一个多发性内分泌腺瘤病1型家系MEN1基因突变的研究

目的检测一个多发性内分泌腺瘤病1型家系的MEN1基因突变情况。方法提取12名家系成员外周血基因组DNA，对MEN1基因所有10个外显子进行聚合酶链反应及产物直接测序，亚克隆测序鉴定其杂合性。结果家系中1例病理确诊甲状旁腺增生的患者存在MEN1基因第10外显子突变1649—1650insC，导致密码子514发生移码突变，另外筛盒出2名家系成员也为该突变携带者，临床检测符合MEN1诊断标准。结论存多发性内分泌腺瘤病1型中国人家系中检测出MEN1基因杂合突变1649—1650insC，该突变在中国人尚未见报道，同时，对家系成员进行基因筛查可以早期诊断该疾病。