Kidd血型相关SLC14A1基因在肾透明细胞癌中的表达及临床意义

目的探讨Kidd血型溶质载体家族14基因(solute carrier family 14,SLC14A1)在肾透明细胞(kidney renal clear cell carcinoma,KIRC)中的表达及临床意义。方法运用生物信息学分析方法,联合SANGERBOX、GEPIA、UALCAN、STRING等数据库分析和评估SLC 14A1在KIRC中的表达和临床预后价值。结果Kidd血型SLC 14A1基因在4种肿瘤中观察到了显著上调(P<0.05),在22种肿瘤中观察到了显著下调(P<0.05),其中SLC 14A 1在KIRC组织中mRNA表达水平显著低于正常组织(1.35±1.69 vs 3.90±2.47,P=4.7e-36)。生存分析表明,SLC 14A1表达水平与KIRC总体生存率呈显著正相关(P<0.05)。基于单因素Cox和多因素Cox回归结果分析低表达SLC 14A1是KIRC预后危险因素。KEGG富集分析代谢途径通路占主导地位,GO富集分析吞噬体酸化、三价铁运输、转铁蛋白转运占主导地位。结论Kidd血型SLC 14A1基因在多数KIRC中呈现低表达,与KIRC的发生、发展和预后不良相关,有望作为KIRC诊断、预后判断和治疗靶点。

北京地区汉族献血者Kidd血型系统调查

目的了解北京地区汉族献血人群Kidd血型系统的分布和基因分型。方法采用尿素溶血试验,对北京地区15984名汉族献血者进行Jk(a-b-)表型筛查。尿素溶血试验阳性标本用血清学方法确认,PCR-SSP法进行基因分型。结果筛选出1例未溶血标本,血清学试验确认为Jk(a-b-)表型,基因分型为Jk b/Jk b。结论北京汉族献血者人群中有Jk(a-b-)表型存在,稀有血型筛选对解决临床稀有血型患者紧急用血、完善稀有血型库具有重要意义。

某地区儿童Kidd血型JK(a-b-)表型的筛选

目的筛选深圳地区儿童Kidd血型中JK(a-b-)表型。方法采用96孔微量板法尿素溶血实验从20 453例样本中筛选溶血阴性样本,血清学实验确认JK(a-b-)表型。结果 20 453例样本中筛选出4例JK(a-b-)表型,检出率为4∶20 453,频率为0.019 6。结论深圳地区儿童Kidd血型JK(a-b-)表型的检出率略低于广东番禺地区,但明显高于广东韶关、上海、中国台湾、中国澳门、日本等其他地区。

利用红细胞Kidd血型基因实时荧光定量PCR法监测个体嵌合状态

本研究建立红细胞Kidd血型基因实时荧光定量PCR(RT-qPCR)技术以监测个体嵌合状态。根据红细胞Kidd血型等位基因的差异设计TaqMan MGB探针和特异性引物,进行实时荧光定量PCR检测个体嵌合状态,利用倍比稀释的方法模拟个体DNA嵌合状态并进行敏感性分析。结果表明,实时荧光定量PCR法可有效区分JK*A和JK*B等位基因。人工嵌合JK*A和JK*B的DNA标本实测值与理论值无显著差异(P>0.05)。在104个嵌合型细胞中存在156个供者型细胞时,该方法可有效检出供者型细胞。结论:建立的红细胞Kidd血型基因实时荧光定量PCR法检测嵌合体具有可行性,可以在一定范围内用于定量监测嵌合样本。

深圳地区儿童Kidd血型Jk(a-b-)表型筛选及分子机理研究

目的调查深圳地区人群中Jk(a-b-)表型检出率;探讨深圳地区Jk(a-b-)表型产生的分子机理。方法用尿素溶血实验筛选出Jk(a-b-)表型,采用微柱凝胶法进行Jk(a-b-)表型血清学确认试验,并对Jk(a-b-)表型标本进行DNA提取扩增及纯化测序。结果从20 453儿童标本中筛选出4例Jk(a-b-)表型,检出率为4∶20 453,分布频率为0.019 6。在对其中4名先证者基因分型中,共发现了2种基因型,纯合IVS5-1G>A,杂合IVS5-1G>A合并杂合896G>A。结论深圳地区人群中Jk(a-b-)表型分布频率明显高于国内其它地区,检测到的基因型IVS5-1G>A、杂合IVS5-1G>A合并杂合896G>A是中国人群中最常见的基因变异。

四川地区汉族人群Kidd血型系统基因频率调查

目的调查人类红细胞Kidd血型系统在四川地区汉族人群中的基因分布频率。方法采用PCR-SSP技术对198名随机供者红细胞Jka和Jkb抗原分型进行检测。结果检测到3种表现型,其中Jk(a+b-)47例、Jk(a+b+)86例、Jk(a-b+)65例。JKa基因频率为0.4546,JKb基因频率为0.5454。结论四川地区汉族人群的Jkb抗原表达高于Jka,Jk(a-b-)表型未能检测到。

