佛山市顺德区淋病奈瑟菌头孢曲松低敏菌株mtrR基因检测及流行病学研究

目的为了解顺德地区淋病奈瑟菌mtrR基因突变情况,探索其基因突变与头孢曲松低敏之间的联系。方法去本研究通过分离培养临床送检标本中的淋病奈瑟菌,收集到146株淋病奈瑟菌株。通过纸片扩散法(K-B)检测6种药物(头孢曲松、环丙沙星、诺氟沙星、青霉素、四环素和大观霉素)的药敏情况;用琼脂稀释法测定头孢曲松的抑制细菌可见生长的最低药物浓度(MIC)值,根据MIC结果将淋病奈瑟菌分为头孢曲松敏感组和头孢曲松低敏组。提取头孢曲松敏感组与低敏组淋病奈瑟菌全基因组核酸,扩增mtrR基因,分离纯化后测序,比较2组淋病奈瑟菌mtrR基因突变情况;分析基因突变与头孢曲松低敏之间的相关性,探索其耐药机制。结果本研究中淋病奈瑟菌对抗生素耐药率依次为青霉素72%、环丙沙星92%、四环素78%、诺氟沙星75%、头孢曲松和大观霉素未检出耐药株。根据MIC结果,头孢曲松低敏菌株有12株(8%),高敏菌株134株(92%)。基因测序显示顺德区淋病奈瑟菌mtrR基因主要存在A39T、G45D、H105Y三种类型的突变12株头孢曲松低敏组淋病奈瑟菌的mtrR基因中存在2个或2个以上的基因突变位点。结论本地区淋病奈瑟菌对头孢曲松以及大观霉素敏感性较高,可作为治疗首选药物。mtrR基因突变以A39T、G45D、H105Y基因型为主,头孢曲松低敏淋球菌同时存在2个或2个以上的基因突变位置,需扩大淋病筛查和耐药监测,更好地防控淋病。

MTHFR、MTRR基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的研究进展

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是一种可引起全身多系统功能紊乱的睡眠障碍性疾病,严重时可致死;同型半胱氨酸(Hcy)是一种含硫氨基酸,血浆Hcy水平与心血管疾病、高血压、炎症、癌症、代谢等密切相关;大量研究表明OSAHS可引起Hcy水平变化,Hcy与叶酸代谢的关键酶基因MTHFR、MTRR的研究可能为OSAHS与Hcy之间的相关性及可能的机制提供理论依据。系统地回顾国内外相关文献,主要就OSAHS对Hcy影响及MTHFR、MTRR作用和可能机制的研究现状作一综述,为将来OSAHS的研究提供进一步的理论根据。

外周血凝血指标、MTHFR和MTRR基因多态性在易栓症反复自然流产中的诊断价值

目的:探究外周血凝血指标、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性在易栓症反复自然流产中的诊断价值。方法:选取流产次数≥2次的自然流产的非妊娠妇女为观察组(n=98);同期进行孕前检查的健康非妊娠妇女作为对照组(n=80)。提取两组妇女血样DNA,采用荧光定量PCR法检测其MTHFR、MTRR基因位点,同时检测记录外周血D-二聚体(D-D)水平、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、凝血活酶时间(aPTT)。结果:两组对象年龄、民族、居住地、人工助孕史及体质量指数(BMI)、外周血TT、PT、aPTT水平等一般资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05),观察组血浆D-D浓度高于对照组(P<0.05)。两组MTHFR A1298C、MTHFR C677T、MTRR A66G基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,同时两组MTHFR A1298C基因型(A/C)、MTRR A66G基因型(A/G)比较,差异均无统计学意义(P>0.05),观察组MTHFR C677T等位基因T及TT基因型占比均高于对照组(P<0.05)。Logistic分析结果显示,血浆D-D、MTHFR C677T位点的TT基因型为易栓症反复自然流产的影响因素(P<0.05)。结论:易栓症反复自然流产患者血清凝血指标D-D异常升高,同时MTHFR C677T位点以TT型较为常见,对易栓症反复自然流产的早期诊断具有一定应用价值。

