miR-142-3p靶向调控mll-af4融合基因的实验研究

本研究探讨mll-af4融合基因的表观遗传学调控机制,以筛选靶向调控mll-af4融合基因的microRNA。利用Targetscan在线分析软件预测特异性靶向mllaf4基因3′端非翻译区域(3′-untranslated region,3′UTR)的microRNA,采用PCR方法从1例健康供者DNA中扩增mll-af4基因3′UTR序列,插入经EcoRI和PstI双酶切的荧光素酶报告载体pGL3-M,采用脂质体SuperFect包裹荧光素酶重组质粒及microRNA表达质粒转染293T细胞,应用双荧光素酶检测试剂盒测定荧光素酶活性。miR-142-3p mimics以脂质体Hiperfect转染至RS4;11细胞,选用实时定量PCR及Western blot检测mll-af4 mRNA及蛋白的表达。结果表明,成功构建了含有1935bp、2104bp和1371bp的mll-af4基因3′UTR序列的荧光素酶报告重组质粒pGL3-AF4-3′UTR,并通过酶切及基因测序方法鉴定得到证实。荧光素酶报告实验提示,miR-142组荧光素酶活性明显低于对照组。RS4;11细胞中过表达miR-142-3p可以明显下调MLL-AF4融合蛋白及mRNA表达。结论:miR-142-3p通过靶向结合mll-af4基因3′UTR的结合位点特异调控mll-af4基因表达。

急性白血病相关融合基因MLL-EEN研究进展

对白血病中大量重现的细胞遗传学异常分子水平研究揭示,遗传学异常在白血病发生中起重要作用。11q23易位是白血病中常见的细胞遗传学异常,含11q23基因重排的急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)预后不良。混合系白血病基因(mixed linage leu-kemia gene,MLL)基因定位于11q23,是果蝇三胸基因的人类同系物。目前与MLL发生融合的伙伴基因已超过40个,分布于约60个位点。EEN最初发现于1例t(11;19)(q23;p13)易位的AML患者,是在19p13位点发现的第3个MLL伙伴基因。MLL外显子6的N末端连接到EEN的16个氨基酸后的C末端,形成的融合蛋白包括MLL的AT钩和甲基转移酶同源区,以及EEN的α螺旋区和SH3结构域。MLL-EEN在白血病中的分子机制可能通过磷酸肌醇途径、调控HOX基因、抑制EBP相关的Ras活动、与其他基因的交互作用以及联合致病机制而起作用。目前对MLL-EEN的研究正逐渐深入,有效治疗白血病依赖于对白血病相关基因异常机制全面深入地研究。

TEL/AML1、BCR/ABL、E2A/PBX1、MLL/AF4阳性儿童急性淋巴细胞白血病的临床特点及预后

目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)TEL/AML1、BCR/ABL、E2A/PBX1、MLL/AF4四种融合基因的表达及其临床诊治意义。方法用实时荧光定量PCR(RQ-PCR)方法检测TEL/AML1、BCR/ABL(p190和p210两种亚型)、E2A/PBX1、MLL/AF4四种融合基因在312例ALL患儿中的表达情况,并总结融合基因阳性患儿的临床和生物学特点、治疗反应及预后情况。结果 (1)融合基因阳性共120例,TEL/AML1阳性组72例(23.1%),BCR/ABL阳性组22例(7.1%),p190 16例(5.1%)、p210 6例(1.9%),E2A/PBX1阳性组18例(5.8%),MLL/AF4阳性组8例(2.6%)。(2)TEL/AML1阳性组诊断时WBC平均值为(18.02±6.45)×109/L,诱导化疗结束完全缓解率(CR)100%,随访期间无复发;BCR/ABL阳性组发病时年龄(9.40±3.55)岁,诱导化疗结束CR81.8%,强化治疗末仍有6例融合基因未转阴,随访中有8例(36.3%)复发,8例死亡;E2A/PBX1阳性组全部按高危标准给予化疗,诱导化疗结束CR88.9%,强化治疗期末仍有3例基因微量表达,随访中2例复发;MLL/AF4阳性组发病时WBC(38.41±9.30)×109/L,强化治疗期末仍有2例基因呈阳性,随访中均复发死亡。结论融合基因可作为ALL危险度分层、监测微小残留病、判断预后的重要指标之一。

