Leber遗传性视神经病变14484位点突变的中医体质学研究

目的从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)14484基因位点突变的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系。方法对10例来自不同家系的14484基因位点突变患者进行追踪随访。收集169例母系亲属的临床资料,绘制家系图。同时采用《中医体质调查表》,对135例母系成员进行体质类型调查。结果10家系169位母系亲属LHON外显率为27.8%(47/169)。所有患者均为急性或亚急性发病,双眼受累。经过平均235.81月的随访,71.4%(30/42)视力恢复,女性视力恢复率(78.3%)高于男性(50%)。135例体质调查显示各种体质类型的发病率由高至低依次为气郁质(55.56%)、气虚质(40%)、湿热质(33.33%)、阴虚质(31.82%)、瘀血质(20%)、痰湿质(16.67%)、正常质(12.5%)。体质类型发病率整体比较差异有统计学意义(P<0.05)。剔除样本量小于10的四种体质类型,其余五种体质类型两两比较,正常质-气郁质的发病率差异有统计学意义(P<0.01)。结论LHON14484位点突变的临床特征与其他位点突变相似。体质类型与LHON发病相关。气郁质对LHON的发病影响显著。

多重连接探针扩增技术检测常见线粒体疾病

目的探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者233例及眼科疑诊Leber遗传性视神经病变的患者48例,运用MLPA法对常见线粒体疾病突变位点进行检测,并使用线粒体基因序列测定方法进行验证。结果 281例标本中共38例检测到线粒体基因突变,总检出率为13.5%。眼科48例标本中,3460G>A、11778G>A和14484T>C3种突变共检测到19例,检出率为39.6%;神经科233例标本中,3243A>G、8344A>G、8993T>G和大片段缺失共检测到19例,检出率为8.2%。除1例大片段缺失暂无PCR测序验证外,其余MLPA结果均经序列测定验证为相符。结论 MLPA法是一种可行的快速、准确、简便的基因诊断方法,可作为筛查常见线粒体疾病的检测工具,为临床诊断和治疗提供依据。