河源地区MTHFR及MTRR基因位点多态性与妊娠期高血压疾病的关系

目的分析广东河源地区叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因位点多态性与妊娠期高血压疾病的关系。方法采用回顾性分析方法,选取2022年1月至2022年12月孕期在河源市妇幼保健院行叶酸代谢相关酶基因位点(MTHFR基因C677T、A1298C位点以及MTRR基因A66G位点)检测且孕晚期在本院产科住院分娩的孕妇作为研究对象,将100例合并有妊娠期高血压疾病的孕妇纳入实验组,200名无妊娠期高血压疾病的健康孕妇纳入对照组,比较两组两个基因三个位点的多态性情况。结果实验组MTHFR C677T位点TT基因型频率及T等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);实验组MTHFR A1298C位点AA/AC/CC三种基因型频率以及A、C等位基因频率,MTRR A66G位点AA/AG/GG三种基因型频率以及A、G等位基因频率,与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论河源地区MTHFR基因C677T位点多态性与妊娠期高血压疾病有关,可以通过检测孕妇MTHFR基因C677T位点为临床上防治妊娠期高血压疾病以及个性化叶酸的增补提供理论指导。

MTHFR、MTRR基因多态性与不明原因复发性流产相关性的Meta分析

目的:通过meta分析研究MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G三个位点基因多态性与不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion, URSA)的相关性。方法:通过检索数据库PubMed、EMBASE及Web of Science,共检索到953篇文献,其中PubMed 213篇、EMBASE 439篇、Web of Science 301篇,通过阅读文献,按照筛查标准进行初筛,最终共纳入43篇文献进行meta分析。结果:Meta分析提示叶酸代谢酶MTHFR、MTRR基因的三个位点的基因突变率(MTHFR C677T位点CC vs. CT + TT、A1298C位点AA vs. AC + CC、MTRR A66G位点AA vs. AG + GG)在URSA组与对照组之间存在显著差异(P < 0.05)。对于MTHFR C667T CC vs. CT + TT组,共纳入35篇文献,合并后的OR = 1.21,95% CI [1.10~1.34],对于MTHFR A1298C AA vs. AC + CC组,共纳入14篇文献,合并后的OR = 1.18,95% CI [1.04~1.35],对于MTRR A66G AA vs. AG + GG组,共纳入3篇文献,合并后的OR = 1.52,95% CI [1.19~1.94],即URSA病例组MTHFR C677T基因位点、A1298C基因位点和MTRR A66G基因位点的突变率显著高于对照组。结论:本meta荟萃分析结果提示MTHFR基因的C677T、A1298C位点和MTRR基因的A66G位点与叶酸代谢有关。

MTHFR、MTRR基因多态性与不明原因反复妊娠丢失的相关性研究

目的:在uRPL (unexplained Recurrent pregnancy loss, uRPL)人群中对MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点进行检测,以明确其与uRPL发生及不同流产次数的相关性,为uRPL的病因筛查提供遗传学证据,并指导临床应用。方法:本研究收集了2012~2015年在山东大学629例育龄期夫妇的临床信息和外周血样本,其中既往与同一丈夫连续发生≥2次妊娠28周内妊娠丢失且排除明确病因的患者纳入uRPL组,既往至少有一次活产且没有流产或任何其他不良妊娠结局及并发症病史的患者纳入对照组。根据患者的年龄进行1:1个案匹配,最终有230例uRPL组的女性及230例对照组女性匹配成功。采用高分辨熔融曲线分析技术进行SNP位点基因分型,根据SNP检测结果,对uRPL组和对照组的叶酸代谢风险和叶酸代谢相关基因MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G的基因型以及等位基因频率分布进行统计分析,并按照流产次数(2、3、≥4次)分层分析进一步比较。结果:叶酸代谢风险等级在uRPL人群中分布无显著差异,并与既往流产次数无关(P > 0.05)。进一步对三个多态位点的基因型分布进行统计分析,发现:1) MTHFR基因C667T位点在uRPL人群中总体CT (杂合突变)比例增加,而TT (纯合突变)比例降低,亚组分析当既往自然流产次数为3时,纯合突变比例降低,具有显著差异(P 0.05);3) MTRR基因A66G多态位点在uRPL人群中分布也无显著差异(P > 0.05),但亚组分析当既往自然流产次数为3时,纯合突变比例降低具有显著差异(P < 0.05,Bonferroni法校正后P < 0.0167),但等位基因的频率分布未见显著差异。结论:发现叶酸代谢风险等级在uRPL人群中的分布无显著差别,MTHFR基因C667T、A1298C两个多态位点和MTRR基因A66G多态位点突变频率在uRPL总体人群中未见显著增加,并与既往流产次数无显著相关性。