稀有白血病融合基因MLL／AFX检测方法的建立

目的建立稀有白血病融合基因MLL／AFX的检测方法。方法运用逆转录．多重PCR扩增目的条带，脱氧核糖核酸测序分析，并对l例急性部分分化型原始粒细胞白血病（M2）患者进行了方法学验证。结果该患者MLL／AFX融合基因阳性。结论逆转录．多重PcR结合测序的方法能够准确地鉴定罕见白血病融合基因MLL／AFX。该方法是一种灵敏、快速的白血病融合基因检测方法。

MLL-AF6融合基因阳性急性髓系白血病的临床特征及预后

目的:探讨MLL-AF6融合基因阳性的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床特征和预后。方法:回顾分析11例初治MLL-AF6阳性AML患者的临床和实验室资料,复习文献,总结该类疾病的临床特征及预后。结果:11例患者中男6例,女5例,中位年龄36岁,急性白血病的分型诊断标准FAB分型(French-American-British classification systems)M56例,M45例。起病症状为牙龈肿痛6例,发热5例,初诊时中位白细胞计数55.5×10^(9)/L,免疫分型可见髓系细胞、单核细胞系统及干细胞系列抗原表达。MLL-AF6融合基因水平(实时定量PCR法)为14.2%~214.5%,6/11例(54.5%)合并EVI1基因高表达。4例患者二代测序检测出合并KRAS、TET2、ASXL1、TP53、DNMT3A及FLT3-ITD基因突变。染色体G显带检查,2例为t(6;11)(q27,q23)伴复杂核型异常,4/9例(44.4%)伴有+8异常,2例为正常核型。给予患者常规诱导化疗,达到完全缓解者8/11例(72.7%),3例患者原发耐药。8例完全缓解的患者中,2例达到微小残留病(minimal residual disease,MRD)阴性,中位完全缓解的持续时间为4.5个月。2例MRD阳性及3例难治复发患者接受了异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT),后均死于白血病进展。随访至2019年12月1日,2例存活,9例死亡,中位生存时间9个月。结论:MLL-AF6融合基因阳性AML多为年轻患者,FAB分型以M4、M5居多,常以发热起病,白细胞增高,可伴器官浸润,合并EVI1基因高表达多见。本病常规化疗的缓解率不低,但达到分子学缓解困难,极易出现早期复发,持续分子学阴性状态下尽早行allo-HSCT可能获得长期完全缓解。

逆转录病毒介导的小鼠MLL-AF9白血病模型的建立

本研究旨在建立逆转录病毒介导的小鼠MLL-AF9白血病模型,为深入研究MLL白血病的发病机制和治疗策略奠定基础。采用免疫磁珠分选法分离CD45.2小鼠骨髓c-Kit+细胞,用携带MSCV-MLL-AF9载体的逆转录病毒感染c-Kit+细胞,体外培养后经尾静脉注射入致死剂量照射的CD45.1受体小鼠体内,用PCR、流式细胞术、形态学等方法鉴定成模情况。结果表明,MLL-AF9逆转录病毒可以成功感染c-Kit+细胞,感染后细胞克隆形成能力强,细胞呈髓系原始幼稚形态,高表达Gr-1、Mac-1等髓系标志,MLL相关基因Hoxa9、Meis1表达升高。移植MLLAF9细胞后的受体小鼠,于6至12周出现白血病样体征,外周血涂片、骨髓细胞甩片、肝脏和脾脏组织切片均显示有大量白血病细胞浸润,骨髓和脾脏细胞中CD45.2群细胞高表达Gr-1、Mac-1等髓系标志,小鼠在12周内死亡。结论:成功建立逆转录病毒介导的小鼠MLL-AF9白血病模型,可应用于后续实验研究。

