LIPC-514C/T多态性与运动干预PDM人群血糖及健康体适能疗效的关联研究

目的:研究肝脂肪酶基因LIPC-514C/T多态性与糖尿病前期(pre-diabetes mellitus,PDM)人群血糖及健康体适能变化运动干预敏感性的关联,探讨LIPC-514C/T位点作为糖代谢异常人群运动敏感性相关分子标记的可能性。方法:招募32名PDM患者,进行12周中等强度有氧运动结合抗阻训练运动干预。运动干预前、后测试空腹血糖(fasting blood glucose,FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、体重、身体质量指数(body mass index,BMI)、肌肉重量、内脏脂肪重量、VO_(2max)、握力、纵跳、俯卧撑、坐位体前屈等指标,应用SNP微阵列芯片对唾液LIPC-514C/T位点进行解析,对比运动干预对LIPC-514C/T位点不同基因型PDM患者上述指标的影响。结果:1)LIPC-514C/T位点CC型基因频率为37.5%,CT型为50.0%,TT型为12.5%,基因频率分布符合哈迪-温伯格平衡(P>0.05)。2)运动干预前,LIPC-514 C/T位点不同基因型的PDM人群血糖和健康体适能指标无统计学差异(P>0.05)。3)运动干预后,FPG、HbA1c、体重、BMI、内脏脂肪重量均较干预前显著下降(P<0.05),肌肉重量、VO_(2max)、握力、纵跳、俯卧撑、坐位体前屈均较干预前显著增加(P<0.05)。4)运动干预前、后LIPC-514 CC基因型PDM人群FPG、体重、BMI、肌肉重量、内脏脂肪重量、握力的变化值显著大于CT/TT型(P<0.05),其他指标的变化值在不同基因型间无差异(P>0.05)。结论:12周中等强度有氧结合抗阻训练可改善PDM人群血糖和健康体适能水平,LIPC-514C/T位点CC基因型PDM人群的运动干预敏感性优于CT/TT基因型人群,LIPC-514C/T位点可作为评价糖代谢异常人群运动干预疗效的分子标记。

LIPC基因多态性与脉络膜新生血管的关联性

目的探讨脉络膜新生血管(CNV)与LIPC基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs10468017、rs920915和rs2070895的相关性。方法采用病例对照研究设计,纳入2010年1月至2016年12月于汕头国际眼科中心就诊的CNV患者221例作为CNV组,430名年龄、性别相匹配的健康志愿者作为正常对照组。抽取受试者空腹外周血各5 ml,抗凝后提取外周血DNA,对LIPC基因的SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895分别进行PCR扩增,纯化后使用单碱基延伸法(SNaPshot)对以上SNP位点进行基因分型。LIPC基因3个SNP位点的基因型频率采用Hardy-Weinberg平衡(HWE)检测;比较CNV组与正常对照组3个位点基因频率和基因型频率。结果LIPC基因3个SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895在总样本中的基因型频率分布均达到遗传平衡(P>0.05)。CNV组LIPC基因SNP位点rs10468017 TT基因型、rs920915 CC基因型和rs2070895 AA基因型的基因型频率分别为3.62%、5.43%和12.22%,正常对照组基因型频率分别为2.56%、5.58%和14.19%,差异均无统计学意义(均P>0.05);CNV组和正常对照组LIPC基因SNP位点rs10468017最小等位基因(T)频率分别为18.1%和17.2%,rs90915最小等位基因(C)频率分别为21.7%和23.1%,rs2070895最小等位基因(A)频率分别为33.7%和38.7%,差异均无统计学意义(均P>0.05)。CNV组和正常对照组LIPC基因3个SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895的优势比(OR)值[95%置信区间(CI)]分别为1.06(0.79~1.44)、0.92(0.70~1.21)和0.80(0.63~1.02)。结论本研究样本范围内未发现LIPC基因3个SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895与汕头地区汉族人群CNV的相关性。

