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鸡lmbr1基因内含子多态与趾型的关联 被引量:4
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作者 黄艳群 陈文 +3 位作者 邓学梅 李宁 邱祥聘 吴常信 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期1254-1259,共6页
【目的】多趾是丝羽乌骨鸡的品种特征之一,但其多趾发生的分子机制尚未知。Lmbr1基因是人和鼠轴前多趾的关键候选基因,其同源基因是否是鸡多趾表型的关键候选基因值得研究。【方法】本研究以多趾的丝羽乌骨鸡和四趾的白洛克肉鸡杂交建... 【目的】多趾是丝羽乌骨鸡的品种特征之一,但其多趾发生的分子机制尚未知。Lmbr1基因是人和鼠轴前多趾的关键候选基因,其同源基因是否是鸡多趾表型的关键候选基因值得研究。【方法】本研究以多趾的丝羽乌骨鸡和四趾的白洛克肉鸡杂交建立的资源家系为研究素材,采用直接测序和PCR-SSCP相结合的方法进行了鸡lmbr1基因内含子13的克隆、多态分析及其在不同物种的序列保守性比较、单体型分析及单核苷酸多态与趾型的关联分析。【结果】从内含子13检测到4个SNPs,发现这些单核苷酸多态构成的单体型在丝羽乌骨鸡和白洛克肉鸡间的分布呈现明显的差异,PCR-SSCP基因型在资源家系亲代和F2代均呈现与趾型的显著关联。【结论】鸡lmbr1基因内含子13变异与调控鸡多趾表型的特异性位点紧密连锁,鸡lmbr1基因应是鸡多趾表型的重要候选基因,今后应进一步加大鸡lmbr1基因全基因组水平和其临近区域基因的检测。 展开更多
关键词 lmbr1基因 内含子 单核苷酸多态 多趾 关联性
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鸡Lmbr1基因一种异常可变剪接的克隆和表达分析 被引量:2
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作者 黄艳群 陈文 +2 位作者 李宁 邓学梅 康相涛 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期518-523,共6页
根据人Lmbr1/C7orf2基因的一种缺失外显子4的可变剪接与Acheiropodia(ACHP)疾病的关联,本研究拟根据可变剪接在物种间的保守性,进行鸡Lmbr1这种相似可变剪接的鉴定和表达分析。设计跨越Lmbr1外显子4的引物可同时检测这2种转录产物的表达... 根据人Lmbr1/C7orf2基因的一种缺失外显子4的可变剪接与Acheiropodia(ACHP)疾病的关联,本研究拟根据可变剪接在物种间的保守性,进行鸡Lmbr1这种相似可变剪接的鉴定和表达分析。设计跨越Lmbr1外显子4的引物可同时检测这2种转录产物的表达,本研究成功地从鸡的心脏组织获得了缺失外显子4的Lmbr1异常剪接(Lmbr1-β)。在白来航初生雏鸡及5~6胚龄胚的组织表达分析显示,2种转录产物均可在所检测的组织中表达,与包含外显子4的转录产物(Lmbr1-α)相比,可变剪接Lmbr1-β为一种次要表达产物,表达量较弱。对多趾的丝羽乌骨鸡和四趾的白来航鸡胚组织间2种转录产物表达进行进一步分析,在2个品种3~11胚龄(E3~E11)的胚胎发育期间均可同时检测到Lmbr1-α和Lmbr1-β的表达,Lmbr1-α为主要表达产物,Lmbr1-β为次要表达产物,Lmbr1-β表达量微弱。在2个品种的胚胎发育期间未见2种转录产物明显的表达差异。结果显示,包含外显子4的Lmbr1-α为鸡Lmbr1基因的主要转录产物,广泛而稳定地在雏鸡和发育鸡胚各组织中表达,丝羽乌骨鸡多趾表型的发育与常见转录产物Lmbr1-α和异常可变剪接Lmbr1-β的表达无直接的相关。 展开更多
关键词 lmbr1 异常可变剪接 克隆 表达
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鸡lmbr1基因外显子16的SNP检测和单倍型分析 被引量:2
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作者 黄艳群 陈文 +3 位作者 邓学梅 邱祥聘 李宁 吴常信 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期781-785,共5页
外显子16是鸡lmbr1基因最大的外显子,本研究进行了该外显子在丝羽乌骨鸡和白洛克肉鸡间的SNP检测和单倍型分析。研究表明,鸡lmbr1外显子16的PCR-SSCP基因型在两个品种间的分布存在明显差异,测序从24个个体中检测到4个变异位点,其中T32C... 外显子16是鸡lmbr1基因最大的外显子,本研究进行了该外显子在丝羽乌骨鸡和白洛克肉鸡间的SNP检测和单倍型分析。研究表明,鸡lmbr1外显子16的PCR-SSCP基因型在两个品种间的分布存在明显差异,测序从24个个体中检测到4个变异位点,其中T32C变异在两个品种间存在明显差异,丝羽乌骨鸡均含有32T(纯合的TT或杂合的TC),白洛克肉鸡在T32C位点都为纯合的CC;单倍型分析从24个个体中检测到5种单倍型,丝羽乌骨鸡和白洛克肉鸡的单倍型存在明显的差异,hap1和hap2是丝羽乌骨鸡的特异性单倍型,hap5是白洛克肉鸡的特异性单倍型,hap3和hap4主要存在于白洛克肉鸡中,在丝羽乌骨鸡中的比例极少。 展开更多
关键词 lmbr1 外显子16 SNPS 单倍型
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北京油鸡Lmbr1基因第16外显子SNPs与多趾性状的相关性研究 被引量:3