2012—2017年某三甲医院患者Kidd血型系统特异性抗体回顾调查

目的回顾性调查2012—2017年Kidd血型系统特异性抗体在本院患者人群中分布情况。方法抗体筛选技术应用微柱凝胶法进行,抗体筛选阳性标本做抗体鉴定,确定为抗-Jk^a,抗-Jk^b。调查患者的性别、年龄、诊断、妊娠史、输血史分析抗体产生原因。患者输血采用经交叉配血确定为阴性的血液。结果 2012年1月—2017年12月,共进行了325 091人次抗体筛选试验,共检出2 288人(0.70%)不规则抗体,其中Kidd血型系统抗体25人(0.008 0%),占红细胞不规则抗体1.09%。25例抗体中包括15例抗-Jk^a,10例抗-Jk^b,并且有6例合并其它血型系统的抗体。25例抗体22例进行了抗体性质鉴定,19例为IgG性质的抗体,2例为IgG合并IgM性质的抗体,1例为IgM性质的抗体。体内存在抗-Jk^a、Jk^b的阳性患者中7例只有输血史,7例只有妊娠史,6例既有输血史也有妊娠史,5例不详。15例患者输注了相应抗原阴性且交叉配血为阴性的血液,输注后无急性和迟发型溶血反应发生。结论 Kidd血型系统抗体并不常见,均为免疫抗体,绝大部分是IgG,少部分是IgM,常合并其它血型抗体。Kidd系统的抗体在体内及体外均容易减弱,在对输入的红细胞抗原的回忆反应中,抗体能迅速产生,并破坏在循环系统中的红细胞,有导致严重溶血性输血反应的风险,应引起临床输血相容性检测和新生儿溶血病的重视。

Kidd血型抗原基因定型技术的建立与初步应用

目的建立简易的Kidd血型抗原基因分型技术。方法设计2对引物,分别特异性针对Kidd血型基因(SLC14A1)Jka和Jkb抗原的等位基因(JKA和JKB),建立序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,基因定型Jka和Jkb抗原,初步用于检测192份无偿献血者DNA样品。全部样品均进行血清学红细胞Kidd抗原鉴定。结果建立的PCR-SSP技术检测192份DNA样品的基因分型结果均与血清学检测结果一致,样品中发现Jk(a+b-)17例(8.854%),Jk(a+b+)125例(65.104%),Jk(a-b+)50例(26.042%),未发现Jk(a-b-)个体。JKA基因频率为0.414 063(41.4%),JKB基因频率为0.585 937(58.6%)。结论成功建立Kidd血型系统抗原基因分型技术,可用于常规检测。

KIDD血型抗体引起疑难配血的分析

目的:总结分析疑难配血中KIDD血型抗体的鉴定。方法:3例KIDD抗体阳性的患者1～3,应用Dynal血型鉴定凝胶卡鉴定血型,用PEG+抗球蛋白法试验检测效价,并行尿素溶血试验。结果:发现患者1血型为A型,RhCcDEe,Jk(a-b-),Fy(a+b+),采用谱细胞证实患者体内含抗-Jk3(抗Jka/Jkb),尿素抵抗实验阳性;患者2血型为A型,RhCCDee,Jk(a+b-),Fy(a+b-),患者体内含抗-Jkb;患者3血型为A型,RhCcDee,Jk(a-b+),Fy(a+b-),患者体内含抗-Jka;患者2、3的尿素抵抗实验均为阴性。结论:患者1体内存在抗-Jk3(抗Jka/Jkb),血型为稀有血型Jk(a-b-)。患者2、3由于多次输血引起溶血性输血反应,导致主侧配血凝集。

凝聚胺检测Kidd血型系统抗原抗体效果评价

目的对凝聚胺试剂检测红细胞Kidd系统抗原抗体效果进行综合评价。方法随机选取40名献血者的血液,同时采用凝聚胺法、抗球蛋白法、盐水法进行红细胞Kidd系统抗原检测,比较3种方法的检测结果及凝集强度。结果40名献血者中,Jk(a+b-)9例,占22.5%,Jk(a-b+)14例,占35%,Jk(a+b+)16例,占42.5%。抗球蛋白与试管法的结果一致率100%,凝聚胺法共漏检了16例,其中Jk(a+b-)4例,Jk(a-b+)2例,Jk(a+b+)10例。结论凝聚胺法检出Kidd系统的抗原抗体能力有限,难以避免Kidd系统不规则抗体导致的输血不良反应。

不同方法鉴定Kidd血型系统抗-Jka、抗-Jkb抗体效价比较

目的比较5种方法鉴定Kidd血型系统抗-Jka、抗-Jkb的抗体效价。方法分别采用盐水法、聚凝胺法、木瓜酶法、抗人IgG法、卡式法测定Kidd血型系统抗-Jka、抗-Jkb的抗体效价。结果抗-Jka明显高于抗-Jkb的效价。二者效价与积分均以抗人球蛋白法测定为最高。抗-Jka以木瓜酶法效价最低,聚凝胺法积分最低;抗-Jka盐水法与卡式法积分及效价均低于其他3种方法。结论 Kidd血型系统鉴定需采用多种抗体检测,选用最佳方法,以防止漏检。

