas undiscovered were mined based on unsupervised entropy hierarchical clustering.Conclusion:In treating spleen deficiency and qi stagnation syndrome of functional dyspepsia,professor Ren is good at treating spleen deficiency and qi stagnation syndrome of functional dyspepsia from the perspective of"tong jiang",using the"five-in-one"strategy of strengthening the spleen,evacuating the liver,coming down qi from the stomach,dispersing lung,and bowel-reflexing to treat patients as a whole.And the herbal medicines were light in dose,lovely and mild in nature for the formulars.At the same time,he paid attention to the combination of syndromes and symptoms,and flexible arbitration. 展开更多
关键词 TCM inheritance support platfom Functional dyspepsia Spleen deficiency and qi stagnation SYNDROME Ren Shun-ping Rules of prescription
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肺表面活性物质蛋白-B缺陷与足月新生儿呼吸窘迫综合征的相关性研究
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作者 尹晓娟 李明霞 +5 位作者 史源 梅花 张晓媛 朱艳萍 霍梦月 封志纯 《发育医学电子杂志》 2024年第1期25-29,共5页
目的探讨肺表面活性物质蛋白(surfactant protein,SP)-B缺陷与足月儿新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)的相关性。方法2019年7月至2023年6月,在解放军总医院第七医学中心等4家医院开展研究。NRDS组纳... 目的探讨肺表面活性物质蛋白(surfactant protein,SP)-B缺陷与足月儿新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)的相关性。方法2019年7月至2023年6月,在解放军总医院第七医学中心等4家医院开展研究。NRDS组纳入因患NRDS死亡的足月新生儿60例;对照组纳入同期因其他原因手术后死亡的足月、非NRDS患儿60例。采集胸部X线片结果。新生儿死亡后30 min内进行支气管肺泡灌洗、肺组织取材,采用蛋白质印迹法检测SP-B表达。统计学方法采用χ^(2)检验。结果NRDS组患儿生后出现严重高碳酸血症和低氧血症,采用外源性肺表面活性物质、有创高频振荡通气呼吸支持、一氧化氮治疗降低肺动脉高压等综合治疗措施,10例接受体外膜肺氧合治疗,均治疗无效死亡。NRDS组的X线胸片均显示白肺。NRDS组患儿支气管肺泡灌洗液中SP-B单体(分子质量8 ku)及二聚体(分子质量16~18 ku)表达阳性的比例均明显低于对照组[8 ku:75.0%(45/60)与100.0%(60/60),χ^(2)=17.143;16~18 ku:73.3%(44/60)与100.0%(60/60),χ^(2)=18.462;P值均<0.001];NRDS组肺组织中SP-B分子质量8 ku及16~18 ku表达阳性的比例也明显低于对照组[8 ku:75.0%(45/60)与100.0%(60/60),χ^(2)=17.143;16~18 ku:70.0%(42/60)与100.0%(60/60),χ^(2)=21.176;P值均<0.001]。NRDS组筛出SP-B缺陷个体15例,对照组仅1例,NRDS组SP-B缺陷的比例高于对照组[25.0%(15/60)与1.7%(1/60),χ^(2)=14.135,P<0.001]。结论SP-B缺陷与足月儿NRDS发病存在一定的相关性。 展开更多