廊坊市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分析

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase,MTRR）是参与体内叶酸代谢的关键酶,其基因多态性会影响体内叶酸及同型半胱氨酸水平,与神经管畸形、复发性流产、妊娠期高血压疾病的发生密切相关,严重影响母婴健康.

MTHFR和MTRR基因多态性及增补叶酸与早产的相关性分析

目的通过测定孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性,探讨MTHFR基因和MTRR基因多态性对早产的影响,为早产干预提供理论依据。方法采用病例对照研究,选取2017年5月—2018年8月在甘肃省妇幼保健院分娩的162例早产儿作为病例组,选取同时期该院出生的正常孕周的新生儿162例作为对照组,分别采集两组新生儿母亲的血样进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,并采用问卷调查收集两组流行病学及临床资料。单因素分析有统计学意义的因素纳入多因素Logistic进行分析,取α为0.05作为检验水准。结果多因素Logistic回归分析结果显示农村户籍(OR=2.65,95%CI=1.31~5.38)、兰州市本地居住(OR=3.55,95%CI=2.00~6.30)、妊高症(OR=6.42,95%CI=1.71~24.13)、辅助生殖技术(OR=10.87,95%CI=2.85~41.52)为早产的危险因素;孕前3个月(OR=0.07,95%CI=0.02~0.29)、孕期3~6个月服用叶酸(OR=0.14,95%CI=0.04~0.47)和孕期6个月以上服用叶酸(OR=0.16,95%CI=0.06~0.44)是早产的保护性因素。根据MTHFR和MTRR基因风险等级评估,MTHFR和MTRR基因多态性为中度风险和高风险组中,孕妇是否服用叶酸对早产结局有统计学意义(P<0.05)。结论农村户籍、兰州本地居住、妊高症和辅助生殖技术为早产的危险因素,孕前3个月服用叶酸、孕期6个月以上服用叶酸为早产的保护性因素,且孕前、孕期服用叶酸应根据不同基因型选择个体化用药,基因风险等级越高,叶酸服用时间应延长至孕前3个月至孕期6个月。

MTRR基因多态性与2型糖尿病合并大血管病变的相关研究

目的 研究蛋氨酸合成酶还原酶 (MTRR)基因多态性与 2型糖尿病合并大血管病变的关系。方法 采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法对 175例正常人群、2 4 0例 2型糖尿病、176例 2型糖尿病合并大血管病变 (脑梗塞 10 4例、合并冠心病 6 1例、糖尿病足 11例 )、87例非糖尿病的大血管病变组人群MTRR的A6 6G进行基因分析。比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异。结果 4组间等位基因频率分布差异无显著性 (P >0 0 5 ) ,但基因型频率分布差异有显著性 (P <0 0 5 ) ,其中 2型糖尿病和 2型糖尿病合并大血管病变组AA基因型频率低于正常人群和单纯大血管病变组 (P <0 0 5 ) ,AG基因型频率高于正常人群和单纯大血管病变组 (P <0 0 5 )。结论 MTRRA6 6G基因多态性可能与 2型糖尿病及 2型糖尿病合并大血管的发生相关 ,AG基因型可能是 2型糖尿病、2型糖尿病合并大血管病变的危险因素 ,AA基因型可能是其保护因素。

