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Intercombination transitions of the carbon-like isoelectronic sequence 被引量:1
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作者 刘浩 蒋刚 +3 位作者 胡峰 王传珂 王哲斌 杨家敏 《Chinese Physics B》 SCIE EI CAS CSCD 2013年第7期119-130,共12页
Energy levels, wavelengths, transition rates, oscillator strengths, and lifetimes between the 2s22p23P1,2s22p23P2,and 2s2p35S2 levels of ions in the carbon-like (C-like) isoelectronic sequence (nuclear charges Z=7... Energy levels, wavelengths, transition rates, oscillator strengths, and lifetimes between the 2s22p23P1,2s22p23P2,and 2s2p35S2 levels of ions in the carbon-like (C-like) isoelectronic sequence (nuclear charges Z=7-92) are calculated in the valence and core-valence limits using the multiconfiguration Dirac–Fock method. The Breit interaction, quantum electrodynamics (QED), and finite nuclear mass effects are taken into account in subsequent relativistic configuration-interaction calculations. The calculated energies and transition rates are compared with the critically evaluated experimental values and other recent calculated results. Our calculated data are in good agreement with these data. 展开更多
关键词 carbon-like isoelectronics sequence intercombination transition multiconfiguration Dirac-Fock method highly-charged ions
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Modified Atomic Orbital Calculations of Energy of the(2s^(2)^(1)S)Ground-State,the(2p^(2)^(1)D);(3d^(2)^(1)G)and(4f^(2)^(1)l)Doubly Excited States of Helium Isoelectronic Sequence from H-to Ca^(18+) 被引量:1
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作者 Malick Sow Ibrahima Sakho +9 位作者 Boubacar Sow Abdou Diouf Youssou Gning Babou Diop Matabara Dieng Abdourahmane Diallo Mamadou DiouldéBa Jean KouhissoréBadiane Mamadi Biaye Ahmadou Wagué 《Journal of Applied Mathematics and Physics》 2020年第1期85-99,共15页
We report in this paper the ground-state energy 2s2 1S and total energies of doubly excited states 2p2 1D, 3d2 1D, 4f2 1I of the Helium isoelectronic sequence from H- to Ca18+. Calculations are performed using the Mod... We report in this paper the ground-state energy 2s2 1S and total energies of doubly excited states 2p2 1D, 3d2 1D, 4f2 1I of the Helium isoelectronic sequence from H- to Ca18+. Calculations are performed using the Modified Atomic Orbital Theory (MAOT) in the framework of a variational procedure. The purpose of this study required a mathematical development of the Hamiltonian applied to Slater-type wave function [1] combining with Hylleraas-type wave function [2]. The study leads to analytical expressions which are carried out