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作者 杨艳 刘华贵 赵兴波 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2011年第5期114-117,共4页
将Lmbr1基因作为鸡多趾研究的候选基因,寻找与多趾有关的SNPs并进行相关性分析研究。通过PCR-SSCP及直接测序,在北京油鸡(四趾/五趾)Lmbr1基因第16外显子检测到2个位点存在同义突变(c.1326A>G和c.1360C>A),5种基因型(AABB、aaBB、... 将Lmbr1基因作为鸡多趾研究的候选基因,寻找与多趾有关的SNPs并进行相关性分析研究。通过PCR-SSCP及直接测序,在北京油鸡(四趾/五趾)Lmbr1基因第16外显子检测到2个位点存在同义突变(c.1326A>G和c.1360C>A),5种基因型(AABB、aaBB、AABb、AaBb、AaBB)。对c.1326A>G、c.1360C>A两位点在不同趾型的基因频率及基因型进行统计分析,结果发现,在c.1326A>G位点,双五趾和混合趾中a为优势等位基因(0.83、0.81),双四趾中A为优势等位基因(0.53),双五趾和混合趾中aa为优势基因型(0.650、0.625),双四趾中Aa为优势基因型(0.420),AA基因型仅出现在双四趾中,在双五趾和混合趾中没有发现。在c.1360C>A位点,双五趾、混合趾和双四趾中B均为优势等位基因(0.85、0.88、0.76);双五趾、混合趾和双四趾中BB均为优势基因型(0.692、0.750、0.516),在试验鸡群中没有发现bb基因型。在北京油鸡群体中,c.1326A>G等位基因处于Hardy-Weinberg非平衡状态(P<0.01),c.1360C>A等位基因处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。研究结果表明,c.1326A>G位点与鸡趾型密切相关,有望用于标记辅助选择。 展开更多
关键词 北京油鸡 多趾 lmbr1基因 单核苷酸多态性 相关性
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鸡lmbr1部分内含子的克隆及其单核苷酸多态性
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作者 黄艳群 邓学梅 +3 位作者 陈文 李宁 邱祥聘 吴常信 《中国兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期695-699,共5页
以丝羽乌骨鸡和白洛克肉鸡的基因组DNA为模板,采用PCR产物直接测序的方法进行鸡lmbr1基因部分内含子的克隆、单核苷酸多态性检测。结果表明,试验克隆了鸡lmbr1基因的10~14及16内含子序列,共计4 610 kb,从丝羽乌骨鸡和白洛克肉鸡中检测... 以丝羽乌骨鸡和白洛克肉鸡的基因组DNA为模板,采用PCR产物直接测序的方法进行鸡lmbr1基因部分内含子的克隆、单核苷酸多态性检测。结果表明,试验克隆了鸡lmbr1基因的10~14及16内含子序列,共计4 610 kb,从丝羽乌骨鸡和白洛克肉鸡中检测到67个单核苷酸多态位点(SNPs)。将提交序列与NCBI上公布的红色原鸡基因组序列比较,在这6个内含子内发现40个变异位点,其中20个为新的SNPs。基因组结构分析表明,鸡lmbr1基因约60 kb,为人类lmbr1基因的28%,内含子外显子的剪接方式符合GT-AG法则。 展开更多
关键词 lmbr1 内含子 基因组结构 单核苷酸多态性
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猪Lmbr1基因部分cDNA序列的克隆及序列分析
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作者 王金勇 白小青 +3 位作者 赵献之 范守城 李琴 刘文 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期1616-1620,共5页
利用RT—PCR和RACE方法克隆了正常猪和全同胞多趾猪Lmbr1基因部分cDNA序列并进行了序列分析。结果表明,正常猪该序列长1797bp,其中CDS序列1178bp,3’UTR序列619bp。全同胞多趾猪该序列长1069bp,其中CDS序列768bp,3’UTR序列301bp... 利用RT—PCR和RACE方法克隆了正常猪和全同胞多趾猪Lmbr1基因部分cDNA序列并进行了序列分析。结果表明,正常猪该序列长1797bp,其中CDS序列1178bp,3’UTR序列619bp。全同胞多趾猪该序列长1069bp,其中CDS序列768bp,3’UTR序列301bp。正常猪与多趾猪Lmbr1基因的CDS序列相似性近77%,而3’UTR序列相似性不足20%。两者的CDS序列在755~768bp间,共发生13个核苷酸突变:G755C、A756T、A757G、T758C、C759A、A760G、C761T、T762G、A763C、G764T、A765G、T767G、T768A。其中,前11个突变属于错义突变,导致相应的氨基酸序列中4个氨基酸发生变化:G突变为A、I突变为A、T突变为V、R突变为L;后2个突变属于无义突变,导致阅读框提前终止。猪Lmbrl基因发生突变能引起SHH的异常表达,这可能是导致猪多趾发生的根本原因。 展开更多
关键词 lmbr1基因 RACE 突变
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lmbr1基因剪接方式分析
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作者 黄艳群 陈文 +2 位作者 李宁 邓雪梅 康相涛 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2005年第1期20-22,共3页
