四引物扩增受阻突变体系分析少精、无精症患者白细胞MLH3基因C2531T突变

目的分析错配修复蛋白MLH3基因C2531T突变与少精、无精症的关系。方法以MLH3C2531T为例建立四引物扩增受阻突变体系(4P-ARMS-PCR)方法;分别用4P-ARMS-PCR和PCR-RFLP检测81例少精、无精症患者和80例正常对照者MLH3C2531T;随机抽取20%标本测序进行验证。结果MLH3C2531T的CT+TT基因型在患者中有明显的流行,且MLH3C2531T的T等位基因与疾病存在相关性(P<0.01);PCR-RFLP检测结果与4P-ARMS-PCR检测结果完全一致,测序结果相同。结论4P-ARMS-PCR可快速、简便、准确检测基因单核苷酸突变(SNP);错配修复蛋白MLH3C2531T多态性与少精、无精症存在相关性。

MLH3基因C2531T多态性与云南地区女性不孕的相关性研究

目的:研究MLH3基因的C2531T位点多态性和云南地区女性不孕的相关性。方法:收集云南地区140例不孕症女性患者(不孕组)和403例正常育龄期已生育妇女(正常对照组)的血液样本。通过PCR扩增测序方法检测MLH3基因的C2531T多态性。结果:正常对照组MLH3基因的C2531T多态性位点等位基因C和T的频率分别为83.9%和16.1%,不孕组分别为85.0%和15.0%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。CC、CT和TT基因型在不孕组和正常对照组中分别为70.7%vs 73.2%、26.4%vs 23.6%和2.9%vs 3.2%,两组各基因型频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:MLH3基因C2531T多态性位点与云南地区女性人群不孕风险不具有相关性。