under special MAXIMA computational program. This first proposed MAOT variational procedure, leads to accurate results in good agreement as well as with available other theoretical results than experimental data. In the present work, a new correlated wave function is presented to express analytically the total energies for the 2s2 1S ground state and each doubly 2p2 1D, 3d2 1D, 4f2 1I excited states in the He-like systems.The present accurate data may be a useful guideline for future experimental and theoretical studies in the (nl2) systems. 展开更多
关键词 MODIFIED Atomic Orbital Theory Variational Calculations Correlated WAVEFUNCTion ENERGIES GROUND-STATE DOUBLY Excited States HELIUM Isoelectronic sequence Atoms and ions
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Influence of core property on multi-electron process in slow collisions of isocharged sequence ions with neon
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作者 卢荣春 于得洋 +2 位作者 邵曹杰 阮芳芳 蔡晓红 《Chinese Physics B》 SCIE EI CAS CSCD 2010年第11期475-488,共14页
Influence of core property on multi-electron process in the collisions of q = 6-9 and 11 isocharged sequence ions with Ne is investigated in the keV/u region. The cross-section ratios of double-, triple-, quadruple- a... Influence of core property on multi-electron process in the collisions of q = 6-9 and 11 isocharged sequence ions with Ne is investigated in the keV/u region. The cross-section ratios of double-, triple-, quadruple- and total multielectron processes to the single electron capture process as well as the partial ratios of different reaction channels to the relevant multi-electron process are measured by using position-sensitive and time-of-flight techniques. The experimental data are compared with the theoretical predictions including the extended classical over-barrier model, the molecular Columbic barrier model and the semi-empirical scaling law. Results show a core effect on multi-electron process of isocharge ions colliding with Neon, which is consistent with the results of Helium we obtained previously. 展开更多
关键词 isocharged sequence ions multi-electron process classical over-barrier model
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Transition parameters of Li-like ions(Z=7-11)in dense plasmas
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作者 李向富 贾利平 +1 位作者 王宏斌 蒋刚 《Chinese Physics B》 SCIE EI CAS CSCD 2021年第5期328-337,共10页