伴MLL基因异常白血病的检测及其临床意义

目的研究伴混合谱系白血病(MLL)基因异常白血病的发病率及临床特征。方法回顾性分析单中心近五年来所有住院急性白血病患者的临床资料,采用多重逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法筛选出MLL基因异常的患者,收集临床和预后资料进行分析。结果 2013年1月至2018年1月间我院收治的初发急性白血病223例(ALL 72例,AML 151例),其中MLL相关白血病患者资料完整的16例(ALL 3例,AML 13例)。MLL相关白血病占ALL的4.2%,AML的8.6%。16例患者经过2个疗程诱导化疗后达到完全缓解的只有7例(CR率43.8%)。11例患者进行了造血干细胞移植(HSCT),其中7例为单倍型移植,3例为同胞全相合移植,另外1例为脐血移植。16例患者随访4～51个月,中位随访时间17个月,期间9例患者死亡。16例患者的生存分析结果显示,这组患者的3年总生存率(OS)仅约40%,无进展生存率(PFS)约为30%。结论伴MLL基因异常的白血病对传统化疗反应不良,易复发,已成为疾病预后不良的标志,异基因移植有可能改善其预后。

急性白血病MLL融合基因新检测方法的建立和应用

本研究旨在建立一种快速检测急性白血病中常见MLL融合基因的方法。针对10种最常见的MLL融合基因,首先通过检索文献及数据库,确定已报道的所有融合形式并据此设计引物和探针。其次,以构建的16个阳性质粒和阴性细胞系建立和优化多重实时PCR检测体系。最后,利用所收集的54份白血病标本对该体系进行临床评估,并对检出的阳性标本进行测序验证。结果:该体系可对所有阳性质粒进行有效检测,且灵敏度均可达10个拷贝。在54份标本中,检出MLL-AF4、MLL-AF9、MLL-AF10、MLL-ELL 4种类型的融合基因,对阳性标本进行测序,测序结果与检测结果一致。结论:本研究建立了一种筛查MLL融合基因的多重实时PCR方法,能够对发生频率约占MLL融合类型90%的10种融合基因进行检测。该体系具有快速、灵敏、特异、可靠的优点,将有助于临床上MLL融合基因阳性患者的诊断和管理。

急性红白血病13例临床特点及预后分析

本研究旨在分析急性红白血病的临床特征及其预后。回顾性分析2007年10月到2012年10月共收治305例急性白血病患者中13例急性红白血病患者的临床特征,及其形态学,免疫学、细胞遗传学和分子生物学检查结果。结果表明,红系及非红系同时表达增高,髓系抗原主要表达CD13、CD33、CD117、CD34,部分有核红系抗原表达Gly、CD71。核型分析显示3例有轻微核型异常,2例有复杂核型,1例为正常核型,在其余患者未检测。分子生物学检测发现,5例存在预后不良基因,其中3例MLL-MLL融合基因阳性,1例MLL突变,1例为NRAS基因突变,在其余8例中未检测出异常基因。经含地西他滨诱导化疗方案治疗,患者CR率为53.8%(7/13),PR率为15.4%(2/13),最终8例患者行异基因造血干细胞移植。3年OS率79%,3年RFS率78%。结论:AML-M6为急性白血病中特殊亚型,由MDS转化,含有不良基因,预后较差,采用异基因造血干细胞移植及DAC相关化疗方案可以提高生存率。

混合系白血病全长基因在AML-M4/M5患者中的突变检测

急性髓系白血病(AML)-M4、M5常有11号染色体异常,定位于11q23的混合系白血病(MLL)基因异常所形成的MLL-PTD和MLL融合基因在该病的发病机理中具有重要作用。但在该类白血病绝大多数未能检测出染色体水平异常,是否存在MLL基因的其他突变?本研究对MLL全长基因的外显子进行了测序分析。选取25例初发核型正常的AML M4、M5患者(排除MLL融合基因和MLL-PTD及M4eo),进行了MLL全长基因的外显子PCR扩增直接测序分析,对发现的突变在基因组DNA水平进行验证。利用Mass Array方法在正常对照样本和AML扩大样本中对发现的点突变进行检测。结果发现,在MLL的RD、PHD、TAD和SET功能域中存在着高频的缺失、插入及多个点突变;同时对照研究正常样本,发现也存在上述的变异,且突变频率无统计学差别(P>0.05)。结论:检测到的MLL基因发生在mRNA水平的缺失、插入和多个点突变,分别是MLL在转录水平的选择性剪接和MLL的单核苷酸多态性,它们共同构成了MLL的遗传多态性;这些MLL基因遗传多态性可能与AML M4、M5的发病不直接相关,对于治疗、预后及其他生物学表型的意义还有待进一步探讨。

