海南黎族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶C1311T多态性分析

目的通过对海南黎族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因C1311T多态性分析,进一步理解海南黎族人群G1376T和G1388A突变遗传背景。方法运用硝基四氮唑蓝定量法对海南黎族男性全血标本进行筛查,随机选取无关海南黎族萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和正常标本各50份,PCR扩增G6PD外显子11至13序列并测序。结果筛查出海南黎族男性G6PD缺乏86例。在50例G6PD缺乏症的标本中,检出27例G1376T突变、12例G1388A突变和3例G6PD cDNA C1311T突变。在50例海南黎族正常标本中,检出12例G6PD cDNA C1311 T突变。全部G6PDcDNA C 1311T突变标本均合并IVS-11T93C突变,但未观察到G6PD C1311T合并其他突变。结论 C1311T同义突变在海南黎族人群中是普遍存在,C1311T突变与IVS-11T93C突变可能是在较早的一次突变中同时产生的,但与G1376T突变或G1388A突变可能存在不同起源。