The energy levels,transition energies,transition probabilities,weighted oscillator strengths,and line strengths of Li-like ions(Z=7-11)in dense plasmas are investigated in this work.The relativistic effects and electr... The energy levels,transition energies,transition probabilities,weighted oscillator strengths,and line strengths of Li-like ions(Z=7-11)in dense plasmas are investigated in this work.The relativistic effects and electron correlation effects are described by the MCDHF method.The ion sphere model is applied to include the dense plasma screening effect.The ground configuration 1s^(2)2s and the excited 1s^(2)2p,1s^(2)3l(l=0-2)are considered.The configuration sets are enlarged until n=7 where the calculated energy levels have converged.The critical free electron densities of 1s^(2)3d states are estimated.Except for 1s^(2)3s-1s^(2)3p transitions,the transition energies for△n=0 increase,and for△n≠0 decrease with increasing free electron densities.For 1s^(2)3s-1s^(2)3p transitions,the spectra show blue-shift at lower free electron densities and red-shift at higher free electron densities,and the energy level crossing phenomens are observed at higher free electron densities. 展开更多
关键词 li-like ions energy levels transition energies transition probabilities
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Inter-stage line ratio of He- and Li-like Ti emissions for the electron temperature measurement
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作者 李向东 王成 +1 位作者 韩申生 徐至展 《Plasma Science and Technology》 SCIE EI CAS CSCD 2005年第2期2764-2766,共3页
Under coronal conditions, the steady state rate-equations are used to calculate the inter-stage line ratios between Li-like ls22p(2P3/2)→ls22s(2S1/2) and He-like ls2p(1P1)→1s2(1S0) transitions for Ti in the electron... Under coronal conditions, the steady state rate-equations are used to calculate the inter-stage line ratios between Li-like ls22p(2P3/2)→ls22s(2S1/2) and He-like ls2p(1P1)→1s2(1S0) transitions for Ti in the electronic temperature ranges from 0.1keV to 20 keV. The results show that the temperature sensitivities are higher at the electronic temperature less than 5000 eV and the temperature sensitivities will decrease with the increase of electronic temperature. 展开更多
关键词 inter-stage line ratio electron temperature measurement li-like ion
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Transfer ionization in isocharge sequence ion and Ne collisions
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作者 CAIXiao-hong YUDe-yang LURong-chun CAOZhu-rong YANGWei SHAOCao-jie 《原子与分子物理学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第B04期130-132,共3页