目的:探讨lmbr1基因的剪接方式。方法:采用序列比对blast方法,结合基因常见的GU AG剪切方式,对人和鼠c7orf2 /lmbr1基因的内含子 外显子边界进行分析;将从GenBank筛选到的lmbr1cDNA序列及其预测蛋白与其常见转录产物的序列及预测蛋白序... 目的:探讨lmbr1基因的剪接方式。方法:采用序列比对blast方法,结合基因常见的GU AG剪切方式,对人和鼠c7orf2 /lmbr1基因的内含子 外显子边界进行分析;将从GenBank筛选到的lmbr1cDNA序列及其预测蛋白与其常见转录产物的序列及预测蛋白序列比较,进行lmbr1基因可变剪接的分析。结果:获得了lmbr1基因各个外显子的边界和大小,表明c7orf2 /lmbr1基因有多种转录体,分别预测编码不同长度的蛋白质,其剪接方式包括转录起始位点的改变、外显子丢失、内含子驻留和polyA位点的改变等。结论:lmbr1有多种可变剪接方式,且在不同物种其同源基因有相似的转录产物。 展开更多
关键词 c7orf2/lmbr1 外显子-内含子边界 可变剪接
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DIF14/LMBR1蛋白的分子进化分析
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作者 王哲 郭华章 黄高升 《医学信息(医学与计算机应用)》 2004年第6期308-312,共5页
目的 利用生物信息学方法分析 DIF14 / L MBR1蛋白的分子进化情况并分析其同源蛋白的保守区。方法 利用BL AST同源比较分析寻找 Gen Bank中与 DIF14 / L MBR1高度同源的蛋白序列并下载 ,应用 Clustal X软件对蛋白序列进行多序列对齐 ... 目的 利用生物信息学方法分析 DIF14 / L MBR1蛋白的分子进化情况并分析其同源蛋白的保守区。方法 利用BL AST同源比较分析寻找 Gen Bank中与 DIF14 / L MBR1高度同源的蛋白序列并下载 ,应用 Clustal X软件对蛋白序列进行多序列对齐 ,绘制进化树 ,利用 SAM- T99软件分析多个序列之间的保守区。 TMpred软件对下载的各种同源的蛋白序列进行跨膜区预测。结果  DIF14 / L MBR1蛋白在各种真核生物中存在高度保守的同源蛋白 ,大部分蛋白属于九次跨膜蛋白 ,各蛋白之间的氨基酸一致性与生物亲缘关系的远近有密切关系 ,人 DIF14 / L MBR1与lipocalin- interacting membrane receptor基因可能有相同的祖先基因 ,但两者功能有所不同。结论  DIF14 / L MBR1蛋白是真核生物中高度保守的基因 ,属于九次跨膜蛋白 ,但在细胞内具体执行的生物学功能有待进一步研究。 展开更多
关键词 DIF14/lmbr1蛋白 分子进化 氨基酸序列 基因序列
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鸡lmbr1基因单核苷酸多态与生长及屠体性状的关联性 被引量:4
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作者 黄艳群 杜晓惠 +5 位作者 邓学梅 邱祥聘 王春考 陈文 李宁 吴常信 《中国科学(C辑)》 CSCD 北大核心 2006年第3期232-239,共8页
Lmbr1基因是脊椎动物肢体发育的关键候选基因,该基因对畜禽生长及屠体性状的影响尚未见报道.本研究以lmbr1基因作为控制鸡生长及屠体性状的候选基因,以丝羽乌骨鸡和白洛克肉鸡杂交产生的F2资源鸡群为实验群体.采用单链构象多态性(SSCP... Lmbr1基因是脊椎动物肢体发育的关键候选基因,该基因对畜禽生长及屠体性状的影响尚未见报道.本研究以lmbr1基因作为控制鸡生长及屠体性状的候选基因,以丝羽乌骨鸡和白洛克肉鸡杂交产生的F2资源鸡群为实验群体.采用单链构象多态性(SSCP)结合测序方法在外显子16检测到T/C和G/A突变各一,在内含子5检测到一个A/C突变.在亲代检测到突变位点后,进一步进行F2代鸡群的基因型检测.方差分析结果显示鸡lmbr1基因外显子16的T/C多态与全净膛率、肌胃率、胫爪率和胫围显著相关,内含子5的A/C多态与胫爪率、肝脏比率和头颈重显著相关,但两个位点都与其他生长及屠体性状的相关不显著.研究结果表明,鸡lmbr1基因应是控制这些生长及屠体性状的主效基因或与控制这些性状的主效基因紧密连锁. 展开更多
关键词 lmbr1基因 单核苷酸多态性 胫爪率 屠体性状
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Single nucleotide polymorphisms in chicken lmbr1 gene were associated with chicken growth and carcass traits 被引量:3
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作者 HUANG YanQun1,2,3, DU XiaoHui2, DENG XueMei4, QIU XiangPin2, WANG ChunKao4, CHEN Wen3, LI Ning1 & WU ChangXin4 1 State Key Laboratory for Agrobiotechnology, China Agricultural University, Beijing 100094, China 2 College of Animal Science, Sichuan Agricultural University, Ya’an 625014, China +1 位作者 3 College of Animal Husbandry and Veterinary, Henan Agricultural University, Zhengzhou 450002, China 4 College of Animal Science and Technology, China Agricultural University, Beijing 100094, China 《Science China(Life Sciences)》 SCIE CAS 2007年第1期62-69,共8页
