瘦素受体基因Gln223Arg多态性与西南地区汉族人群阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的关系

目的探讨西南地区汉族人群瘦素受体基因Gln223Arg多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)之间的关系。方法选取西南地区汉族人群215例(其中OSAHS组116例,健康对照组99例);用聚合酶链反应(PCR)分析研究对象瘦素受体基因Gln223Arg多态性;双抗体酶联免疫吸附试验(ELISA)法测定瘦素(LEP)、真胰岛素(TI),同时测定体重指数(BMI)、颈围(NC)、腰围(WC)。结果 OSAHS组116例中,瘦素受体基因Gln223Arg多态性的GG、AA、GA的基因型频率表达分别为0.854、0.017、0.129,G等位基因频率为0.918;A等位基因频率为0.082。对照组中,瘦素受体基因Gln223Arg多态性的GG、AA、GA的基因型频率表达分别为0.840、0.020、0.14;G等位基因频率为0.90;A等位基因频率为0.10。两组基因型频率比较差异无统计学意义(X^2=0.784,P>0.05)。Gln223Arg基因多态性的GG基因型OSAHS患者与(GA+AA)基因型OSAHS患者BMI、WC、NC比较差异有统计学意义(均P<0.05)。对照组及轻、中、重度OSAHS组血清LEP、TI水平逐渐升高,各组间比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论瘦素受体基因型Gln223Arg多态性可能参与肥胖的发生,但与西南地区汉族人群OSAHS的发病无关;OSAHS患者Gln223Arg多态性与LEP、TI无关。OSAHS患者存在高瘦素血症、高胰岛素血症。