The dependence of the ratio R1 for transfer ionization to single capture for Cq+, Nq+, Oq+, Neq+ ions on Ne target upon the electronic structure of the projectile is studied. For Aq+-Ne collisions the ratio R1 decreas... The dependence of the ratio R1 for transfer ionization to single capture for Cq+, Nq+, Oq+, Neq+ ions on Ne target upon the electronic structure of the projectile is studied. For Aq+-Ne collisions the ratio R1 decreases as the atomic number Z of the projectile increases for q=4,5,6,7 sequences which provides strong evidence for the increase of the binding energy of the target valence electron after single electron capture. The increase in binding energy depends both upon the atomic number of the projectile and the target atom. 展开更多
关键词 电子俘获 迁移电离作用 氖碰撞 等电子离子 原子物理学
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Transition frequencies between 2S and 2P states of lithium-like ions
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作者 王黎明 刘仝彤 +1 位作者 杨为青 Zong-Chao Yan 《Chinese Physics B》 SCIE EI CAS CSCD 2023年第3期8-13,共6页
The Schrödinger equation for the 2S and 2P states of the lithium-like ions Z=5–7,9–10 is solved by using the Rayleigh-Ritz variational method in Hylleraas coordinates.The leading-order relativistic and QED corr... The Schrödinger equation for the 2S and 2P states of the lithium-like ions Z=5–7,9–10 is solved by using the Rayleigh-Ritz variational method in Hylleraas coordinates.The leading-order relativistic and QED corrections are calculated perturbatively and higher-order corrections are estimated.The transition frequencies between the 2S_(1/2)and 2P_(J)(J=1/2,3/2)states are determined and compared with experimental and other theoretical results.Specifically,isotope shifts are also calculated for B^(2+). 展开更多
关键词 li-like ions transition frequency relativistic corrections QED corrections
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Ion Torrent半导体测序联合MLPA技术检测神经纤维瘤患者的致病突变
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作者 王玉国 马定远 +5 位作者 刘刚 张菁菁 曾华沙 罗春玉 胡平 许争峰 《临床检验杂志》 CAS 2023年第5期321-326,共6页
目的建立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法,对NF进行分子遗传诊断和遗传咨询,并对NF家庭进行产前诊断。方法以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的18例NF患者为研究对象,收集患者及其家属的外周血标本并提取基因组... 目的建立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法,对NF进行分子遗传诊断和遗传咨询,并对NF家庭进行产前诊断。方法以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的18例NF患者为研究对象,收集患者及其家属的外周血标本并提取基因组DNA,应用Ion Torrent半导体测序技术进行NF1/NF2基因测序并结合多重连接探针扩增反应(MLPA)检测,筛选致病突变并用Sanger测序验证,结合亲子二代的分子遗传检测结果,制定适当的临床干预和随访计划。在NF家系母亲再次妊娠时,对胎儿进行产前诊断。结果应用Ion Torrent半导体测序技术检测出9例致病突变和1例可疑致病突变,其中包括3个未报道过的新突变;应用MLPA技术检测出1例拷贝数大片段缺失。对其中5个家系的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水进行产前诊断,其胎儿均不携带家系的致病突变。结论基于Ion Torrent半导体测序及MLPA技术建立的基因诊断方法可为NF临床诊断及遗传咨询提供分子遗传学依据,具有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 半导体测序 神经纤维瘤病 ion Torrent NF1/NF2基因