Lmbr1 is the key candidate gene controlling vertebrate limb development, but its effects on animal growth and carcass traits have never been reported. In this experiment, lmbr1 was taken as the candi-date gene affecti... Lmbr1 is the key candidate gene controlling vertebrate limb development, but its effects on animal growth and carcass traits have never been reported. In this experiment, lmbr1 was taken as the candi-date gene affecting chicken growth and carcass traits. T/C and G/A mutations located in exon 16 and one A/C mutation located in intron 5 of chicken lmbr1 were detected from Silky, White Plymouth Rock broilers and their F2 crossing chickens by PCR-SSCP and sequencing methods. The analysis of vari-ance (ANOVA) results suggests that T/C polymorphism of exon 16 had significant association with eviscerated yield rate (EYR), gizzard rate (GR), shank and claw rate (SCR) and shank girth (SG); A/C polymorphism of intron 5 was significantly associated with SCR, liver rate and head-neck weight (HNW), while both sites had no significant association with other growth and carcass traits. These results demonstrate that lmbr1 gene could be a genetic locus or linked to a major gene significantly affecting these growth and carcass traits in chicken. 展开更多
关键词 CHICKEN lmbr1 SNPs SHANK and CLAW rate CARCASS TRAITS
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一个轴前多指畸形家系的基因变异分析 被引量:2
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作者 李哲 周永安 +7 位作者 李建伟 耿俊梅 李星星 白园 韩雅馨 程建萍 秦艳虹 任蕊蕊 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第11期1106-1109,共4页
目的对1个轴前多指畸形家系进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其父母外周血DNA,采用trio全外显子组测序法检测疾病相关基因,筛选出可疑致病基因,并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果基因测序结果显示家... 目的对1个轴前多指畸形家系进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其父母外周血DNA,采用trio全外显子组测序法检测疾病相关基因,筛选出可疑致病基因,并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果基因测序结果显示家系中6例患者的LMBR1基因均存在c.423+4909(IVS5)C>T杂合变异。表型正常家系成员未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,LMBR1基因c.423+4909(IVS5)C>T变异被判断为致病性(PM1+PM2+PP1-S(PS)+PP4+PP5)。结论LMBR1基因第c.423+4909C>T变异可能为该家系患者的致病原因。 展开更多
关键词 轴前多指 lmbr1基因 内含子 基因变异 全外显子测序
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