关键词 足月新生儿 呼吸窘迫综合征 肺表面活性物质蛋白-B 缺陷 遗传
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视神经脊髓炎样表现的生物素酶缺乏症1例
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作者 刘玲文 魏红芳 +4 位作者 吕海燕 张永琴 代彩娟 张亚琼 陈永前 《中国当代医药》 2024年第1期146-149,154,共5页
生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一... 生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害等表现,该病临床表现复杂,个体差异很大,易造成漏诊治、误诊。兰州大学第二医院小儿神经科收治1例11岁男性患儿,主要表现为双上肢无力及双下肢痉挛性瘫痪、视力下降,初步诊断为视神经脊髓炎谱系疾病,予以免疫治疗,疗效欠佳,经血、尿遗传代谢病筛查和基因检测,最终确诊为生物素酶缺乏症,补充生物素酶后患儿症状缓解。生物素酶缺乏症常导致严重神经系统损害,补充生物素治疗能起到良好疗效,因此进行该病早期筛查及早期诊断治疗是改善预后的关键。 展开更多
关键词 生物素酶缺乏 视神经脊髓炎谱系疾病 遗传代谢病筛查 基因检测
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肌萎缩侧索硬化症个案处方用药规律挖掘
5
作者 滕羽鸥 朱顺 +3 位作者 李婷 倪敬年 魏明清 时晶 《中国药业》 CAS 2024年第4期53-57,共5页
目的为中医临床治疗肌萎缩侧索硬化症(ALS)提供参考。方法计算机检索中国知网中以中药治疗ALS的个案文献,检索时限为自建库起至2022年11月。采用Excel软件统计复方中组方药物的使用频次(率)、四气(性)、五味、归经、功效,并导入中医传... 目的为中医临床治疗肌萎缩侧索硬化症(ALS)提供参考。方法计算机检索中国知网中以中药治疗ALS的个案文献,检索时限为自建库起至2022年11月。采用Excel软件统计复方中组方药物的使用频次(率)、四气(性)、五味、归经、功效,并导入中医传承计算平台(V 3.0)进行数据挖掘。结果共纳入个案文献110篇,涉及中药组方139个、中药218味,累计使用频次1946次。常用药物(使用频率>10%)45味,性味归经分别以温性(47.35%)、甘味(42.45%)、归脾经(20.29%)为主,药物功效以补虚类(41.37%)为主。中药组合98个,涉及中药24味,其中以黄芪、白术、党参组合(33次)最常见,药对以黄芪-山药、黄芪-熟地黄最常见(均使用32次);聚类分析提取核心药物组合5类。结论ALS个案用药处方以补虚类中药为核心,分补气、补血、补阳、补肝肾,配以升阳、温里、行气等药味。处方组合以气血双补、阴阳双补、清热化痰和益气活血为主要功效。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化 中医传承计算平台 个案 补虚 中药 用药规律
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基于中医传承辅助平台分析史哲新教授辨治老年缺铁性贫血组方及用药规律
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作者 杜阳帆 郭江水 +1 位作者 闫理想 史哲新 《中医临床研究》 2024年第16期8-14,共7页
目的:基于数据挖掘探讨和总结史哲新教授辨治老年缺铁性贫血的思路及组方用药规律。方法:整理史哲新教授2019年7月-2022年6月于天津中医药大学第一附属医院血液科病房诊治的老年缺铁性贫血的病历及处方,筛选得到中药处方,录入中医传承... 目的:基于数据挖掘探讨和总结史哲新教授辨治老年缺铁性贫血的思路及组方用药规律。方法:整理史哲新教授2019年7月-2022年6月于天津中医药大学第一附属医院血液科病房诊治的老年缺铁性贫血的病历及处方,筛选得到中药处方,录入中医传承辅助平台V2.5系统,应用该软件的频数统计、关联规则分析及熵聚类等数据挖掘方法,对录入的中药处方进行用药规律分析。结果:共获得处方149首,涉及中药152味,总体药性以温、平为主,药味以甘为主,药物归经多入脾经、胃经;用药频数居前10位的药物依次为陈皮、茯苓、清半夏、党参片、焦山楂、炒鸡内金、焦六神曲、焦麦芽、甘草片、五味子;用药频数居前5位的药对依次为清半夏-陈皮,清半夏-茯苓,陈皮-茯苓,清半夏-陈皮-茯苓,陈皮-党参片;得出药物核心组合18组,新处方7首。结论:缺铁性贫血老年患者有五脏渐衰、气血懈惰的临床特点,中医治疗时需突出补养,尤其注重脾、胃、心的滋养顾护,以温补中焦、健脾和胃,调养气血、养心安神为基本方法。史哲新教授这一处方用药特点可为中医药治疗老年缺铁性贫血提供参考。 展开更多