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Ion Torrent PGM测序在87例无精子症Y染色体微缺失分析中的应用
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作者 宋春英 郝伟明 +3 位作者 赵均 孟卫京 郭兴萍 李红霞 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期144-150,共7页
目的:探究Ion Torrent PGM测序技术在Y染色体微缺失检测中的可行性。方法:收集非梗阻性无精子症患者87例作为实验对象,全部完成精液常规、生殖激素和染色体核型分析。以多重PCR法作为对照,用Ion Torrent PGM测序技术检测Y染色体微缺失,... 目的:探究Ion Torrent PGM测序技术在Y染色体微缺失检测中的可行性。方法:收集非梗阻性无精子症患者87例作为实验对象,全部完成精液常规、生殖激素和染色体核型分析。以多重PCR法作为对照,用Ion Torrent PGM测序技术检测Y染色体微缺失,比较两种方法的检出率。结果:PGM测序法检出率为49.4%,多重PCR法检出率为12.6%,Ion Torrent PGM的检出率明显高于多重PCR,Ion Torrent PGM检出的AZF缺失患者包含全部多重PCR检出患者,且缺失位点完全一致。同时,在87例男性不育患者中,Ion Torrent PGM检出24例,共14种男性不育相关基因突变,总阳性率为27.59%。结论:对无精子症患者,采用Ion Torrent PGM测序检测AZF缺失,可明显提高检出率;同时PGM测序法可以检出更多的男性不育相关基因突变位点,为无精子症的诊断提供帮助。 展开更多
关键词 ion Torrent PGM Y染色体微缺失 AZF STS
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Ion Torrent PGM测序技术在MPN患者临床诊断中的方法学建立 被引量:6
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作者 黄继贤 李玉玲 +7 位作者 许娜 阴常欣 周璇 潘成云 何柏林 陆紫媛 刘启发 刘晓力 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期1744-1750,共7页
目的:探讨通过自主设计定制的MPN致病相关基因的多重PCR引物试剂盒,使用Ion Torrent PGM第二代测序平台快速和准确地获取MPN患者基因突变信息的可行性和可靠性。方法:收集2015年1月至2015年10月就诊于南方医院血液科,经Sanger测序法检测... 目的:探讨通过自主设计定制的MPN致病相关基因的多重PCR引物试剂盒,使用Ion Torrent PGM第二代测序平台快速和准确地获取MPN患者基因突变信息的可行性和可靠性。方法:收集2015年1月至2015年10月就诊于南方医院血液科,经Sanger测序法检测JAK2V617F+和(或)CALR+、Ph-的10例MPN患者骨髓标本,然后使用Ion Torrent PGM第二代测序复核检测骨髓并对比两种方法结果的一致性。结果:Ion Torrent PGM第二代测序检测JAK2V617F、CALR和MPL就这3个基因而言,所有样本CALR基因52 bp缺失均未被检测出,其余测序结果与Sanger测序结果完全一致。结论:Lon Torrent PGM测序平台检测MPN患者多个基因突变,方法上具有可行性,能满足临床检测需求。本研究方法在1-2 d内可完成23个基因突变检测,具有灵敏、特异、快速、高通量及低成本的优势。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 基因突变 ion Torrent PGM 测序
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铜、铈离子交换顺序对Y型分子筛吸附脱除苯中噻吩性能的影响
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作者 温志慧 李利红 +5 位作者 王静静 赵晋川 魏鑫杰 廖俊杰 上官炬 常丽萍 《太原理工大学学报》 CAS 北大核心 2024年第3期530-537,共8页
【目的】利用双金属改性Y型分子筛对焦化苯中的噻吩进行深度脱除具有重要的意义。其中,金属离子交换顺序对分子筛脱硫性能的影响至关重要。【方法】采用Cu、Ce双金属,利用离子交换法制备出系列双金属改性吸附剂,采用静态吸附实验评价了... 【目的】利用双金属改性Y型分子筛对焦化苯中的噻吩进行深度脱除具有重要的意义。其中,金属离子交换顺序对分子筛脱硫性能的影响至关重要。【方法】采用Cu、Ce双金属,利用离子交换法制备出系列双金属改性吸附剂,采用静态吸附实验评价了吸附剂对苯中噻吩的脱除性能,并通过XRD、Py-FTIR、XPS、H2-TPR和N2吸脱附等手段表征了吸附剂的物化性质。【结果】结果表明,金属离子交换顺序会影响吸附剂的相对结晶度、离子交换度、金属含量以及L酸酸量。吸附剂的物化性质与脱硫性能进行关联发现,离子交换度越大,吸附剂的脱硫效率越高;同时吸附剂中Cu^(+)和Ce^(4+)含量越高,形成更多的L酸,其脱硫效率越高。利用双金属对Y型分子筛改性,先Ce后Cu进行交换时,金属Ce会对Cu的落位产生影响,Ce提高了Cu的还原性能。3种吸附剂脱硫效率由大到小为:CuCeY,CeCuY,Cu-CeY.CuCeY吸附剂的脱硫效率最高,可达97.3%,且其相对结晶度最高,离子交换度最大。此工作为高效脱硫吸附剂的制备起到了指导作用。 展开更多
关键词 Cu、Ce改性分子筛 离子交换顺序 噻吩 吸附 脱硫
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通往个性化医疗的新一代测序技术:Ion Torrent 被引量:10