血液系统恶性疾病中肱址基因异常的生物学和临床研究进展

MLL儿基因定位于染色体11q23，是人类急性白血病染色体易位常累及的基因之一。MLL儿基因大约能和50多种不同的伙伴基因融合，形成的融合基因编码产生新的融合蛋白。MLL儿基因异常多见于淋巴系白血病、髓系白血病以及双表型白血病的患者，同时在婴幼儿患者和拓扑异构酶Ⅱ抑制剂引起的继发急性髓系白血病患者中也常常见到，这些患者多数预后不良。

婴儿急性淋巴细胞白血病临床分析

目的总结我科10例婴儿急性淋巴细胞白血病(IALL)临床及实验室特点,探讨其治疗及预后的相关因素。方法回顾性分析2014年12月至2020年10月我院收治的10例IALL患儿的临床表现、实验室检查结果、治疗及预后情况。结果10例患儿中,2例为高危,8例为中危。在诱导治疗Ⅰ评估点时,有6例患儿微小残留病(MRD)<0.01%,缓解率为60.0%;在诱导治疗Ⅱ评估点时,4号患儿因化疗并发症死亡,剩余9例患儿MRD<0.01%,缓解率为90.0%;1号患儿于规律化疗1.5年后,在进行维持治疗时复发,放弃治疗后死亡;余8例患儿均存活至今,存活时间最长46个月,最短5个月。结论IALL为罕见病例,发病率低,因其特殊的生物学特征,预后差。本研究中1号患儿缓解后复发,4号患儿因化疗并发症死亡,8例存活至今。

MLL-AF4融合基因阳性初治急性淋巴细胞白血病患者临床特征及预后分析

目的探讨MLL-AF4融合基因阳性在初治急性淋巴细胞白血病(ALL)中的发生情况,分析MLL-AF4融合基因阳性ALL患者的临床特征及预后情况。方法回顾性分析驻马店市中心医院2010年2月至2021年2月收治的455例原发初治ALL患者的临床资料。采用荧光原位杂交检测患者是否存在MLL基因重排,采用多重巢式反转录聚合酶链反应检测患者MLL-AF4融合基因阳性发生情况,比较MLL-AF4融合基因阳性与阴性患者的临床特征及预后。结果455例原发初治ALL患者中,MLL基因重排阳性30例(6.6%),其中MLL-AF4融合基因阳性21例(MLL-AF4阳性组),MLL-ENL融合基因阳性6例,MLL-AF9融合基因阳性2例,MLL-AF10融合基因阳性1例。随机选取同期未检出任何融合基因的60例ALL患者作为MLL-AF4阴性组。MLL-AF4阳性组的肝或脾大、中枢神经系统(CNS)侵犯者比例及中位外周血白细胞计数、中位外周血幼稚细胞绝对值均高于MLL-AF4阴性组(均P<0.05)。MLL-AF4阳性组与阴性组化疗第15天完全缓解率分别为81.0%(17/21)、90.0%(54/60)(χ^(2)=0.49,P=0.484),3个月累积复发率分别为38.1%(8/21)、13.3%(8/60)(χ^(2)=4.56,P=0.033)。MLL-AF4阳性组总生存差于MLL-AF4阴性组(χ^(2)=5.93,P=0.015)。结论MLL-AF4融合基因阳性ALL患者较阴性患者初诊时肿瘤负荷高,复发率高,总生存率低,预后较差。

6例成人t(4;11)(q21;q23)急性淋巴细胞白血病的遗传学研究

目的分析6例成人伴t(4;11)(q21;q23)急性淋巴细胞白血病的临床和实验室特点。方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,R显带技术进行染色体核型分析;应用RT-PCR技术进行MLL-AF4融合基因分析;采用间接免疫荧光法经流式细胞仪检测免疫分型;采用MLL基因重排检测探针和荧光原位杂交技术检测该基因重排。结果染色体核型分析6例t(4;11)(q21;q23),经RT-PCR证实均为MLL-AF4融合基因阳性,免疫分型表型为异常B淋巴细胞,经FISH证实为MLL基因重排,中位生存期10个月。结论t(4;11)(q21;q23)染色体易位主要见于急性淋巴细胞白血病,疾病恶性程度高,预后不良。