关键词 老年缺铁性贫血 中医辅助传承平台 用药规律
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国医大师邓铁涛诊治重症肌无力经验的学术传承与发展
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作者 刘小斌 《广州中医药大学学报》 CAS 2024年第10期2518-2525,共8页
整理国医大师邓铁涛教授“脾胃虚损,五脏相关”思路指导下的重症肌无力诊治实践,评述肌病学科的传承与发展。认为“脾胃虚损”能够阐述重症肌无力患者的功能与形体受到损害的本质,“五脏相关”理论具有确立重症肌无力中医诊断与用药模... 整理国医大师邓铁涛教授“脾胃虚损,五脏相关”思路指导下的重症肌无力诊治实践,评述肌病学科的传承与发展。认为“脾胃虚损”能够阐述重症肌无力患者的功能与形体受到损害的本质,“五脏相关”理论具有确立重症肌无力中医诊断与用药模式、促进重症肌无力辨证分型与个体案例结合、诠释痿病类证并指导方药拟定的优势。“五脏相关”不是单纯依靠五行相生相克理论推导出来的关系,而是中医在长期临床实践中总结出来的关系;“五脏相关”理论能阐释当下重症肌无力的亚组分类,指导其精准靶向药物治疗。中医之创新,有赖于新的科学技术,中医药干预重症肌无力及其他罕见肌病所取得的疗效及理论表述,又将推动新科学技术高质量发展,即中医学术传承与发展需“吸取西医新知,弘扬中医优势”。 展开更多
关键词 重症肌无力 脾胃虚损 五脏相关 痿病类证 邓铁涛 学术传承与发展
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遗传性抗凝血酶缺乏合并高同型半胱氨酸血症与静脉血栓栓塞性疾病 被引量:5
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作者 郑西希 邴钟兴 刘暴 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期645-648,共4页
高凝状态是遗传因素和后天危险因素相互作用的结果,其过程涉及凝血抗凝系统中多个反应。遗传性抗凝血酶缺乏是所有遗传性易栓症中静脉血栓栓塞性疾病(VTE)风险最高的,高同型半胱氨酸血症也被证明与VTE相关。本文总结了遗传性抗凝血酶缺... 高凝状态是遗传因素和后天危险因素相互作用的结果,其过程涉及凝血抗凝系统中多个反应。遗传性抗凝血酶缺乏是所有遗传性易栓症中静脉血栓栓塞性疾病(VTE)风险最高的,高同型半胱氨酸血症也被证明与VTE相关。本文总结了遗传性抗凝血酶缺乏和高同型半胱氨酸血症在VTE中的作用及该领域的研究进展。 展开更多
关键词 遗传性抗凝血酶缺乏 高同型半胱氨酸血症 静脉血栓栓塞性疾病
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同一等位基因复合杂合突变导致Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症 被引量:4
9
作者 顾怡 沈薇 +5 位作者 张岚 张纪蔚 应春妹 郁婷婷 王学锋 傅启华 《血栓与止血学》 2011年第2期53-56,共4页
目的对1例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症先证者及其家系进行表型诊断和基因诊断。方法采用免疫比浊法和发色底物法分别检测先证者及其家系成员的AT抗原(AT:Ag)和AT活性(AT:A),抽提外周血基因组DNA,PCR扩增AT基因(SERPINC1)7个外显子及其侧... 目的对1例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症先证者及其家系进行表型诊断和基因诊断。方法采用免疫比浊法和发色底物法分别检测先证者及其家系成员的AT抗原(AT:Ag)和AT活性(AT:A),抽提外周血基因组DNA,PCR扩增AT基因(SERPINC1)7个外显子及其侧翼序列,应用直接测序法对先证者进行AT基因序列分析。针对先证者中发现的突变位点,对其家系成员进行相应基因突变检测,同时在100例正常人中筛查以排除多态性。结果先证者AT:Ag和AT:A分别为114 mg/L和54.8%。其AT基因外显子2区发现了2个杂合点突变,分别为c.134G>A和c.342T>G。其家系部分成员检测到相应的杂合突变。家系遗传分析表明,2个杂合突变位于同一等位基因。结论同一等位基因复合杂合突变是导致该家系Ⅰ型遗传性AT缺陷症的分子原因。 展开更多