广西汉族人群MTHFR和MTRR基因多态性与深静脉血栓的研究

目的:研究广西汉族人群MTHFR、MTRR基因多态性与深静脉血栓的关系,为临床防治提供参考。方法:选取90例广西汉族下肢深静脉血栓患者作为研究组,另选取同期接受健康体检的90例广西汉族正常人员作为对照组,通过等位基因序列的特异性引物相关聚合酶链反应多态性技术对两组人员的MTHFR、MTRR基因多态性进行分析,进而对两组人员的基因型、等位基因相关分布频率进行比较。结果:研究组患者的MTHFR基因677位点的CC、TT、CT基因型及等位基因C、T的分布频率分别是41.1%、32.2%、26.7%、54.4%、45.6%,与对照组的55.6%、18.9%、25.5%、70.6%、29.4%比较,差异有统计学意义(P<0.05);而研究组人员的MTRR基因66位点AA、GG、AG基因型及等位基因A、G分布频率分别是56.7%、18.9%、24.4%、68.9%、31.1%,与对照组的48.9%、14.4%、36.7%、66.7%、33.3%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:广西汉族人群的深静脉血栓形成可能与MTHFR基因677位点的TT基因多态性存在相关性,而MTRR基因多态性与深静脉血栓发生可能无相关性。

淋病奈瑟菌对阿奇霉素的敏感性及mtrR基因突变分析

目的探讨淋病奈瑟菌对阿奇霉素的敏感性及其相关耐药基因mtrR的突变特征。方法收集该院2018—2020年检出的43株淋病奈瑟菌菌株,采用琼脂稀释法检测淋病奈瑟菌对阿奇霉素的最小抑菌浓度(MIC),采用PCR和测序技术分析阿奇霉素非敏感组(对阿奇霉素非敏感的菌株11株)和阿奇霉素敏感组(随机抽取的10株对阿奇霉素敏感的菌株)淋病奈瑟菌mtrR基因的突变特征。结果43株菌株中检出对阿奇霉素非敏感的菌株共11株(25.6%)。mtrR基因启动子区域A碱基缺失突变及编码区突变在阿奇霉素非敏感组、阿奇霉素敏感组间的差异无统计学意义(P>0.05),但阿奇霉素非敏感组菌株在mtrR基因编码区可见多个位点突变。结论临床应根据淋病奈瑟菌的药敏报告结果选择抗菌药物,mtrR基因编码区多个位点的突变可能导致淋病奈瑟菌对阿奇霉素的耐药性升高。

MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性分析

目的探究MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性。方法选取2012年1月至2015年2月无明确原因复发性流产而至昆山市第四人民医院妇产科就诊的非妊娠妇女190例归为观察组,另外选取同时间段进行体检的健康非妊娠妇女180例为对照组,比较两组妇女MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G基因位点的单核苷酸多态性（SNP）。结果观察组妇女MTHFR基因C677TT等位基因分布频率为32.11%,对照组为21.94%,观察组显著高于对照组（χ^2=9.647,P=0.002）。观察组妇女M THFR基因A1298C等位基因分布频率为34.47%,对照组为30.83%,两组比较无显著性差异（χ^2=1.113,P=0.291）。观察组妇女M TRR基因A66GG等位基因分布频率为32.37%,对照组为15.28%,观察组显著高于对照组（χ^2=29.558,P=0.000）。结论 M THFR基因C677T位点、M TRR基因A66G位点的多态性与复发性流产密切相关。

