癌性Lambert-Eaton肌无力综合征四例临床及电生理研究

目的研究癌性Lambert－Eaton肌无力综合征（LEMS）临床及电生理特征。方法回顾性地评价了4例病理证实的癌性LEMS（例1、2为小细胞性肺癌，例3为肾上腺癌，例4为乳腺癌）的临床和电生理资料。结果面神经、腋神经及尺神经重复电刺激示，诱发电位起始波幅减小（0．4～0．7mV）；5Hz以下低频刺激后波幅递减16％～54％（对照：小于15％），但在10Hz以上高频刺激后波幅递增120％～657％（对照：小于65％）；例2和例3肌电图和神经传导速度测定示，多发周围神经源性损害，以感觉神经纤维轴索损害为主。结论观察结果表明，部分癌性LEMS患者的神经肌肉接头和周围神经可同时受累。

COLQ基因突变致先天性肌无力综合征1例

患者男,10岁,从1岁时开始出现波动性进展的运动后肢体无力,神经系统查体:双下肢近端肌力4级,双下肢平举小于5 s下落,单下肢平举小于10 s下落,髂腰肌肌力3级,肌张力减低。重复神经电刺激(repetitive nerve stimulation,RNS)示:低频刺激时波幅递减,四肢运动神经传导(motor conduction velocity,MCV)检查可见重复复合肌肉动作电位(repetitive compound muscle action potential,R-CMAP)。基因检测结果示COLQ基因存在c.393+1G>A和c.655G>A的杂合变异,经Sanger测序验证变异分别来自其父母,诊断为先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndrome,CMS)。予以沙丁胺醇治疗后,患者运动耐力较前增加。报告本例旨在增强临床医生对此疾病的认识,拓宽“肌无力”患者的诊断思路。c.655G>A错义变异既往无报告,可能是CMS的新致病位点。