关键词 抗凝血酶缺陷症 基因 突变
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糖尿病家族遗传特性与肾虚证的相关性探讨 被引量:6
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作者 谭从娥 王米渠 +1 位作者 倪青 张辉 《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 2010年第7期1197-1199,共3页
目的:探讨糖尿病遗传特性和肾虚证的相关性。方法:根据自编糖尿病四诊症状调查表对2269例2型糖尿病(Type 2 Diabetes Mellitus,T2DM)患者及3个典型T2DM家系进行调查,通过肾虚主症和四诊症状总计分的比较,分析肾虚证程度与T2DM家族史背... 目的:探讨糖尿病遗传特性和肾虚证的相关性。方法:根据自编糖尿病四诊症状调查表对2269例2型糖尿病(Type 2 Diabetes Mellitus,T2DM)患者及3个典型T2DM家系进行调查,通过肾虚主症和四诊症状总计分的比较,分析肾虚证程度与T2DM家族史背景的关系及肾虚证在T2DM家系中的分布特征。结果:2269例患者中,有家族史者有444例,占总调查人数的19.57%;阳性T2DM家族史的患者的四诊症状定性总分明显高于阴性家族史患者(P<0.01);3个典型T2DM家系中肾虚证成员占总调查成员的比例分别为66.7%、50%和75%。结论:肾虚证在T2DM家系中呈家族聚集性趋势,且和T2DM有伴发倾向,肾虚在T2DM的遗传特性中起重要作用。 展开更多
关键词 糖尿病 肾虚证 家系 遗传特性
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预防接种诱发先天缺陷患儿急性代谢危象病例研究 被引量:10
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作者 杨艳玲 孙芳 +6 位作者 宋金青 钱宁 袁云 肖江喜 戚豫 秦炯 吴希如 《中国预防医学杂志》 CAS 2005年第1期13-16,共4页
目的 回顾了7例预防接种诱发急性代谢危象的遗传代谢、内分泌疾病患儿的临床经过。方法 对7例(男性5例、女性2例)患儿的临床经过、实验室特点、诊疗与转归进行分析。结果 7例患者儿分别于接种乙型脑炎、百白破、乙型肝炎、麻疹疫苗后... 目的 回顾了7例预防接种诱发急性代谢危象的遗传代谢、内分泌疾病患儿的临床经过。方法 对7例(男性5例、女性2例)患儿的临床经过、实验室特点、诊疗与转归进行分析。结果 7例患者儿分别于接种乙型脑炎、百白破、乙型肝炎、麻疹疫苗后3~12h出现急性代谢紊乱。例1、2于5岁、3个月时接种疫苗后出现急性肾上腺危象,血浆17-羟孕酮均明显增高,符合2 1-羟化酶缺乏症失盐型。例3出生后运动发育落后,3个月时接种疫苗,10h后抽搐、昏迷,伴酮症、代谢性酸中毒,经尿有机酸分析证实为甲基丙二酸尿症。例4~7接种前发育正常,于5~9个月接种疫苗后发热、抽搐、昏迷,伴代谢性酸中毒、低血糖,经对症治疗虽有好转,但智力严重倒退,全身瘫痪,于1~2岁来院接受病因分析。例4为戊二酸尿症1型。例5~7为Leigh综合征,分别于1岁半左右死于呼吸衰竭。死亡后尸体解剖发现双侧基底节、脑干多灶性坏死伴海绵样变性,神经细胞严重丢失,毛细血管和星形胶质细胞增生。结论 报告了7例因预防接种诱发急性代谢危象的病例。其中2例为2 1-羟化酶缺乏症,5例为遗传代谢病患儿,6例患儿预防接种前原发病未获诊。虽然疫苗本身不是致病原因,但诱发了急性发作。建议对营养发育异常的患儿慎重接种,及早进行详细病因调查,明确原发病。 展开更多
关键词 患儿 诱发 病例研究 先天缺陷 21-羟化酶缺乏症 Leigh综合征 星形胶质细胞增生 代谢性酸中毒 接种疫苗后 急性代谢紊乱 甲基丙二酸尿 临床经过 内分泌疾病 实验室特点 肾上腺危象 海绵样变性 遗传代谢病 预防接种前 乙型脑炎 乙型肝炎 麻疹疫苗 发育落后 对症治
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全羧化酶合成酶缺乏症1例临床及基因分析 被引量:9