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作者 朱艳慧 贺树香 +1 位作者 王晓春 胡朝晖 《生物技术通讯》 CAS 2013年第4期587-591,共5页
自1977年第一代Sanger测序法诞生以来,测序技术经历了突飞猛进的发展,第二代和第三代测序技术相继出现。随着测序仪代次的更迭,实现测序目的的技术权重已逐渐由偏重生化反应转向偏重物理学、材料学等非生物学科。Life Technologies公司... 自1977年第一代Sanger测序法诞生以来,测序技术经历了突飞猛进的发展,第二代和第三代测序技术相继出现。随着测序仪代次的更迭,实现测序目的的技术权重已逐渐由偏重生化反应转向偏重物理学、材料学等非生物学科。Life Technologies公司推出的Ion Torrent Personal Genomic Machine(PGM)就是这类技术转型的代表。我们对测序技术的发展和Ion Torrent PGM的特点及应用做简要综述。 展开更多
关键词 ion torrent 下一代测序 基因组测序
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Ion Torrent PGM^(TM)平台在儿童遗传性疾病诊断中应用初探 被引量:12
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作者 杨琳 王慧君 +3 位作者 吴柏林 黄国英 周文浩 郭晓红 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第3期210-215,共6页
目的在PCR产物定量混合构建文库方法的基础上,探讨IonTorrentPGMTM平台二代测序应用于儿科常见遗传性疾病诊断的价值。方法采集临床诊断的2例肌营养不良、1例胆汁酸合成障碍和1例甲基丙二酸血症患儿的外周血,提取基因组DNA,分别针对DMD... 目的在PCR产物定量混合构建文库方法的基础上,探讨IonTorrentPGMTM平台二代测序应用于儿科常见遗传性疾病诊断的价值。方法采集临床诊断的2例肌营养不良、1例胆汁酸合成障碍和1例甲基丙二酸血症患儿的外周血,提取基因组DNA,分别针对DMD基因、HSD3B7基因、AMACR基因及MUT基因采用PCR反应进行编码区扩增,扩增产物定量混合制备成文库,在PGM上完成测序。使用NextGENe软件进行数据分析。同时采用Sanger测序方法,对上述基因进行全基因测序;肌营养不良病例采用多重连接探针扩增(MLPA)进行基因外显子拷贝数变异的检测。结果例1肌营养不良患儿DMD基因检测到6个变异,其中c.998C>A,p.333S>X为已知致病突变位点,4个为SNP(rs228406、rs1801187、rs1801188、rs1800280)。PGM检测到1个假阳性,为6个连续的T后面插入了1个T。例2肌营养不良患儿检测到DMD基因g.2788933943-2790543577共5个外显子的缺失,MLPA检测结果与二代测序结果相符合。例3胆汁酸合成障碍患儿HSD3B7基因和AMACR基因共检测到7个变异,其中HSD3B7基因复合杂合突变c.45-46delAG,FS;c.262G>G/C,p.88G>RG,5个为SNP(rs9938550、rs3195676、rs10941112、rs2278008、rs2287939)。例4甲基丙二酸血症患儿MUT基因检测到3个变异,1个为已知致病突变位点杂合突变c.728-729het-insTT,FS;2个为SNP(rs2229384、rs8589)。PGM检测到2个假阳性。结论基于PGMTM平台、采用PCR产物定量混合构建文库测序的方法,具有低成本、高通量、高灵敏度以及可灵活设计的特点,适合用于儿科临床常见遗传性疾病的检测。但由于二代测序技术可能带来的假阳性,对于检测到的变异需要Sanger直接测序法进一步验证。 展开更多
关键词 二代测序 ion Torrent PGMTM平台 遗传性疾病 儿童
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Ion Torrent测序技术检测Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1基因突变 被引量:3
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作者 朱艳慧 胡朝晖 +3 位作者 毕欣 喻长顺 许若思 王晓春 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期821-824,共4页
目的评价Ion Torrent测序技术检测Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)基因及其突变类型的可行性。方法提取12例NF1患者的外周血DNA,用Ion Torrent个体化基因测序仪(PGM)对患者NF1基因进行测序,用Sanger测序法验证NF1基因相应的突变位点,Ion Torrent PG... 目的评价Ion Torrent测序技术检测Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)基因及其突变类型的可行性。方法提取12例NF1患者的外周血DNA,用Ion Torrent个体化基因测序仪(PGM)对患者NF1基因进行测序,用Sanger测序法验证NF1基因相应的突变位点,Ion Torrent PGM检测后覆盖缺失的外显子样本用Sanger测序法重新检测。结果检测到10例患者存在NF1基因致病突变,其中2种无义突变,5种小缺失或插入突变,1种错义突变,2种剪接突变。2例患者未检测到致病突变。结论 Ion Torrent测序技术检测含有大量外显子的NF1基因快速、准确;NF1基因突变可导致氨基酸密码子提前终止。 展开更多
关键词 神经纤维瘤病 I型神经纤维瘤基因 ion Torrent测序 Sanger测序
