先天性长QT综合征KCNE1基因的克隆及其真核表达载体的构建

目的:克隆先天性长QT综合征KCNE1基因,并构建真核表达载体。方法:从人胎盘组织中提取总RNA,经逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)扩增出KCNE1基因;采用T-A克隆法,将KCNE1基因克隆入pCR2.1 TOPO载体中,经限制性酶切基因重组后,构建真核表达载体pEGFP-N1-KCNE1,经DNA测序鉴定,用E ffectene转染试剂介导转染HEK293细胞。结果:采用基因克隆和重组法,得到了KCNE1真核表达载体pEGFP-N1-KCNE1,并在HEK293细胞中得到了表达。结论:KCNE1基因的克隆及其真核表达载体的构建和表达为进一步的功能研究奠定了基础。

新疆地区哈萨克族心房颤动与钾离子通道KCNE1-G38S基因多态性的相关性

目的研究新疆地区哈萨克族心房颤动与钾离子通道KCNE1-G38S基因多态性的相关性。方法收集新疆地区哈萨克族房颤人群(房颤组)和非房颤人群(对照组)各100例的外周血样标本,提取DNA,经聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)、琼脂糖电泳法鉴定分析KCNE1-G38S基因型和等位基因分布。结果KCNE1-G38S基因AA、AG、GG基因型频率在房颤组分别为0.13(13/100)、0.34(34/100)和0.53(53/100),在对照组分别为0.10(10/100)、0.57(57/100)和0.33(33/100),两组基因型分布有显著性差异(P<0.05),且房颤组G等位基因频率(0.70)明显高于对照组(0.515)(P<0.001)。结论新疆地区哈萨克族心房颤动的发生与KCNE1-G38S基因多态性相关,KCNE1-G38S基因多态性位点可能存在种族、地区差异。

广西壮族人群KCNE1基因多态性与心房颤动的关系研究

目的:研究广西壮族人群心房颤动(AF)发生与KCNE1基因rs1805127多态性的关系。方法:选取广西医科大学第一附属医院心胸外科2018年1—12月收治的102例AF患者(观察组)和同期接受体检中心体检服务的100例窦性心律正常人员(对照组)作为研究对象。通过直接测序得出KCNE1基因rs1805127基因型和等位基因频率分布,分析KCNE1基因rs1805127基因型、等位基因频率分布与AF发生的相关性。结果:KCNE1基因rs1805127在观察组及对照组中的多态分布状况比较,差异无统计学意义(P>0.05);KCNE 1基因的rs1805127等位基因频率分布比较,观察组携带G等位基因的群体比例更高(P<0.05);对照组中AA基因型和G等位基因携带者左房内径(LA)及左室射血分数(LVEF)比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:KCNE1基因rs1805127的G等位基因可能是广西壮族人群AF发生的危险因子,其可能增加AF发生的风险。

新疆维吾尔族和汉族KCNE1、KCNE4基因多态性与房颤的相关性研究

目的探讨新疆维吾尔族和汉族KCNE1基因rs1805127、KCNE4基因rs12621643位点多态性与房颤的相关性。方法采用病例一对照研究，纳入房颤患者852例（其中维吾尔族409例，汉族443例）。按照与病例组民族和性别相同、年龄相同或相近的原则，以1：1比例选出对照。提取外周血DNA，应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法鉴定基因型。结果维吾尔族人群KCNEl（rs1805127）多态是患房颤的独立风险因素之一。汉族人群KCNE1（rs1805127）与房颤的患病无关。维吾尔族和汉族人群KCNE4（rs12621643）多态是房颤的独立风险因素。维吾尔族房颤阻塞性睡眠呼吸暂停综合征病史、肥胖、高血压、胆固醇、血同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）、超敏C反应蛋白（hypersensitive C-reactiveprotein，hs-CRP）、白细胞介素-6（interleukin-6，IL-6）、KCNE1（rs1805127）和KCNE4（rs12621643）的调整人群归因风险度（populationattributableriskpercentage，PARc）分别是9．68％、12．06％、15．76％、6．91％、11．37％、17．78％、9．31％、11．27％和6．46％。汉族房颤饮酒、高血压、胆固醇、Hcy、hs—CRP、IL-6和KCNE4（rs12621643）的PARc分别是12．94％、14．48％、7．24％、8．49％、17．29％、9．49％和7．41％。结论新疆维吾尔族、汉族KCNE1（rs1805127）与房颤的关系存在差异，维吾尔族人群KCNE1（rs1805127）与房颤相关。KCNE4（rsl2621643）与房颤的关系无民族差异。维吾尔族和汉族人群KCNE4（rs12621643）均是房颤患病的独立风险因素。在不同民族的人群中，根据“风险基因”选择重点人群进行可控风险因素的控制，对防治房颤具有一定作用。

新疆维吾尔族老年人群延迟整流型钾离子通道KCNE1(G38S)基因多态性与心房颤动的相关性研究

目的探讨新疆维吾尔族老年人群延迟整流型钾离子通道KCNE1(G38S)基因多态性与心房颤动(AF)的相关性。方法收集新疆地区维吾尔族AF人群(AF组)和非AF人群(对照组)各70例的外周血样标本,提取DNA,采用等位基因聚合酶链反应(PCR-RFLP)的方法鉴定KCNE1(G38S)的基因型及等位基因分布。采用Logistic回归分析各种因素与房颤的相关性。结果 KCNE1基因G38S位点AA、AG、GG基因型频率在AF组分别为17.14%、27.14%、55.71%。在对照组分别为24.29%、50%、25.71%。2组基因型分布差异具有统计学意义(P<0.05),且AF组G等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示KCNE1(G38S)GG基因型与维吾尔族人群AF的发生相关(P<0.05)。结论新疆地区维吾尔族人群AF的发生与KCNE1(G38S)基因多态性相关。G38S位点多态性可能是维吾尔族AF患者的独立危险因素之一。

贵州省少数民族与汉族人群心房颤动患者KCNE1(D85N)和KCNE4(E145D)基因单核苷酸多态性研究

目的:探讨KCNE1(D85N)和KCNE4(E145D)基因单核苷酸多态性与贵州少数民族、汉族心房颤动(AF)发生的关联性。方法:收集贵州地区少数民族聚居地区AF患者185例作为病例组,健康成年人192例为对照组,检测各人群的KCNE1(D85N)和KCNE4(E145D)基因型、等位基因分布特点,结合临床资料分析各因素与AF的相关性。结果:AF与KCNE1(D85N)基因多态性无关(P>0.05),但与KCNE4(E145D)基因多态性有关(P<0.05),排除相关影响因素行logistic回归分析发现,KCNE4(E145D)基因多态性与贵州少数民族AF发生有显著关联,携带GG基因型可能是贵州少数民族人群发生AF的危险因素,而携带TT基因型可能是贵州少数民族和汉族人群发生AF的保护因素。结论:贵州地区少数民族和汉族AF发生可能与KCNE4(E145D)基因多态性有关。