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作者 郑宏 卢婷婷 +3 位作者 陆相朋 李东晓 马丙祥 杨艳玲 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期605-608,共4页
目的探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断。方法回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料。结果男性患儿,出生后即发育落后,3月龄开始接受康复治疗;5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸谱,3-羟基丙酸、丙酮酸、3... 目的探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断。方法回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料。结果男性患儿,出生后即发育落后,3月龄开始接受康复治疗;5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸谱,3-羟基丙酸、丙酮酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸浓度增高,血氨基酸及肉碱谱、3-羟基异戊酰肉碱显著增高,伴游离肉碱降低;基因分析证实HCS基因外显子区域存在c.1648G>A、c.1544G>A杂合突变,确诊为全羧化酶合成酶缺乏症。其中,c.1544G>A为新生突变。经口服生物素、左卡尼汀治疗后,患儿病情逐渐好转。随访至8月龄,智力运动发育明显进步。结论全羧化酶合成酶缺乏症临床起病缓慢,症状隐匿,可通过代谢筛查及HCS基因分析确诊。 展开更多
关键词 全羧化酶合成酶缺乏症 HCS基因 遗传代谢病
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遗传性抗凝血酶缺陷症凝血指标筛查在疾病早期快速诊断的分析研究 被引量:2
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作者 邸平 李健 +2 位作者 徐菡 乐家新 王成彬 《中国医学装备》 2014年第5期10-13,共4页
目的:探讨检测血浆抗凝血酶(AT)活性(A)、血浆抗凝血酶(AT)抗原(Ag)、蛋白S(PS)、血浆蛋白C(PC)以及D-二聚体等凝血易栓指标对诊断遗传性抗凝血酶缺陷症的临床价值。方法:选择42例抗凝血酶缺陷症患者作为疾病组,再根据PS、PC水平将疾病... 目的:探讨检测血浆抗凝血酶(AT)活性(A)、血浆抗凝血酶(AT)抗原(Ag)、蛋白S(PS)、血浆蛋白C(PC)以及D-二聚体等凝血易栓指标对诊断遗传性抗凝血酶缺陷症的临床价值。方法:选择42例抗凝血酶缺陷症患者作为疾病组,再根据PS、PC水平将疾病组进一步分为单纯AT缺乏组、AT联合PS缺乏组、AT联合PC缺乏组和AT、PS、PC全缺乏组;同时选择60名健康查体人员作为健康对照组。用发色底物法检测两组AT∶A、PC及PS活性;用免疫比浊法检测两组AT∶Ag及血浆D-二聚体浓度水平。采用独立样本的t检验比较各组间差异。结果:AT缺陷症组AT∶A和AT∶Ag水平明显减低,与健康对照组比较差异有统计学意义(t=-11.68,t=-6.118;P<0.01);AT联合PS、PC缺乏患者的PS、PC水平明显减低,与健康对照组比较差异有统计学意义(t=-9.397,t=-3.065;P<0.01);AT缺陷症组患者血浆D-二聚体水平明显增高,与健康对照组比较差异有统计学意义(t=4.358,P<0.01)。结论:AT缺陷是静脉血栓栓塞性疾病的主要遗传性危险因素,检测其相关凝血指标有助于疾病的早期诊断,为临床提供诊疗依据,对预防静脉血栓栓塞症(VTE)的发生起到预警作用。 展开更多
关键词 抗凝血酶缺陷症 下肢静脉血栓 肺栓塞 抗凝血酶
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低磷土壤条件下玉米苗期根冠比和株高的混合遗传分析 被引量:6
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作者 陈俊意 徐莉 +7 位作者 杨治国 潘婷立 熊姝淋 陈鹏 黄晓可 王致虹 王易振 张庭惠 《玉米科学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期23-27,共5页
