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与KRT17基因突变相关的多发性脂囊瘤家系1例 被引量:2
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作者 乔桂芝 王晓林 刘鸣 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2014年第1期77-78,共2页
患者男,38岁。胸部、腋窝丘疹、结节6年。其父亲及儿子同患此病。皮损组织病理示;真皮内可见多个腺囊样结构,囊壁由数层鳞状上皮细胞组成,壁内面为一层嗜伊红性均质化角质层。遗传学检测:发现一KRT17基因突变位点c.280C>T。
关键词 脂囊瘤 多发性 krt17基因 突变
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KRT17基因c.263新生突变导致Ⅱ型先天性厚甲症 被引量:1
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作者 管志伟 史伟杰 廉佳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期552-554,共3页
报告1例Ⅱ型先天性厚甲症。患儿女,3岁。指、趾甲增厚2年。皮肤科检查:指、趾甲由近端至远端逐渐呈楔形增厚并翘起,污褐色,不透明,表面粗糙,甲半月存在。基因检测:KRT17基因第1号外显子上存在错义突变(c.263T>C)导致第88位氨基酸由Me... 报告1例Ⅱ型先天性厚甲症。患儿女,3岁。指、趾甲增厚2年。皮肤科检查:指、趾甲由近端至远端逐渐呈楔形增厚并翘起,污褐色,不透明,表面粗糙,甲半月存在。基因检测:KRT17基因第1号外显子上存在错义突变(c.263T>C)导致第88位氨基酸由Met变为Thr,先证者变异为新发突变。最终诊断:Ⅱ型先天性厚甲症。 展开更多
关键词 厚甲症 先天性 基因突变
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多发性脂囊瘤一家系KRT17基因的突变研究 被引量:3
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作者 王建锋 崔勇 +5 位作者 周伏圣 方巧云 范星 杜文辉 杨森 张学军 《中国麻风皮肤病杂志》 2008年第12期943-945,共3页
目的:研究一中国汉族人多发性脂囊瘤(SM)家系KRT17基因的突变情况,了解SM和KRT17基因异常的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的KRT17基因第1号外显子,并对PCR产物进行序列分析。结果:该家系中有5例患者KRT17基... 目的:研究一中国汉族人多发性脂囊瘤(SM)家系KRT17基因的突变情况,了解SM和KRT17基因异常的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的KRT17基因第1号外显子,并对PCR产物进行序列分析。结果:该家系中有5例患者KRT17基因的1号外显子第281位碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)所替代,导致第94位的精氨酸被组氨酸取代(R94H),而该家系中有2名正常人及与该家系无关的100名正常人中未发现此突变。结论:首次报道在中国汉族人SM家系中发现KRT17基因的错义突变c.281G〉A(p.R94H),该突变为本研究中所有患者的致病突变。 展开更多
关键词 多发性脂囊瘤 krt17基因 突变
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多发性脂囊瘤家系角蛋白17基因突变的研究 被引量:1
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作者 付希安 颜潇潇 +3 位作者 刘红 田中华 于永翔 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2010年第6期389-391,共3页
目的:检测一多发性脂囊瘤(SM)患者家系基因突变。方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增患者外周血基因组DNA KRT17基因的所有8个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析基因突变。结果:该家系6位患者KRT17基因4号外显子区域及相... 目的:检测一多发性脂囊瘤(SM)患者家系基因突变。方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增患者外周血基因组DNA KRT17基因的所有8个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析基因突变。结果:该家系6位患者KRT17基因4号外显子区域及相邻内含子区域检测到3个多态性位点,在热点突变区域及其他外显子区域均未检测到致病基因突变。结论:角蛋白17基因编码区域的变异不是引起此SM家系的致病基因突变,提示SM可能具有遗传异质性。 展开更多
关键词 多发性脂囊瘤 突变 单核苷酸多态性 krt17基因
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