Kabuki综合征的诊疗进展

歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)具有典型面部特征:细长的眼睑,眼睑外侧1/3外翻,弓形眉,短鼻梁,招风耳,轻微骨骼畸形,轻中度智力及生长发育落后。目前唯一明确的KS分子遗传学突变基因是MLL2基因。KS是常染色体显性遗传,对产前诊断有价值,也对各种临床表现对症的治疗、预防并发症有临床意义。

MLL2基因与肿瘤

组蛋白甲基转移酶通过影响组蛋白和DNA结合的紧密程度，影响异染色质形成、基因印记和基因转录调控。MLL基因作为组蛋白甲基转移酶编码基因，与肿瘤存在密切的关系。MLL基因家族中的MLL2在乳腺癌、大肠癌、淋巴瘤等恶性肿瘤中均异常高表达。肿瘤发生发展的过程中是否有MLL2的参与、参与的时间点及其发挥的作用均有待于进一步研究。