MLL基因重排在急性白血病亚型分布及疗效分析

目的:分析MLL基因重排急性白血病的临床、实验室特征及预后情况。方法:回顾性分析2016年8月—2020年8月确诊的23例MLL基因异常急性白血病患者的临床和实验室资料。结果:2016年8月—2020年8月我院收治的急性白血病患者共350例,其中急性髓系白血病(AML)225例,急性淋巴细胞白血病(ALL)125例,有MLL基因重排者23例(AML-M57例,AML-M43例,MDS转化AML 4例,AML-M24例,B-ALL 5例),占所有急性白血病的6.57%(23/350),在AML中比例为8%(18/225),在ALL中比例为4%(5/125)。18例MLL基因重排AML患者中,MLL-PTD阳性11例(61.1%),MLL-AF6阳性1例,MLL-ELL阳性3例,MLL-AF9阳性3例。5例MLL基因重排B-ALL患者,均为MLL-AF4阳性。23例患者经过2个疗程诱导化疗后,只有11例(47.8%)达完全缓解。接受移植的9例患者中位生存期为24(12~45)个月,未接受移植的14例患者中位生存期为15(0.53~48)个月,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:伴MLL基因异常的AML中FAB分型以M5、M4居多,基因异常类型以MLL-PTD居多,伴MLL基因异常的ALL主要为B-ALL,基因异常类型主要是MLL-AF4。此类白血病对传统化疗反应不良,易复发,已成为疾病预后不良的标志,异基因移植有可能改善其预后。

急性单核白血病细胞系THP-1细胞MLL-AF9融合基因沉默对p27表达的影响

目的研究急性单核细胞白血病细胞系THP-1细胞MLL-AF9融合基因沉默对p27表达及转录调控的影响。方法选择THP-1细胞特有的MLL-AF9融合基因为靶基因，设计并合成MLL-AF9小干扰RNA（siRNA）片段。应用脂质体转染方法，将MLL-AF9 siRNA导入细胞，通过流式细胞术检测siRNA转染效率，用RT-PCR法比较转染前后MLL-AF9 mRNA表达水平的变化，Western blot检测MLL-AF9蛋白水平沉默效果，比较细胞周期抑制蛋白p27表达变化，利用染色质免疫沉淀（Chromatin Immunoprecipitation，CHIP）技术研究MLL-AF9融合蛋白是否与p27启动子结合。结果转染MLL-AF9 siRNA后THP-1细胞MLL-AF9 mRNA相对表达水平（0．31±0．07）较对照组（1．25±0．13）明显受抑（P〈0．叭），p27mRNA表达水平（0．84±0．12）较对照组（0．35±0．03）明显上调（P〈0．01），应用ChIP结合PCR扩增的方法分析发现MLL-AF9融合蛋白可与THP-1细胞p27基因启动子区域的DNA片段结合。结论MLL-AF9融合基因沉默后可使p27表达上调，其机制可能为MLL-AF9基因沉默解除了MLL-AF9融合蛋白与p27启动子的结合，从而恢复p27基因的表达。

MLL-AF10阳性急性白血病的临床特征及预后分析

目的：探讨MLL-AF10阳性急性白血病患者的临床特征及预后。方法回顾性分析6例MLL-AF10阳性急性白血病患者的临床资料，结合文献明确MLL-AF10阳性急性白血病患者的临床特征及预后。结果6例患者中男4例，女2例，中位年龄为19.5岁，其中5例患者以发热起病，4例患者起病时WBC＜10×10^9/L，FAB分型M55例，M41例，初诊时MLL-AF10融合基因水平（实时定量PCR法）为0.23%～22.60%，4例患者均同时合并WT1基因突变，流式细胞术显示为髓系表达。5例可评估患者经常规化疗1个疗程均获得完全缓解，后均行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。6例患者中2例复杂核型者死亡（1例死于诱导治疗期败血症，1例移植后未植入死亡），5例移植患者中4例获得长期生存。结论 MLL-AF10阳性急性白血病患者多为年轻男性，FAB分型以M5、M4居多，常以发热起病，初诊时白细胞计数低，起病时MLL-AF10融合基因水平低，常合并WT1基因突变，常规化疗具有较高的缓解率，但易复发，复杂核型者预后差，allo-HSCT有可能改善其预后。