运用主基因-多基因模型分离分析法,对低磷土壤条件下玉米082×掖107组合的苗期根冠比和株高的P1、P2、F1、F2和F2∶3进行5世代联合遗传分析。结果表明:玉米苗期根冠比遗传符合一对加性-显性主基因+加性-显性-上位性多基因混合遗传模... 运用主基因-多基因模型分离分析法,对低磷土壤条件下玉米082×掖107组合的苗期根冠比和株高的P1、P2、F1、F2和F2∶3进行5世代联合遗传分析。结果表明:玉米苗期根冠比遗传符合一对加性-显性主基因+加性-显性-上位性多基因混合遗传模型(D-0),玉米苗期根冠比是由一对加性-显性主基因控制的遗传,主基因遗传率为49.53%。微效多基因的遗传力较大,多基因控制的玉米根冠比遗传力为32.96%,环境对玉米根冠比也有影响;玉米苗期株高遗传符合一对加性-显性主基因+加性-显性多基因混合遗传模型(D-1),玉米苗期株高是由一对加性-显性主基因控制的遗传,主基因遗传率为57.85%。微效多基因的遗传力也较大,多基因控制的玉米株高遗传力为42.15%,环境对玉米株高几乎无影响。以回交育种和基因重组或聚合为基础的杂交育种方法仍然是改良玉米根冠比和株高的基本方法。 展开更多
关键词 玉米 根冠比 株高 遗传模型 低磷土壤
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卷发、切齿先天性缺乏症及其家系分析 被引量:4
15
作者 孙正芸 王玉林 孙文秀 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 2003年第14期5-7,共3页
目的 :报告一个少见的先天性常染色体显性遗传性疾病及其家系调查。该症的特点为头发卷曲 ,前正中上、下切齿先天性缺失 ,乳牙萌出时间延迟。方法 :收集该家族中个体的资料并采集血液标本对其进行分析。结果 :家族 5代 30多人中有 18人... 目的 :报告一个少见的先天性常染色体显性遗传性疾病及其家系调查。该症的特点为头发卷曲 ,前正中上、下切齿先天性缺失 ,乳牙萌出时间延迟。方法 :收集该家族中个体的资料并采集血液标本对其进行分析。结果 :家族 5代 30多人中有 18人有头发卷曲、门齿先天性缺失表现。通过家系分析明确为常染色体显性遗传性疾病。经查新目前国内外尚未见有本症报告 ,属首例。结论 :本病与已报告的TDO、先天性外胚层发育不良及牙—甲综合征的临床表现有相似之处 ,但差异较大 ,这可能有 3种情况 :与已报道的TDO遗传基础相同 ,但临床表现不同 ;为TDO的新的另一种类型 ;是另一种疾病。有关基因改变情况有待进一步确定。 展开更多
关键词 卷发 缺齿 遗传
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142例静脉血栓栓塞症患者中遗传性抗凝血酶缺陷症的研究 被引量:2
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作者 张大伟 侯玉芬 +1 位作者 闫宗廷 刘明 《血栓与止血学》 2010年第6期272-274,共3页
目的研究遗传性抗凝血酶缺陷症在静脉血栓栓塞症中(VTE)的发病率以及与获得性易栓因素的关系。方法检测142例(VTE)患者的抗凝血酶活性及含量,明确遗传性抗凝血酶缺陷症的发病率;建立患者临床调查表,了解患者的获得性易栓因素,了解与遗... 目的研究遗传性抗凝血酶缺陷症在静脉血栓栓塞症中(VTE)的发病率以及与获得性易栓因素的关系。方法检测142例(VTE)患者的抗凝血酶活性及含量,明确遗传性抗凝血酶缺陷症的发病率;建立患者临床调查表,了解患者的获得性易栓因素,了解与遗传性抗凝血酶缺陷症密切相关的获得性易栓因素。结果在142例静脉血栓栓塞症患者中有8例遗传性抗凝血酶缺陷症。创伤、长期卧床因素可能是诱导遗传性抗凝血酶缺陷症发生VTE的主要获得性因素。结论遗传性抗凝血酶缺陷症可能在我国VTE患者中所占比例不高,防止各种类型的创伤和避免长时间制动是预防此类患者发生VTE的重要措施。 展开更多
关键词 静脉血栓栓塞症 患者 遗传性 抗凝血酶缺陷症 VENOUS THROMBOEMBOLISM 获得性因素 发病率 凝血酶活性 创伤 调查表 种类 制动 预防 诱导 卧床 时间 临床 结果 检测 含量
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低磷土壤下玉米根系质量的混合遗传分析 被引量:9
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作者 陈俊意 徐莉 《西南师范大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期63-66,共4页