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应用Ion Torrent半导体测序检测马凡综合征患者FBN1基因致病突变 被引量:3
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作者 成建 马定远 +4 位作者 刘邺 张菁菁 罗春玉 乔凤昌 许争峰 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2015年第3期201-204,共4页
目的:对3个马凡综合征(MFS)家系及1例MFS患者的原纤维蛋白1基因(FBN1)进行基因检测,以明确致病突变,为患者提供遗传咨询及产前诊断。方法:应用高通量Ion Torrent半导体测序技术对3个MFS家系的先证者及1例MFS患者的FBN1基因进行检测,筛... 目的:对3个马凡综合征(MFS)家系及1例MFS患者的原纤维蛋白1基因(FBN1)进行基因检测,以明确致病突变,为患者提供遗传咨询及产前诊断。方法:应用高通量Ion Torrent半导体测序技术对3个MFS家系的先证者及1例MFS患者的FBN1基因进行检测,筛选致病突变位点,并用Sanger测序法验证。对1例胎儿FBN1基因相应的位点进行检测,以明确其受累情况。结果:患者P1 FBN1基因检测到c.7125_7126 del TG杂合性缺失突变,为可疑致病位点;家系1患者FBN1基因检测到IVS 27-1G>C(c.3464-1G>C)杂合性突变,为致病突变;家系2患者FBN1基因检测到c.4981G>C(p.Gly1661Arg)杂合性错义突变,为致病突变,胎儿携带同样突变;家系3患者FBN1基因检测到c.1546C>T(p.Arg516Term)杂合性无义突变,为致病突变。结论:应用高通量Ion Torrent半导体测序技术检测到3个MFS家系及1个MFS患者的致病基因突变,为临床诊断及遗传咨询提供分子遗传学依据,并对1例胎儿进行了产前诊断。 展开更多
关键词 ion Torrent半导体测序技术 马凡综合征 FBN1基因
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基于Ion Torrent PGM^(TM)测序系统的人mtDNA全测序分析 被引量:4
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作者 曹禹 邹凯南 +2 位作者 黄江平 马克 平原 《法医学杂志》 CAS CSCD 2017年第4期368-373,共6页
目的应用Ion Torrent PGM^(TM)测序系统对人线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)全序列进行分析检测,研究不同组织间mt DNA序列差异情况。方法通过法医尸体检验采集6名无关个体的组织样本,包括胸腔血液、头发、肋软骨、指甲、骨骼肌和口... 目的应用Ion Torrent PGM^(TM)测序系统对人线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)全序列进行分析检测,研究不同组织间mt DNA序列差异情况。方法通过法医尸体检验采集6名无关个体的组织样本,包括胸腔血液、头发、肋软骨、指甲、骨骼肌和口腔上皮。使用4对引物对线粒体全序列进行扩增,应用Ion Shear^(TM)Plus Reagents试剂盒和Ion Plus Fragment Library试剂盒等构建文库,并在Ion Torrent PGM^(TM)测序系统上进行线粒体基因组全序列测序,并针对异质性位点和在HVⅠ区域突变位点,进行Sanger测序验证。结果所有样本的全基因组mtDNA都扩增成功,6名无关个体分属于6种不同的单倍型,同一个体不同组织之间mtDNA存在异质性差异。异质性位点和HVⅠ区域突变位点采用Sanger测序结果均得到验证。通过Kappa统计方法进行一致性检验后发现,相同个体不同组织的mtDNA序列检验结果仍具有较好的一致性。结论本研究所采用的人线粒体基因组全序列的测序检验方法,可以检测出同一个体不同组织间mtDNA的异质性差异,该差异具有较高的一致性,该结果对mtDNA在法庭科学中的应用具有指导作用。 展开更多
关键词 法医遗传学 DNA 线粒体 遗传异质性 ionTorrentPGMTM测序系统 高通量核苷酸序列分析
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Ion Torrent PGM^(TM)测序在急性髓系白血病检测中的应用 被引量:3
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作者 阴常欣 吴福群 +4 位作者 曹睿 江雪杰 余国攀 何涵 孟凡义 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2015年第5期333-336,共4页
目的探讨Ion Torrent PGMTM测序平台用于急性髓系白血病(AML)患者基因突变检测的可行性。方法提取27例AML患者初次治疗前的骨髓DNA,用Ion Torrent PGMTM测序仪对50个常见的肿瘤基因热点突变区进行检测,同时用Sanger测序法检测FMS样酪氨... 目的探讨Ion Torrent PGMTM测序平台用于急性髓系白血病(AML)患者基因突变检测的可行性。方法提取27例AML患者初次治疗前的骨髓DNA,用Ion Torrent PGMTM测序仪对50个常见的肿瘤基因热点突变区进行检测,同时用Sanger测序法检测FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)和核仁磷蛋白1(NPM1)基因的突变情况以进行验证。结果 50个目标基因中检出17个基因共29个突变位点,单个基因有多种突变方式,以单碱基替换为主。突变频率最高的是NPM1(22.2%)和FLT3(18.5%)。用Sanger测序法验证,NPM1两种方法检测的吻合度为100%,在FLT3验证中,其中有1例Sanger测序为阳性,而Ion Torrent PGMTM检测为阴性。结论 Ion Torrent PGMTM能够在短时间内得到AML患者的基因突变谱,但其在检测长片段插入/缺失中的缺陷仍需改进。 展开更多