继发于乳腺癌的治疗相关性伴t(9;11)(p22;q23);(MLLT3-MLL)急性单核细胞白血病1例并文献复习

混合谱系白血病（mixed lineage leukemia,MLL）基因位于染色体11q23。MLL基因重排急性白血病具有不同于其他亚型白血病的特征,因此WHO提出将其单列为11q23/MLL白血病〔1〕。t（9;11）（p22;q23）;（MLLT3-MLL）易位主要发生在急性髓细胞白血病（AML）中,是AML中t（11q23）最常见的易位形式。MLL基因的变异与形态学相关最常见的类型为AML-M5和AMLM4,而MLLT3-MLL融合基因最常见于AMLM5。

MLL-AF4(KMT2A/AFF1)阳性急性白血病系别转化三例报告并文献复习

在急性白血病治疗过程中系别转化罕见,在与系别转化相关的染色体畸变中,t(4;11)(q21;q23)与KMT2A/AFF1融合蛋白[原混合谱系白血病(mixed linage leukemia,MLL)基因MLL/AFF1或MLL/AF4]重排最为常见[1].研究表明,MLL重排急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)起源于一个有淋巴细胞分化潜能的前体细胞,从而使系别发生潜在的变化[2].细胞毒性治疗后患者的系别转化是由选择或基因重组引起的[2].博纳吐单抗是一种双特异性单克隆抗体,由一种抗CD19抗体和一种抗CD3抗体连接而成,对B细胞CD19和细胞毒性T细胞CD3均具有特异性.在与2个表位同时结合后,正常和肿瘤B细胞被宿主细胞毒性T细胞裂解.有研究报道,6例婴幼儿和4例成人急性B淋巴细胞白血病(B cell acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)在CD19靶向治疗[嵌合抗原受体T细胞(chimeric anti-gen receptor T-cells,CAR-T)和博纳吐单抗]后转化为急性髓系白血病[1,3-9].有研究观察到CD19靶向免疫治疗后复发与获得髓样表型和B淋巴系抗原缺失有关,是一种新的复发机制,不同于以前注意到的孤立CD19表达丢失[3,10].可能是ALL患者接受靶向免疫治疗后经过髓系转化而产生的一种耐药和适应.

混合谱系白血病-AF6融合基因阳性急性髓系白血病八例临床特点与预后

目的 探讨混合谱系白血病（MLL）-AF6融合基因[t（6;11） （q27;q23）]阳性急性髓系白血病（AML）患者的临床特点与预后.方法 收集安徽省立医院血液内科住院初治MLL-AF6融合基因阳性的AML患者8例,利用多重巢式反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测治疗前后MLL-AF6融合基因动态变化,分析患者临床特征、免疫表型、细胞遗传学、患者首次诱导治疗后完全缓解（CR）率、总体生存率、造血干细胞移植效果与患者预后的关系.结果 2009年2月至2013年8月住院患者确诊为急性白血病（AL）患者472例,其中AML患者285例,包括MLL-AF6融合基因阳性AML患者8例,占AL的1.69％（8/472）,占AML的2.80％（8/285）.MLL-AF6融合基因阳性AML患者按WHO分型：M11例,M22例,M42例,M53例,以M4/M5为主（5例）.8例AML患者首次化疗后CR 5例,总体生存4例.4例单纯化疗患者中,有2例在第1个疗程结束后MLL-AF6融合基因转阴,且1例获得了血液学CR并已生存26个月,1例初诊后6个月复发,后经治疗后死亡;2例患者第1个疗程结束后MLL-AF6融合基因未转阴（1例转为弱阳性,1例仍为阳性）,均未获得血液学CR且死亡.4例造血干细胞移植患者中,3例移植前MLL-AF6融合基因转阴,均无复发,仍生存,平均生存时间28个月;1例患者移植前MLL-AF6融合基因未转阴（弱阳性）,移植后复发死亡.结论 MLL-AF6融合基因阳性AML患者在AML-M4/M5中发生率高,发病时常伴有高白细胞、器官浸润,且治疗效果差,易复发,预后差,造血干细胞移植可显著改善患者预后.RT-PCR检测治疗前后MLL-AF6融合基因的动态变化可在一定程度上帮助判断患者预后.