塔城市汉族和哈萨克族女性MTHFR、MTRR基因多态性研究

目的调查塔城汉族和哈萨克族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以到塔城市妇幼保健院做孕检的女性为研究对象,其中汉族233人,哈萨克族32人。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,同时检测MTHFR和MTRR基因的多态性。对本地区的基因多态性分布特征进行科学的统计分析,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果在MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型分布和等位基因频率分布的比较上塔城市汉族、哈萨克族女性存在差异,P<0.05,有统计学意义;塔城市汉族女性与已报道的其他地区汉族女性MTHFR基因C667T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点基因多态性的比较,结果显示,塔城市汉族女性MTHFR基因C677T位点的基因型和等位基因频率分布与廊坊、延边、尚志、淄博、九江、湘潭、昆明、惠州、琼海等地比较差异有统计学意义(P<0.05),与镇江汉族女性差异无统计学意义(P>0.05)。塔城市汉族女性MTHFR基因A1298C位点的基因型和等位基因频率分布与湘潭、惠州、琼海等地差异,P<0.05,有统计学意义,与廊坊、延边、尚志、淄博、镇江等地没有差异,P>0.05,没有统计学意义。塔城市汉族女性MTRR基因A66G位点的基因型和等位基因频率分布与表中各城市相比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论塔城汉族、哈萨克族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。

甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与GDM关系

目的甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)易感性的关系。方法选取2017年1月—2018年6月来我院就诊的孕妇作为研究对象,根据糖尿病诊断标准分为GDM组和非GDM组。比较两组血清HCY水平,并检测两组MTRR基因(rs1801394,rs1532268,rs162036)的基因型,分析基因多态性与GDM易感性的关系。结果 GDM组血清HCY水平明显高于非GDM组,差异有统计学意义(P=0.037);rs1801394,rs1532268,rs162036各检测到三种基因型,各组之间差异无统计学意义。结论 rs1801394,rs1532268,rs162036各基因位点多态性与可能GDM的发生无明显相关性。

MTHFR和MTRR基因多态性与H型高血压的相关性研究

对MTHFR和MTRR基因多态性与H型高血压的相关性进行研究。方法:选取42例H型高血压患者和40例健康体检人员作为研究对象,前者为实验组,后者为对照组。使用PCR溶解曲线对两组基因多态性进行检测,对比基因型分布情况。结果:分析结果,MTHFR C677T基因多态性与H型高血压为正相关(P<0.05),MTHFR A1298C、MTRR A66G基因多态性与H型高血压无相关性(P>0.05),见结果部分。结论:MTHFR C677T中T等位基因与H型高血压存在相关性,MTHFR 1298C和MTRR A66G与H型高血压无明显相关性。

MTHFR和MTRR基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的:探讨MTHFR和MTRR基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性,并为补充叶酸治疗PCOS提供理论支持。方法:通过病例对照研究,荧光定量多聚合酶链反应检测375例受试者(PCOS 150例,对照组225例)的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,化学免疫发光法测定叶酸水平,循环酶法测定同型半胱氨酸水平。结果:MTHFR A1298C基因多态性中,PCOS组有较高比例的突变基因型CC,差异有统计学意义(χ^2=23.481,P<0.05,OR=5.043,95%CI为2.261~11.249)。MTRR A66G基因多态性中,PCOS组的突变基因型GG比例较高,差异有统计学意义(χ^2=8.029,P<0.05,OR=2.146,95%CI为1.051~4.382)。两组的叶酸、同型半胱氨酸水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:MTHFR A1298C、MTRR A66G基因多态性可能是PCOS的危险因素,叶酸和同型半胱氨酸水平对PCOS有影响。