温州地区献血者Kidd血型基因频率调查与输血风险评估

目的调查温州地区献血者Kidd血型基因频率的分布,对Kidd血型不配合的输血风险进行评估。方法采用尿素溶血试验,对36 235例献血者进行Jk(a-b-)稀有血型进行筛选,随机抽取672例献血者的标本采用微量板法进行Kidd血型抗原的鉴定,再用血清学方法对JK(a-b-)表型和可疑的Kidd血型抗原的确认。结果在36 235例献血者中筛选出5例Jk(a-b-)表型,分布频率为0.014%,基因频率为0.012。672例献血者中,Jka和Jkb的基因频率分别为0.44和0.56。Jka和Jkb不配合的概率分别为0 21和0.16,Jka和Jkb不配合的概率合计为0.37。结论Kidd血型系统基因频率符合Hardy-weinberg群体遗传平衡法则;若怀疑为Kidd血型系统抗体时,应采用多种配血方法,以确保输血的安全。

流式细胞术应用于Kidd血型Jka抗原检测的建立

目的:建立流式细胞术鉴定Kidd血型Jka抗原的实验方法,并验证其准确性。方法:随机选取96(人)份无偿献血者血液样本,将红细胞与IgG性质抗-Jka混合孵育,随后结合荧光素Alexa Fluor 647标记的羊抗人IgG二抗,采用流式细胞术检测样本红细胞表面Jka抗原。通过流式细胞术获得每个样品的荧光直方图。利用血清学凝集试验比较衡量流式细胞术检测Jka抗原强度的准确性,利用PCR-SSP与基因测序分型验证流式细胞术检测Jka抗原阴阳性的正确性。结果:流式细胞术对于红细胞Jka抗原强度的检测与血清学鉴定结果相一致,血清学凝集强度越高,流式细胞术检测荧光强度也越高,Jka抗原强度也越高。流式细胞术检测灵敏度优于血清学方法,Jka抗原阳性包括弱阳性样本与阴性样本的荧光强度差别很大,极易区分。全部样本流式细胞术检测结果与基因分型结果完全一致,证实了流式细胞术的准确性。结论:成功建立了流式细胞术鉴定红细胞Kidd血型Jka抗原的方法,灵敏度优于传统的血清学方法,可以准确区分不同强度的Jka血型抗原。

Kidd血型抗体9例分析

Ｋｉｄｄ血型抗体９例分析陈忠王雪明（苏州医学院附一院检验科，江苏，苏州２１５００６）王丽东（新疆省昌吉市人民医院检验科）关键词Ｋｉｄｄ血型抗－Ｊｋａ抗－ＪｋｂＡｌｅｎ等［１］１９５１年首先报道了从一名姓Ｋｉｄｄ的产妇血清中发现一种新抗体，称为抗－Ｊｋ...

广东惠州地区献血者Kidd血型基因频率分布与输血风险评估

目的通过对惠州地区无偿献血者Kidd血型抗原进行检测,了解其在人群中的分布特点及Jk(a-b-)分子遗传背景,对其在临床输血中的风险进行评估。方法采用微板法尿素溶血试验对惠州市中心血站2016年12月—2017年12月的30 475例献血者进行Kidd血型抗原筛查,筛出的Jk(a-b-)型用血清学试管法进行确认,并提取其DNA用PCR方法扩增JK基因第4—11外显子及部分内含子片段,对扩增产物进行直接测序分析。随机抽取献血者标本426例,采用试管法对其Kidd血型抗原进行鉴定,并计算输血不合风险。结果在30 475例献血者中筛选出7例Jk(a-b-)表型,分布频率为0.023%。对其中5名Jk(a-b-)献血者进行基因测序,发现2种基因变异:4名为纯合IVS5-1G>A,1名为纯合896G>A。Jk^(a )和Jk^(b )的基因频率分别为0.434 3和0.565 7。Jk^a不配合输血的风险为0.217 6,Jk^(b )不配合的风险为0.153 0,Jk^(a )和Jk^(b )不配合的风险合计为0.370 6。抗-Jk^(a )随机输血不配合的概率为69.0%,抗-Jk^(b )随机输血不配合的概率为82.2%。结论惠州地区Kidd血型基因频率分布符合Hardy-weinberg群体遗传平衡法则;IVS5-1G>A基因变异是本地区人群中最常见的变异。建立Jk(a-b-)稀有表型资料库,储备一定数量的该类血液制品,对于该类表型的稀有血型患者的安全输血具有重要意义。

Kidd血型抗-JK^a致1例疑难配血结果分析

Kidd血型系统是目前认知已较为清楚的人类红细胞血型系统之一，JKa抗原在20世纪50年代首次被发现。由于该系统抗体性质的特殊性和复杂性，在临床上常导致严重的迟发性溶血输血反应，引起急性溶血性输血反应亦偶见报道。笔者在输血前疑难交叉配血的抗体检测中发现抗-JKa抗体，并对其血型进行检测，现将结果报告如下。