一个家族性高胆固醇血症样表型相关LIPC突变位点的鉴定与三维结构分析

目的:对一个家族性高胆固醇血症样表型(FHLP)家系的易感基因突变位点进行鉴定,并分析蛋白三维结构。方法:该研究为病例系列研究。病例来源于北京安贞医院2019年4月4日门诊收治的一疑似家族性高胆固醇血症家系。通过全外显子测序,对先证者进行易感基因突变位点筛查,采用聚合酶链式反应对先证者亲属进行突变位点验证。通过Discovery Studio 4.0和PyMoL 2.0软件对突变前后蛋白的结构与功能进行分析和预测。结果:该家系患者表现为以总胆固醇(TC)升高为主要特征的血脂异常。易感基因筛查结果显示先证者及其父亲和弟弟在突变脂肪酶C(LIPC)基因的第8外显子存在一个杂合单核苷酸多态性位点LIPC:c.1330C>T,导致LIPC蛋白序列第444位的精氨酸(Arg)被半胱氨酸(Cys)替代(Arg444Cys)。该家系中携带该突变的成员表现为TC升高,而未携带该突变的先证者母亲血脂正常,提示LIPC:c.1330C>T可能是易感基因突变位点。蛋白质功能预测提示该突变主要影响其配体结合功能,对催化功能影响有限。结论:LIPC:c.1330C>T是新的FHLP易感基因突变位点。

伯克霍尔德氏菌ZYB002脂肪酶lipC24基因的克隆、表达及其酶学性质

【目的】克隆伯克霍尔德菌ZYB002菌株中的新型脂肪酶lip C24基因,测定其基本酶学性质,为后续深入研究该基因在菌株中的生理功能奠定基础。【方法】根据洋葱伯克霍尔德菌JK321菌株的全基因组DNA信息,直接设计引物从伯克霍尔德菌ZYB002菌株基因组中扩增出lip C24基因,并对之进行原核表达、重组蛋白的纯化及酶学性质分析。【结果】lip C24基因全长1317 bp,编码438个氨基酸残基;多肽链中具有保守五肽-G-X1-S-X2-G-序列;重组蛋白Lip C24的分子量为45 k Da;能有效水解各种对硝基苯酯,对中链脂肪酸的对硝基苯酯表现出偏爱性;其催化水解反应的最适温度为40℃,最适p H7.5;40℃下的半衰期为15.72 min,在p H 7.0-8.0的条件下,具有较好的稳定性。【结论】lip C24的编码产物为一个45 k Da蛋白,具有明显的脂肪酶活性,为中温中性脂肪酶。

基于地物波谱特性的透射率-暗原色先验去雾增强算法

室外场景在雾、霾等天气的影响下能见度降低、成像效果不佳.本文从大气散射成像模型出发,从地物波谱特性的角度拓展暗原色先验理论,进而根据人眼视锥细胞对短中长波长光的刺激比例(LMS)将RGB三通道转换为耦合性更低的透射率三通道,有效地降低了RGB三通道间的互相关性,并在对数图像处理(Logarithmic image processing,LIP)的框架下,提出基于彩色对数图像处理模型的自适应增强算法,对去雾后的图像进行增强.实验结果表明,耦合性更低的透射率三通道可以更准确地复原出图像,同时采用基于彩色对数图像处理模型的增强算法可以明显地提高图像的可视性.

胡柚皮黄酮对高脂血症大鼠的降血脂作用研究

观察胡柚皮黄酮(PTFC)对高脂血症大鼠的降血脂作用,初步探索其作用机制。以高脂饮食4周建立高脂血症大鼠模型,造模同时分别予以50,100,200 mg·kg^(-1)·d^(-1)的PTFC灌胃干预4周。造模2周末取尾血,生化法检测血清TC,TG,HDL-C水平,并称量体重。造模4周末,称量大鼠体重及其肝脏质量,检测血清TC,TG,HDL-C,LDL-C,ALT,AST,MDA,SOD含量,计算血脂综合指数(LDL-C/HDL-C,LDL-C/TC)及动脉硬化指数(AI),生化法检测肝组织MDA,SOD水平。HE染色观察肝组织病理学变化,ELISA法检测肝组织PPAR-α,Lpl,Lipc蛋白表达,Real-time PCR法检测肝组织PPAR-αmRNA表达。研究发现,PTFC对高脂血症大鼠体重增高有降低趋势,对大鼠肝脏质量和肝指数升高均明显降低;对血清TC,TG,LDL-C,LDL-C/HDL-C与AI升高具有明显降低作用,而对血清LDL-C/TC降低有明显升高作用;PTFC干预后,能明显减轻高脂血症大鼠组织脂肪变性和炎症程度,显著改善肝功能;显著改善高脂血症大鼠体内氧化应激水平。同时能显著促进高脂血症大鼠肝组织PPAR-α,Lpl,Lipc的蛋白表达和PPAR-αmRNA的表达。研究表明PTFC通过有效地积极调控与脂肪分解代谢有关的PPAR-α的基因表达及PPAR-α,Lpl,Lipc的蛋白表达,并提高机体的抗氧化能力,降低氧化应激水平,实现对脂代谢的积极调控。