运用主基因-多基因模型分离分析法,对低磷土壤条件下玉米082×掖107组合P1、P2、F1、F2和F2:3五世代的根系质量进行联合遗传分析,结果表明:低磷土壤条件下,玉米根系质量遗传符合两对加性-显性-上位性主基因+加性-显性-上位性多基因... 运用主基因-多基因模型分离分析法,对低磷土壤条件下玉米082×掖107组合P1、P2、F1、F2和F2:3五世代的根系质量进行联合遗传分析,结果表明:低磷土壤条件下,玉米根系质量遗传符合两对加性-显性-上位性主基因+加性-显性-上位性多基因混合遗传模型,即玉米根系质量性状受2对主效基因(a、b)与微效多基因共同控制,表现为质量-数量性状.其中主效基因a与主效基因b的效应方向相反,a主要是促进根系质量,b主要是抑制根系质量,b对根系质量性状的贡献率小于a,2对主效基因间存在上位性,b基因加性与a基因显性互作明显.微效多基因的加、显效应对玉米根系质量性状的表现有较大影响,多基因的显性作用大于两对主基因的综合显性作用. 展开更多
关键词 玉米 根系质量 遗传 主基因+多基因遗传模型 多世代联合分离分析 低磷
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His348Gln杂合突变伴Arg353Gln杂合多态性导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系分析 被引量:4
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作者 杨小丽 金艳慧 +1 位作者 王莹宇 王明山 《温州医学院学报》 CAS 2013年第12期788-791,共4页
目的 :对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷患者进行基因分析和家系调查,初步探讨其发病的分子机制。方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶原活性(FII:C)、凝血因子V活性(FV... 目的 :对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷患者进行基因分析和家系调查,初步探讨其发病的分子机制。方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶原活性(FII:C)、凝血因子V活性(FV:C)、FVII活性(FVII:C)和凝血因子X活性(FX:C)及FVII抗原(FVII:Ag)等进行表型诊断;用DNA直接测序法分析先证者F7基因的全部外显子、侧翼、5’和3’非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变。结果:先证者PT延长为22.4 s,FVII:C和FVII:Ag明显降低,分别为7%和10%;父亲、母亲、姐姐及儿子的PT正常或稍延长,FVII:C分别为63%、54%、57%和46%,FVII:Ag分别为67%、53%、61%和49%;先证者和所有家系成员的APTT及其他凝血指标均在正常参考范围内。测序发现先证者F7基因第8号外显子存在g.11482T>G(His348Gln)杂合突变和g.11496 G>A(Arg353Gln)杂合多态性;其母亲、姐姐、儿子均存在F7基因g.11482T>G杂合突变;父亲存在F7基因g.11496 G>A杂合多态性。结论:F7基因His348Gln杂合突变协同Arg353Gln杂合多态性是导致该先证者FⅦ缺陷症的分子机制。 展开更多
关键词 凝血因子Ⅶ缺陷 遗传性 突变 多态性 基因分析
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一个遗传性蛋白C缺陷症家系表型与基因突变分析 被引量:2
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作者 刘媚娜 苏看看 +4 位作者 张海月 金艳慧 杨丽红 李小龙 王明山 《温州医科大学学报》 CAS 2019年第4期277-280,共4页