关键词 ion Torrent PGM^TM 急性髓系白血病 基因突变 测序
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基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel临床应用 被引量:2
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作者 孙云 马定远 +1 位作者 王彦云 蒋涛 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第11期813-816,共4页
目的探讨基于Ion Torrent半导体测序的遗传代谢病基因诊断Panel的临床应用价值。方法收集109例串联质谱筛查可疑代谢病患儿及其父母的外周血标本,用基因Panel进行检测,可疑突变经Sanger测序验证。结果 109例患儿中有97例(88.99%)基因诊... 目的探讨基于Ion Torrent半导体测序的遗传代谢病基因诊断Panel的临床应用价值。方法收集109例串联质谱筛查可疑代谢病患儿及其父母的外周血标本,用基因Panel进行检测,可疑突变经Sanger测序验证。结果 109例患儿中有97例(88.99%)基因诊断明确,其中96例检测到存在与临床症状相符的2个等位基因致病突变,1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症为男性半合子; 11例(10.09%)仅检测到1个等位基因致病突变; 1例(0.92%)未检测到致病性突变。结论基因Panel在临床疑似遗传代谢病的检测中有较高的阳性诊断率,可为串联质谱筛查后续临床治疗和遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 ionTorrent 基因Panel测序 先天性代谢缺陷
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Ion Torrent测序检测非小细胞肺癌外周血DNA的临床价值 被引量:2
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作者 洪英财 陈怀生 +4 位作者 刘均 林少霖 王正 杨林 王光锁 《河北医学》 CAS 2015年第1期52-55,共4页
目的:探讨Ion Torrent测序检测非小细胞肺癌外周血DNA的临床价值。方法:选择患者80例,分为两组,各40例,观察组利用三代测序技术Ion Torrent检测,对照组使用第1代测序技术Sanger末端终止法进行测序,比较手术前后通过Ion Torrent测序所得E... 目的:探讨Ion Torrent测序检测非小细胞肺癌外周血DNA的临床价值。方法:选择患者80例,分为两组,各40例,观察组利用三代测序技术Ion Torrent检测,对照组使用第1代测序技术Sanger末端终止法进行测序,比较手术前后通过Ion Torrent测序所得EGFR和K-ras结果,并统计两组测序EGFR阳性1年生存情况。结果:未手术者观察组EGFR阳性和K-ras突变阳性检出率均显著高于对照组(P<0.05),术后复发患者观察组EGFR阳性和K-ras突变阳性检出率均显著高于对照组(P<0.05),观察组1年生存率显著高于对照组(P<0.05)。结论:对非小细胞肺癌患者使用Ion Torrent测序技术测定外周血DNA,能更准确的确定患者基因类型,从而为分子靶向治疗提供依据。 展开更多
关键词 ion Torrent测序 非小细胞肺癌 外周血DNA
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通过外源添加芽孢杆菌提升北方地区高温大曲的品质 被引量:2
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作者 何猛超 邬子璇 +8 位作者 西玉玲 张德中 陈玉莲 李坤 井会涵 王鸿博 刘海坡 陈杉彬 韩兴林 《食品工业科技》 CAS 北大核心 2024年第1期145-154,共10页
本研究主要是在高温大曲制作过程中添加贝莱斯芽孢杆菌的强化1号曲、解淀粉芽孢杆菌的强化2号曲和不添加芽孢杆菌的对照曲为研究对象,以期从微生物角度来提高北方地区高温大曲的质量,从而提升酱香型白酒的品质。通过理化指标测定、高通... 本研究主要是在高温大曲制作过程中添加贝莱斯芽孢杆菌的强化1号曲、解淀粉芽孢杆菌的强化2号曲和不添加芽孢杆菌的对照曲为研究对象,以期从微生物角度来提高北方地区高温大曲的质量,从而提升酱香型白酒的品质。通过理化指标测定、高通量测序技术、气相色谱-离子迁移谱(GC-IMS)技术手段分析得出:强化2号曲在糖化力、液化力、发酵力、酯化力理化指标与强化1号曲和对照曲存在显著性差异,同时强化1号曲、强化2号曲酸度也有所降低;通过高通量测序及微生物计数结果看强化2号曲的芽孢杆菌数能达到4.2×10^(8)CFU/g、丰度占比为21.68%,其次是强化1号曲芽孢杆菌数为2.3×10^(8)CFU/g、丰度占比为18.92%,而对照曲的芽孢杆菌数为4.4×10^(7)CFU/g、丰度占比为7.48%;GC-IMS三维谱图可知两种强化曲中的风味物质含量和种类显著高于对照曲,且根据指纹图谱从强化2号曲中鉴定出多种特征性吡嗪类物质。由此可见,通过外源添加芽孢杆菌后两种强化大曲在理化指标、微生物指标、挥发性风味物质方面有所改进,进而有效提高了北方地区高温大曲的质量。 展开更多
关键词 北方地区 高温大曲 理化指标 高通量测序 气相色谱-离子迁移谱
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