胃肠外营养相关性胆汁淤积症早产儿血MDR3基因mRNA表达

目的研究MDR3基因表达与早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积症(PNAC)发病的相关性。方法将2011年6月至2017年11月收治的行胃肠外营养超过14 d且未合并PNAC的早产儿80例为非PNAC组,患有PNAC的早产儿76例为PNAC组,所有研究对象均分别于生后1、14、30、60、90 d动态观察血清肝胆生化(丙氨酸氨基转移酶、总胆红素、直接胆红素、总胆汁酸和γ-谷氨酰转肽酶)及纤维化指标(透明质酸、层黏连蛋白、Ⅲ型前胶原N端肽、Ⅳ型胶原)变化,以及临床表现;采用实时荧光定量PCR法检测两组MDR3 mRNA水平的相对表达量;分析MDR3 mRNA表达水平与血清肝胆生化指标的相关性。结果 PNAC组早产儿血清肝胆生化及纤维化指标水平在生后14 d上升,至生后30 d达最高峰,生后60 d下降,且PNAC组生后第14、30、60、90天的血清肝胆生化及纤维化指标均高于非PNAC组(P<0.05)。PNAC组早产儿外周血细胞MDR3 mRNA的相对表达水平高于非PNAC组(P<0.05)。PNAC组患儿外周血细胞MDR3 mRNA的相对表达量与血清肝胆生化指标水平(丙氨酸氨基转移酶、总胆红素、直接胆红素、总胆汁酸和γ-谷氨酰转肽酶)均呈负相关(P<0.001)。结论 MDR3 mRNA高表达可能与早产儿PNAC发病有关,但具体机制仍需进一步研究探讨。

妊娠期肝内胆汁淤积症中MDR3基因表达的研究

目的:探讨MDR3基因mRNA的表达与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:从36例ICP患者和38例正常孕妇外周血标本中抽提总RNA,反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术扩增MDR3基因和β-Actin基因,采用凝胶分析软件对RT-PCR产物进行半定量分析,比较两组间差异。结果:MDR3基因mRNA的表达在ICP患者和正常孕妇组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MDR3基因mRNA的表达异常可能与中国皖南地区ICP发生无关或关联很小,中国人ICP的发生可能存在其他的发病机制。

妊娠期肝内胆汁淤积症MDR3基因突变的研究

目的:了解妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者MDR3基因外显子突变的分布,探讨此基因在ICP发病机制中的作用。方法:收集30例ICP孕妇,检测其肝功能、血清总胆汁酸(TBA)、γ-谷胺酰转肽酶(γ-GT)水平,同时用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术分析ICP患者MDR3基因5个外显子的突变情况。结果:4例ICP孕妇血清γ-GT升高。所有ICP患者及60例正常妊娠妇女PCR均扩增出目的片段,但SSCP分析没有发现异常迁移条带。结论:在MDR3基因突变频率较高的5个外显子中,本地区ICP孕妇未发现有突变。MDR3基因突变可能不是本地区ICP患者发病的主要原因。

云南佤族、傣族妊娠期肝内胆汁淤积症患者MDR3基因外显子14和23无突变

目的探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregancy,ICP)患者MDR3基因外显子14和23突变与ICP的关系。方法从云南临沧地区29例佤族、傣族ICP患者及32例正常孕妇的外周血中提取DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增MDR3基因外显子14和23,再对PCR产物进行DNA测序分析。结果所有ICP患者及对照组外周血DNA经PCR均扩增出目的片段,外显子14和23均未发现有突变。结论云南临沧佤族、傣族ICP的发生可能与MDR3基因外显子14和23突变无关。

Muc-5ac和MDR3在胆囊结石形成中的作用

目的探讨黏蛋白Muc-5ac基因和多重耐药因子3(MDR3)在胆囊结石形成中的作用及其相互关系。方法应用免疫组织化学法和逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测Muc-5ac和MDR3在36例胆囊结石、20例胆囊炎和12例正常胆囊的胆囊黏膜和肝组织中的表达。结果 Muc-5ac黏蛋白在胆囊结石和胆囊炎的胆囊黏膜中表达的阳性率分别为66.7%(24/36)和40%(8/20),显著高于正常对照组33.3%(4/12)(P<0.01),Muc-5ac黏蛋白表达的阳性率在胆囊结石组又显著高于胆囊炎组(66.7%vs 40%)(P<0.05)。胆囊结石的肝组织中MDR3 mRNA的表达量(1.14±0.31)极显著低于胆囊炎的肝组织(1.89±0.83)和正常肝组织(1.97±0.71)(P<0.01),但MDR3 mRNA的表达量在胆囊炎的肝组织中与正常肝组织之间无显著性差异(1.89±0.83 vs 1.97±0.71)(P>0.05)。胆囊结石的胆囊黏膜中,Muc-5ac蛋白阳性表达者,其肝组织中MDR3 mRNA表达量明显减少,与Muc-5ac蛋白阴性表达组相比,MDR3 mRNA的表达量在两组间差异极显著(0.82±0.17 vs 1.45±0.24)(P<0.01)。结论 Muc-5ac基因参与了胆囊结石形成的过程。在胆囊结石形成的后期阶段,MDR3与Muc-5ac基因相互作用,共同影响胆囊结石的形成。

MDR3基因错义突变与妊娠肝内胆汁淤积症相关性

目的:探讨MDR3基因外显子14错义突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:运用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对60例ICP患者(ICP组)和60例正常孕妇(对照组)MDR3基因外显子14和sexAⅠ酶切多态性进行分析。结果:ICP组MDR3基因外显子14基因型G/G、G/A、A/A频率分别为83.33%、16.67%、0%,对照组分别为100%、0%、0%,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);ICP组等位基因G、A频率分别为91.67%、8.33%,对照组分别为100%、0%,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:MDR3基因外显子14错义突变可能与妊娠期肝内胆汁淤积症的发病相关。