目的:对一个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系进行实验室表型检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法:对先证者及其家系成员(共3代6人)进行血浆蛋白C活性(PC:A)、蛋白C抗原(PC:Ag)含量及其他相关凝血指标检测。采用DNA直接测序法分析先... 目的:对一个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系进行实验室表型检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法:对先证者及其家系成员(共3代6人)进行血浆蛋白C活性(PC:A)、蛋白C抗原(PC:Ag)含量及其他相关凝血指标检测。采用DNA直接测序法分析先证者蛋白C基因(PROC)9个外显子及侧翼序列,发现突变位点,再对其家系成员进行该位点的突变检测。用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸突变位点的保守性;用PolyPhen-2在线生物信息学软件分析突变对蛋白质功能的危害程度;用Swiss-PdbViewer软件和PIC程序进行蛋白模型分析。结果:先证者、其儿子和二姐的血浆PC:A与PC:Ag均平行下降,介于39%~58%。这3人的PROC基因第9外显子携带c.997G>A杂合错义突变(p.Ala291Thr)。生物信息学软件分析提示:p.Ala291Thr为有害突变;Ala291在同源物种间不高度保守;蛋白模型分析显示:p.Ala291Thr突变导致Thr291与Pro327之间新增一氢键,改变了氨基酸的空间构型,使PC的稳定性下降。结论:该先证者PROC基因第9外显子存在c.997G>A杂合错义突变,导致p.Ala291Thr;p.Ala291Thr为未报道过的新突变,是该家系遗传性PC缺陷症的主要原因。 展开更多
关键词 蛋白C缺陷症 遗传性 基因突变 模型分析
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基于基因表达综合数据库与中医传承辅助系统分析气虚血瘀型脑梗死的中医药防治策略 被引量:11
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作者 宋洋 杨仁义 +5 位作者 周德生 傅馨莹 刘利娟 颜思阳 陆展辉 陈瑶 《世界中医药》 CAS 2021年第17期2562-2569,共8页
目的:利用GEO芯片数据及中医传承辅助系统,获取气虚血瘀型脑梗死的差异基因及中医药防治方剂,并分析其作用机制,为气虚血瘀型脑梗死的中医药防治策略提供理论依据。方法:采用生物信息学、数据挖掘、网络药理学等多学科交叉方法,对气虚... 目的:利用GEO芯片数据及中医传承辅助系统,获取气虚血瘀型脑梗死的差异基因及中医药防治方剂,并分析其作用机制,为气虚血瘀型脑梗死的中医药防治策略提供理论依据。方法:采用生物信息学、数据挖掘、网络药理学等多学科交叉方法,对气虚血瘀型脑梗死的中医药防治策略进行探讨。整合基因表达综合数据库(GEO)、中医药整合药理学研究平台(TCMIP)、GeneCards、PubChem、中药系统药理学数据库与分析平台(TCMSP)、STRING、WebGestalt、DAVID多数据库资源及Cytoscape、R语言软件工具,对气虚血瘀型脑梗死疾病靶点、中药靶点进行筛选,从蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络、基因本体(GO)及京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集的角度,对中医传承辅助系统数据挖掘获取的气虚血瘀型脑梗死基础方的作用机制进行探讨。结果:获取2542个气虚血瘀型脑梗死疾病靶点,其中差异基因结果显示HIF1A、PIK3CA、PIK3R1、TP53、NFKB1、HSP90AA1、CREBBP、CASP8、IL6、TNF、ITGB等表达上调,APOE、IGF1、CXCL5、SRC、ADCY5、PTGS2等表达下调,可作为疾病诊断治疗的潜在靶点。58首气虚血瘀型脑梗死方剂的用药规律,包括频次、关联及新方组合,获得气虚血瘀型脑梗死基础方剂,由黄芪、川芎、当归、地龙、党参、西洋参、白术、桃仁、赤芍、枳实10味中药组成,具有益气活血、行气化痰的功效,其作用机制可能与调控差异基因以多组分、多功能、多途径的方式,主要通过HIF-1、TNF、NF-kappa B、Apoptosis、PI3K-AKT等通路发挥作用。结论:气虚血瘀型脑梗死的中医药防治当以差异基因靶点为中心,筛选出临床基础方,根据临床辨证施治加减中药,同时可采用多学科交叉方法对气虚血瘀型脑梗死的方剂从多组分、多途径、多靶点层面进行临床与实验验证。本研究为中医药治疗气虚血瘀型脑梗死提供了方法理论上的指导,对推动中医药现代化具有重要意义。 展开更多
关键词 气虚血瘀 脑梗死 基因表达综合数据库 差异基因 中医传承辅助系统 网络药理学
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