mtrR基因突变与淋病奈瑟菌多重耐药的相关性

目的了解临床分离的淋病奈瑟菌对常用抗菌药物的耐药性,探讨可传递多重耐药(mtr)系统mtrR基因突变与淋病奈瑟菌多重耐药的相关性。方法采用琼脂稀释法检测30株淋病奈瑟菌临床株对环丙沙星、青霉素、四环素、阿奇霉素、大观霉素和头孢曲松6种临床常用抗菌药物的最低抑菌浓度(MIC),同时采用纸片碘量法检测菌株是否产青霉素酶。选取其中仅对1种抗菌药物耐药的临床株和仅对2种抗菌药物同时耐药的临床株以及多重耐药淋病奈瑟菌株提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增其mtrR基因,并将扩增产物测序,比较其与淋病奈瑟菌标准敏感株的差异。结果 30株淋病奈瑟菌中仅对1种抗菌药物耐药的有3株(10%),仅对2种抗菌药物同时耐药的有16株(53%),对3种抗菌药物同时耐药的有9株(30%),对4种药物同时耐药的有2株(7%)。30株淋病奈瑟菌的多重耐药率为37%。有7株菌(23%)检出青霉素酶阳性。仅对1种抗菌药物耐药和仅对2种抗菌药物同时耐药的临床株未发现mtrR基因突变;11株多重耐药临床株均有mtrR基因突变,有7株在第45位发生Gly(GGC→GAC)Asp突变,有4株在第51位发生Phe(TTC→GTC)Val突变。结论临床分离的淋病奈瑟菌多重耐药率较高,应持续监测淋病奈瑟菌的耐药性。mtrR基因的第45位Gly(GGC→GAC)Asp突变和第51位Phe(TTC→GTC)Val突变与淋病奈瑟菌的多重耐药密切相关。

MTHFR、MTRR基因多态性与复发性流产相关性的研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)与蛋氨酸合成酶还原酶(Methionine synthase reductase,MTRR)基因多态性成为遗传学关注的焦点。其中,MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G是叶酸和同型半胱氨酸代谢通路中的关键酶,也是复发性流产的危险因素。有研究认为,同型半胱氨酸水平的升高是许多妊娠相关疾病发生的独立危险因素。MTHFR、MTRR基因和复发性流产密切相关,其基因多态性在不同种族以及不同地区的分布可能会导致与复发性流产之间的发病率存在差异。当前国内外对于MTHFR、MTRR基因多态性和同型半胱氨酸与复发性流产之间的关系尚不明确,本文从MTHFR、MTRR基因多态性与复发性流产的关系进行归纳和总结。

MTHFR和MTRR基因多态性与卒中预防的研究进展

近年来,我国H型高血压发病率不断升高,高同型半胱氨酸(Hcy)血症成为脑卒中高发的新型危险因素,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性是Hcy代谢过程中的关键酶,该酶突变容易导致叶酸代谢障碍,从而导致血浆Hcy浓度升高,与卒中的高发密切相关,及早发现并具有针对性的预防和治疗对H型高血压患者具有重要的意义。鉴此,本文将从MTHFR和MTRR基因多态性与卒中的关系以及叶酸补充等方面进行归纳和总结,为H型高血压人群合理补充叶酸提供一定的依据。

陕西地区静脉血栓栓塞症患者MTHFR和MTRR基因多态性分析以及对临床诊疗的指导意义

目的探讨陕西地区静脉血栓栓塞症患者MTHFR和MTRR基因多态性分布情况。方法选取西安交通大学第一附属医院静脉血栓栓塞症治疗患者439例,检测MTHFR和MTRR的基因型,统计基因型及等位基因分布特征,并对比国内外其他地区基因型及等位基因分布差异。结果MTHFR和MTRR基因型分布CT、TT、CC;AA、AG、GG,分别占患者总数的48.06%、30.07%、21.87%;67.43%、28.93%、3.64%。MTHFR CC及TT等位基因频率分别为45.90%和54.10%;MTRR AA和GG等位基因频率分别为81.89%和18.11%;不同性别、年龄段患者MTHFR和MTRR基因型及等位基因分布差异均无统计学意义;不同国家MTHFR基因型及等位基因分布差异均具有统计学意义,我国不同地区汉族人群MTHFR基因型及等位基因分布差异有统计学意义。结论陕西地区静脉血栓栓塞症患者MTHFR和MTRR基因型主要以CT、AA为主,等位基因以T和A为主,通过检测MTHFR和MTRR基因多态性对高同型半胱氨酸血症患者补充叶酸,降低其VTE发生风险也具有一定的指导意义。