MASA-PCR检测甲状腺乳头状癌中BRAF^(V600E)点突变的研究

采用突变等位基因特异性扩增法(mutant allele specific amplication,MASA-PCR)检测了125例甲状腺石蜡包埋组织中BRAFV600E点突变(包括94例甲状腺癌,15例甲状腺腺瘤,15例结节性甲状腺肿和1例癌旁正常组织),探讨甲状腺乳头状癌(PTC)与其临床病理学特征之间的关系。结果发现,仅在PTC和1例甲状腺未分化癌中检测到BRAFV600E突变,PTC中突变率为68.4%(57/83),主要见于经典型PTC和微小癌,其突变率分别为73%(52/71)和2/3,在其它类型的甲状腺癌及良性病变中均未检测到BRAFV600E突变。临床病理资料显示,患者发病平均年龄为45岁,突变率在40岁以上者显著高于40以下者(χ2=4.69,P<0.05),而与性别、淋巴结转移、慢性淋巴细胞浸润无显著关系(P<0.05)。结果显示,1)BRAFV600E突变仅发生于PTC和部分未分化癌,是PTC中较常见的遗传学事件,可为PTC的发生机制提供新的视点。2)BRAFV600E突变主要见于经典型PTC和微小癌,可能是甲状腺乳头状癌表型的重要决定因素之一。

PCR-MASA检测胰腺癌十二指肠液中K-ras基因点突变

目的 了解胰腺癌十二指肠液中K-ras基因点突变检测的临床价值。方法 采用PCR-MASA(突变特异性等位基因扩增法)检测胰腺癌患者十二指肠液中K-ras基因点突变。结果胰腺癌患者十二指肠液标本中K-ras基因点突变率为17.4％(4／23),而被检测的急慢性胰腺炎、胰岛素瘤、壶腹癌、胆管癌、十二指肠乳头癌及胃癌病人十二指肠液标本均无K-ras基因突变。结论(1)PCR-MASA法简便、特异、敏感,扩增产物只需常规电泳、染色即可观察结果,元需酶切、杂交、放射性和非放射性显影。(2)对十二指肠液检测K-ras基因第12位密码子有无突变,可有助于判断胰腺病变良恶性及胰腺癌的诊断,但其实用价值尚有待进一步验证。

PCR-MASA检测胰腺癌十二指肠液及腹水中K-ras基因点突变的研究

目的:了解胰腺癌病人十二指肠液和腹水中K-ras基因点突变检测的临床价值。方法:采用PCR-MASA(突变特异性等位基因扩增法)分别检测胰腺癌十二指肠液和腹水中K-ras基因点突变。结果:胰腺癌十二指肠液及腹水标本中K-ras基因突变率分别为17.4%(4/23)和31.6%(6/19),而所有同时被检的急、慢性胰腺炎、胰岛素瘤、壶腹癌、胆管癌、十二指肠乳头癌、胃癌及肝癌病人的十二指肠液及腹水标本中均无K-ras基因突变发现。结论:①PCR-MASA方法简捷、特异、敏感,扩增产物只需常规电泳、染色即可观察到结果,无需酶切、杂交、放射性和非放射性显影等法。②对十二指肠液及腹水标本检测K-ras基因第12位密码子有无突变,有助于判断胰腺良、恶性病变及胰腺癌的诊断。其实用价值还有待进一步验证。

PCR-MASA检测胰腺癌外周血K-ras基因点突变的研究

目的 了解胰腺癌外周血中 K- ras基因点突变检测的临床价值。方法 采用 PCR- MASA法检测胰腺癌患者外周血中 K- ras基因点突变。结果 胰腺癌外周血标本中 K- ras基因点突变率为38.1% (8/ 2 1) ,而所有被检测的急、慢性胰腺炎、胰岛素瘤、壶腹癌、十二指肠乳头癌、胆管癌及胆石症患者外周血标本均无 K- ras基因突变。结论 (1) PCR- MASA方法简捷、特异、敏感 ,扩增产物只需常规电泳、染色即可观察结果 ,无需酶切、杂交、放射性和非放射性显影 ;(2 )对外周血标本检测 K- ras基因第12位密码子有无突变 ,具有临床实用性 ,有助于判断胰腺病变良恶性及胰腺癌的早期诊断。